โรค Angelman (AS) มีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ คนที่มี โรค Angelman ต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตเนื่องจากไม่สามารถดูแลตนเองหรือประเมินอันตรายได้อย่างเหมาะสม ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากได้รับชื่อจากกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ Harry Angelman ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึง สภาพ จากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ในปี 1965
Angelman syndrome คืออะไร?
ภายนอกคนที่มี โรค Angelman สังเกตเห็นได้ชัดเนื่องจากมีด้านหลังแบนของไฟล์ หัว, ที่มีขนาดใหญ่ ปาก ด้วยการยื่นออกมา ขากรรไกรล่างและการเดินที่ไม่ประสานกันด้วยขากว้าง คุณสมบัติอื่น ๆ ของ Angelman syndrome ได้แก่ เม็ดสีไม่ดี ผิวและมือและเท้าเล็ก ๆ scoliosisความโค้งของกระดูกสันหลังรูปตัว S มักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Angelman ต้องทนทุกข์ทรมาน โรคลมบ้าหมู. ลักษณะเฉพาะของพฤติกรรมจะแสดงออกเหนือสิ่งอื่นใดโดยอารมณ์พื้นฐานที่ดูร่าเริงพร้อมกับการยิ้มและหัวเราะบ่อยๆความกระตือรือร้นที่เห็นได้ชัดสำหรับ น้ำและการค้นหาความใกล้ชิดทางกายภาพอย่างเข้มข้น ความยากลำบากในการจดจ่อความล้มเหลวในการพูดและระยะเวลาในช่องปากที่ยาวนานกว่าค่าเฉลี่ยยังทำให้เกิดอาการ Angelman syndrome
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ Angelman syndrome เป็นกรรมพันธุ์ ที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติบนโครโมโซมชุดที่ 15 ที่ถ่ายทอดทางแม่ บ่อยครั้งความผิดปกตินี้ประกอบด้วยส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมที่ขาดหายไป ในทางกลับกันสิบเปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติคือก ยีน การกลายพันธุ์ ในกรณีเหล่านี้ไม่พบส่วนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซม 15 ในแม่ของเด็กที่เป็นโรค Angelman ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าความผิดปกติเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่ ในแต่ละกรณีสาเหตุของ Angelman syndrome อาจเป็นได้ทั้งสองอย่าง โครโมโซม 15 มีต้นกำเนิดมาจากพ่อคนเดียว. ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Angelman syndrome ไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 เป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมน้อยเกินไปและไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยเทคโนโลยีที่มีอยู่ในปัจจุบัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Angelman syndrome แสดงออกผ่านอาการและพฤติกรรมทางกายภาพต่างๆ อาการทั่วไปมักปรากฏหลังจากอายุสามขวบและส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ในขั้นต้นเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวหรือ สมดุล ความผิดปกติซึ่งอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง โดยทั่วไปคือการเดินที่ไม่ประสานกันและการเคลื่อนไหวที่กระตุกของแขนและขา เมื่อประกอบกับสิ่งนี้อาจสังเกตเห็นพฤติกรรมไฮเปอร์โมโตและไฮเปอร์แอคทีฟ - ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะกระสับกระส่ายและเคลื่อนไหวไม่หยุดหย่อน พัฒนาการด้านการพูดมักจะบกพร่อง บุคคลที่ได้รับผลกระทบเข้าใจสิ่งที่พูดกับพวกเขา แต่ส่วนใหญ่พูดเองไม่ได้ โดยทั่วไปการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจจะล่าช้าซึ่งแสดงออกมาในช่วงของโรคผ่านการเพิ่มขึ้น การหน่วงเหนี่ยว และข้อ จำกัด ทางกายภาพต่างๆ นอกจากนี้ Angelman syndrome อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ อีกมากมาย เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการชักหรือเป็นโรคที่เรียกว่าไมโครซีฟาลี (microcephaly) ก หัว ที่เล็กเกินไป คุณสมบัติภายนอกอื่น ๆ ได้แก่ กรามที่เด่นชัดและกว้าง ปากฟันที่ห่างกันอย่างกว้างขวางการเหล่และการเดินขากว้างโดยหันเท้าออกไปด้านนอก เด็กที่ได้รับผลกระทบยังหลงใหล น้ำกระดาษและพลาสติกที่มีเสียงแตกและมีพฤติกรรมการกินที่ผิดปกติ เม็ดสีต่ำ ผิว ยังเป็นเรื่องปกติพร้อมกับแสง ผม และสีตา
การวินิจฉัยและหลักสูตร
ในปัจจุบันมีสองวิธีในการวินิจฉัย Angelman syndrome อายุระหว่างสามถึงเจ็ดขวบนักประสาทวิทยาเด็กสังเกตเห็นการอ่าน EEG ที่ผิดปกติ ความแน่นอนว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Angelman syndrome นั้นมาจากการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกหรือไม่ ในวัยเด็กและวัยเตาะแตะตอนต้นปัญหาพัฒนาการที่มีอยู่ในกลุ่มอาการแองเจลแมนแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ การวินิจฉัยทำด้วยความถี่เฉลี่ย 1: 15,000 ถึง 1: 20,000 อาจมีอีกหลายกรณีของความไม่ชอบมาพากลนี้ บ่อยครั้งที่การวินิจฉัย Angelman syndrome ไม่ได้ทำเลย แต่จะถือว่าเป็น ความหมกหมุ่น. ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดมาพร้อมกับ Angelman syndrome อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Angelman เป็นเรื่องปกติการศึกษาแก้ไขเบื้องต้นสามารถปรับปรุงความเป็นอิสระได้อย่างมาก
ภาวะแทรกซ้อน
Angelman syndrome ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางจิตใจและร่างกาย บ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบจะหัวเราะโดยไม่มีเหตุผล สิ่งนี้อาจดูน่ารังเกียจและแปลกสำหรับเพื่อนผู้ป่วยหลายคนทำให้พวกเขาแยกผู้ได้รับผลกระทบออกจากสังคม นอกจากนี้ยังสังเกตพฤติกรรมสมาธิสั้นและไฮเปอร์มอเตอร์เพื่อให้มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บสูง ในบริบทของ Angelman syndrome อาการชักจากโรคลมชักจะเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำร้ายตัวเองได้ นอกจากนี้อาจเกิดภาวะ epilepticus ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการชักที่เกิดขึ้นเป็นเวลานานโดยเฉพาะอย่างยิ่งนี้อาจเกิดขึ้นหลายครั้งติดต่อกันและยากที่จะรักษาซึ่งเป็นสาเหตุที่ควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินเข้ามาทันทีและควรเริ่มการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น นอกจากนี้ผู้ป่วยรายหนึ่งมีอาการตาเหล่ ในช่วงปีแรก ๆ ควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดเนื่องจากไม่สามารถย้อนกลับได้ในวัยเรียนและสามารถทำได้ นำ ถึงมัว หลังการผ่าตัดมักมีความเสี่ยงที่ตาเหล่จะกลับมาอีกดังนั้นจึงจำเป็นต้องผ่าตัดกล้ามเนื้อตาต่อไป ภาวะแทรกซ้อนอื่นของ Angelman syndrome คือความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis). ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาร่างกายของกระดูกสันหลังและหมอนรองกระดูกสันหลังเสื่อมสภาพมากขึ้นเรื่อย ๆ ทำให้เกิดอาการรุนแรง ความเจ็บปวด. ทรวงอกจะมีขนาดเล็กลงเช่นกันอวัยวะต่างๆจะตีบและมีข้อ จำกัด ในการทำงานเช่น หัวใจ หรือปอด
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
หากสงสัยว่า Angelman syndrome ผู้ปกครองควร คุย ถึงกุมารแพทย์ที่รับผิดชอบหรือนักประสาทวิทยาในเด็ก ไม่ว่าจะเป็น สภาพ ปัจจุบันสามารถพิจารณาได้จากอาการและพฤติกรรมทางกายภาพต่างๆ หากภาพทางคลินิกนี้ (พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายล่าช้าการเคลื่อนไหวและ สมดุล สังเกตเห็นความผิดปกติ ฯลฯ ) แนะนำให้ไปพบแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะสำคัญคือการยิ้มบ่อยมากและไร้เหตุผลควรให้เหตุผลในการชี้แจงทางการแพทย์ อาการมักจะปรากฏในช่วงปีที่ 3 ถึงปีที่ 7 ของชีวิตและสามารถกำหนดได้เองตามโบรชัวร์ข้อมูลและฟอรัม อย่างไรก็ตามควรมีการวินิจฉัยทางการแพทย์เพื่อให้การรักษาที่เหมาะสม มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้อย่างรวดเร็ว ส่วนหนึ่งของการรักษาควรมีการพูดคุยกับนักจิตวิทยาและผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ ผู้ปกครองควรพิจารณาเข้าร่วมกลุ่มสนทนาพิเศษสำหรับเด็กที่เป็นโรค Angelman ในบางกรณี Angelman syndrome ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ฉุกเฉิน จากนั้นตัวอย่างเช่นหากเกิดอาการชักหรือเกิดอุบัติเหตุอันเป็นผลมาจากการเคลื่อนไหวและ สมดุล ความผิดปกติ
การรักษาและบำบัด
Angelman syndrome ไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตามเพียงพอ มาตรการ ในการรักษาอาการทางกายภาพมีความเกี่ยวข้องทางการแพทย์ อายุรเวททางร่างกาย เหมาะสำหรับการรักษากระดูกสันหลังให้คงที่เพื่อป้องกันความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นตามมา scoliosisซึ่งเกิดขึ้นในคนจำนวนมากที่เป็นโรค Angelman หากจำเป็นไฟล์ การบริหาร จำเป็นต้องใช้ยาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันอาการชักจากโรคลมชัก ผู้ที่เป็นโรค Angelman จะมีพัฒนาการด้านการพูดที่บกพร่องและแทบไม่เคยพูดเองเลย อย่างไรก็ตามพวกเขามีความเข้าใจในการพูดเป็นอย่างดี ด้วยการสนับสนุนอย่างมืออาชีพบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความสามารถมาก การเรียนรู้ รูปแบบการสื่อสารทางเลือกเช่นการสื่อสารแบบช่วยลงชื่อหรือการสื่อสารด้วยภาพ ด้วยการขี่ม้าบำบัดเด็กที่เป็นโรค Angelman สามารถปรับปรุงความสมดุลและเดินได้อย่างมั่นใจมากขึ้น การรักษาอื่น ๆ มาตรการ เพื่อพัฒนาทักษะยนต์ที่ดีความเป็นอิสระและการรับรู้ร่างกายรวมถึง กิจกรรมบำบัด, การบำบัดการพูด และการบำบัดแบบผสมผสานทางประสาทสัมผัส นอกจากนี้การดูแลเอาใจใส่เอาใจใส่ด้วยความรักและการสนับสนุนด้านการศึกษาอย่างเข้มข้นมีผลดีต่อผู้ที่เป็นโรค Angelman
Outlook และการพยากรณ์โรค
ตามกฎแล้ว Angelman syndrome มีผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของผู้ป่วยและสามารถชะลอได้อย่างมาก ไม่เพียง แต่จิตใจของผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังถูก จำกัด การพัฒนาทางร่างกายและการเคลื่อนไหวซึ่งส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด และความยากลำบากในวัยผู้ใหญ่ ไม่บ่อยนักผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่น สิ่งนี้นำไปสู่การรบกวนใน การประสาน และ สมาธิการอ่านและการเขียนมักเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Angelman syndrome และ ความผิดปกติของคำพูด เกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยยังสามารถเป็นโรคลมชักได้ซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงแก่ความตาย. พฤติกรรมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นสมาธิสั้นโดยที่พ่อแม่และญาติมักไม่ได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. การรักษาสาเหตุโดยตรงของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบำบัดและความช่วยเหลือจากผู้อื่นตลอดชีวิต โดยปกติจะไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะส่งผลให้อายุขัยลดลงด้วยหรือไม่
การป้องกัน
Angelman syndrome ไม่สามารถป้องกันได้ เป็นไปได้ที่จะตรวจหา Angelman syndrome ในเด็กในครรภ์โดยการทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามขั้นตอนดังกล่าวมีความเสี่ยงมากมายและควรดำเนินการหลังจากได้รับการพิจารณาอย่างถี่ถ้วนโดยปรึกษากับแพทย์ที่เข้ารับการรักษา Angelman syndrome ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราโซนิก
การติดตามผล
ในแองเจลแมนซินโดรมทางเลือกในการดูแลติดตามมักมี จำกัด มาก เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และเป็นเพียงอาการเท่านั้น ผู้ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย. หากยังมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้ Angelman syndrome ส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การรักษาโรคมักเกี่ยวข้องกับ กายภาพบำบัด และแบบฝึกหัดต่างๆ สิ่งเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งจะช่วยเพิ่มความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่การดูแลอย่างเข้มข้นและด้วยความรักโดยญาติและครอบครัวก็มีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ป่วย Angelman syndrome ต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันเสมอและมักไม่สามารถควบคุมได้โดยลำพัง การสนับสนุนอย่างเข้มข้นยังสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนทางปัญญาได้ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักไม่ จำกัด โดย Angelman syndrome
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจพวกเขาจึงไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองได้ด้วยตนเอง ยิ่งไปกว่านั้นโรคทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นจึงเป็นสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่ได้รับการร้องขอให้ช่วยเหลือเป็นหลัก Angelmann syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก ผู้ปกครองจึงควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของตนได้รับการดูแลจากแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับความผิดปกตินี้ ในเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelmann พัฒนาการพูดจะล่าช้าอย่างมาก กำหนดเป้าหมาย การบำบัดการพูด การสนับสนุนเด็กไม่สามารถกำจัดการขาดดุลนี้ได้ แต่ในบางกรณีอย่างน้อยก็สามารถลดทอนได้ อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงไม่สามารถสื่อสารกับสภาพแวดล้อมของพวกเขาด้วยการพูดได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วย Angelmann หลายคนมีความเข้าใจในการพูดเป็นอย่างดีจึงสามารถเรียนรู้ภาษามือได้ ควรให้ความสามารถนี้แก่ผู้ได้รับผลกระทบโดยเร็วที่สุดเนื่องจากการสื่อสารกับสภาพแวดล้อมของพวกเขามีผลดีต่อการพัฒนาจิตใจของพวกเขา มาตรการทางกายภาพบำบัดช่วยต่อต้านความบกพร่องทางร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง scoliosis ซึ่งมักเริ่มต้นเมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น นอกจากนี้ความรู้สึกของการทรงตัวและทักษะยนต์สามารถส่งเสริมได้ด้วย กิจกรรมบำบัด. นอกจากนี้ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรมองหาโรงเรียนพิเศษที่เหมาะสมให้ทันเวลาซึ่งมีการสอนภาษามือด้วย
