Aminoaciduria หมายถึงโรคและความผิดปกติของการเผาผลาญที่ส่งผลให้เกิดการขับถ่าย กรดอะมิโน ผ่านปัสสาวะสุดท้าย ในกรณีส่วนใหญ่นี่คือ hyperaminoaciduria ซึ่งมากกว่า 5 เปอร์เซ็นต์ของ กรดอะมิโน ที่ถูกกรองผ่านคลังไตไปยังปัสสาวะหลักจะไม่ถูกดูดซึมกลับดังนั้นจึงสามารถตรวจพบได้ในปัสสาวะสุดท้าย อะมิโนอะซิดูเรียเป็นอาการสำคัญในโรคเกี่ยวกับไตและเมตาบอลิซึมหลายชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา
อะมิโนอะซิดูเรียคืออะไร?
อะมิโนอะซิดูเรียเป็นอาการที่สำคัญในหลาย ๆ ไต และโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา Aminoaciduria คือการขับออกของ กรดอะมิโน ผ่านปัสสาวะสุดท้าย เพราะแม้แต่คนที่มีสุขภาพดีก็ยังขับถ่ายอะมิโนได้มากถึงห้าเปอร์เซ็นต์ กรด ที่ได้รับการกรองลงในปัสสาวะหลักอะมิโนอะซิดูเรียมักจะถูกจัดให้มีภาวะ hyperaminoaciduria ซึ่งกรดอะมิโนมากกว่า XNUMX เปอร์เซ็นต์จะไม่ถูกดูดซึมกลับมาใช้ใหม่ แต่จะถูกขับออกทางปัสสาวะในขั้นสุดท้าย การขับถ่ายของอะมิโน กรด ผ่านทางปัสสาวะขั้นสุดท้ายเป็นการแสดงออกและอาการของความผิดปกติของการเผาผลาญที่แตกต่างกันหลายประการ เป็นอะมิโนอะซิดูเรียหลักหากเป็นรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคและอะมิโนอะซิดูเรียทุติยภูมิหากได้รับความผิดปกติของการเผาผลาญ การดูดซึมซ้ำที่บกพร่องโดยทั่วไปอาจหมายถึงอะมิโนทั้งหมด กรด เก็บในปัสสาวะหลัก อย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่ากรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจงจะได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับใน cystinuria ซึ่งมีเพียงกรดอะมิโน dibasic ornithine อาร์จินี, ไลซีนและ ซีสตีน ได้รับผลกระทบ อะมิโนอะซิดูเรียที่กินเวลาเพียงไม่นานอาจมีคุณค่าทางโภชนาการเนื่องจากการบริโภคมากเกินไป โปรตีน. นี่คือรูปแบบธรรมชาติของอะมิโนอะซิดูเรียที่จะปรับตัวเอง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
มีหลายปัจจัยที่ทำให้เกิด aminoaciduria และ hyperaminoaciduria ตามลำดับ ส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งแต่ละชนิดจะนำไปสู่รูปแบบอะมิโนอะซิดูเรียที่สืบทอดกันมา ตัวอย่างเช่น autosomal recessive cystinuria เกิดจากโปรตีนขนส่งทรานส์เมมเบรนที่เข้ารหัสบกพร่อง โดยปกติแล้วโปรตีนขนส่งพิเศษจะช่วยให้มั่นใจได้ว่ากรดอะมิโนจะผ่านเข้าไปได้ ซีสตีน และกรดอะมิโน dibasic อื่น ๆ ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ท่อในเซลล์เยื่อบุผิวของเซลล์ท่อใกล้เคียงของ ไตซึ่งสอดคล้องกับการดูดซึมแบบคลาสสิก กรรมพันธุ์ที่หายาก แพ้ฟรุกโตสอะมิโนอะซิดูเรียอีกรูปแบบหนึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติ ความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดการขาด aldolase B ใน ตับซึ่งนำไปสู่การยับยั้งไกลโคไลซิสเมื่อ ฟรักโทส สะสม ในที่สุดสิ่งนี้ทำให้เกิดการขาด ATP ภายในเซลล์ส่งผลให้รุนแรง ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำ เลือด น้ำตาล). โรคนี้มาพร้อมกับอาการหลายอย่างซึ่งโดยทั่วไปมักจะเห็นอะมิโนอะซิดูเรีย มีโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ ที่รู้จักกันดีซึ่งเกิดจากอะมิโนอะซิดูเรียเป็นอาการสำคัญ สาเหตุอาจเกี่ยวข้องกับโปรตีนขนส่งสำหรับกรดอะมิโนประเภทใดประเภทหนึ่งหรือเอนไซม์ที่จำเป็นซึ่งถูกเข้ารหัสเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้ไม่สามารถใช้งานได้ ในบางกรณีไตอักเสบคั่นระหว่างหน้าหรือ ตับ ความผิดปกติยังทำให้เกิดอะมิโนอะซิดูเรีย
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการและข้อร้องเรียนที่มาพร้อมกับอะมิโนอะซิดูเรียแตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับปัจจัยที่เป็นสาเหตุและกระบวนการเผาผลาญที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่น cystinuria ที่สืบทอดมานั้นแสดงออกมาจากการตกตะกอนของกรดอะมิโนที่ไม่ถูกดูดซึม ซีสตีน ในปัสสาวะซึ่งมีแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นนิ่วในปัสสาวะ ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนานิ่วในปัสสาวะ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก แพ้ฟรุกโตสอาการจะเกิดขึ้นหลังจากการกินฟรุกโตสเท่านั้น อย่างไรก็ตามอาการอาจเกิดขึ้นได้หลังจากรับประทานซูโครส“ ปกติ” เนื่องจากร่างกายจะสลายไดแซคคาไรด์เข้าไป กลูโคส และ ฟรักโทส. อาการทั่วไป ได้แก่ ความเกลียดชัง, อาเจียน, การขับเหงื่อและอะมิโนอะซิดูเรีย
การวินิจฉัยและหลักสูตร
อะมิโนอะซิดูเรียทั่วไปสามารถตรวจพบได้โดยการกำหนด สมาธิ ของกรดอะมิโนในปัสสาวะสุดท้าย หากพบเพียงกรดอะมิโนบางชนิดในปัสสาวะการค้นพบนี้จะช่วยให้สามารถวินิจฉัยเพิ่มเติมได้โดยปกติแล้วจะเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาเช่นซิสตินูเรียซึ่งมีการสะสมของกรดอะมิโนซีสตีนออร์นิทีน อาร์จินี และ ไลซีน ในปัสสาวะ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่หลักสูตรต่อไปอาจได้รับผลกระทบจากการดื่มของเหลวจำนวนมากเพื่อป้องกันการก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะให้มากที่สุด ระยะของโรคขึ้นอยู่กับสาเหตุและพฤติกรรมของผู้ได้รับผลกระทบ
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนและอาการของอะมิโนอะซิดูเรียมีความหลากหลายมากและด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถประเมินได้โดยทั่วไป อย่างไรก็ตามมีการรบกวนกระบวนการเผาผลาญอยู่เสมอ ในหลาย ๆ กรณีการรบกวนนี้นำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะเช่น เนื่องจากนิ่วในปัสสาวะผู้ป่วยจึงมีอาการรุนแรงมาก ความเจ็บปวด และความรู้สึกไม่พึงประสงค์ ชีวิตประจำวันถูก จำกัด อย่างมากโดยอะมิโนอะซิดูเรียและโดยปกติจะไม่สามารถทำกิจกรรมได้อีกต่อไป นอกจากนี้ อาเจียน, การโจมตีเสียขวัญ or ความเกลียดชัง กับ เวียนหัว มักเกิดขึ้น Aminoaciduria ได้อีกด้วย นำ ต่อการพัฒนาอาการแพ้ต่างๆที่ไม่เคยมีมาก่อนในผู้ป่วย การก่อตัวและการรักษานิ่วในปัสสาวะอาจได้รับอิทธิพลค่อนข้างดีจากปริมาณของเหลวที่เพิ่มขึ้น ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องพยายามรักษาสุขภาพให้แข็งแรง อาหาร และไลฟ์สไตล์ หากมีอาการแพ้ ฟรักโทส การพัฒนาในกรณีของอะมิโนอะซิดูเรียผู้ได้รับผลกระทบจะต้องงดเว้นไปตลอดชีวิต ในกรณีนี้ไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษา อายุขัยมักจะแทบไม่ลดลง แต่ขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
โดยปกติแล้วอะมิโนอะซิดูเรียจะชี้ไปที่โรคของไตหรือทางเดินปัสสาวะ ไม่ว่าในกรณีใดโรคเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบและหากจำเป็นให้ทำการรักษาและกำจัดโดยแพทย์ด้วย ในกรณีส่วนใหญ่อะมิโนอะซิดูเรียส่งผลให้เกิดนิ่วในทางเดินปัสสาวะ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความรุนแรงมาก ความเจ็บปวด ในผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งการปัสสาวะได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้จึงต้องได้รับการรักษาหากมีอาการมากอย่างกะทันหัน ความเจ็บปวด ในบริเวณไตและท่อไต ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการเหงื่อออก เวียนหัว or อาเจียน. ข้อร้องเรียนเหล่านี้ยังสามารถบ่งบอกถึงอะมิโนอะซิดูเรีย หากข้อร้องเรียนเกิดขึ้นหลังจากการบริโภคฟรุกโตสแพทย์จะต้องพิจารณาการแพ้นี้ ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องงดส่วนผสม โดยทั่วไปการรักษาสามารถเริ่มต้นด้วยอายุรแพทย์หากบุคคลนั้นไม่แน่ใจในอาการหรือไม่สามารถระบุได้อย่างถูกต้องว่าเป็นโรค ในกรณีที่ ปวดเฉียบพลันควรเรียกรถพยาบาลหรือไปโรงพยาบาล
การรักษาและบำบัด
อะมิโนอะซิดูเรียที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการขนส่ง โปรตีน or เอนไซม์ ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ เป้าหมายเร่งด่วนในความผิดปกติดังกล่าวคือการลดผลกระทบของอะมิโนอะซิดูเรีย ในกรณีของ cystinuria ดังกล่าวข้างต้นจำเป็นต้องมีการดื่มของเหลวต่อวันมากถึงสี่ลิตรเพื่อป้องกันนิ่วในปัสสาวะ การดื่มของเหลวในปริมาณมากแทบจะทำให้ปัสสาวะเจือจางเพื่อไม่ให้ซีสตีนที่ละลายน้ำได้ไม่ดีตกตะกอน ในกรณีของ แพ้ฟรุกโตสการหลีกเลี่ยงฟรุกโตสและซูโครสตลอดชีวิตเท่านั้นที่ได้ผล หากอะมิโนอะซิดูเรียเกิดจากไตอักเสบคั่นระหว่างหน้าหรือจากการทำงานของ ตับเป็นไปได้ การรักษาด้วย มีจุดมุ่งหมายหลักในการรักษาโรคประจำตัว Aminoaciduria สามารถแก้ไขได้เองหลังจาก แผลอักเสบ ของ ไต (ไตอักเสบ) หายแล้ว
Outlook และการพยากรณ์โรค
Aminoaciduria อาจทำให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆในผู้ได้รับผลกระทบ ระยะต่อไปของโรคนี้ขึ้นอยู่กับโรคอื่น ๆ เป็นอย่างมาก ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมดังนั้นการคาดการณ์ทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามอะมิโนอะซิดูเรียสามารถ นำ ต่อการก่อตัวของนิ่วในปัสสาวะ สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดที่รุนแรงมากและ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก นอกจากนี้การอาเจียนหรือ ความเกลียดชัง อาจเกิดขึ้นได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการเหงื่อออกดังนั้นจึงถูก จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวัน Aminoaciduria ได้อีกด้วย นำ ต่อการพัฒนาของอาการแพ้หรือการแพ้ต่างๆในทำนองเดียวกันการแพ้ฟรุกโตสอาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณีดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทำโดยไม่มีส่วนผสมนี้ไปตลอดชีวิต น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาอะมิโนอะซิดูเรียได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้สิ่งสำคัญคือการ จำกัด ผลกระทบและอาการของโรคนี้ให้มากที่สุด เหนือสิ่งอื่นใด, นิ่วในไต สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการเพิ่มปริมาณของเหลว ไม่สามารถคาดการณ์อายุขัยโดยอะมิโนอะซิดูเรียได้หรือไม่
การป้องกัน
อะมิโนอะซิดูเรียในรูปแบบใด ๆ มักเป็นผลของโรคหลักหรือข้อบกพร่องเช่นการขนส่งที่เข้ารหัสบกพร่อง โปรตีน or เอนไซม์. ป้องกันโดยตรง มาตรการ ที่สามารถป้องกันอะมิโนอะซิดูเรียได้จึงไม่มี ตามหลักการป้องกัน มาตรการ ดังนั้นจึงต้องมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันโรคหรือข้อบกพร่องหลักที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามนี่เป็นไปไม่ได้สำหรับโรคหลักส่วนใหญ่เนื่องจากเป็นข้อบกพร่องหลักที่กำหนดโดยพันธุกรรม โดยหลักการแล้วพฤติกรรมที่ป้องกันการทำงานของไต แผลอักเสบ และโรคของตับมีประโยชน์
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่อะมิโนอะซิดูเรียบ่งบอกถึงโรคอื่นที่สืบทอดมาดังนั้นจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะส่งผลให้การรักษาหายขาดโดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้หรือไม่ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย เพื่อบรรเทาอาการ ตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาจึงมี จำกัด มากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอะมิโนอะซิดูเรีย โดยทั่วไปแล้วการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร มีผลดีต่อการเกิดโรค ในขณะเดียวกันก็ต้องหาสาเหตุของอะมิโนอะซิดูเรียและหลีกเลี่ยงต่อไป ในบางกรณีอาจต้องให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงอาหารและส่วนประกอบบางอย่างเพื่อรักษาอาการให้น้อยที่สุด เพื่อหลีกเลี่ยงการก่อตัวของ นิ่วในไตควรใช้ของเหลวเพิ่มเติม เป็นไปได้ว่าอะมิโนอะซิดูเรียอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีปริมาณฟรุกโตสเพิ่มขึ้นด้วยค่าใช้จ่ายทั้งหมด ในกรณีของ aminoaciduria ให้ติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นของ สภาพ อาจพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
Aminoaciduria ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์ มาพร้อมกับการแพทย์ การรักษาด้วยอาการต่างๆสามารถบรรเทาลงได้บ้าง การเยียวยาที่บ้าน และช่วยเหลือตนเอง มาตรการ. ก่อนอื่นไฟล์ อาหาร ควรเปลี่ยน: อาหารที่มีฟรุกโตสและซูโครส (น้ำผลไม้ส้มและมะนาวถั่วเลนทิลอ้อย น้ำตาล, ขนมปังชนิดร่วน) ควรหลีกเลี่ยงที่ดีที่สุดในขณะที่อาหารที่อุดมไปด้วยกรดอะมิโน (เนื้อสัตว์ปลาผลิตภัณฑ์จากนม ไข่ชีสกระท่อม ถั่ว) ควรบริโภคให้บ่อยขึ้น ในการปรึกษาแพทย์สามารถเสริมอาหารได้ด้วย ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ประกอบด้วยกรดอะมิโน นอกจากนี้ควรดื่มให้มาก ในแง่หนึ่งสิ่งนี้จะส่งเสริมการเผาผลาญอาหารและทำให้เกิดการย่อยอาหาร ในทางกลับกันนิ่วในปัสสาวะและอาการทุติยภูมิอื่น ๆ ของ aminoaciduria จะได้รับการป้องกัน การเยียวยาที่บ้าน เช่น kombucha ข้าวโพด แนะนำให้ดื่มชาหรือเบียร์อุ่น ๆ กับกรวดไต วิธีการรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วจากธรรมชาติ ได้แก่ รากของผักหนามทะเลแห้ง ขนมหวานฟู ใบหรือ ไม้เรียว ใบชา ต่างๆ การเยียวยาที่บ้าน และพืชสมุนไพรยังช่วยบรรเทาอาการต่างๆเช่นคลื่นไส้อาเจียนและเหงื่อออก การแก้ไขและการเตรียมการใดที่เป็นประโยชน์โดยละเอียดควรชี้แจงกับแพทย์ก่อน ประการสุดท้ายควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายและการนอนหลับให้เพียงพอเพื่อเร่งกระบวนการบำบัด
