การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง: สาเหตุอาการและการรักษา

กล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ (SMA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากการสูญเสียกล้ามเนื้อ SMA เกิดจากการตายของเซลล์ประสาทยนต์ใน เส้นประสาทไขสันหลัง.

กระดูกสันหลังลีบคืออะไร?

คำว่าก้าวหน้า กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง ได้รับการประกาศเกียรติคุณโดยนักประสาทวิทยาจอห์นฮอฟมานน์ในไฮเดลเบิร์กในปี พ.ศ. 1893 โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเป็นโรคที่เกิดจากการสูญเสีย alpha-motoneurons Alpha-motoneurons เป็นเซลล์ประสาทของส่วนกลาง ระบบประสาท (คมช.). ตั้งอยู่ใน ก้านสมอง และในแตรด้านหน้าของ เส้นประสาทไขสันหลัง และรับผิดชอบในการปกคลุมด้วยเส้นโครงร่างของเส้นใยกล้ามเนื้อและทำให้กล้ามเนื้อหดตัว การลดลงของ motoneurons ใน SMA มีความก้าวหน้า เนื่องจากฝ่อแรงกระตุ้นจาก ระบบประสาท ไม่สามารถส่งผ่านไปยังกล้ามเนื้อได้อีกต่อไป เป็นผลให้อัมพาตเกิดขึ้นพร้อมกับการสูญเสียกล้ามเนื้อและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ เป็นโรคทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อส่วนใหญ่การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังนั้นหาได้ยาก รูปแบบที่พบมากที่สุดคือรูปแบบเด็กอมมือ ที่นี่เด็กหนึ่งคนต่อการเกิด 25,000 คนเป็นโรค ในรูปแบบเยาวชนเด็กเพียงคนเดียวต่อการเกิด 75,000 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ รูปแบบทารกเฉียบพลันของ SMA เริ่มตั้งแต่ก่อนคลอดในครรภ์ ในรูปแบบเด็กและเยาวชนอาการจะไม่เริ่มจนกระทั่ง ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

กล้ามเนื้อลีบและอ่อนแอเกิดขึ้นเนื่องจากการตายของเซลล์ประสาทยนต์ โดยปกติกล้ามเนื้อจะหดตัวเมื่อเปิดใช้งานโดย เส้นประสาท ที่จัดหาให้ กล้ามเนื้อหดตัวมันจะสั้นลงและกระชับขึ้น สิ่งนี้ช่วยให้สามารถเคลื่อนไหวตามที่ตั้งใจไว้ได้ กล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับการฟื้นฟูอีกต่อไปเนื่องจาก SMA จะไม่สามารถหดตัวได้อีกต่อไป กล้ามเนื้อจึงไม่สามารถใช้งานได้อีกต่อไป มันกลายเป็นสิ่งที่อ่อนแอมากขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากการตรึง หากเส้นใยกล้ามเนื้อจำนวนมากได้รับผลกระทบจากอัมพาตจะสังเกตได้ว่าสารของกล้ามเนื้อสมบูรณ์ลดลง ตรงกันข้ามกับ เสื่อมกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อเองไม่ได้รับผลกระทบ นี่คือสาเหตุที่กล้ามเนื้อลีบนี้เรียกอีกอย่างว่ากล้ามเนื้อลีบ ในระหว่างการเกิดโรคนี้ ความแข็งแรง และ ความอดทน ของกล้ามเนื้อลดลง ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวบางอย่างได้อีกต่อไปหรือทำได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้น กล้ามเนื้อ ความเมื่อยล้า ไวกว่าคนที่มีสุขภาพดี รูปแบบทารกเฉียบพลันของ SMA นั้นสามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนในครรภ์ เด็กเคลื่อนไหวน้อยมากในครรภ์ เมื่อแรกเกิดกล้ามเนื้อลดลงชัดเจน การเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองแทบจะไม่เกิดขึ้น เด็กไม่สามารถปล่อยให้ศีรษะว่างและไม่สามารถนั่งได้อย่างอิสระ ภายในสองถึงสามปีแรกของชีวิตเด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลว ในรูปแบบกลางอาการแรกจะปรากฏในช่วงเดือนหรือปีแรกของชีวิต เด็กไม่สามารถเดินหรือยืนได้อีกต่อไป ความโค้งของกระดูกสันหลังและความผิดปกติของ หน้าอก เกิดขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่อายุไม่ถึง 20 ปีรูปแบบของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังที่ก้าวหน้าจะเริ่มขึ้นในช่วงปลายปี ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงอันดับแรกมักเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของอุ้งเชิงกราน การปีนบันไดเงอะงะเป็นหนึ่งในอาการแรก ๆ อย่างไรก็ตามในขณะที่ดำเนินไปความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะแพร่กระจายไปยังส่วนที่เหลือของกล้ามเนื้อ ในบางครั้งลูกวัวที่แข็งแรงมากสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งประกอบด้วยไขมันที่เพิ่มขึ้นและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อมในวัยผู้ใหญ่เริ่มในวัยผู้ใหญ่และดำเนินไปได้ช้ากว่า SMA ในรูปแบบอื่น ๆ พวกเขามักเริ่มต้นด้วยความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อมือ จุดอ่อนของ กล้ามเนื้อเท้า อาจเป็นสัญญาณบ่งชี้แรกของ SMA สำหรับผู้ใหญ่ ถ้ากะโหลก เส้นประสาท ได้รับผลกระทบจากโรคมีปัญหาในการกลืนเคี้ยวหรือพูด เมื่อกะโหลก เส้นประสาท มีส่วนเกี่ยวข้อง สภาพ โดยปกติจะเป็นโรคกล้ามเนื้อลีบชนิดสปิโนบุลบาร์ชนิด Kennedy (SBMA) หรืออัมพาตแบบโปรเกรสซีฟ bulbar

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

ในการวินิจฉัยขั้นตอนแรกคือการพิจารณาประวัติโดยละเอียดของผู้ป่วยรวมถึงคำอธิบายของความผิดปกติของการทำงาน จากนั้นจะทำการตรวจร่างกายและระบบประสาทโดยละเอียด ซึ่งรวมถึงขั้นตอนต่างๆเช่น ไฟฟ้า or ไฟฟ้า. ประสาทวิทยา มาตรการ ความเร็วในการนำกระแสประสาทelectromyography เกี่ยวข้องกับการวัดกระแสของกล้ามเนื้อ ด้วยความช่วยเหลือของทั้งสองขั้นตอนนี้การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังสามารถแตกต่างจากโรคระบบประสาทของมอเตอร์แบบ multifocal นอกจากนี้ขั้นตอนต่างๆเช่นเข็ม ไฟฟ้า, เครื่องยนต์ ไฟฟ้าหรืออิเล็กโทรเนโรกราฟีทางประสาทสัมผัสสามารถทำได้ ในห้องปฏิบัติการพารามิเตอร์เช่น เลือด อัตราการตกตะกอน ครี ไคเนส วิตามิน B12, D วิตามิน, ไทรอยด์ ฮอร์โมน or ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ถูกกำหนด การตรวจน้ำไขสันหลังสามารถให้ข้อมูลได้เช่นกัน รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือภาพชิ้นส่วนของ สมอง และอาจต้องได้รับกระดูกสันหลังคดด้วย กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ หรือการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทให้เบาะแสเพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อน

โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบอย่างรุนแรง ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมตามปกติได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไปดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมากได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน และต้องการการรักษาทางจิตใจ ตามกฎแล้วการหายเองไม่ได้เกิดขึ้นกับโรคนี้และกล้ามเนื้อของผู้ป่วย ความแข็งแรง ยังคงลดลงเนื่องจากโรค การหายใจ ยังอ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญเป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการหายใจลำบากและอาจเกิดจาก เวียนหัว หรือหมดสติ นอกจากนี้ยังมีความโค้งของกระดูกสันหลังและความผิดปกติที่หลังอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้ยังส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะ จำกัด ไว้ที่ 20 ปี เนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุของโรคเป็นไปไม่ได้จึง จำกัด เฉพาะอาการได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการดำเนินโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ไม่ว่าในกรณีใดการรักษาโดยตรงโดยแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับโรคนี้ ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเองดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการตรวจและรักษา แต่เนิ่นๆเสมอ ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่สามารถทำกิจกรรมหนัก ๆ ได้อีกต่อไปและมักจะรู้สึกเหนื่อยล้าและเหนื่อยล้า ในทำนองเดียวกันความอ่อนแอของระบบทางเดินหายใจมักเป็นข้อบ่งชี้ของการลีบของกล้ามเนื้อและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความโค้งของกระดูกสันหลังและจากความผิดปกติด้วย หน้าอก. หากมีอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ตามกฎแล้วโรคกล้ามเนื้อลีบสามารถตรวจพบได้โดยแพทย์ทั่วไป ภาวะแทรกซ้อนพิเศษจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา อายุขัยยังไม่เปลี่ยนแปลงจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์นั้นเป็นไปได้หรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

การรักษาและบำบัด

เป้าหมายของการ การรักษาด้วย สำหรับ SMA คือการปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรสามารถรักษาความเป็นอิสระและดูแลตนเองได้นานที่สุด โดยปกติการรักษาจะจัดให้โดยทีมแพทย์นักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูดนักกิจกรรมบำบัดและนักสังคมสงเคราะห์ กายภาพบำบัด, กิจกรรมบำบัด และ การบำบัดการพูด ดำเนินการแบบผู้ป่วยนอกและทำหน้าที่เพื่อรักษาความสามารถที่เหลืออยู่ ระยะของโรคอาจได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากการฟื้นฟูผู้ป่วยใน มาตรการ. เนื่องจากสาเหตุหลักของปัญหาทางคลินิกคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการฝึกกล้ามเนื้อตามเป้าหมายจึงมีประโยชน์ ในแต่ละกรณี orthoses สามารถปรับปรุงการทำงานได้ ตามที่นักวิทยาศาสตร์จาก Freiburg University Hospital เด็กที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังได้รับประโยชน์ในการรักษาทักษะการเคลื่อนไหวของตนเองโดยการเริ่มต้น การรักษาด้วย ในช่วงต้นด้วย นูซิเนอร์เซน (สปินราซา).

การป้องกัน

เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้

การดูแลติดตาม

สำหรับการดูแลติดตามผลของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องออกกำลังกายเป็นพิเศษเพื่อพยุงกล้ามเนื้อ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดที่แนะนำโดยแพทย์ด้วยตนเองที่บ้านนอกเหนือจากการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่องผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากเกินไปหรือความเครียดมากเกินไป มิฉะนั้นโรคและอาการอาจแย่ลง เพื่อให้สามารถรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องมีความมั่นคงทางอารมณ์ อย่างไรก็ตามเหนือสิ่งอื่นใดโรคนี้สามารถจัดการได้ด้วยการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวและญาติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรมีสภาพแวดล้อมทางสังคมที่สมบูรณ์เพื่อให้สามารถขอความช่วยเหลือได้ตลอดเวลา เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างถาวร สิ่งนี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้วิธีที่ดีที่สุดที่จะอยู่กับโรค กลุ่มช่วยเหลือตนเองก็มีประโยชน์เช่นกัน ที่นั่นผู้ป่วยสามารถเปรียบเทียบวิถีชีวิตกับผู้ป่วยรายอื่นและไม่รู้สึกโดดเดี่ยวกับโรค นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้วิธีการอื่น ๆ ในการรับมือกับโรคได้ เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตประชาชนควรเลือกกิจกรรมที่พวกเขาชอบก่อนเกิดโรค ขอแนะนำให้ทำสิ่งนี้ร่วมกับผู้คนจากสภาพแวดล้อมทางสังคมที่คุ้นเคย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การศึกษาต่างๆแสดงให้เห็นว่าการลุกลามของโรคอาจล่าช้าได้หากมีการออกกำลังกายตามเป้าหมายเพื่อสนับสนุนระบบกล้ามเนื้อ นอกเหนือไปจาก อายุรเวททางร่างกาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถออกกำลังกายเป็นประจำในชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระเพื่อรักษาและปรับปรุงระบบกล้ามเนื้อ ด้วยความร่วมมือกับนักกายภาพบำบัดจะมีการออกกำลังกายเป็นรายบุคคลซึ่งผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้ที่บ้านและบนท้องถนนด้วยความรับผิดชอบของเขาเองได้ตลอดเวลา ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ของการใช้งานมากเกินไปหรือเกินกำลัง พวกเขาสามารถแก้ไขความสำเร็จในการฝึกอบรมและนำไปสู่สถานการณ์ที่เลวร้ายลงได้ โรคนี้มีความท้าทายเป็นพิเศษเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตาและความผิดปกติ เพื่อรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันความมั่นคงทางอารมณ์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ควรส่งเสริมการตระหนักรู้ในตนเองและแนวทางที่เปิดกว้างสำหรับอาการและสาเหตุของอาการเหล่านี้จะเป็นประโยชน์ ควรมีการพูดคุยกับผู้ป่วยในระยะลุกลามของโรคในระยะเริ่มต้น ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ได้และบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถปรับตัวให้เข้ากับพัฒนาการที่เป็นไปได้ในเวลาที่เหมาะสม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถคาดหวังการบรรเทาหรือรักษาให้หายได้ ผู้ป่วยจึงต้องเรียนรู้วิธีจัดโครงสร้างชีวิตของตนให้เหมาะสมที่สุดด้วย สุขภาพ ข้อ จำกัด. การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ หรือกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองจะเป็นประโยชน์ในเรื่องนี้