โรคแอนเดอร์เซน: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคแอนเดอร์เซนเป็นโรคที่เก็บสะสมไกลโคเจนในรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการสร้างไกลโคเจนที่ผิดปกติ การพยากรณ์โรคแย่มาก

โรคแอนเดอร์เซนคืออะไร?

ในโรคแอนเดอร์เซนการจัดเก็บไกลโคเจนในรูปแบบที่ผิดปกติจะเกิดขึ้น ไกลโคเจนนี้มีโครงสร้างคล้ายกับอะไมโลเพคตินซึ่งมีอยู่ในแป้งพืชเป็นเปอร์เซ็นต์สูง โดยปกติไกลโคเจนจะมีการแตกแขนงอย่างมาก อย่างไรก็ตามในโรคแอนเดอร์เซนมีเพียงโพลีแซ็กคาไรด์ที่แตกแขนงอ่อนแอ ลักษณะของโรคคือการขยายตัวอย่างรวดเร็วของ ตับซึ่งนำไปสู่โรคตับแข็งอย่างรวดเร็ว พอลิแซ็กคาไรด์ที่ผิดปกติไม่สามารถสลายได้อีกต่อไปและยังคงสะสมอยู่ รับผิดชอบต่อการสร้างไกลโคเจนที่บกพร่องคือการขาดหรือแม้กระทั่งไม่มีเอนไซม์ amylo-1,4-1,6-transglucosidase ดูแลการแตกแขนงในโมเลกุลโพลีแซ็กคาไรด์นี้ โรคนี้หายากมาก แต่ยังคงเกิดขึ้นในอาการหรือรูปแบบต่างๆ ในรูปแบบที่รุนแรงมากเด็กมักจะตาย นอกจากนี้ยังมีการอธิบายรูปแบบที่ไม่รุนแรงซึ่งเริ่มในยุคต่อมา อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีมีการกลายพันธุ์ใน ยีน (GBE1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 3

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Andersen เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมใน ยีน GBE1 บนโครโมโซม 3 ซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ นี้ ยีน มีหน้าที่ในการสังเคราะห์เอนไซม์ amylo-1,4-1,6-transglucosidase หากเอนไซม์นี้ขาดหายไปหรือมีหน้าที่ จำกัด ไกลโคเจนปกติจะไม่สามารถสังเคราะห์ได้อีกต่อไป เอนไซม์มีหน้าที่ในการแตกแขนงของโมเลกุลโพลีแซ็กคาโรส หากการแตกแขนงนี้ไม่เกิดขึ้นหรือดำเนินการเพียงไม่สมบูรณ์ไกลโคเจนจะถูกสร้างขึ้นซึ่งไม่สามารถแยกย่อยได้อีกต่อไปเพื่อการจ่ายพลังงานอย่างรวดเร็ว ในทางตรงกันข้ามมันสะสมอย่างรวดเร็วในไฟล์ ตับ, ม้าม และ น้ำเหลือง โหนด หลังอาหารแต่ละมื้อให้เก็บส่วนที่ไม่ได้ใช้ กลูโคส ถูกขนส่งไปยังไฟล์ ตับ เพื่อเก็บไว้เป็นไกลโคเจนสำรอง อย่างไรก็ตามสารสำรองนี้ไม่สามารถใช้ในรูปแบบปัจจุบันได้ การจัดเก็บไกลโคเจนที่ผิดปกติอย่างต่อเนื่องจะขยายตับและ ม้าม มากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่การทำลายอวัยวะทั้งสองอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคแอนเดอร์เซนเป็นที่ประจักษ์โดยความแปรปรวนที่ไม่ธรรมดา จริงอยู่มันเกี่ยวข้องกับการกักเก็บไกลโคเจนที่ผิดปกติอย่างต่อเนื่องซึ่งไม่สามารถแยกย่อยออกไปได้ แต่การแสดงออกของโรคอาจแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของ Andersen โดยรวมแล้วแย่มาก อาการที่โดดเด่นที่สุดคือตับที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งจะพัฒนาไปสู่โรคตับแข็ง รูปแบบที่รุนแรงที่สุดแสดงออกมาแล้วโดยการขาดหรือลดลงของการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ก่อนคลอด ลูกอ่อนในครรภ์ แสดงอาการตึงของข้อต่อและ ปอด hypoplasia โดยปกติในกรณีเหล่านี้เด็กเกิดมาแล้วตาย ในกรณีคลาสสิกเด็กยังคงได้รับการพัฒนาตามปกติตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตตับ (การขยายตัวของตับ) และ hypotonia ของกล้ามเนื้อ (ขาดกล้ามเนื้อ) โดยรวมแล้วพัฒนาการของเด็กล่าช้า การดำเนินโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ตับเกิดโรคตับแข็ง นอกจากนี้ยังมีแรงดันพอร์ทัลเพิ่มขึ้นและ ม้าม ยังขยาย เนื่องจาก โรคตับแข็งของตับvarices พัฒนาในหลอดอาหารโดยมีเลือดออกและท้องมานในช่องท้อง ความตายมักเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ในบางกรณีโรคจะเริ่มขึ้นในภายหลังและแสดงอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและ หัวใจ ความล้มเหลว อาการทางระบบประสาทก็เกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยสามารถทำได้บนพื้นฐานของภาพทางคลินิกและมาพร้อมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการการตรวจชิ้นเนื้อตับและการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการสะสมภายในเซลล์ของโครงสร้างคล้ายอะไมโลเพคตินที่เปื้อนได้ ในเซลล์ตับ, ไฟโบรบลาสต์และ เม็ดเลือดขาวมีการตรวจสอบเอนไซม์ที่รับผิดชอบ การตรวจพบการขาด amylo-1,4-1,6-transglucosidase ยืนยันการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

โดยปกติอายุขัยของเด็กจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Andersen หรือเด็กเกิดมาแล้วตาย ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในญาติหรือผู้ปกครองในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคตับแข็งของตับซึ่งนำไปสู่ความตายในที่สุด นอกจากนี้ไฟล์ ข้อต่อ ยังถูกทำให้แข็งและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อีกต่อไปเนื่องจากการร้องเรียนนี้ พัฒนาการทางจิตของเด็กยังมีความบกพร่องอย่างรุนแรงจากโรคแอนเดอร์เซนดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ หัวใจ ความล้มเหลวหรือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในการพัฒนา ผู้ป่วยสามารถเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายได้เช่นกัน น่าเสียดายที่โรคแอนเดอร์เซนไม่สามารถรักษาให้หายได้ แม้แต่ การโยกย้าย ของตับสามารถบรรเทาอาการได้ในระยะเวลาสั้น ๆ เท่านั้นเนื่องจากความเสียหายต่อตับใหม่จะเกิดขึ้นเช่นกัน สิ่งนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กในที่สุด อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนและอาการต่างๆสามารถ จำกัด ได้จนกว่าจะถึงเวลานั้นด้วยความช่วยเหลือของแพทย์ มาตรการ.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคแอนเดอร์เซนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิด ลูกอ่อนในครรภ์ ที่จะตายในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ ดังนั้นสตรีมีครรภ์ควรรีบเข้ารับการรักษาทันทีที่สังเกตเห็นความผิดปกติหรือความผิดปกติในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์. หากคุณแม่ที่ตั้งครรภ์มีความรู้สึกคลุมเครือว่ามีบางอย่างผิดปกติกับเด็กในครรภ์ควรรีบไปพบแพทย์ หากทารกแรกเกิดมีชีวิตอยู่ในวันแรกและสัปดาห์แรกหลังคลอดจำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่มีความผิดปกติปรากฏชัดเจนในขั้นตอนต่อไปของการพัฒนา ควรไปพบแพทย์หากมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือมีการเคลื่อนไหวผิดปกติ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตเป็นสัญญาณของความเจ็บป่วยในปัจจุบันและต้องได้รับการชี้แจง ความผิดปกติของ หัวใจ กิจกรรมความผิดปกติของร่างกายและความไม่สอดคล้องกันของพฤติกรรมของเด็กควรได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติ ในหลายกรณีโรคนี้นำไปสู่การขยายตัวของอวัยวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับหรือม้ามจะได้รับผลกระทบในกรณีเหล่านี้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่มีรูปร่างส่วนบนที่ผิดปกติเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับทารกหรือเด็กในวัยเดียวกัน การเปลี่ยนสีของ ผิว หรือความผิดปกติอื่น ๆ ของลักษณะผิวหนังเป็นสัญญาณอื่น ๆ ของ สุขภาพ การด้อยค่า ใบหน้าเหลืองหรือตาเหลืองควรได้รับการประเมินโดยแพทย์

การรักษาและบำบัด

เพราะว่า สภาพ เป็นพันธุกรรมไม่สามารถให้การรักษาเชิงสาเหตุได้ การบำบัดโรค เป็นอาการเท่านั้น ในฐานะส่วนหนึ่งของการรักษาแพทย์มุ่งเน้นไปที่ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเป็นหลัก ดังนั้นความดันในพอร์ทัล หลอดเลือดดำ การไหลเวียน ถูกลดลง นอกจากนี้การแทนที่ของ ธาตุโปรตีนชนิดหนึ่ง และปัจจัยการแข็งตัวจะดำเนินการ ในกรณีของ ตับวาย, การปลูกถ่ายตับ สามารถยืดอายุได้ อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้แม้จะมีการปลูกถ่ายตับก็ตาม ความบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่และจะ นำ ไปสะสมของไกลโคเจนที่ผิดปกติในตับใหม่ด้วย การจัดเก็บโพลีแซ็กคาไรด์ที่มีข้อบกพร่องยังคงดำเนินต่อไปในอวัยวะอื่น ๆ ของระบบ reticulohistiocytic ของม้ามและ น้ำเหลือง โหนดเพื่อให้ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงอาจเกิดขึ้นต่อไปแม้ว่าจะประสบความสำเร็จ การปลูกถ่ายตับ. ระบบ reticulohistiocytic เป็นส่วนหนึ่งของ ระบบภูมิคุ้มกัน และรวมถึงเซลล์ของร่างแห เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. เซลล์เหล่านี้จะกักเก็บอนุภาคและสารต่างๆเพื่อที่จะสลายพวกมันแล้วลำเลียงออกจากร่างกาย อย่างไรก็ตามการย่อยสลายของโพลีแซคคาโรสที่มีข้อบกพร่อง โมเลกุล เป็นไปไม่ได้อีกต่อไปที่นี่เช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคแอนเดอร์เซนมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ โรคเมตาบอลิซึมไม่มีทางรักษาได้จนถึงปัจจุบันและทำให้ตับถูกทำลายอย่างรุนแรง ในบางกรณีอาการของกล้ามเนื้อและโรคที่เกิดร่วมกันจะเกิดขึ้นซึ่งจะเกิดขึ้นเรื่อย ๆ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อายุขัยถูก จำกัด โดยโรคนี้มาก เด็กที่เป็นโรคนี้มีอายุเฉลี่ยสองถึงห้าขวบ ในช่วงต้น การปลูกถ่ายตับ ปรับปรุงการพยากรณ์โรค การพยากรณ์โรคไม่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบคลาสสิกของโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าตับ การโยกย้าย ไม่ได้ดำเนินการในช่วงเดือนแรกของชีวิต ตามกฎแล้วการพยากรณ์โรคในระยะยาวจะขึ้นอยู่กับขอบเขตความรุนแรงและการลุกลามของโรค โรคแอนเดอร์เซนเป็นหนึ่งในไกลโคเจนที่รุนแรงที่สุด เนื่องจากการร้องเรียนของตับและอาการอื่น ๆ คุณภาพชีวิตมักจะลดลงอย่างมาก อาการเจ็บปวด ยาและยาที่ครอบคลุม การรักษาด้วย ปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของเด็ก แต่ก็เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงเช่นกันการพยากรณ์โรคถูกกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญด้านตับที่รับผิดชอบ อายุขัยถูก จำกัด อย่างมากโดย สภาพ. โรคที่เกิดร่วมกันใด ๆ ที่สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจะรวมอยู่ในการพยากรณ์โรคด้วย โรคแอนเดอร์เซนจึงมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีโดยรวม การรักษาแบบใหม่อาจให้การปรับปรุงในอนาคต

การป้องกัน

การป้องกันโรคแอนเดอร์เซนสามารถเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกหลานไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค เนื่องจากโรคของ Andersen ถูกส่งต่อไปในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติจึงสามารถข้ามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายชั่วอายุคน ดังนั้นหากเกิดกรณีของโรคแอนเดอร์เซนในครอบครัวและญาติควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ หากพบยีนทั้งในพ่อแม่มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำ เนื่องจากมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานจะเกิดโรค Andersen ในกรณีนี้

การติดตามผล

เนื่องจากโรค Andersen ไม่สามารถรักษาให้หายได้จุดเน้นตลอดระยะเวลาการรักษาจึงอยู่ที่การรักษาอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น การดูแลติดตามผลเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างไรก็ตามหลังจากขั้นตอนที่ดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของ การรักษาด้วย. หากมีการปลูกถ่ายตับการดูแลหลังผ่าตัดอย่างมืออาชีพมีความสำคัญ สิ่งนี้ช่วยให้มั่นใจได้ว่าร่างกายจะไม่ปฏิเสธตับใหม่หลังการผ่าตัด พิเศษ ยาเสพติด ลดการตอบสนองภูมิคุ้มกันของร่างกาย ส่งผลให้ร่างกายเกิดความต้านทานต่อ เชื้อโรค อ่อนแอลงด้วยซึ่งจะต้องนำมาพิจารณาในการบำบัดต่อไป ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ เลือด ตรวจสอบ ใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีปฏิกิริยาปฏิเสธหรือภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ เช่น ไต ความผิดปกติซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากผลข้างเคียง ในขณะที่อาการหลักของโรคแอนเดอร์เซนสามารถดีขึ้นได้ทันทีหลังตับ การโยกย้ายการสะสมของไกลโคเจนที่มีข้อบกพร่องยังคงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องดังนั้นจึงต้องคาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนและอาการลุกลามแม้หลังจากการปลูกถ่าย ในเรื่องนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านตับที่รับผิดชอบสามารถให้ข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและแนวทางการรักษาต่อไป

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การช่วยตัวเอง มาตรการ ที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคแอนเดอร์เซนสามารถรับได้นั้น จำกัด ไม่ให้มีอยู่ เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมและไม่สามารถควบคุมได้แม้จะได้รับการรักษาตามอาการทางเลือกของผู้ป่วยจึงหมดลงอย่างรวดเร็ว เขาควรให้ความสำคัญอย่างจริงจังและปฏิบัติตามคำแนะนำด้านอาหารและวิถีชีวิตที่ได้รับจากแพทย์ที่เข้าร่วม นอกจากนี้หลังจากการปลูกถ่ายตับผู้ป่วยควรคิดถึงพฤติกรรมที่อ่อนโยน แอลกอฮอล์ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมันและการออกแรงมาก ทำให้ร่างกายยอมรับอวัยวะใหม่ได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จรวมถึงการดูแลหลังการรักษาที่ประสบความสำเร็จไม่สามารถหยุดไกลโคเจนประเภท 4 ได้เอง เนื่องจากเป็นโรคถอยอัตโนมัติ (สามารถข้ามได้หลายชั่วอายุคน) จึงควรมีข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว ในขณะที่คนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Andersen รู้เกี่ยวกับยีนของพวกเขาอย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ในเรื่องนี้มีความคุ้มค่าอย่างยิ่งสำหรับสมาชิกในครอบครัว ด้วยวิธีนี้การถ่ายทอดยีนกระตุ้นสามารถป้องกันได้โดยการวางแผนครอบครัวที่ปรับเปลี่ยน อย่างไรก็ตามอย่างน้อยที่สุดก็สามารถได้รับความมั่นใจเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคในลูกหลานของตนเอง