ataxia ของ Friedreich เป็นระบบประสาททางพันธุกรรม สภาพ. อาการส่วนใหญ่เป็นอัมพาตและมักรวมถึง หัวใจ ความล้มเหลวและ โรคเบาหวาน. ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย. การบรรเทาอาการเป็นงานทางการแพทย์หลักในการรักษาภาวะ ataxia ของ Friedreich
Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?
แพทย์เรียก ataxia ของ Friedreich ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเสื่อมสภาพของปมประสาทกระดูกสันหลังบางชนิด (เส้นประสาทไขสันหลัง เส้นประสาท) and สมอง เซลล์. นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทเหล่านี้แล้ว หัวใจ เซลล์กล้ามเนื้ออาจได้รับผลกระทบ อาการที่โดดเด่นที่สุดของโรคคือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การประสาน (“ ataxia”) นอกจากนี้ โรคเบาหวาน สามารถเกิดขึ้นได้และผู้ป่วยจำนวนมากก็มีความผิดปกติของเท้า (เช่น เท้ากลวง) หรือกระดูกสันหลัง เป็นที่ถกเถียงกันอยู่ว่าการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกหรือไม่ เด็กและเยาวชน ภาวะสมองเสื่อม สังเกตได้จาก ataxia ของ Friedreich อาจมีสาเหตุอื่น ๆ นักพยาธิวิทยาเมืองWürzburg Nikolaus A. ตามสถิติมีหนึ่งกรณีของภาวะ ataxia ของ Friedreich สำหรับการเกิดทุกๆ 1825 ครั้ง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ataxia ของ Friedreich ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย นั่นคือ“ โรค” ยีน จะต้องถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังลูกหลานเพื่อก่อให้เกิดโรค หากเด็กได้รับมรดกที่บกพร่อง ยีน จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจะไม่เกิดโรคขึ้นเอง แต่บุคคลดังกล่าวเป็นพาหะของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องและสามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้ ทุกคนที่ร้อยได้รับการกล่าวขานว่ามีข้อบกพร่อง ยีน บนโครโมโซม ผลของการควบคุมยีนที่ถูกรบกวนครั้งหนึ่งคือการเสื่อมของสายหลัง เส้นประสาท. เหล่านี้ เส้นประสาทไขสันหลัง เส้นประสาท ดำเนินการรับรู้ทางประสาทสัมผัสกับ สมอง. ประการที่สองเส้นใยประสาทนั้น นำ จาก สมอง ไปยังกล้ามเนื้อนั่นคือการควบคุมการเคลื่อนไหวฝ่อ บางครั้งเปลือกสมองน้อยเองก็เสื่อมลงเช่นกัน ทำไม โรคเบาหวาน สามารถเกิดขึ้นควบคู่ไปกับอาการอื่น ๆ ได้ซึ่งเป็นผลของ ataxia ของ Friedreich ที่ยังไม่เข้าใจ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ataxia ของ Friedreich มีลักษณะอาการหลายแง่มุม ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุ 25 ปีอย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายในขั้นต้นดังนั้นจึงมักไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นสัญญาณของโรคเป็นเวลานาน ตามชื่อที่แนะนำมีอาการ ataxias หลายแบบ (การเคลื่อนไหวที่ไม่เป็นระเบียบและไม่ประสานกัน) เกิดขึ้นซึ่งจะทวีความรุนแรงมากขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่ได้สังเกตเห็นอย่างมีสติในตอนแรก อาการที่โดดเด่นที่สุดที่รายงานคือการเดินเหมือนนกเพนกวินของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ataxias ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของความไว ดังนั้นนอกจาก ataxia แล้วยังมีการสูญเสียความลึกและความไวของพื้นผิวด้วย เสียหายของเส้นประสาท สาเหตุที่ ความผิดปกติของคำพูด, เกร็ง, กลืนลำบาก, การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้ (อาตา) และทางทวารหนักและทางเดินปัสสาวะ กระเพาะปัสสาวะ การล้าง อาการทางระบบกระดูกและกล้ามเนื้อเช่น ไคโฟซิส, scoliosisหรือ เท้ากลวง ยังเกิดขึ้น นอกจากนี้การเกิดขึ้นของ cardiomyopathy, โรคเบาหวาน, การเสื่อมของการได้ยินหรือการฝ่อของ ประสาทตา เป็นที่สังเกต ความผิดปกติทางจิตเวชเช่นการปรากฏตัว ภาวะสมองเสื่อม หรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพก็เกิดขึ้นเช่นกัน อย่างไรก็ตามในกรณีของอาการทางจิตเวชยังไม่ชัดเจนว่าเป็นส่วนหนึ่งของภาพรวมทางคลินิกหรือเกิดขึ้นจากคุณภาพชีวิตที่บกพร่องของผู้ป่วย ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถรักษาได้ มันดำเนินไปในลักษณะที่ก้าวหน้าและสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด โดย cardiomyopathy.
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
Friedreich ataxia ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้วิธีการทางโมเลกุล พันธุศาสตร์. สิ่งนี้จะทำหลังจากอาการ ataxic ได้รับความสนใจจากนักประสาทวิทยา โดยปกติจะไม่เป็นเช่นนี้จนกว่าจะอายุ 25 จากนั้นหลักสูตรของโรคเริ่มต้นด้วยความพิการในการเดินเล็กน้อยพร้อมกับ สมดุล ความผิดปกติ ความคล่องแคล่วของมือจะลดลงและการเคลื่อนไหวของแขนก็ไม่มั่นคงขึ้นเรื่อย ๆ ความผิดปกติของการพูดที่แย่ลงเรื่อย ๆ ยังสังเกตได้ชัดเจน ผู้ป่วยบ่นว่าลดความรุนแรงของความรู้สึกสัมผัสและความไวต่อความลึก นี่หมายถึงความรู้สึกจากศูนย์กลางของร่างกาย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจะมีปัญหากับอาการอัมพาตที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ นำ ถึงความจำเป็นในการดูแล สุดท้ายนี้ ภาวะหัวใจล้มเหลว เป็นสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในภาวะ ataxia ของ Friedreich
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่ ataxia ของ Friedreich ทำให้เกิดอัมพาตในส่วนต่างๆของร่างกาย อัมพาตทำให้เกิดการรบกวนอย่างรุนแรงใน การประสาน. โดยปกติการเดินอย่างเด็ดเดี่ยวและตรงไปตรงมาไม่สามารถทำได้อีกต่อไปดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการเดิน เอดส์ หรือการดูแล ตามกฎแล้วยังมีการรบกวนทางประสาทสัมผัสและการรบกวนความไว ในเด็ก เกร็ง or ความผิดปกติของคำพูด อาจพัฒนา สิ่งเหล่านี้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจาก ataxia ของ Friedreich เนื่องจากอาจถูกรังแกได้เนื่องจากอาการ ไม่บ่อยนักสิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก หัวใจ ปัญหาและโรคเบาหวาน ส่งผลให้การใช้ชีวิตประจำวันมี จำกัด มากขึ้นและคุณภาพชีวิตลดลง ไม่มีการรักษาโดยตรงสำหรับ ataxia ของ Friedreich ด้วยเหตุนี้จึงไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีกในกรณีนี้ อย่างไรก็ตามสามารถบรรเทาอาการ ataxia ได้ ส่วนใหญ่ทำด้วยยา วิตามิน และ อายุรเวททางร่างกาย. ปัญหาหัวใจสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยเคร่งครัด อาหาร และวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและโรคเบาหวานก็เช่นเดียวกัน อายุขัยมักจะไม่ลดลงใน ataxia ของ Friedreich
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ ataxia ของ Friedreich เสมอ ไม่มีการรักษาตัวเองด้วยสิ่งนี้ สภาพดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาโดยแพทย์เสมอ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการผิดปกติในการเดินหรือการเคลื่อนไหวของเครื่องยนต์ ในกรณีนี้การเดินของผู้ป่วยจะสับสนอย่างเห็นได้ชัดและเกิดอัมพาตหรือการรบกวนทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลหากผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการพูดหรือ เกร็ง. การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความสับสนทั่วไปหรือ ภาวะสมองเสื่อม อาจบ่งบอกถึงภาวะ ataxia ของ Friedreich ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวานหรือ หัวใจล้มเหลว. โดยปกติแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์สามารถขอคำปรึกษาเกี่ยวกับ ataxia ของ Friedreich ได้ เขาหรือเธอจะวินิจฉัยโรค อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนเนื่องจาก ataxia ของ Friedreich สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่จะไม่สามารถบรรลุผลทางบวกอย่างสมบูรณ์ของโรคได้ แต่คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะดีขึ้นอย่างมากจากการรักษา
การรักษาและบำบัด
ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล เนื่องจากแพทย์ยังไม่สามารถแทรกแซงการเผาผลาญของยีนที่ถูกรบกวนได้ วิธีการใช้ยาหมดลงใน การบริหาร of วิตามิน-E และสารสังเคราะห์บางส่วนที่คล้ายกัน จุดมุ่งหมายของยานี้คือเพื่อป้องกันเซลล์ประสาทที่เสียหายจากสรีรวิทยาเพิ่มเติม ความเครียด. ยาที่ใช้ทำหน้าที่เป็นของเน่าเสียที่รุนแรงกล่าวคือกำจัดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ก้าวร้าว เพิ่มเติม มาตรการ ทำหน้าที่บรรเทาอาการ โฟกัสอยู่ที่การรักษาความคล่องตัวดังนั้นความเป็นไปได้ของ อายุรเวททางร่างกาย น่าจะหมดแล้ว ผู้ป่วยมีสิทธิได้รับการฟื้นฟูผู้ป่วยใน มาตรการ ไม่ว่ากรณีใด ๆ. การบำบัดโรค ด้วยนักบำบัดการพูดก็เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเพื่อปรับปรุงคุณภาพเสียงและการเปล่งเสียง กิจกรรมบำบัด ความพยายามปรับปรุงทั้งความคล่องตัวและการรวมกลุ่มทางสังคมของผู้ป่วย ในด้านอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงของเท้าและกระดูกสันหลังจะต้องถูกนำมาพิจารณาด้วยเสมอ ที่นี่นักศัลยกรรมกระดูกได้รับการเรียกร้องให้สนับสนุนผู้ป่วยด้วยความเหมาะสมของกระดูกหรือสิ่งที่คล้ายกัน มาตรการ. ไม่มีความสำคัญน้อยกว่าคือการรักษาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจที่เกิดขึ้นบ่อยเช่นเดียวกับ จังหวะการเต้นของหัวใจ. ในแง่นี้แพทย์โรคหัวใจจะเริ่มการรักษาด้วยยา ถ้า โรคเบาหวาน ปรากฏตัวขึ้นก อาหาร จำเป็นอาจจะยัง อินซูลิน ฉีด. เนื่องจากภาคต่อของ ataxia ของ Friedreich ควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจังเช่นกัน
Outlook และการพยากรณ์โรค
ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ แต่สัญญาว่าจะมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก ถ้า สภาพ จะถูกตรวจพบเร็วควรเป็นในช่วงต้น ในวัยเด็กการรักษามีประสิทธิภาพอาการทางระบบประสาทหัวใจและกระดูกต่างๆสามารถบรรเทาได้อย่างน่าเชื่อถือด้วยวิธีการบำบัดที่ทันสมัย ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการบำบัดจะแสดงผลในเชิงบวก อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ataxia ของ Friedreich ซึ่งแสดงออกโดยการรบกวนความสามารถในการคิดหรือการเปลี่ยนแปลงของลักษณะนิสัยสามารถรักษาได้ในระยะยาวโดยการใช้ยาในระยะยาวเท่านั้น เป็นผลให้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆทางร่างกายและจิตใจซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคที่ถูกต้องเป็นเรื่องยาก อาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเกิดก หัวใจวาย หรือร้ายแรงอื่น ๆ สุขภาพ ปัญหา. ในขั้นรุนแรงคุณภาพชีวิตจะลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ อายุขัยอาจมี จำกัด แม้ว่า ataxia ของ Friedreich เองก็ไม่มีผลต่อสิ่งนี้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคของ Friedreich จึงขึ้นอยู่กับปัจจัยและสถานการณ์ต่างๆที่แพทย์ต้องพิจารณา
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันภาวะ ataxia ของ Friedreich ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเป็นประโยชน์อย่างแน่นอนสำหรับการแทรกแซงตามอาการ ที่นี่ผู้ปกครองต้องตัดสินใจว่าต้องการให้บุตรหลานเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลทั่วไปหรือไม่ ด้วยวิธีนี้แพทย์เท่านั้นที่จะวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich ได้ในระยะเริ่มต้น
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ของภาวะ ataxia ของ Friedreich ผู้ป่วยไม่มีทางเลือกพิเศษในการดูแลติดตามผล มักจะไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการที่ยาวนานและเพื่อให้เขาหรือเธอสามารถ นำ ชีวิตประจำวันธรรมดา ๆ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบยังถูก จำกัด ด้วย ataxia ของ Friedreich อย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ต้องคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย ในกรณีที่มีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์เสมอ นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย มักจำเป็นต้องใช้มาตรการในการรักษาภาวะ ataxia ของ Friedreich การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งจะช่วยให้กระบวนการบำบัดก้าวหน้าไปอีกขั้น เนื่องจากภาวะ ataxia ของ Friedreich อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการตรวจหัวใจและอื่น ๆ เป็นประจำ อวัยวะภายใน มีประโยชน์มาก เพื่อป้องกันโรคเบาหวานที่เหมาะสม อาหาร ควรปฏิบัติตาม ในเรื่องนี้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์โดยทั่วไปมีผลดีต่อการสูญเสีย ataxia ของ Friedreich ต่อไป
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในชีวิตประจำวันผู้ป่วยตลอดจนสมาชิกในครอบครัวต้องเผชิญกับความท้าทายครั้งใหญ่ในการรับมือกับโรคนี้ เนื่องจากปัญหาที่เพิ่มขึ้นของทักษะยนต์ทางกายภาพและอายุขัยที่สั้นลงทุกคนที่เกี่ยวข้องจึงต้องการจิต ความแข็งแรง ตลอดจนวิธีต่างๆในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ เพื่อเป็นการชดเชยที่เพิ่มขึ้น ความผิดปกติของคำพูดผู้ป่วยและญาติควรหาวิธีที่ทันเวลาเพื่อให้สามารถสื่อสารกันได้อย่างเพียงพอโดยไม่ต้องใช้คำพูดในชีวิตประจำวัน การใช้ภาษามือและรูปแบบของภาษามือก็เช่นกัน เอดส์ ที่พวกเขาสามารถใช้ได้ การเขียนจะนำเสนอความยากลำบากในการเกิดโรค แต่มันจะเป็นวิธีการแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันนอกเหนือจากการใช้ดิจิทัล เอดส์. เพื่อสนับสนุนการเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจนักบำบัดฟอรัมหรือกลุ่มสนับสนุนช่วยเหลือ การแลกเปลี่ยนความเครียดทางจิตใจทั้งหมดสามารถเกิดขึ้นได้และทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น กิจกรรมยามว่างทั่วไปควรเกิดขึ้นอย่างไม่มีวันหยุด ไม่แนะนำให้ถอนโซเชียลเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่จะไม่มีผลในเชิงบวก สุขภาพ. หากผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างเพียงพอภายใต้ไอน้ำของตนเองอีกต่อไปจะเป็นประโยชน์หากญาติหรือผู้ดูแลใช้เวลาอยู่กับเขาหรือเธอในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์ ระบบภูมิคุ้มกัน ควรได้รับการสนับสนุนโดยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์เพื่อไม่ให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อน้อยที่สุด
