ยีน: โครงสร้างหน้าที่และโรค

A ยีน เป็นส่วนเฉพาะของ DNA มันเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมและในการมีปฏิสัมพันธ์กับยีนอื่น ๆ จะควบคุมกระบวนการทั้งหมดของร่างกาย ยีน การเปลี่ยนแปลงอาจไม่เป็นอันตรายและทำให้เกิดความผิดปกติอย่างร้ายแรงในสิ่งมีชีวิต

ยีนคืออะไร?

ยีนเป็นส่วนเฉพาะของ DNA เป็นหน่วยพื้นฐานของระบบทางพันธุกรรมทั้งหมด จำนวนยีนทั้งหมดที่พบในสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนม ปฏิสัมพันธ์ของพวกเขารับประกันการทำงานที่สำคัญของสิ่งมีชีวิต เฉพาะบุคคล ยีน เป็นพื้นฐานสำหรับสำเนาเสริมในรูปแบบของไฟล์ กรด ribonucleic (อาร์เอ็นเอ). RNA นี้จะเป็นสื่อกลางในการแปลรหัสพันธุกรรมเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน ดังนั้นการถ่ายโอนข้อมูลที่เก็บไว้ในวัสดุทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้นจาก DNA ไปยัง RNA ถึง เอนไซม์ และโครงสร้าง โปรตีน. ยีนแต่ละยีนจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งพบว่าการแสดงออกของมันในลักษณะหรือหน้าที่บางอย่างของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนยีนที่มีลักษณะเฉพาะแม้ว่าปริมาณของมันจะไม่ได้บอกอะไรเกี่ยวกับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่นมนุษย์มียีน 35,000 ยีน

กายวิภาคศาสตร์และโครงสร้าง

ในส่วนของ DNA ยีนก็เหมือนกับ DNA ทั้งหมดมีลักษณะเป็นลำดับของคู่เบสบนเกลียวคู่ ดีเอ็นเอ (กรด deoxyribonucleic) เป็นโมเลกุลลูกโซ่ของนิวคลีโอไทด์ซึ่งแต่ละโมเลกุลประกอบด้วยก ก๊าซไนโตรเจน ฐานก น้ำตาล โมเลกุล (ในกรณีนี้คือ deoxyribose) และก กรดฟอสฟอริก สารตกค้าง. สำหรับดีเอ็นเอสายเดี่ยวทั้งสี่ ก๊าซไนโตรเจน ฐาน มีอะดีนีนกวานีนไทมีนและไซโตซีน อย่างไรก็ตามโดยเฉพาะ น้ำตาล โมเลกุลจำเป็นต้องสร้างเกลียวคู่กับแต่ละบุคคล ก๊าซไนโตรเจน ฐาน หันหน้าไปทางฐานเสริมที่สอดคล้องกัน ลำดับของไนโตรเจน ฐาน ใน DNA จะเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมไว้เป็นรหัสพันธุกรรม หากเกลียวคู่แยกออกระหว่างการแบ่งเซลล์เกลียวเดี่ยวตามลำดับจะเสร็จสมบูรณ์อีกครั้งเพื่อสร้างเกลียวคู่ ในยูคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีนิวเคลียสของเซลล์) ดีเอ็นเอ โมเลกุล บรรจุในโปรตีน โครงสร้างทั้งหมดเรียกว่าโครโมโซม มนุษย์มี 23 คู่ โครโมโซมโดยมีโครโมโซมหนึ่งตัวมาจากพ่อแม่แต่ละคน ซึ่งหมายความว่ายีนที่ทำหน้าที่เหมือนกันอยู่ตรงข้ามกันเป็นอัลลีล ภายในยีนมีส่วนการเข้ารหัส (exon) และส่วนที่ไม่เข้ารหัส (intron) exons มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิต อินตรอนมักเป็นข้อมูลเก่าที่ไม่มีการใช้งานอีกต่อไป ดังนั้นภายในยีน exons มีหน้าที่ในการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่จำเป็นลงในลำดับกรดอะมิโนของ โปรตีน.

หน้าที่และภารกิจ

ยีนมีหน้าที่ในการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับการทำงานของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ยังมีหน้าที่ส่งข้อมูลนี้ไปยังเซลล์ที่ตามมาในระหว่างการแบ่งเซลล์หรือส่งต่อไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อไป กิจกรรมของยีนสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายกลไก ในระหว่างการถอดความข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกถ่ายโอนไปยัง RNA ก่อน สิ่งนี้แปลรหัสพันธุกรรมเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการสังเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าข้อมูลทั้งหมดจะต้องพร้อมใช้งานอย่างเท่าเทียมกันเสมอไป ตัวอย่างเช่นในบางช่วงของกิจกรรมของสิ่งมีชีวิตพิเศษ เอนไซม์ or ฮอร์โมน มีความจำเป็นมากขึ้นในขณะที่อื่น ๆ โปรตีน ไม่จำเป็น กลไกการกำกับดูแลที่ซับซ้อนจะกระตุ้นหรือบล็อกยีนสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการยึดติดและการแยกโปรตีนเฉพาะในส่วนของ DNA บางส่วน ในระหว่างการแบ่งเซลล์จะต้องถ่ายโอนรหัสพันธุกรรมทั้งหมดจากเซลล์เริ่มต้นไปยังการสร้างเซลล์ที่ตามมา ในกระบวนการนี้เกลียวคู่ของดีเอ็นเอจะแยกออกเป็นเส้นเดียว อย่างไรก็ตามเส้นใยแต่ละเส้นจะถูกสร้างให้เป็นเกลียวคู่อีกครั้งโดยการเติมนิวคลีโอไทด์ด้วยฐานไนโตรเจนเสริม อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดที่เรียกว่าการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในกระบวนการซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์สิ่งมีชีวิตจึงมีระบบซ่อมแซมที่มีประสิทธิภาพสูง ด้วยกระบวนการเหล่านี้รหัสพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามหากยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังคงได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสิ่งนี้สามารถทำได้ นำ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

โรคและข้อร้องเรียน

เมื่อมีการถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปโรคร้ายแรงของสิ่งมีชีวิตเดียวกันหรือ โรคทางพันธุกรรม ของคนรุ่นต่อ ๆ ไปอาจส่งผล ตัวอย่างเช่นการเกิดขึ้นของ โรคมะเร็ง มักเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในระหว่างการแบ่งเซลล์ โดยปกติแล้วไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน จะฆ่าเซลล์ที่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามภายใต้เงื่อนไขพิเศษเช่นอัตราการกลายพันธุ์สูงที่เกิดจาก ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถถูกครอบงำด้วยการตั้งค่าการเติบโตของเซลล์ที่ไม่ได้ควบคุมอย่างไรก็ตามคุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีนมากขึ้นอย่างไรก็ตามการเกิดขึ้นของ โรคทางพันธุกรรม. มักจะได้รับผลกระทบเฉพาะยีนแต่ละยีน ความหลากหลายของโรคอาจเกิดขึ้นได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับหน้าที่หรือลักษณะใดของยีน แต่ละคนมียีนสองยีนที่ทำหน้าที่เหมือนกันเนื่องจากมาจากพ่อและแม่ ตัวอย่างเช่นมี โรคทางพันธุกรรม ที่สืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ โรคนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไป ตัวอย่างของโรคเหล่านี้ ได้แก่ โรคปอดเรื้อรัง, ฟีนิลคีโตนูเรีย หรือแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก โรคอื่น ๆ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal เช่น โรคฮันติงตัน, โรค Marfan or retinoblastoma. ในกรณีเหล่านี้ก็เพียงพอแล้วที่จะส่งต่อยีนจากพ่อแม่ที่ป่วย โรคบางชนิดเช่น โรคเบาหวานมีเพียงการจัดการทางพันธุกรรมและขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมหรือวิถีชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ