โพลีเอนโดครีน โรคภูมิต้านตนเอง เป็นตัวแทนของกลุ่มความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันซึ่งอาจได้รับผลกระทบจากอวัยวะต่อมไร้ท่อและไม่มีท่อหลายชนิดพร้อมกัน โรคเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยมากและอาจมีภูมิหลังทางพันธุกรรมทั้งหมด การรักษาไม่ได้เป็นสาเหตุ แต่เป็นอาการโดยการเปลี่ยนฮอร์โมนที่ขาดหายไปเท่านั้น ฮอร์โมน.
โรคภูมิต้านตนเองของ polyendocrine คืออะไร?
โพลีเอนโดครีน โรคภูมิต้านตนเอง มีลักษณะของโรคภูมิต้านตนเองที่เกิดขึ้นพร้อมกันของต่อมไร้ท่อ บ่อยครั้งที่อวัยวะอื่น ๆ ที่ไม่ได้รับการรักษาเพิ่มเติมจะได้รับผลกระทบเช่นกัน โรคเหล่านี้มีสาเหตุที่แตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง สิ่งที่พวกเขาทุกคนมีเหมือนกันคือร่างกายของตัวเอง ระบบภูมิคุ้มกัน โจมตีอวัยวะต่างๆของร่างกายพร้อมกัน หากอวัยวะต่อมไร้ท่อเสียหายเป็นผลให้เกิดโรคทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมน พ้องกับคำว่า“ polyendocrine โรคภูมิต้านตนเอง“ มีการใช้คำว่า APS สำหรับกลุ่มอาการของโรคแพ้ภูมิตัวเอง, ความผิดปกติของ pluriglandular หรือ polyendocrine autoimmunopathies ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติของ polyendocrine แบ่งออกเป็นประเภท APS I ถึง IV Type I APS เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการแพ้ภูมิตัวเองของเด็กและเยาวชนเนื่องจากมีมาตั้งแต่แรกเกิด APS ประเภทอื่น ๆ จัดเป็นกลุ่มอาการของโรคหลายคนในผู้ใหญ่ Type I APS เรียกอีกอย่างว่า APECED syndrome ที่นี่ โรคแอดดิสัน มักจะรวมกับ hypoparathyroidism และการมีส่วนร่วมของเชื้อรา ผิว และกล้ามเนื้อ โรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ เช่นประเภทที่ XNUMX โรคเบาหวาน อาจเกิดขึ้นได้ APECED syndrome พบได้น้อยมากและพบเฉพาะในฟินแลนด์เท่านั้น Type II APS เกิดขึ้นในสองประเภทย่อยคือ Schmidt syndrome และ Schmidt-Carpender syndrome ในขณะที่กลุ่มอาการของ Schmidt รวมกัน โรคแอดดิสัน และโรคต่อมไทรอยด์ autoimmune Schmidt-Carpender syndrome เกี่ยวข้องกับ type I โรคเบาหวาน เมลลิทัส. Type III APS แสดงถึงโรคภูมิต้านตนเองที่หายากมากของต่อมไทรอยด์ตับอ่อนไต เลือด, ผิว, เรือและกล้ามเนื้อ Type IV APS รวมถึงโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ไม่สามารถกำหนดให้กับอีกสามประเภทได้
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของโรคภูมิต้านตนเองของ polyendocrine ทั้งหมด APECED syndrome เป็นกลุ่มอาการเดียวที่รู้จักซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของสิ่งเดียว ยีน. เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ นี้ ยีน เข้ารหัสโปรตีน AIRE ที่เรียกว่า โปรตีน AIRE เป็นแอนติเจนในตัวที่ผลิตโดยเซลล์ปากมดลูก เป็นตัวควบคุมภูมิต้านทานเนื้อเยื่อโดยกระตุ้นการผลิต autoantigens เฉพาะเนื้อเยื่อต่างๆหลายพันชนิด autoantigens ที่ผูกพันกับ MHCI โปรตีน ปรากฏตัวที่ผิวเซลล์เพื่อโจมตีโดย T เซลล์ สิ่งนี้ทำให้เกิดการตายของเซลล์ (การฆ่าตัวตายของเซลล์) ในเซลล์ T สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการเลือกเชิงลบพร้อมกับผลลัพธ์ที่ว่า autoantigens เหล่านี้ได้รับการยอมรับโดย ระบบภูมิคุ้มกัน. หากโปรตีน AIRE ที่มีข้อบกพร่องถูกเข้ารหัสโดย ยีน การกลายพันธุ์การปรับตัวนี้จะไม่เกิดขึ้นเพื่อให้สามารถพัฒนาโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อได้หลายชนิด ไม่ทราบสาเหตุของสิ่งที่เรียกว่า Schmidt syndrome หรือ Schmidt-Carpenter syndrome สงสัยว่ามีปัจจัยหลายอย่าง รูปแบบที่รุนแรงและหายากที่สุดของโรค autoimmune polyendocrine คือ XPID คำว่า XPID ย่อมาจากคำย่อของคำศัพท์ภาษาอังกฤษ X-linked polyendocrinopathy โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง และ โรคท้องร่วง ดาวน์ซินโดรม ตามชื่อมันเป็นการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X ดังนั้นเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากรูปแบบที่รุนแรง ในเด็กผู้หญิงโรคนี้มักจะรุนแรงขึ้นเนื่องจากยีนที่กลายพันธุ์จากแม่ได้รับการชดเชยด้วยยีนที่มีสุขภาพดีจากพ่อ ยีนที่ได้รับผลกระทบคือยีน FOXP3
อาการอาการและอาการแสดง
โรค autoimmune polyendocrine แสดงอาการทั้งหมดที่จะเห็นในโรค autoimmune เดี่ยว ผู้ป่วย APECED syndrome มีอาการของ โรคแอดดิสัน, hypoparathyroidism และ candidiasis เยื่อเมือก บางครั้งพิมพ์ I โรคเบาหวาน อาจมีอยู่ด้วย ในโรคแอดดิสันเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตจะถูกทำลาย มี คอร์ติซอ การขาดและการขาด aldosterone. การผลิตของ ACTH เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกอ่อนแอ ความเกลียดชัง, อาเจียน, ลดน้ำหนัก, ภาวะน้ำตาลในเลือดและความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ในเวลาเดียวกัน hypoparathyroidism นำไปสู่ แคลเซียม ขาดอาการชาและการวางมือ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการย่อยอาหารต้อกระจก อาการปวดหัว และบางเวลา ภาวะสมองเสื่อม. candidiasis เยื่อเมือกปรากฏเป็น malabsorption โรคท้องร่วง, เรื้อรัง ตับอักเสบ, แปล ผมร่วงหรือเป็นอันตราย โรคโลหิตจาง. Schmidt syndrome ส่วนใหญ่เป็นโรค Addison ร่วมกับ Hashimoto's ไทรอยด์อักเสบ. นอกจากอาการของโรคแอดดิสันแล้วอาการของโรคเรื้อรัง ไทรอยด์อักเสบ อยู่ด้วย ต่อมไทรอยด์ ถูกโจมตีโดยตัวมันเอง ระบบภูมิคุ้มกัน. ในกระบวนการนี้ hyperthyroidism เริ่มแรกพัฒนาในบริบทของกลุ่มอาการของ Hashimoto เนื่องจากไทรอยด์เก็บไว้ ฮอร์โมน ได้รับการเผยแพร่อย่างรวดเร็ว หลังจากการทำลายล้างอย่างกว้างขวางของ ต่อมไทรอยด์จากนั้นฮอร์โมนไทรอยด์จะผลิตออกมาน้อยเกินไปโดยมีอาการทั่วไปของ hypothyroidism. รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคแพ้ภูมิตัวเองของ polyendocrine คือกลุ่มอาการ XPID มีลักษณะการรวมกันของโรคเบาหวานและขั้นรุนแรง โรคท้องร่วง. โรคจะเริ่มขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็กมักส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย เนื่องจากปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองกับหลาย ๆ อวัยวะภายในความตายมักเกิดขึ้นในช่วงต้น
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรค autoimmune polyendocrine เป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของอวัยวะต่างๆ
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคเหล่านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและข้อร้องเรียนต่างๆ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความรู้สึกอ่อนแอและยิ่งไปกว่านั้น อาเจียน or ความเกลียดชัง. น้ำหนักอาจลดลงเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจแสดงอาการขาด ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความรุนแรง อาการปวดหัว หรืออาการชาและการรบกวนทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ นอกจากนี้อาการยังเกิดขึ้นในภูมิภาคของ กระเพาะอาหาร และลำไส้เพื่อให้ท้องเสียหรือ อาการท้องผูก อาจเกิดขึ้น ที่เกี่ยวข้องกับโรค ผมร่วง นำไปสู่ความสวยงามของผู้ป่วยที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง ในทำนองเดียวกัน hypothyroidism or hyperthyroidism อาจเกิดขึ้น หากไม่ได้รับการรักษาอาการเหล่านี้ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิต ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ด้วยความช่วยเหลือของการเปลี่ยน ฮอร์โมนอาการมักจะ จำกัด อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยได้อย่างมาก
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ความเหนื่อยล้าความอ่อนแอภายในเช่นเดียวกับการลดลงของสมรรถภาพทางกายเป็นสัญญาณของความบกพร่อง สุขภาพ. การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นหากข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือเพิ่มขึ้น ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีนี้ ความเกลียดชัง, อาเจียนความรู้สึกวิงเวียนทั่วไปเช่นเดียวกับความรู้สึกเจ็บป่วย หากมีไฟล์ การลดน้ำหนักที่ไม่ต้องการนี่เป็นสิ่งที่ต้องเข้าใจว่าเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิตซึ่งควรติดตาม การรบกวนของ ทางเดินอาหาร, ท้องร่วงต่อเนื่อง, อาการท้องผูกและ นอนหลับผิดปกติ ควรได้รับการตรวจและรักษา หากผู้ได้รับผลกระทบร้องเรียน อาการปวดหัว, บกพร่อง หน่วยความจำ หรือความผิดปกติของฮอร์โมนเกิดขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดความผิดปกติได้ นำ ต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นควรไปพบแพทย์หากยังมีอาการอยู่หรือ สุขภาพ สภาพ แย่ลง ผิดปกติ ผมร่วง, การรบกวนทางประสาทสัมผัสใน ผิว หรือรู้สึกชาควรนำเสนอแพทย์ ลักษณะเฉพาะของโรค autoimmune polyendocrine คือการวางมือ หากสามารถสังเกตได้ควรไปพบแพทย์ทันที หากนอกเหนือจากความผิดปกติทางร่างกายการร้องเรียนทางอารมณ์หรือจิตใจแล้วควรปรึกษาแพทย์ด้วย ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมการถอนอารมณ์ซึมเศร้าหรือความรู้สึกเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างต่อเนื่องขอแนะนำให้แพทย์ชี้แจงอาการ
การรักษาและบำบัด
การรักษาสาเหตุของโรค autoimmune polyendocrine ยังไม่มีให้บริการในปัจจุบัน เน้นหลักในการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน แน่นอนสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับโรคที่มีอยู่ ดังนั้นในโรคแอดดิสันการทดแทนตลอดชีวิตด้วย คอร์ติซอ และ aldosterone เกิดขึ้นในภาวะ hypoparathyroidism แคลเซียม ระดับจะต้องคงที่โดยแคลเซียมในช่องปาก การบริหาร.
การป้องกัน
เนื่องจากโรคภูมิต้านตนเองของ polyendocrine เป็นพันธุกรรมจึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน มาตรการ. หากมีกรณีก่อนหน้านี้ของโรคภูมิต้านตนเองหลายอย่างในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลานได้หากต้องการเด็ก
การติดตามผล
ไม่มีการรักษาโรค autoimmune polyendocrine ไม่มีความเหมาะสม การรักษาด้วย จนถึงปัจจุบัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพกชุดฉุกเฉินตลอดเวลา นอกจากนี้ผู้ประสบภัยต้องเข้มงวดในการไม่ลดน้ำหนักมากเกินไปเนื่องจาก คลื่นไส้และอาเจียนหรือร่างกายจะเกิดอาการขาดธาตุ คนป่วยต้องกินก อาหาร ที่มีน้ำหนักเบาและอุดมไปด้วย วิตามิน และกินของเหลวหลายส่วน ตัวอย่าง ได้แก่ น้ำ, ซุปหรือ spritzers ผู้ประสบภัยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าอาหารที่พวกเขากินมีเกลือเนื่องจากจะทำให้ของเหลวเข้ากับร่างกาย จากโรคดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากมีปมด้อยและรู้สึกเสียเปรียบในชีวิต นี้สามารถ นำ ทำให้คุณภาพชีวิตด้อยลงอย่างมาก ในกรณีนี้เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องรักษาสภาพแวดล้อมทางสังคมเพื่อให้สามารถติดต่อกับเพื่อนและครอบครัวได้เสมอและสามารถขอความช่วยเหลือได้หากจำเป็น การปรึกษานักจิตวิทยาก็มีประโยชน์มากเช่นกัน บุคคลนี้สามารถสอนผู้ที่ได้รับผลกระทบว่าจะอยู่ร่วมกับโรคได้อย่างไร หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังคงปรารถนาที่จะมีบุตรพวกเขาควรได้รับการเลี้ยงดูจากมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ที่นั่นสามารถระบุได้ว่าเด็ก ๆ จะเป็นโรค autoimmune polyendocrine หรือไม่ถ้ามี
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
โรคที่จัดอยู่ในกลุ่มนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องรับประทานฮอร์โมนทดแทนไปตลอดชีวิต พวกเขาจะทำสิ่งนี้ให้เป็นนิสัยได้ดีเพราะการปฏิบัติตามที่ไม่ดีจะทำให้ปัญหานี้แย่ลง สุขภาพ สภาพ. ต้องพกพาชุดอุปกรณ์ฉุกเฉินตลอดเวลา นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค autoimmune polyendocrine ควรระมัดระวังไม่ให้น้ำหนักลดลงมากเกินไปแม้ในช่วงระยะเวลา คลื่นไส้และอาเจียนหรือเสี่ยงต่ออาการขาดสารอาหารเช่น วิตามิน หรือการสูญเสียแร่ธาตุ ผู้ป่วยได้รับประโยชน์จากแสง อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน และของเหลวหลายส่วนแจกจ่ายตลอดทั้งวัน น้ำดื่ม, ชาแนะนำให้ใช้ spritzers หรือซุปบาง ๆ เกลือใน อาหาร นอกจากนี้ยังแนะนำเพื่อให้ร่างกายสามารถจับของเหลวที่ดูดซึมได้ เป็นไปได้ว่าโรคดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยรู้สึกด้อยค่าหรือเสียเปรียบชีวิต อายุขัยที่ลดลงอาจทำให้เครียดมาก จากนั้นผู้ประสบภัยไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวช โรคภูมิต้านตนเองของ polyendocrine ส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม หากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความปรารถนาที่จะมีบุตรพวกเขาควรแสวงหามนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม กับคู่ของพวกเขา การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถให้เบาะแสว่าลูกหลานที่มีศักยภาพจะเป็นโรค autoimmune polyendocrine หรือไม่
