Crane-Heise Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ปั้นจั่น-Heise syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยส่วนใหญ่ไม่เพียงพอ ขบวนการสร้างกระดูก ของ กะโหลกศีรษะ และ aplasia ของกระดูกสันหลัง กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยและมักจะถึงแก่ชีวิต

Crane-Heise syndrome คืออะไร?

ปั้นจั่น-Heise syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนจากกลุ่มโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนี้มีลักษณะอาการทางคลินิกที่ซับซ้อนเช่นไม่เพียงพอ ขบวนการสร้างกระดูก บน กะโหลกศีรษะ หลังคาความผิดปกติหลายรูปแบบในบริเวณใบหน้าและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและ nonunion ของกระดูกไหปลาร้า กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย ปั้นจั่น และ Heise ในปลายศตวรรษที่ 20 ชื่อของโรคทางพันธุกรรมในชื่อ Crane-Heise syndrome ได้รับการยอมรับเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายรายแรก เนื่องจากคำอธิบายเบื้องต้นมีการบันทึกกรณีของกลุ่มอาการเพียงเก้ารายเท่านั้น อย่างไรก็ตามสถานการณ์การวิจัยยังก้าวหน้าไปมาก ในระหว่างนี้แม้แต่ความสัมพันธ์ทางสาเหตุของโรคก็สามารถอธิบายได้ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้สาเหตุหลักยังไม่ชัดเจนเนื่องจากตัวเลือกการวิจัยมี จำกัด เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ปัจจัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรมเป็นสาเหตุของอาการ Crane-Heise บนพื้นฐานการวิจัยของกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบันความผิดปกติที่ซับซ้อนดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่ขึ้นอยู่กับการรวมกลุ่มกันในครอบครัว ไม่กี่กรณีที่อธิบายไว้ชี้ให้เห็นว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติเป็นโหมดการถ่ายทอดของอาการที่ซับซ้อน การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะเป็นประโยชน์ต่อกลุ่มอาการ ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้เชื่อมโยงเชิงสาเหตุกับอาการที่ซับซ้อน ยีน สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้สอดคล้องกับยีน FGD1 ที่อยู่บนโครโมโซม X ที่มีตำแหน่งของยีน p11.21 นี้ ยีน มีส่วนร่วมในการควบคุมอุปกรณ์ Golgi โดยเปิดใช้งาน Cdc42 เป็นส่วนประกอบเมมเบรน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ลักษณะอาการทางคลินิกของ Crane-Heise syndrome คือการสร้างกระดูกที่ไม่เพียงพอ กะโหลกศีรษะ หลังคาและการพัฒนาที่ล่าช้าซึ่งมักแสดงออกว่าเป็นการเจริญเติบโตของมดลูก การหน่วงเหนี่ยว. ไม่เพียงพอ ขบวนการสร้างกระดูก ของแคลวาเรียกะโหลกเกี่ยวข้องกับการสร้างแร่ธาตุของกะโหลกศีรษะไม่เพียงพอ ผู้ป่วยยังแสดงความผิดปกติในบริเวณใบหน้า ด้วยเหตุนี้โรคไมโครจีเนียเพดานโหว่และภาวะ hypertelorism จึงเป็นเรื่องปกติมากที่สุด ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีรูจมูกผิดปกติที่ชี้ไปข้างหน้า ในบางกรณีใบหูของเด็กอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ในทุกกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบันมี aplasias อยู่ในบริเวณกระดูกไหปลาร้า aplasias เหล่านี้ปรากฏเป็น nonunion ที่สมบูรณ์ของโครงสร้างทางกายวิภาค นอกเหนือจาก aplasias เหล่านี้แล้วกระดูกสันหลังส่วนคออาจได้รับผลกระทบจาก aplasias ด้วย ไม่ว่าในกรณีใดกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติหลายอย่างสามารถรับรู้ได้ทันทีหลังคลอด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรกของ Crane-Heise syndrome สามารถทำได้ทันทีหลังคลอดโดยการวินิจฉัยด้วยภาพและภาพรังสี การถ่ายภาพเผยให้เห็นกระดูกไหปลาร้า การถ่ายภาพ หัว อาจเผยให้เห็นการสร้างกระดูกที่ไม่เพียงพอที่กะโหลกศีรษะ การวินิจฉัยแยกโรคที่แตกต่างกัน ได้แก่ Yunis-Varon syndrome, pycnodysostosis หรือ CDAGS syndrome นอกเหนือจาก kleidocranial dysplasia เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Crane-Heise สามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลได้ หากการวินิจฉัยที่สงสัยครั้งแรกถูกต้องการวิเคราะห์จะแสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ของ FGD1 ยีน บนโครโมโซม X ในตำแหน่งยีน p11.21 ในขณะเดียวกันการวินิจฉัยก่อนคลอดของ Crane-Heise syndrome ก็เป็นไปได้เช่นกัน ความผิดปกติของ หัว และสามารถตรวจพบกระดูกสันหลังได้ดี เสียงพ้น. ไม่สมประกอบ เสียงพ้น อนุญาตให้ค้นหาเป้าหมายสำหรับความผิดปกติของกระดูกสันหลังและสมอง การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มีอาการ Crane-Heise มักไม่เอื้ออำนวย ในเอกสารเกือบทุกกรณีผู้ป่วยเสียชีวิตในช่วงเวลาสั้น ๆ หลังคลอด ดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะตาย

ภาวะแทรกซ้อน

Crane-Heise syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างทางกายวิภาคหลายรูปแบบส่งผลให้เด็กมีความทุกข์และมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงมากอาการที่เกิดขึ้นคือกะโหลกศีรษะที่มีกระดูกเปิดไม่เพียงพอและมีความผิดปกติของพัฒนาการขนาดใหญ่ซึ่งมักแสดงออกมาก่อนคลอด ความผิดปกติของใบหน้ามีลักษณะการเคลื่อนย้าย ขากรรไกรล่าง และระยะห่างระหว่างตาที่มีข้อบกพร่อง ใบหูที่ผิดรูปแบบก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเช่นกัน เด็กที่มีอาการ Crane-Heise จึงแสดงอาการผิดปกติทางสายตาและการได้ยิน ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เนื่องจากมีรูปร่างผิดปกติ ขากรรไกรล่าง และเพดานโหว่ การรบกวนอย่างรุนแรงในโครงสร้างทางกายวิภาคซึ่งอยู่ในรูปของกระดูกสันหลังที่ผิดรูปและกระดูกไหปลาร้าที่ขาดหายไปป้องกันการเคลื่อนไหวตามปกติ เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเหล่านี้การรักษาที่มีแนวโน้มเป็นไปไม่ได้และการพยากรณ์โรคจะเป็นลบในทุกกรณี ข้อ จำกัด ในชีวิตที่เกี่ยวข้องกับ Crane-Heise syndrome ไม่สามารถกำจัดได้แม้โดยการผ่าตัดและการบำบัดเฉพาะบุคคล โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของสมองอย่างรุนแรงนั้นแทบจะไม่สามารถแก้ไขได้ ผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงความไม่มั่นคงในระดับสูงที่แม้แต่วิธีการรักษาเพื่อแก้ไขความผิดปกติของ fascial ก็ไม่ได้ผลตามที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์กล่าว นอกจากนี้ยังมีเวลาเหลือสำหรับแต่ละบุคคลอีกด้วย การรักษาด้วย แนวทางในขณะที่เด็ก ๆ เสียชีวิตทันทีหลังคลอดหรือไม่กี่ชั่วโมงต่อมา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Crane-Heise syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดและการรักษาจะเริ่มขึ้นเป็นประจำ จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากมีอาการและภาวะแทรกซ้อนอันเป็นผลมาจากความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากปากแหว่งอาจมีปัญหาในการให้อาหารซึ่งต้องได้รับการชี้แจงโดยผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีที่มีความผิดปกติของใบหูควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหู การให้คำปรึกษาทั่วไปกับกุมารแพทย์จึงมีประโยชน์ เหนือสิ่งอื่นใดแพทย์จะแสดงความเป็นไปได้ของผู้ปกครองในการสนับสนุนด้านจิตใจและการแทรกแซงด้านเครื่องสำอาง ควรให้คำปรึกษาด้านการรักษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากเด็กมีปัญหาทางจิตใจในภายหลังในชีวิตจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีการชี้แจงเรื่องนี้ หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มเนื่องจากความผิดปกติต้องปรึกษาแพทย์ฉุกเฉิน นอกจากนี้ยังควรนำเสนออาการผิดปกติให้กับแพทย์ทันที นอกจากกุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถโทรติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมหรือบริการฉุกเฉินทางการแพทย์ได้โดยตรง

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มีสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Crane-Heise แม้ว่าการบำบัดทางพันธุกรรมจะเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ แต่ก็ยังไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นวิธีการรักษาที่ประสบความสำเร็จ อาจเป็นไปได้ในอนาคตตามความก้าวหน้าของยีน การรักษาด้วยเส้นทางการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการเครน - เฮสจะพร้อมใช้งาน อย่างไรก็ตามด้วยสถานะของการแพทย์ในปัจจุบันไม่มีการรักษาให้หายขาด เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยและผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีอายุยืนยาวกว่าสองสามชั่วโมงตัวเลือกการรักษาตามอาการสำหรับกลุ่มอาการเครน - เฮสจึงเข้าใจได้ไม่ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของสมองแทบจะไม่สามารถแก้ไขได้ การแก้ไขความผิดปกติของ fascial น่าจะเป็นไปได้ แต่ในมุมมองของความไม่มั่นคงของผู้ป่วยที่มีอาการ Crane-Heise-Syndrome พวกเขาไม่ได้มุ่งเป้าไปที่เป้าหมายและอาจยุติลงอย่างร้ายแรง ด้วยเหตุนี้จุดเน้นของการรักษาจึงอยู่ที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตของชีวิตที่สั้นอยู่แล้ว ขั้นตอนการบำบัดที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือการดูแลจิตอายุรเวชของผู้ปกครอง หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการก่อนคลอดแล้วผู้ปกครองจะต้องเตรียมตัวให้พร้อม จิตบำบัด สำหรับการเกิดและการตายของเด็กซึ่งอาจเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด หลังจากการคลอดและการเสียชีวิตของเด็กการบำบัดยังคงดำเนินต่อไปในกรณีที่ดีที่สุดและช่วยให้ครอบครัวสามารถตกลงกับสิ่งที่พวกเขาได้รับ นอกจากนี้เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ปกครองจึงต้องได้รับการศึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อเด็กในอนาคต

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Crane-Heise ทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิต เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุด้วยตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าอย่างมากในการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ปากแหว่งพัฒนาขึ้นและหูอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นกันความผิดปกติสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาความไม่มั่นคงของกะโหลกศีรษะในลักษณะที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถอยู่รอดได้ ด้วยเหตุนี้อาการ Crane-Heise จึงทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างเห็นได้ชัด นอกจากนี้พ่อแม่และญาติมักต้องทนทุกข์ทรมานจากผลที่ตามมาของโรคนี้เช่นกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมพ่อแม่จึงต้องพึ่งพา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการเกิด Crane-Heise syndrome ในรุ่นต่อไป หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการก่อนคลอด การแท้ง อาจเกิดขึ้นได้หากผู้ปกครองตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถป้องกันอาการ Crane-Heise ได้ สาเหตุหลักมาจากวิทยาศาสตร์การแพทย์ยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่แท้จริงของการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิด ถ้า การวินิจฉัยก่อนคลอด ผู้ปกครองอาจตัดสินใจที่จะไม่มีบุตร

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Crane-Heise มักไม่มีตัวเลือกโดยตรงสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ป่วย ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์เป็นหลักในระยะเริ่มแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม การตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถ จำกัด การร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการในกรณีที่ผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Crane-Heise syndrome การรักษานั้นเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ หลังจากการดำเนินการดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนไม่ว่าในกรณีใด ๆ และไม่ทำกิจกรรมที่เครียดหรือออกกำลังกายใด ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของพ่อแม่หรือเพื่อนในชีวิตประจำวันและการดูแลนี้ยังสามารถป้องกันได้ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ หากอาการ Crane-Heise ทำให้เด็กเสียชีวิตก่อนวัยอันควรพ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวต้องพึ่งพาการบำบัดทางจิตใจอย่างเข้มข้นเพื่อรับมือกับความตายอย่างเหมาะสม

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Crane-Heise syndrome เป็นโรคร้ายแรง สภาพ ซึ่งมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบอยู่ภายใต้อารมณ์ที่ดี ความเครียด ผลที่ตามมา. การพูดคุยกับนักบำบัดและการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนเป็นเรื่องเริ่มต้น มาตรการ ที่ช่วยเอาชนะความบอบช้ำ หากหลักสูตรเป็นไปในเชิงบวกเด็กจะต้องได้รับการดูแลอย่างถาวร สิ่งนี้อาจเป็นภาระอันใหญ่หลวงสำหรับผู้ปกครองด้วยเหตุนี้ความช่วยเหลือของบริการดูแลผู้ป่วยนอกจึงเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีนี้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ Crane-Heise มาตรการ จะต้องดำเนินการ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของใบหน้าจำเป็นต้องมีการผ่าตัดออกซึ่งจะต้องเตรียมการให้เหมาะสม Aplasias และความผิดปกติของการเจริญเติบโตของ กระดูก ยังเป็นอาการทางคลินิกที่ต้องได้รับการผ่าตัด ที่จำเป็น มาตรการ สามารถพิจารณาได้จากการหารือกับแพทย์ ผู้ปกครองที่รู้สึกหนักใจกับโรคของเด็กควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่ระยะแรก ผู้ป่วยที่มีอาการ Crane-Heise สามารถเข้ารับการรักษาในคลินิกพิเศษได้ สิ่งนี้ทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ปกครองง่ายขึ้นและมีขอบเขตสำหรับปฏิสัมพันธ์ที่ดีกับเด็ก ในระหว่างการเกิดโรคจะมีการขอคำปรึกษาทางการแพทย์เป็นประจำเพื่อให้การบำบัดสามารถปรับให้เข้ากับสภาพของเด็กได้เป็นรายบุคคล สุขภาพ.