โรคของGüntherเป็นกรรมพันธุ์ถอย autosomal ยีน การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสิบ โรคนี้ขัดขวางการทำงานของเอนไซม์และการสังเคราะห์ของฮีมให้เป็นสีแดง เลือด เม็ดสี โรคโลหิตจาง และ ความไวแสง เป็นหนึ่งในอาการสำคัญ
โรคของ Guenther คืออะไร?
โรคของGüntherเป็นที่เข้าใจโดยแพทย์ว่าเป็นโรคที่สืบทอดมาได้ยาก โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า erythropoietic ที่มีมา แต่กำเนิด พอร์ไฟเรีย. มันขัดขวางการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ เหล็ก-มีเม็ดสีสีแดง เลือด เซลล์. เม็ดสีนี้เรียกอีกอย่างว่าฮีม ร่วมกับโกลบินรูปแบบฮีม เฮโมโกลบิน ในมนุษย์ที่มีสุขภาพดี สีแดง เลือด เซลล์ประกอบด้วย เฮโมโกลบิน for ออกซิเจน ขนส่ง. โรคต้องแยกจาก พอร์ไฟเรีย และปฏิกิริยาการถ่ายเลือด ทั้งสองอาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกันและมีความสำคัญต่อ การวินิจฉัยแยกโรค. ในบางกรณี โรคที่เกิดจากกระสุนปืนที่ประกอบด้วยยูเรเนียมจะเรียกอีกอย่างว่าโรคของกุนเธอร์ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ไม่ถูกต้องในทางเทคนิค และไม่เกี่ยวข้องกับโรคของกุนเธอร์ที่แท้จริง และไม่มีความเกี่ยวข้องใดๆ ระหว่างโรคของกุนเธอร์กับ xeroderma รงควัตถุ. โรคนี้ทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ สาเหตุคือความผิดปกติของการงอกใหม่ทางพันธุกรรมของ ผิว เซลล์
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรค Guenther คือความบกพร่องทางพันธุกรรม โดยปกติมันเป็นข้อบกพร่องของโครโมโซมสิบ โครโมโซมนี้เข้ารหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของพอร์ไฟริน เอนไซม์นี้เรียกอีกอย่างว่า uroporphyrinogen III synthase และพบได้ในเนื้อเยื่อทุกประเภทในมนุษย์ที่มีสุขภาพดี ในการสังเคราะห์ทางชีวเคมีของ heme และ globin ร่างกายต้องการการสังเคราะห์ uroporphyrinogen III นี้ นอกเหนือไปจากทั้งหมด XNUMX ชนิด เอนไซม์. ในกรณีส่วนใหญ่ โรคของGüntherนั้นสืบทอดมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ หุ้นส่วนทั้งสองต้องแบกของที่บกพร่อง ยีน. อย่างไรก็ตาม การมีอยู่ของ ยีน ข้อบกพร่องไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดการโจมตีจริงของโรค ดังนั้น หุ้นส่วนสองคนที่มีข้อบกพร่องอาจทำให้มีลูกโดยไม่มีข้อบกพร่องได้ในที่สุด ความน่าจะเป็นของสถานการณ์นี้เหมือนกับการเป็นพ่อที่ป่วยเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับผลกระทบนั้นสูงเป็นสองเท่า
อาการอาการและอาการแสดง
อาการแรกของโรค Guenther มักปรากฏในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ในกรณีส่วนใหญ่ อาการทางผิวหนังจะปรากฏเป็นอันดับแรก ผู้ป่วย ผิว โดยทั่วไปจะไวต่อแสงมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี การแพ้แสงนี้เกี่ยวข้องกับการสะสมของสารตั้งต้นของ heme uroporphyrinogen I การสะสมนี้ส่งผลให้ไม่สามารถสังเคราะห์ heme เพื่อการประมวลผลต่อไป ส่งผลให้ ผิว ของผู้ป่วยโรค Günther มีแนวโน้มที่จะมีรอยแดงและถุงน้ำดี ปรากฏการณ์เหล่านี้บางครั้งกลายเป็นแผล ในระยะหลังของชีวิต รอยดำหรือรอยดำมากเกินไปบางครั้งปรากฏบนผิวหนังและ เยื่อบุลูกตา. อาการของโรคเท่าเทียมกันคือปัสสาวะสีแดงหรือสีชมพู ฟันของผู้ป่วยมักเป็นสีน้ำตาลหรือแดงอมน้ำตาล และเป็นคลื่นยาวเรืองแสงภายใต้แสงยูวี ม้ามโต, hemolytic โรคโลหิตจางและผิวหนัง โรคมะเร็ง เป็นไปได้ผลในช่วงปลายของโรค ในบางครั้ง นอกจากอาการข้างต้นแล้ว ผู้ป่วยยังแสดงอาการแพ้ต่อ กระเทียม. ด้วยเหตุนี้ โรคโลหิตจางกุนเธอร์จึงเป็นที่มาของตำนานแวมไพร์
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
เบาะแสแรกเกี่ยวกับโรคของGüntherให้กับแพทย์โดยปัสสาวะที่เปลี่ยนสีเป็นสีแดงหรือสีน้ำตาล ในกรณีส่วนใหญ่ การเปลี่ยนสีนี้สามารถสังเกตเห็นได้ไม่นานหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารกแรกเกิดที่มี ดีซ่านการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ อาจมีความสำคัญ ทารกแรกเกิด ดีซ่าน มักได้รับการรักษาด้วยแสงบำบัด อย่างไรก็ตาม เด็กแรกเกิดที่เป็นโรคกุนเธอร์จะมีอาการรุนแรง การเผาไหม้ ในการดังกล่าว การบำบัดด้วยแสง. เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ แม้แต่พ่อแม่ที่มีข้อบกพร่องก็ไม่มีโรค ประวัติครอบครัวจึงมีบทบาทเล็กน้อยในการวินิจฉัยโรค การตรวจหา uroporphyrinogen I ในปัสสาวะสามารถทำได้โดย HPLC และถือเป็นการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Guenther ถือว่าไม่เอื้ออำนวย โดยมีตัวเลือกการรักษาที่จำกัดจนถึงปัจจุบัน
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่ อาการของโรคกุนเธอร์เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ในกรณีนี้ เด็ก ๆ มักประสบปัญหาการแพ้แสงและสามารถพัฒนาปัญหาทางสายตาหรือสมบูรณ์ได้ การปิดตา.แผลพุพองและรอยแดงปรากฏบนผิวหนังของผู้ป่วย ซึ่งอาจจำกัดความสวยงามของผู้ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เด็ก ๆ สามารถทนทุกข์จากการล้อเล่นและการกลั่นแกล้ง ซึ่งอาจส่งผลให้ จิตเภท. นอกจากนี้ ฟันของโรคGüntherก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ส่งผลให้ฟันมีสีน้ำตาลเปลี่ยนไป เช่นเดียวกัน ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะพัฒนาผิวหนัง โรคมะเร็ง เพิ่มขึ้นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจปกติโดยแพทย์ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากและถูกจำกัดด้วยโรคของกุนเธอร์ การรักษาโรคGüntherเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาต่างๆ และต้องปกป้องผิวจาก skin การเผาไหม้. ส่วนใหญ่ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
การเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในลักษณะที่ปรากฏของผิวหนังควรได้รับการตรวจสอบและรักษาโดยแพทย์ หากความผิดปกติและลักษณะเฉพาะของผิวหนังเกิดขึ้นในเด็กแล้ว ควรปรึกษากุมารแพทย์ ความอ่อนไหวอย่างมากต่อผลกระทบของแสงถือเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิตและควรชี้แจง การเกิดตุ่มพอง รอยแดงของผิวหนัง หรือ ความเจ็บปวด เป็นสัญญาณของ สุขภาพ การด้อยค่า ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานานหรือมีความรุนแรงเพิ่มขึ้น ในกรณีที่มีอาการบวมหรือเป็นแผลที่ร่างกาย จำเป็นต้องดำเนินการ มีความกังวลเป็นพิเศษหากพวกเขาเพิ่มขนาดหรือแพร่กระจายไปทั่วร่างกายภายในระยะเวลาอันสั้น การเปลี่ยนสีของปัสสาวะหรือฟันยังบ่งบอกถึงความผิดปกติ เมื่อปัสสาวะเป็นสีชมพูซ้ำแล้วซ้ำเล่าและไม่ถูกกระตุ้นเนื่องจากการออกแรงทางกายภาพ จำเป็นต้องไปพบแพทย์ ฟันสีน้ำตาลเล็กน้อยถือว่าผิดธรรมชาติและควรนำส่งแพทย์ ในกรณีของความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไป กระสับกระส่ายภายใน หรือการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย แนะนำให้ไปพบแพทย์ หากเกิดความไม่สอดคล้องกันทางอารมณ์หรือจิตใจนอกเหนือจากอาการทางร่างกาย จำเป็นต้องมีแพทย์ ในกรณีที่ ชิงช้าอารมณ์, พฤติกรรมผิดปกติตลอดจนการถอนตัวจากชีวิตสังคม, แนะนำให้ไปพบแพทย์. เด็ก ๆ มักแสดงอาการสะอื้นเมื่อได้รับแสงเป็นเวลานาน
การรักษาและบำบัด
สำหรับการรักษาโรคGünther เกือบทั้งหมดโดยเฉพาะ มาตรการ มีไว้เพื่อรักษาอาการ ในบรรดาสิ่งเหล่านี้ การปกป้องจากแสงแดดเป็นสิ่งสำคัญที่สุด การป้องกันนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกัน การเผาไหม้ และลดความเสี่ยงต่อผิวหนังของผู้ป่วย patients โรคมะเร็ง. ในทางหัตถการ สเต็มเซลล์ allogeneic การรักษาด้วย ถือได้ว่าเป็นมาตรการรักษา ในกรณีนี้ สเต็มเซลล์ของบุคคลอื่นจะถูกย้ายไปยังผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงและบางครั้งก็ไม่ นำ สู่ความสำเร็จที่ต้องการ ของร่างกาย ระบบภูมิคุ้มกัน มักจะเริ่มปฏิกิริยาการป้องกันอย่างรุนแรงเนื่องจากเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับการยอมรับว่าเป็นสิ่งแปลกปลอม ปฏิกิริยาเหล่านี้สามารถระงับได้โดย ยากดภูมิคุ้มกัน. อย่างไรก็ตามผู้ป่วยโรคGüntherต้องรักษาตัวยาไว้ การรักษาด้วย กับ ยากดภูมิคุ้มกัน ไปตลอดชีวิตหลังจาก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. นอกจากนี้ยังทำให้พวกเขาอ่อนแอต่อโรคทั่วไปอย่างถาวร ในระหว่างนี้ ยายังทำการทดลองกับขั้นตอนการผ่าตัดเชิงสาเหตุสำหรับสาเหตุ การรักษาด้วย ของโรค ยีนบำบัดครั้งแรกในมนุษย์ที่มีชีวิตประสบความสำเร็จในบริบทของโรคอื่นๆ อย่างไรก็ตาม การตายยังเกิดขึ้นในการทดลองยีนบำบัดในอดีต อย่างไรก็ตาม การบำบัดด้วยยีนในปัจจุบัน (ณ ปี 2015) ยังคงเป็นหนึ่งในประเด็นหลักของการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบัน
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคGüntherเสนอการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย CEP เป็นโรคร้ายแรงที่มีรูปแบบอาการที่คุกคามถึงชีวิตและนำไปสู่ความตายในเด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบ จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ อาการดีขึ้นได้โดยการหลีกเลี่ยงแสงแดดอย่างเคร่งครัด เช่นเดียวกับการรับประทานยา เช่น เบต้าแคโรที. สำหรับสิ่งนี้ต้องเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ โรคร้ายแรงสามารถรักษาได้ในบางกรณีด้วยการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ การวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้ คุณภาพชีวิตของเด็กที่เป็นโรคลดลงอย่างมาก อายุขัยยังมีจำกัด เช่น โรคโลหิตจาง และมะเร็งอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายและจำกัดผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ สำหรับญาติ การเจ็บป่วยของเด็กถือเป็นภาระอย่างมาก ตามกฎแล้วพวกเขาต้องการความช่วยเหลือด้านการรักษา เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการสนับสนุนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลักสูตรที่รุนแรงซึ่งมีความเครียดทางร่างกายและอารมณ์ ความเป็นอยู่ที่ดีสามารถปรับปรุงได้โดย การบริหาร of ยาแก้ปวด และยาอื่นๆ การพยากรณ์โรคของGüntherทำโดยกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญสำหรับ โรคทางพันธุกรรม. เพื่อจุดประสงค์นี้ เขาจะคำนึงถึงภาพอาการ รัฐธรรมนูญของผู้ป่วย และปัจจัยอื่นๆ อีกหลายประการ
การป้องกัน
โรค Guenther เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอยอัตโนมัติ โรคของ Guenther ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอสามารถช่วยพ่อแม่ที่คาดหวังหรือคู่สามีภรรยาในการวางแผนครอบครัวประเมินความเสี่ยงของโรคในลูกหลานได้
การติดตามผล
ตามกฎทั่วไป ผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของ Günther จะต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดอย่างเคร่งครัด ใช้เวลานอกบ้านได้ในระหว่างวันและมีการป้องกันที่เหมาะสม มาตรการ. โลชั่นทาผิวแทนโดยปกติไม่เหมาะสำหรับวัตถุประสงค์ในการป้องกันไว้ก่อน เนื่องจากผลิตภัณฑ์เหล่านี้จะกรองส่วนประกอบ UVA และ UVB ของแสงออก แต่ยอมให้แสงสีฟ้าส่องผ่านได้ ดังนั้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาครีมกันแดดที่มีแร่ธาตุและชุดป้องกันพิเศษที่ครอบคลุมทั่วทั้งร่างกาย เนื่องจากระบบเม็ดเลือดทำงานไม่ถูกต้องในโรคของกุนเธอร์ รายเดือน การถ่ายเลือด ต้องระบุ. ความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของฟัน ดังนั้นจึงแนะนำให้ไปตรวจและรักษากับทันตแพทย์เป็นประจำ ในขณะเดียวกันผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคGüntherได้รับ a ไขกระดูก การปลูกถ่ายเพื่อรักษา สภาพ. ในกรณีนี้ การใช้ยาที่ยับยั้ง .ตลอดชีวิต ระบบภูมิคุ้มกัน และต้องป้องกันการปฏิเสธ ปีแรกหลัง การโยกย้าย มีความสำคัญอย่างยิ่งเพราะร่างกายของ ระบบภูมิคุ้มกัน ต้องการเวลานี้ในการสร้างใหม่ ดังนั้นผู้ป่วยจึงไวต่อการติดเชื้อทุกชนิด เพื่อลดความเสี่ยง ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสัตว์ พืช ดินพืช หรือปุ๋ยหมัก การรวมตัวของผู้คนจำนวนมากก็มีความสำคัญเช่นกัน คำแนะนำด้านพฤติกรรมเพิ่มเติมจัดทำโดยแพทย์ที่เข้าร่วม
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
ถ้าโรคของGüntherได้รับการวินิจฉัย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดก่อน ขอแนะนำให้สวมชุดป้องกันที่เหมาะสมกลางแจ้ง ใบหน้าและดวงตาสามารถป้องกันได้ด้วยหน้ากากป้องกันพิเศษตามความเหมาะสม แว่นตากันแดด. หากยังคงมีอาการทางผิวหนัง แพทย์จะต้องสั่งยาที่เหมาะสม หากจำเป็นให้รักษาด้วยการแพทย์ทางเลือกต่างๆ การเยียวยาที่บ้าน สามารถใช้ ขอแนะนำอย่างยิ่งในกรณีที่มีอาการรุนแรง การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เกี่ยวข้องกับอาการคัน เลือดออก และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หากเซลล์ที่บกพร่องไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ อาจทำให้เกิดแผลเป็นได้ เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มักทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจ จึงต้องให้การรักษาในทุกกรณี ถ้าถาวร การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง กดดันจิตใจ ควรขอคำแนะนำทางจิตวิทยา โรคของGüntherสามารถบรรเทาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยการช่วยตนเอง มาตรการ. อย่างไรก็ตาม การรักษาพยาบาลอย่างครอบคลุมเป็นสิ่งจำเป็นเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะหลังของโรค ความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างรุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งไม่สามารถบรรเทาได้โดยอิสระและบางครั้งก็มีผลกระทบต่อจิตใจและร่างกายทั้งหมด ในกรณีนี้ แนวคิดการรักษาที่เหมาะสมควรทำร่วมกับแพทย์ การใช้ยาตามที่กำหนดเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว