โรคกระดูกเปราะ or osteogenesis ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่ง คอลลาเจน สมดุล ถูกรบกวนและเป็นผลให้ กระดูก แตกง่ายและเสียรูป หลักสูตรของ โรคกระดูกเปราะ ขึ้นอยู่กับประเภทของไฟล์ ยีน ความเสียหาย
โรคกระดูกเปราะคืออะไร?
โรคกระดูกเปราะ เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่ง คอลลาเจน การก่อตัวในร่างกายหยุดชะงัก คอลลาเจน มีความสำคัญต่อการก่อตัวของ กระดูก. อย่างไรก็ตามยังพบในเอ็นและ เส้นเอ็นใน เยื่อบุลูกตา ของตาและในฟัน ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis หมายถึง“ การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์” โดยปกติไฟล์ กระดูก ของโครงกระดูกมนุษย์ประกอบด้วยแท่งคอลลาเจนซึ่งจะถูกสร้างขึ้นจากเส้นใยคอลลาเจนและจาก แร่ธาตุ. ทั้งสองอย่างเข้าด้วยกันให้ทั้งความมั่นคงและความยืดหยุ่นให้กับกระดูก ในโรคกระดูกเปราะคอลลาเจนมีไม่เพียงพอหรือเส้นใยคอลลาเจนก่อตัวเป็นแท่งคอลลาเจนที่มีรูปร่างผิดปกติ สิ่งนี้เปลี่ยนโครงสร้างของกระดูก พวกมันไม่เสถียรพอและแตกเหมือนแก้วอีกต่อไปซึ่งนำไปสู่โรคกระดูกน้ำวุ้นตาชื่อเรียกขาน ในขั้นต้นมีการคิดว่าโรคนี้มีอยู่ 7 ประเภท แต่ตั้งแต่นั้นมาก็มีการค้นพบอีก XNUMX ชนิดจึงมีความแตกต่างของโรคกระดูกเปราะ XNUMX ชนิด
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคกระดูกเปราะคือการกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ใน ยีน รับผิดชอบในการผลิตคอลลาเจน นี้ ยีน ข้อบกพร่องทำให้ผู้ส่งสารผิดพลาดถูกส่งไปยังเซลล์ของร่างกายซึ่งจะผลิตเส้นใยคอลลาเจนที่ไม่สมบูรณ์หรือมีการเปลี่ยนแปลง ส่งผลให้แท่งคอลลาเจนที่ผิดรูปหรือหักซึ่งไม่สามารถให้กระดูกมีความเสถียรที่จำเป็นได้ ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับขอบเขตของข้อบกพร่องในแท่งคอลลาเจน อย่างไรก็ตามยังมีโรคกระดูกเปราะอีกประเภทหนึ่งที่คอลลาเจนแท่งผลิตออกมาในรูปทรงปกติ แต่มีจำนวนน้อยเกินไปที่จะทำให้กระดูกคงตัวได้ ในโรคกระดูกเปราะประเภทนี้จะเกิดอาการอ่อนแอเท่านั้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
เมื่อพูดถึงอาการของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เป็นอยู่ ผู้ป่วยประเภท 2 ได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดและโรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย คำว่า "โรคกระดูกเปราะ" ซึ่งมักใช้ในภาษาถิ่นหรืออธิบายลักษณะเฉพาะของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ค่อนข้างถูกต้อง เนื่องจากการสร้างกระดูกไม่เพียงพอการแตกหักของกระดูกจึงเกิดขึ้นบ่อยเกินไป ผลกระทบแม้เพียงเล็กน้อยหรือมากกว่า ความเครียด บนกระดูกสามารถส่งผลให้ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง กระดูกหัก. กระดูกหักเหล่านี้เรียกว่าเกิดขึ้นเองหรือ ความเมื่อยล้า กระดูกหัก เป็นผลให้ความผิดปกติของ กะโหลกศีรษะ, ขนาดสั้น และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (ตัวอย่างเช่น scoliosis) เกิดขึ้น การสร้างกระดูกที่ไม่เพียงพอนี้สามารถเห็นได้ในรังสีเอกซ์ กระดูกอนุญาตให้รังสีเอกซ์ผ่านได้มากขึ้นและกระดูกจะมีสีเข้มขึ้นใน รังสีเอกซ์ ภาพ. แพทย์อ้างถึงปรากฏการณ์นี้ว่าเป็นการเพิ่มความโปร่งใสของรังสีของกระดูก ฟันยังสามารถได้รับผลกระทบจากความเปราะที่เพิ่มขึ้น อาการอื่น ๆ ของโรคทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมาก รวมถึง สูญเสียการได้ยินกล้ามเนื้ออ่อนแอและมีความยืดหยุ่นสูง ข้อต่อ, หูอื้อ, สายตาสั้น และการขับเหงื่อเพิ่มขึ้น ภายนอกตาขาวสีน้ำเงินอาจเด่นชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกชนิดที่ 1 ตาขาวเป็นสีขาวที่มองเห็นได้ตามปกติ
การวินิจฉัยและหลักสูตร
โรคกระดูกเปราะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของความบกพร่องทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมักจะขึ้นอยู่กับอาการและยืนยันด้วย รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. เมื่อรังสีเอกซ์กระดูกที่แข็งแรงจะมีลักษณะเป็นสีขาวในขณะที่กระดูกที่มีความหนาแน่นน้อยจะมีลักษณะโปร่งแสง การดัดและรักษากระดูกหักเก่าที่เป็นผลมาจากโรคกระดูกเปราะสามารถมองเห็นได้ง่ายใน รังสีเอกซ์. การดำเนินของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด แบบที่ 1 พบมากที่สุดและดำเนินไปในเส้นทางที่ไม่รุนแรงที่สุดในขณะที่แบบที่ 2 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด บุคคลประเภท 2 ที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอายุขัยยืนยาวและมักจะไม่รอดจากการคลอด อาการทั่วไปของโรคกระดูกเปราะคือกระดูกหักและกระดูกผิดรูป ตาขาว (ตาขาว = สีขาวของตา) อาจเป็นสีเทาอมน้ำเงินแดงหรือเทา กายภาพ ส่วนใหญ่อาจเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับประเภทที่ 1 แต่ความโค้งของกระดูกสันหลังที่รุนแรงหรือ ขนาดสั้น ก็อาจเกิดขึ้นได้ (ประเภทที่ 4) ฟันมักเปราะและการได้ยินเสื่อมลงในวัยรุ่น ปอดด้อยพัฒนาและเกี่ยวข้อง การหายใจ ปัญหายังเกิดขึ้นในโรคกระดูกเปราะ
ภาวะแทรกซ้อน
ใน osteogenesis imperfecta มีการลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบมักเกี่ยวข้องกับความรุนแรง ความเจ็บปวด และข้อ จำกัด ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ดีเปรสชัน และความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้นซึ่งนักจิตวิทยาสามารถรักษาได้ กระดูกแตกง่ายและยังผิดรูปได้ง่ายอีกด้วย นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น และมักจะมีรอยฟกช้ำที่ ผิว. กระดูกสันหลังยังสามารถได้รับผลกระทบจากความไม่สมบูรณ์ของกระดูก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังประสบปัญหาระบบทางเดินหายใจซึ่งสามารถ นำ ลดลง ออกซิเจน จัดหา. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กโดยเฉพาะจะตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นอันเป็นผลมาจากข้อร้องเรียนเหล่านี้ซึ่งสามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน หรือปมด้อย ญาติและผู้ปกครองของเด็กอาจได้รับผลกระทบจากอารมณ์ซึมเศร้า การรักษาเชิงสาเหตุของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกเป็นไปไม่ได้ ด้วยเหตุนี้จึงมัก จำกัด เฉพาะอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบต้องละเว้นจากความเสี่ยงและการเล่นกีฬาบางประเภทจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิต ความเจ็บปวด ยังสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด สิ่งนี้ไม่ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่เกิดความผิดปกติของ กายภาพ นำเสนอตัวเอง หากมีความผิดปกติตำแหน่งของกระดูกผิดปกติหรือเตี้ยควรปรึกษาแพทย์ เด็กที่มีการเติบโตเพียงเล็กน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนหรือคนที่สามารถขยายตัวได้มากเกินไป ข้อต่อ ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพอย่างผิดปกติ หากเห็นความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่มองเห็นได้ชัดเจนข้อสังเกตนี้ควรปรึกษาแพทย์ หากกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบแตกเร็วมากจำเป็นต้องมีแพทย์ หากกระดูกหักเกิดจากการหกล้มหรือฟกช้ำเพียงเล็กน้อยก็ถือว่าผิดปกติ ควรปฏิบัติตามกระบวนการนี้ให้ดีและชี้แจงกับแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิดรอยฟกช้ำหรือรอยฟกช้ำบ่อยๆควรปรึกษาแพทย์ หากมีอาการทางเดินหายใจเป็นตาขาว ผิวเช่นเดียวกับจุดอ่อนที่เห็นได้ชัดของไฟล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจำเป็นต้องมีแพทย์ หากปัญหาทางจิตใจเกิดขึ้นกับโรคกระดูกเปราะที่ได้รับการวินิจฉัยก็จำเป็นต้องไปพบแพทย์เช่นกัน ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือทางอารมณ์ในชีวิตประจำวันเพื่อรับมือกับโรคและผลที่ตามมา ดังนั้นควรไปพบแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและบุคลิกภาพที่เปลี่ยนแปลงไป ในกรณีที่มีการถอนตัวจากสังคมอารมณ์เศร้าหรือซึมเศร้าตลอดจนแนวโน้มก้าวร้าวต้องปรึกษาแพทย์
การรักษาและบำบัด
โรคกระดูกพรุนเป็นความผิดปกติตลอดชีวิต เนื่องจากมีสาเหตุมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางรักษาได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรจัดระเบียบชีวิตของตนเพื่อไม่ให้กระดูกของพวกเขาถูกกระทบกระเทือนเพิ่มเติม ความเครียด หรือความเสียหาย ซึ่งหมายความว่าควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อร่างกาย อาหาร, สนุก นิโคติน และ แอลกอฮอล์ ในปริมาณที่พอเหมาะเท่านั้นและดูน้ำหนักของพวกเขา แม้ว่าจะไม่มีการรักษา การรักษาด้วยเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตรวจพบโรคในระยะเริ่มแรกต่อไป หากอาการได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้และอาการอย่างน้อยก็บรรเทาลงได้บ้าง ปัจจุบันเส้นทางการรักษาสามเส้นทางเป็นเรื่องปกติ วิธีหนึ่งคือให้ยา biphosphonates นี่คือสารที่สะสมอยู่ในกระดูกและยับยั้งการสลายตัวของวัสดุกระดูก อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาโรคกระดูกเปราะคือการตอกตะปูในช่องปาก ในขั้นตอนนี้แท่งโลหะจะถูกสอดเข้าไปในกระดูกยาวในขั้นตอนการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่เหมือนเฝือกทำให้กระดูกคงที่และป้องกันการแตกหักและความผิดปกติ เพื่อเป็นการรักษาต่อไป อายุรเวททางร่างกาย ถูกนำไปใช้โดยมีจุดประสงค์เพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อเพื่อให้สามารถรองรับกระดูกได้ ส่วนใหญ่การฝึกอบรมจะทำใน น้ำเนื่องจากที่นี่ไม่มีความเสี่ยงต่อการล้มและผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้ดีด้วยตัวเองอย่างไรก็ตามความสำเร็จของการรักษายังขึ้นอยู่กับชนิดของโรคกระดูกเปราะที่มีอยู่
Outlook และการพยากรณ์โรค
บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีวิธีรักษา การแทรกแซงทางการแพทย์และทางเลือกในการรักษาสมัยใหม่ทำให้สภาพความเป็นอยู่ของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามหลายคนมีประสบการณ์ทางกายภาพ ความเจ็บปวด เช่นเดียวกับความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจตลอดชีวิต การพยากรณ์โรคและระยะของโรคกระดูกเปราะขึ้นอยู่กับชนิดและความก้าวร้าวของโรค ในกรณีที่รุนแรงอายุขัยจะสั้นลงอย่างมาก ผู้ป่วยโรคกระดูกเปราะชนิดที่ 1 มักมีการพยากรณ์โรคที่ดี ในพวกเขาการแตกหักของกระดูกลดลงอย่างมีนัยสำคัญหลังจากวัยแรกรุ่นและจะเกิดบ่อยขึ้นอีกครั้งในผู้ป่วยหญิงในช่วง วัยหมดประจำเดือน. โดยส่วนใหญ่แล้วพวกเขาสามารถมีชีวิตปกติและทำงานในตำแหน่งประจำได้ หากมีประเภท 2 หรือ 3 การพยากรณ์โรคจะแย่ลงมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มีความไม่สมบูรณ์ของกระดูกชนิดที่ 3 จะเสียชีวิตเร็วมาก บางรายไม่รอดคลอดและเสียชีวิตในครรภ์ เนื่องจากกระดูกหักจำนวนมากเด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตภายในวันแรกของชีวิตจากอาการเลือดออกในสมองหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ การพยากรณ์โรคประเภท 3 ไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยต้องนั่งรถเข็นเป็นส่วนใหญ่ หลายคนมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
การป้องกัน
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคกระดูกเปราะเนื่องจากเป็นพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและหลักสูตรที่รุนแรงการเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งสำคัญ
การติดตามผล
การดูแลหลังของโรคกระดูกเปราะมีความสำคัญอย่างมาก ผู้ได้รับผลกระทบควรดูแลอย่ายกของหนักเกินไปและหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงมาก กระดูกมีความอ่อนไหวมากและควรได้รับการดูแลเป็นพิเศษโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงแรกของการดูแลหลังการรักษา สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ที่เข้าร่วมอย่างเคร่งครัด นอกจากนี้ไม่ควรหยุดยาเมื่ออาการดีขึ้น เพื่อหลีกเลี่ยงการแตกหักเพิ่มเติมควรปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การออกกำลังกายแบบยิมนาสติกเบา ๆ ยังช่วยให้กระดูกแข็งแรง นอกจากนี้ ว่ายน้ำ เป็นกิจกรรมที่ดีในการเสริมสร้างร่างกายที่อ่อนแอในทางที่ดี ปัจจัยที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือการจำเป็น วิตามิน และ แร่ธาตุ. การ วิตามิน เช่น วิตามิน B12, วิตามินซี หรือแม้กระทั่ง สังกะสี สามารถสนับสนุนการเสริมสร้างกระดูก อาหาร ควรมีความหลากหลายและดีต่อสุขภาพ ผู้ประสบภัยหลายคนไม่ทราบว่าสมดุลมีความสำคัญอย่างไร อาหาร มีไว้สำหรับกระดูกและละเลยมันด้วยผลร้ายแรง หากผู้ได้รับผลกระทบปฏิบัติตามตัวเลือกการดูแลหลังที่เป็นประโยชน์เหล่านี้รับรองว่าจะบรรเทาจากอาการได้
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
โรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้รักษาไม่ได้และช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ มาตรการ จึงมีจำนวน จำกัด เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงมากจึงต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อป้องกันร่างกาย การออกแรงทางกายภาพเป็นสิ่งที่ไม่ควรทำอย่างยิ่ง ผู้ป่วยยังต้องระมัดระวังไม่ให้ตนเองได้รับบาดเจ็บในชีวิตประจำวัน การกระแทกเข้ากับเฟอร์นิเจอร์อาจทำให้เกิดก กระดูกหัก. โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือจากสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ดูแลที่ให้ความช่วยเหลือเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน สิ่งนี้มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพารถเข็น บุคคลที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ชีวิตอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและยัง ดีเปรสชัน. การรักษาทางจิตใจของผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกเปราะจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้ผู้ป่วยเรียนรู้ที่จะรับมือกับสถานการณ์ของตน การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองในเรื่องของโรคกระดูกเปราะยังสามารถช่วยสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ทำให้พวกเขารู้สึกว่าพวกเขาไม่ได้อยู่คนเดียวกับสถานการณ์นี้และพวกเขาสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่คนอื่นรับมือกับชีวิตประจำวันของพวกเขา
