โรค Morquio เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมากซึ่งเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ ในความผิดปกตินี้การสลายของไกลโคซามิโนไกลแคนจะลดลงทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ
โรค Morquio คืออะไร?
โรค Morquio ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ Luis Morquio ในปีพ. ศ. 1929 เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดจากโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง ความแตกต่างระหว่างโรค Morquio ประเภท A และ Morquio ประเภท B ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่อง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรค Morquio เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ หากแม่และพ่อมีความบกพร่อง ยีนยีนนี้สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ เป็นผลให้เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องไม่ได้รับการผลิตในร่างกายและเด็กจะเกิดโรค Morquio ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ความแตกต่างระหว่างโรค Morquio ประเภท A และโรค Morquio ประเภท B ตามลำดับ ในโรค Morquio ชนิด A มีข้อบกพร่องใน 6-sulfatase เป็นผลให้ไกลโคซามิโนไกลแคนจากภายนอกไม่สามารถย่อยสลายได้อย่างสมบูรณ์และผลิตผลิตภัณฑ์ที่มีความแตกแยกซึ่งเก็บไว้ในไลโซโซม ในบางกรณียังมีการขับออกของตัวกลางเหล่านี้เพิ่มขึ้นเช่น keratan sulfate ในโรค Morquio's type A หรือ chondroitin-6-sulfate ใน Morquio's disease type B
นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์ความแตกแยกจะถูกเก็บไว้ในไฟล์ ตับ, ม้าม, เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ตาและระบบโครงร่างที่ทำให้เกิด ความผิดปกติของการทำงาน. ในกรณีนี้จะถูกเก็บไว้ใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์และไม่อยู่ในส่วนกลาง ระบบประสาทดังนั้นผู้ป่วยจึงมีสติปัญญาปกติ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ความรุนแรงของโรค Morquio แตกต่างกันไปและบางครั้งก็ไม่สามารถตรวจพบโรคนี้ได้จนกว่าจะถึงวัยเนื่องจากไม่มีอาการ อาการทั่วไป ได้แก่ ขนาดสั้น สั้นมาก คอเคาะเข่าและกระจกตา opacities สติปัญญาของผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้ลดลง ตับ และ ม้าม ยังไม่ขยาย ผู้ป่วย Morbus Morquio แทบจะไม่สูงเกิน 120 เซนติเมตร ขนาดสั้น มีสาเหตุมาจากความยาวที่สั้นลง กระดูกซึ่งมักไม่สังเกตเห็นจนกระทั่งปีที่สี่ของชีวิต นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังมีกระดูกงู หน้าอก, พวกเขา ข้อต่อ เคลื่อนที่มากเกินไปและใบหน้าคล้ายกับกอบลินดังนั้นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จึงเรียกอีกอย่างว่าการ์กอยลิซึม คางโด่งและขยายใหญ่ขึ้น หัว ค่อนข้างใหญ่และแก้มค่อนข้างเด่นชัด สิ่งที่สังเกตได้ชัดเจนคือการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่สามารถมองเห็นได้ในกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังที่อยู่ระหว่างกระดูกสันหลังส่วนเอวและทรวงอกมักมีรูปร่างของลิ่มร่างกายของกระดูกสันหลังค่อนข้างแบนและเรียกว่าแกน deus (กระบวนการ odontoid ของข้อที่สอง กระดูกคอ) ไม่ได้รับการแก้ไขอย่างเหมาะสมซึ่งสามารถ นำ กระดูกสันหลังตีบหรือแม้กระทั่ง โรคอัมพาตขา. เส้นประสาทไขสันหลัง นอกจากนี้ยังอาจได้รับความเสียหายจากความไม่เสถียรและการขาดดุลทางระบบประสาทเช่นการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรืออัมพฤกษ์อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ฟันมักมีข้อบกพร่องใน เคลือบฟันและบ่อยครั้งยังมีไส้เลื่อนและสะดือสะดือซึ่งต้องได้รับการผ่าตัด
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
สามารถวินิจฉัยโรคของ Morquio ได้โดยแสดงให้เห็นถึงการขับออกมาก chondroitin ซัลเฟต หรือเคราตันซัลเฟตตามลำดับ นอกจากนี้การตรวจด้วยรังสีของข้อเท้าข้อมือหรือกระดูกสันหลังสามารถให้ข้อมูลได้เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มักจะแสดงการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกที่ทำเครื่องหมายไว้ นอกจากนี้ยังสามารถระบุกิจกรรมของเอนไซม์ที่บกพร่องในไฟโบรบลาสต์หรือ เม็ดเลือดขาว. ถ้า ยีน การเปลี่ยนแปลงมีอยู่ในครอบครัวจากนั้นสามารถทำการตรวจสอบได้ในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่าอาจมีโรคในเด็กในครรภ์หรือไม่
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากโรค Morquio ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆในร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่หัวเข่าที่เรียกว่าเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวและข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ในทำนองเดียวกันกระจกตาขุ่นเกิดขึ้นและผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการสั้นมาก คอ. อย่างไรก็ตามสติปัญญาของผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้รับผลกระทบจากโรคของ Morquio นอกจากนี้ ขนาดสั้น ยังเกิดขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กอาจหมายถึงการกลั่นแกล้งหรือ ดีเปรสชันเพราะพวกเขารู้สึกไม่สบายใจกับความสูงของพวกเขานอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับไฟล์ หัว มีขนาดใหญ่ผิดปกติอาจส่งผลให้เกิดปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง นอกจากนี้โรค Morquio สามารถ นำ เป็นอัมพาตหรือความผิดปกติในความไวทั่วร่างกายลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ข้อบกพร่องต่างๆยังเกิดขึ้นในฟันซึ่งอาจทำให้การใช้ชีวิตประจำวันยากขึ้น การรักษาโรค Morquio เป็นไปตามอาการและมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการ ด้วยวิธีนี้การติดเชื้อของ ทางเดินหายใจ สามารถหลีกเลี่ยงได้ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาและอื่น ๆ อายุรเวททางร่างกาย. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่หายากมากความบกพร่องของเอนไซม์ที่เรียกว่า“ โรคมอร์คิโอ” จึงไม่ใช่เหตุการณ์ที่เกิดขึ้น นอกจากนี้อาการที่เกี่ยวข้องบางครั้งจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัย ซึ่งมักจะทำให้การไปพบแพทย์ล่าช้า อย่างไรก็ตามความจริงที่ว่าความใหญ่โตของอาการไม่ได้นำไปสู่การร้องเรียนในบางคนที่เป็นโรค Morquio นั้นผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่สามารถสังเกตได้จากอาการทั่วไปที่ปรากฏเช่นรูปร่างเตี้ยในช่วงสูง 120 เซนติเมตรสั้นโดดเด่น คอ or ขา X. รูปร่างของใบหน้ายังบ่งบอกถึงการกอบลินในระยะเริ่มแรก การไปพบแพทย์ยังเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกครั้งใหญ่ ความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Morquio จำเป็นต้องได้รับการรักษา นอกจากนี้ยังมีเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของการดมยาสลบ. สิ่งนี้ทำให้ขั้นตอนการผ่าตัดซับซ้อนที่ออกแบบมาเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เจ็บปวดหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด นอกเหนือจากการรักษาตามอาการแล้วแพทย์ยังไม่สามารถทำอะไรได้มากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ คลินิกบางแห่งกำลังทดสอบวิธีการบำบัดทดแทนเอนไซม์ใหม่สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Morquio เนื่องจากอาการที่มาพร้อมกันของโรคนี้มักนำไปสู่ปมด้อยหรือประสบการณ์การกลั่นแกล้งจึงควรพิจารณาการดูแลทางจิตอายุรเวชด้วย ไปพบแพทย์หรือกายภาพบำบัดเป็นประจำ มาตรการ เป็นโรค Morquio อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ต้องได้รับการรักษาความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยินตลอดจนปัญหาทางภูมิคุ้มกัน เมื่อได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมอายุขัยสามารถประมาณได้ที่ 50 ปี
การรักษาและบำบัด
การรักษาโรค Morquio ส่วนใหญ่เป็นอาการ (การผ่าตัดขาเทียมการหลอมรวมกระดูกสันหลังเพื่อทำให้คอมีเสถียรภาพ) และการเปลี่ยนเอนไซม์ การรักษาด้วย กำลังอยู่ในระหว่างการทดสอบ การจัดหาอุปกรณ์ช่วยเหลือและ อายุรเวททางร่างกาย การรักษายังมีบทบาทสำคัญ เด็กหลายคนที่เป็นโรค Morquio มักมีปัญหาในการได้ยินดังนั้นเครื่องช่วยฟังอาจดูเหมาะสมในบางกรณี การติดเชื้อแบคทีเรียเฉียบพลันมักได้รับการรักษาด้วย ยาปฏิชีวนะ. เพื่อป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจแนะนำให้กำจัดต่อมทอนซิลและต่อมอะดีนอยด์ นอกจากนี้การดูแลฟันอย่างทั่วถึงก็มีความสำคัญเช่นกัน เคลือบฟัน ของฟันไม่ทนมาก การขุ่นมัวของกระจกตามักไม่ส่งผลต่อความสามารถในการมองเห็น แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความไวต่อแสงมากและเลนส์แว่นตาที่มีสีสามารถช่วยได้ สิ่งสำคัญคือต้องมีไฟล์ เสียงพ้น การตรวจสอบ หัวใจ ในช่วงเวลาปกติเนื่องจากวัสดุจัดเก็บจะถูกสะสมไว้ในกล้ามเนื้อหัวใจด้วย หากมีปัญหาในระบบโครงร่าง อายุรเวททางร่างกาย แนะนำให้ใช้เนื่องจากสามารถบรรเทาได้ ความเจ็บปวด และยังชะลอความแข็งของข้อต่อ นอกจากนี้ไฟล์ ความแข็งแรง ของ ข้อต่อ สามารถรองรับกับเฝือกพิเศษ การตรวจระบบประสาทที่ครอบคลุมก็มีความสำคัญเช่นกันเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนในกระดูกสันหลังส่วนคอในเวลาอันเหมาะสม นอกจากนี้ในผู้ป่วย Morbus Morquio การระงับความรู้สึก ควรดำเนินการโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์มากเท่านั้นเนื่องจากจำเป็นต้องมีข้อควรระวัง การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและคุณภาพของการรักษา ด้วยการรักษาที่เหมาะสมผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอายุมากกว่า 50 ปี
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรค Morquio รักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบอาการและเวลาที่เริ่ม การรักษาด้วย. เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับอุปกรณ์ช่วยเหลือที่จำเป็นตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ตัวอย่างเช่นเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้เลนส์แว่นตาย้อมสีเพื่อป้องกันดวงตาที่ไวต่อแสงจากแสงแดดด้วยการรักษาที่ครอบคลุมอายุขัยเกิน 50 ปีจึงเป็นไปได้ โอกาสที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการมีอยู่จริงหากอาการได้รับการรักษาอย่างครอบคลุมและไม่ร้ายแรง สุขภาพ เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อทางเดินหายใจ ปกติ เสียงพ้น การตรวจของ หัวใจ นอกจากนี้ยังสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังต้องการการดูแลรักษาเพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับผลที่ตามมาของโรคได้ เร็วขึ้น การรักษาด้วย เริ่มต้นมากขึ้นโอกาสที่ดีขึ้น ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์เมื่อสงสัยก่อน ความหายากอย่างยิ่งของโรคอาจส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคได้เช่นเดียวกับ สภาพ อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะสาย การตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมในการปรับเปลี่ยนทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและเพื่อเริ่มการรักษาโรคของ Morquio
การป้องกัน
เนื่องจากโรคมอร์คิโอเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามในกรณีของโรคที่มีอยู่เป็นไปได้ที่จะมั่นใจได้ว่าการรักษาจะประสบความสำเร็จโดยการบำบัดอย่างทันท่วงที หากมีกรณีของโรค Morquio ในครอบครัวมนุษย์อยู่แล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถค้นหาได้หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรอยู่แล้วเพื่อให้สามารถประเมินความเสี่ยงได้ดีขึ้น
การติดตามผล
โรค Morquio เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอาศัยความบกพร่องของเอนไซม์ โรคนี้ได้รับการรักษาตามอาการเป็นหลักเนื่องจากการบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังอยู่ในขั้นทดลอง การบำบัดส่วนใหญ่จึง จำกัด อยู่ที่ เอดส์ ออกแบบมาเพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตประจำวันได้มากขึ้น ขาเทียมต้องได้รับการติดตั้งอย่างแม่นยำและเปลี่ยนหากจำเป็น โทนสีเข้ม แว่นตา และ แว่นตากันแดด ปกป้องดวงตาที่บอบบางจากแสงจ้าการได้ยิน เอดส์ ปรับปรุงบ่อยขึ้น สูญเสียการได้ยิน. การดูแลทันตกรรมอย่างละเอียดเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากในหลาย ๆ กรณีของฟันที่เป็นโรคของ Morquio เคลือบฟัน ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างเพียงพอ โรคที่หายากมากมักมาพร้อมกับการเหยียดหยามทางสังคม โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการแกล้งและการกลั่นแกล้งเนื่องจากความผิดปกติเช่นรูปร่างเตี้ย ขา X และผิดธรรมชาติ หัว ขนาด. ที่นี่การเอาใจใส่ของผู้ปกครองและผู้ติดต่ออื่น ๆ เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวชสำหรับทั้งผู้ได้รับผลกระทบและญาติ การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น โยคะ ยังสามารถนำไปสู่การรักษาเสถียรภาพทางจิตใจและให้ใหม่ ความแข็งแรง. เนื่องจากโรค Morquio นั้นหายากมากจึงไม่ค่อยพบกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้สามารถดูได้จาก Society for Mucopolysaccharidoses
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรค Morquio พ่อแม่และญาติคนอื่น ๆ จะถูกท้าทายในขั้นต้น เนื่องจากการบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังอยู่ในขั้นทดลองโรค Morquio จึงได้รับการรักษาตามอาการ ที่นี่การยึดมั่นในการบำบัดในระดับสูงเป็นสิ่งสำคัญ ตัวอย่างเช่นขาเทียมต้องได้รับการปรับเปลี่ยนอย่างแม่นยำและเปลี่ยนใหม่ตามความจำเป็น นอกจากนี้ยังใช้กับอื่น ๆ เอดส์ เช่นย้อมสีเข้ม แว่นตา และ แว่นตากันแดด เพื่อป้องกันดวงตาที่ไวต่อแสงเช่นเดียวกับ เครื่องช่วยฟัง. เนื่องจากโรคของ Morquio มักเกี่ยวข้องกับการสร้างเคลือบฟันที่ไม่เพียงพอการดูแลฟันอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญ โรคของ Morquio มักเกี่ยวข้องกับการมีรูปร่างเตี้ยเข่ากระแทกและความผิดปกติอื่น ๆ โดยเฉพาะที่ศีรษะซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กที่ได้รับผลกระทบมักถูกล้อเลียนหรือแม้แต่ถูกรังแก สิ่งนี้ทำให้เกิดความมั่นใจในตนเองและแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตอายุรเวช ญาติควรขอรับการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชเพื่อที่จะสามารถตอบสนองความต้องการที่เด็กที่เป็นโรค Morquio วางไว้กับพวกเขาได้ การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น โยคะ หรือเรกินำมา สมดุล และยังให้ ความแข็งแรง. เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในประเทศนี้ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติสามารถเข้าร่วมได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคของ Morquio เป็นของ mucopolysaccharidoses Society for Mucopolysaccharidoses eV จึงให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen)
