การขาดอะซิล - โคเอดีไฮโดรจีเนสสายโซ่ขนาดกลาง: สาเหตุอาการและการรักษา

การขาด acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลาง (การขาด MACD) แสดงถึงความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมซึ่งสายโซ่ขนาดกลาง กรดไขมัน แยกย่อยไม่เพียงพอ ภายใต้เงื่อนไขบางประการก็สามารถทำได้ นำ ไปสู่การตกรางของการเผาผลาญที่เป็นอันตรายซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ถ้า การรักษาด้วย เริ่มต้นเร็วสามารถควบคุมโรคได้ดี

การขาดกรดอะซิล - โคเอดีไฮโดรจีเนสสายโซ่ขนาดกลางคืออะไร?

ในการขาด acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่กลางการสลายตัวของสายโซ่ขนาดกลาง กรดไขมัน มีความบกพร่องเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถใช้ในการผลิตพลังงานได้อย่างเพียงพออีกต่อไป ดังนั้นร่างกายจึงถูกบังคับให้สลายไป คาร์โบไฮเดรต และ กรดอะมิโน ในระดับที่เพิ่มขึ้น เมื่อความต้องการพลังงานเพิ่มขึ้นเนื่องจากทางกายภาพที่สูงขึ้น ความเครียดกระบวนการเจริญเติบโตหรือการติดเชื้อปริมาณคาร์โบไฮเดรตสำรองของร่างกายและภายนอก โปรตีน ถูกนำไปใช้ในการผลิตพลังงานมากขึ้น เช่นเดียวกับในช่วงที่งดอาหารเป็นเวลานาน โดยปกติภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้การสลายกรดไขมันจะถูกบังคับโดยการออกซิเดชั่นของเบต้า อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่สามารถทำได้อย่างเพียงพอในกรณีของการขาด MACD ผลลัพธ์ที่เพิ่มขึ้นการแยกย่อยของ กลูโคส นำไปสู่อันตราย ภาวะน้ำตาลในเลือด. การย่อยสลายที่ถูกบังคับของ กรดอะมิโน พร้อมกันเพิ่มไฟล์ สารแอมโมเนีย เนื้อหาใน เลือด. คาร์นิทีนซึ่งมีความสำคัญต่อ การเผาผลาญพลังงานจะลดลงเนื่องจากก่อตัวเป็นสารประกอบที่มีโซ่ขนาดกลางสะสม กรดไขมัน. สารประกอบนี้แสดงถึงตัวกลางของการย่อยสลายกรดไขมัน เนื่องจากการย่อยสลายไขมันสายโซ่ขนาดกลางเพิ่มเติม กรด ถูกปิดกั้นโดยเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องในคอมเพล็กซ์อะซิล - ไฮโดรเจนเนสทำให้เกิดการขาดคาร์นิทีนทุติยภูมิ การเบี่ยงเบนอย่างรุนแรงของค่าที่เกี่ยวข้องสามารถ นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของการตกรางของการเผาผลาญที่เกิดจากความผิดปกตินี้จะเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยรวมแล้วการขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่กลางเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดและเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจที่ดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้เกิดประสิทธิผล การรักษาด้วย. ด้วยการบำบัดที่เหมาะสม มาตรการโรคนี้สามารถรักษาได้ง่าย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการขาด acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่ขนาดกลางเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ MCAD การกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติของ MCAD ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 ทำให้คุณสมบัติการพับของเอนไซม์ลดลง สิ่งนี้ส่งผลให้เอนไซม์ที่ไม่ได้รับการหลั่งออกมาและถูกย่อยสลายโดยเป็นส่วนหนึ่งของการควบคุมคุณภาพโปรตีน เป็นผลให้มี acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่ขนาดกลางน้อยเกินไป ไขมันสายโซ่ปานกลาง กรด จากนั้นจะเสื่อมโทรมไม่ดี ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการกลายพันธุ์แบบถอยกลับอัตโนมัติของ MCAD ยีน เป็นผู้รับผิดชอบต่อโรคนี้ ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมียีนที่มีข้อบกพร่องสองยีนซึ่งแต่ละสำเนาถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ บุคคลที่กลายพันธุ์เพียงคนเดียว ยีน ไม่พัฒนาโรค ดังนั้นโรคนี้จึงไม่ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หากพ่อแม่ทั้งสองมีความแตกต่างกันสำหรับยีนที่มีข้อบกพร่องแต่ละยีนความน่าจะเป็นที่ลูกหลานจะเกิดการขาด MCAD คือ 25 เปอร์เซ็นต์

อาการอาการและอาการแสดง

การขาดอะซิล - โคเอดีไฮโดรจีเนสสายโซ่ขนาดกลางมีลักษณะที่มีแนวโน้มที่จะ ภาวะน้ำตาลในเลือดอาการชักและอาการโคม่า อาการแรกมักปรากฏระหว่างเดือนที่สองของชีวิตและปีที่สี่ของชีวิต พวกเขาถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อหรือการขาดอาหารเป็นเวลานานและแสดงออกโดย โรคท้องร่วง, อาเจียน, สติสัมปชัญญะบกพร่องและอาการชัก ตับ อาจจะขยายใหญ่ขึ้น ในความผิดปกติของการเผาผลาญใด ๆ เลือด กลูโคส ระดับจะลดลงเลือด สารแอมโมเนีย ระดับจะเพิ่มขึ้นและระดับคาร์นิทีนจะลดลง ความผิดปกติยิ่งรุนแรงมากขึ้นความเสี่ยงที่จะตกอยู่ในอันตรายถึงชีวิตก็ยิ่งมากขึ้น อาการโคม่า. อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบของการขาด MCAD ที่มีอาการรุนแรงกว่ามาก ในบางรายไม่มีอาการใด ๆ เลย ในกรณีเหล่านี้การทดสอบในห้องปฏิบัติการเท่านั้นที่บ่งชี้ถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง แม้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบรุนแรงมากขึ้นก็ยังมีช่วงที่ไม่แสดงอาการอยู่เสมอระหว่างการตกรางของการเผาผลาญ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

สามารถตรวจพบการขาด dehydrogenase acyl-CoA สายโซ่ขนาดกลางควบคู่ มวล สเปกโทรสโกปีเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในวิธีนี้จะกำหนดเศษส่วนของอะซิลคาร์นิทีน สมาธิ ของ octanoylcarnitine ถือเป็น นำ พารามิเตอร์ที่นี่ หากค่าสูงขึ้นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ ในระยะเฉียบพลันของโรค ภาวะน้ำตาลในเลือด, ยกระดับ สารแอมโมเนีย ระดับและระดับไขมันสายโซ่ขนาดกลางที่สูงขึ้น กรด อาจตรวจพบกรดไดคาร์บอกซิลิกในปัสสาวะ นอกจากนี้ยังมี hyperuricemia (สูง กรดยูริค ระดับในปัสสาวะ) และสัญญาณของ ตับ ความผิดปกติ บางครั้งปัสสาวะ ไมโอโกลบิน ระดับจะสูงขึ้นด้วย

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการขาด acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่กลางอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วย ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและผลสืบเนื่องที่รุนแรงการรักษาโรคนี้ในระยะเริ่มต้นจะต้องเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรง ตะคิวซึ่งเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด. ในทำนองเดียวกันการขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่กลางสามารถนำไปสู่ อาการโคม่า หรือการสูญเสียสติเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดยการร้องเรียน การรบกวนของสติเกิดขึ้นและผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน โรคท้องร่วง และ อาเจียน. ในหลาย ๆ กรณียังมีการขยายไฟล์ ตับซึ่งเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด. หากผู้ได้รับผลกระทบอยู่ใน อาการโคม่านี้ สภาพ ยังสามารถส่งผลเสียต่อจิตใจของญาติหรือพ่อแม่และเด็กและนำไปสู่ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ ในคนเหล่านี้ ตามกฎแล้วการขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่กลางสามารถรักษาได้ค่อนข้างดีหากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ สิ่งนี้ไม่ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เฉพาะเมื่อได้รับการวินิจฉัยและรักษาในระยะสุดท้ายที่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้เช่นผู้ได้รับผลกระทบอาจต้องได้รับการผ่าตัดเป็นต้น

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ความอยากและอาการที่เกี่ยวข้องเช่น ความเกลียดชัง และ อาเจียน เป็นสัญญาณของ สุขภาพ การด้อยค่า หากมีสิ่งรบกวนเข้ามา สมาธิความรู้สึกไม่สบายหรือระดับประสิทธิภาพการทำงานลดลงจำเป็นต้องมีแพทย์ ในกรณีที่ ความเจ็บปวด, ตะคิว และโรคลมชักควรไปพบแพทย์ทันที ขาดไดรฟ์ สูญเสียความกระหาย หรือความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นควรได้รับการตรวจสอบและรักษา เนื่องจากโรคนี้แสดงอาการแรกระหว่างอายุหกเดือนถึงสี่ปีโดยเฉพาะเด็กเล็กจึงเสี่ยงต่อการติดโรค หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีน้ำหนักตัวที่เปลี่ยนแปลงอย่างเห็นได้ชัดหรือมีอาการไม่แยแสหรือพฤติกรรมผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ หากมีการรบกวนของสติจำเป็นต้องเพิ่มความระมัดระวัง เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดอุบัติเหตุหรือการบาดเจ็บเพิ่มขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากสติสัมปชัญญะลดลงจึงจำเป็นต้องดำเนินการ หากมีอาการโคม่าหรือหมดสติควรแจ้งเตือนรถพยาบาล ในเวลาเดียวกัน, การปฐมพยาบาล มาตรการ จำเป็นต้องใช้จนกว่าจะมาถึง อาการบวมของร่างกายส่วนบน ความเมื่อยล้าความอ่อนเพลียและความกระสับกระส่ายภายในและความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นควรนำเสนอต่อแพทย์ ลักษณะเฉพาะของโรคคือการถดถอยของอาการทั้งหมด แม้จะมีช่วงปลอดอาการแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่มีอาการ สุขภาพ การด้อยค่าปรากฏขึ้นซ้ำ ๆ

การรักษาและบำบัด

หากวินิจฉัยได้เร็วการพยากรณ์โรคจะดีมาก จากนั้นป้องกันโรค มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้ทันเวลาเพื่อป้องกันวิกฤตการเผาผลาญแม้ในสถานการณ์ที่ยากลำบากและตึงเครียด สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการงดอาหารและการติดเชื้อเป็นเวลานาน การงดอาหารไม่ควรนานเกินสองชั่วโมง ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ยังจำเป็นสำหรับการเตรียมการดำเนินการที่เป็นไปได้ การผ่าตัดหลายอย่างที่ไม่จำเป็นอย่างยิ่งจึงไม่ควรทำ หากไม่สามารถหลีกเลี่ยงการผ่าตัดได้ให้ใช้สารอาหารเทียมร่วมด้วย กลูโคส วิธีการแก้ปัญหาเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งเพื่อป้องกันการตกรางของการเผาผลาญ การลดลงของการเผาผลาญแบบเฉียบพลันสามารถเอาชนะได้โดยการแช่ด้วยสารละลายกลูโคสเท่านั้น เนื่องจากไม่มีคาร์นิทีนทางปาก การบริหาร ของคาร์นิทีนยังมีประโยชน์ นอกจากนี้ไฟล์ การบริหาร of riboflavin สามารถนำไปสู่การปรับปรุงใน การเผาผลาญไขมัน เนื่องจากเป็นโคเอนไซม์ในการสลายกรดไขมัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกรณีที่มีการขาด acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลางการพยากรณ์โรคจะเป็นบวกหากทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด อย่างไรก็ตามภายใต้เงื่อนไขบางประการความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิดนี้สามารถนำไปสู่การตกรางของการเผาผลาญที่รุนแรงส่งผลให้เสียชีวิตได้ เป็นปัญหาที่การขาด acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่กลางเป็นตัวแปรในการนำเสนอทางคลินิก ดังนั้นจึงไม่สามารถยกเว้นการวินิจฉัยผิดพลาดได้ อาการของการขาด acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่ขนาดกลางนั้นสังเกตเห็นได้ชัดเจนในทารกแรกเกิด เพื่อปรับปรุงมุมมองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบตอนนี้การตรวจคัดกรองการเผาผลาญมักจะดำเนินการในทารกแรกเกิด สภาพความเป็นอยู่ที่ดีตราบเท่าที่ผู้ได้รับผลกระทบหลีกเลี่ยงช่วงเวลาที่ยืดเยื้อ การอดอาหาร หรือความอดอยาก เขาควรรักษาไขมันต่ำ อาหาร ซึ่งอยู่ใน คาร์โบไฮเดรต มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอ นอกจากนี้ต้องดูแลการขาดคาร์นิทีน เพื่อป้องกันการตกรางของการเผาผลาญที่กำลังจะเกิดขึ้น การบริหาร ของกลูโคส - อิเล็กโทรไลต์ เงินทุน อาจได้รับการพิจารณา ภาวะฉุกเฉินและการตกรางของการเผาผลาญที่กำลังจะเกิดขึ้นมีความเสี่ยงสูง ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการขาด acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลางควรเข้ารับการรักษาผู้ป่วยในทันทีหากจำเป็น ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก MCAD จะต้องมีบัตรประจำตัวฉุกเฉินที่ระบุว่าพวกเขามีภาวะขาดฮอร์โมน acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลาง แนวโน้มจะแย่กว่าสำหรับผู้ที่มีภาวะขาดฮอร์โมน acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลางเมื่อพวกเขาประสบกับการติดเชื้อหรืออย่างรวดเร็ว การถือศีลอด ก่อนการผ่าตัดยังก่อให้เกิดความเสี่ยงที่สำคัญ การตกรางของการเผาผลาญอาจส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำหรือการเผาผลาญ ภาวะเลือดเป็นกรด. อาจหมดสติหรือเสียชีวิตได้หากมีอาการทางระบบประสาทเช่น ความดันโลหิตต่ำ หรือความง่วงเกิดขึ้น

การป้องกัน

เนื่องจากการขาด acyl-CoA dehydrogenase สายโซ่ขนาดกลางเป็นพันธุกรรมจึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน ในกรณีของการรวมกลุ่มกันในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การตรวจดีเอ็นเอสามารถตรวจหายีนที่บกพร่องได้ หากทั้งพ่อและแม่แต่ละคนมียีนที่กลายพันธุ์ลูกหลานมีความเสี่ยง 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเกิดการขาดสารอะซิล - โคเอดีไฮโดรจีเนสสายโซ่กลาง หากตรวจพบการขาด MCAD ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจำเป็นต้องมีการควบคุมทางการแพทย์ที่ครอบคลุมเพื่อป้องกันการติดเชื้อ อาหาร ต้องปรับเป็นอาหารคาร์โบไฮเดรตสูงไขมันต่ำ

การติดตามผล

เนื่องจากโรคเพอรอกซิโซมเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การรักษาด้วย สามารถบรรเทาอาการได้เพียงเล็กน้อยโดยไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการรักษาหลังการรักษาที่แท้จริงในแง่นี้ แต่การรักษาตามอาการอย่างเข้มข้นเพื่อบรรเทาความทุกข์ทรมานบางอย่าง โดยทั่วไปผู้ป่วยและญาติควรใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร เพื่อสนับสนุน ระบบภูมิคุ้มกัน. หลังจะแนะนำบางอย่าง การผ่อนคลาย และเทคนิคทางจิตในการรักษาเสถียรภาพรวมทั้งแนะนำกิจกรรมยามว่างให้มากที่สุด จิต สมดุล ช่วยให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้นและบางครั้งอาจส่งเสริมการฟื้นตัว หากพ่อแม่ที่เคยได้รับผลกระทบมาแล้วครั้งหนึ่งมีความปรารถนาที่จะมีลูกต่อไปขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมโดยละเอียดเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้ล่วงหน้า

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การขาด acyl-CoA dehydrogenase แบบโซ่กลางเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สามารถรักษาได้ดีหากตรวจพบเร็ว มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญคือการควบคุมการเผาผลาญอาหารผ่านการรับประทานอาหารและการออกกำลังกายที่เพียงพอ ผู้ที่รับประทานยาเป็นประจำหรือมีส่วนร่วมในกิจกรรมที่ส่งผลเสียต่อการเผาผลาญควร คุย ไปหาหมอประจำครอบครัว ด้วยการบำบัดที่เหมาะสมการเผาผลาญสามารถปรับให้เหมาะสมได้ดังนั้น MCADD จึงสามารถรักษาได้ดี นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้วการบำบัดทางเลือกก็ทำได้เช่นกัน การเยียวยาธรรมชาติเช่น valerian or ปราชญ์ อาจมีอิทธิพลที่ดีต่อกระบวนการบำบัดเนื่องจากผลการบรรเทาความเจ็บปวดและผลในเชิงบวกอื่น ๆ เพื่อลดความเสี่ยงและผลข้างเคียงให้น้อยที่สุดควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบก่อนใช้การเตรียมการที่เหมาะสม ผู้ปกครองที่เด็กเสียชีวิตจาก MCADD ควรแสวงหา การบำบัดอาการบาดเจ็บในกรณีที่เป็นไฟล์ การตั้งครรภ์ควรทำการตรวจคัดกรองในระยะเริ่มต้นเพื่อให้สามารถตรวจพบการขาด acyl-CoA dehydrogenase ขนาดกลางและ ทารกเสียชีวิตอย่างกะทันหัน หลีกเลี่ยง ทารกที่ได้รับผลกระทบต้องการการสังเกตอย่างต่อเนื่องเพื่อให้สามารถติดต่อบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินหรือบริการรถพยาบาลได้ทันทีในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ