Fröhlich syndrome พบได้น้อยมากและเกิดจากเนื้องอกที่อยู่ใต้ผิวหนัง สิ่งนี้ทำให้เกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมนที่ทำให้กลไกการกำกับดูแลบางอย่างในร่างกายแย่ลง ไม่มีวิธีรักษาความผิดปกตินี้
Fröhlich syndrome คืออะไร?
Fröhlich syndrome มีลักษณะรุนแรงเป็นหลัก ความอ้วน กับไขมันหญิง การกระจาย ประเภทและ ขนาดสั้น. นอกจากนี้ยังมี polyuria ที่รุนแรงและกระหายน้ำไม่เพียงพอ ขึ้นอยู่กับการเริ่มมีอาการของโรคพัฒนาการของวุฒิภาวะทางเพศของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง ในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของโรคมีความฉลาดทางสติปัญญาลดลง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ชายจะได้รับผลกระทบ ชื่ออื่นสำหรับกลุ่มอาการนี้ ได้แก่ hypothalamic syndrome, dystrophia adiposogenitalis หรือ Babinski-Fröhlich syndrome เป็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่หายากมาก สามารถมีได้ตั้งแต่เกิดหรือพัฒนาในภายหลัง จุดเริ่มต้นของโรคนี้คือเนื้องอกของ มลรัฐซึ่งยังส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนของ ต่อมใต้สมอง (hypophysis). อย่างน้อยก็มีบางส่วนที่สงสัยว่าเป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการFröhlich
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของอาการในFröhlich syndrome คือเนื้องอกของ มลรัฐ กับ มวล ขยายไปยัง ต่อมใต้สมอง (hypophysis). สภาพ หายากมากและเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับตำแหน่งเฉพาะของเนื้องอก ตำแหน่งนี้มีผลต่อฟังก์ชันของทั้ง มลรัฐ และ ต่อมใต้สมอง. ไฮโปทาลามัสเป็นส่วนหนึ่งของระบบอัตโนมัติ ระบบประสาท และจุดควบคุมกลางที่สำคัญที่สุด ที่นี่มีวงจรควบคุม homeostatic ต่างๆที่ดูแลรักษา สมดุล ของสภาพแวดล้อมภายในร่างกาย สิ่งนี้ช่วยให้สิ่งมีชีวิตปรับตัวเข้ากับความเครียดภายนอกและภายในได้ดี พบว่าแม้แต่สิ่งรบกวนที่เล็กที่สุดในบริเวณนี้ก็มีอิทธิพลอย่างมากต่อการดำรงชีวิตของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่นไฮโปทาลามัสมีหน้าที่ในการดูแลรักษา สมดุล (homeostasis) ระหว่างอุณหภูมิของร่างกาย เลือด ความดันและ ออสโมลาริตี, ควบคุมอาหารและ น้ำ การบริโภคจังหวะทางชีวภาพและการนอนหลับและการควบคุมพฤติกรรมการสืบพันธุ์และการมีเพศสัมพันธ์ กฎข้อบังคับต่างๆ ฮอร์โมน ของมลรัฐมีหน้าที่รับผิดชอบในเรื่องนี้ เหล่านี้ ฮอร์โมน รวม TRH (ฮอร์โมนปล่อยไธโรโทรปิน) CRH (corticotropin-Released ฮอร์โมน), GNrH (โกนาโดโทรปิน - รีลีสฮอร์โมน), GHRH (ฮอร์โมนปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโต) หรือ โซมาโตสแตติน (ฮอร์โมนยับยั้งการเจริญเติบโต). ทั้งหมดนี้ ฮอร์โมน ควบคุมการสร้างหรือการยับยั้งฮอร์โมนบางชนิดด้วยงานเฉพาะ ตัวอย่างเช่น TRH ควบคุมการก่อตัวของ ฮอร์โมนไทรอยด์ ใน ต่อมไทรอยด์. CRH เป็นผู้รับผิดชอบในการก่อตัวของ คอร์ติซอฮอร์โมนเพศและ aldosterone ในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต GRnH ควบคุมการผลิต LH และ วีซึ่งจะมีส่วนรับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตของอวัยวะสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของ สเปิร์ม และ ไข่. ในขณะที่ GHRH ส่งเสริมการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโตโซมัสตาตินจะยับยั้งการปลดปล่อย นอกจากฮอร์โมนที่กล่าวมาแล้ว โปรแลคติน และวาโซเพรสซินจะถูกเก็บไว้ในไฮโปทาลามัส prolactin การควบคุม นม การผลิตในต่อมน้ำนม วาโซเพรสซินมีหน้าที่ในการปรับสมดุล น้ำ สมดุล ในสิ่งมีชีวิตโดยการควบคุมการขับถ่ายของ น้ำ ทางปัสสาวะผ่านกระบวนการควบคุม ไฮโปทาลามัสยังควบคุมการผลิตฮอร์โมน leptinซึ่งทำให้เกิดความรู้สึกอิ่ม Leptin มักจะหลั่งออกมาเมื่อเนื้อเยื่อไขมันเพิ่มขึ้นดังนั้นความรู้สึกอิ่มจะเกิดขึ้นเมื่อร่างกายอยู่ในสภาวะโภชนาการที่ดี ระบบการกำกับดูแลที่ซับซ้อนนี้อาจอธิบายได้ว่าทำไมอาการทั่วไปของFröhlich syndrome จึงสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมี มวล ในพื้นที่ของมลรัฐที่มีผลต่อต่อมใต้สมองในเวลาเดียวกัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Fröhlich syndrome โดยทั่วไปมีลักษณะอาการดังที่ทำเครื่องหมายไว้ ความอ้วน กับผู้หญิงอ้วน การกระจาย รูปแบบ ขนาดสั้นการขาดดุลทางสติปัญญาและการด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ การบริโภคอาหารเพิ่มขึ้นอย่างมากเนื่องจากไม่มีการก่อตัวของความอิ่ม วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือขาดหายไป นอกจากนี้การรบกวนทางสายตา อาการปวดหัว และ polyuria เกิดขึ้น Polyuria อาจก้าวหน้าไปมาก โรคเบาหวาน เบาจืด ในรูปแบบที่รุนแรงของ โรคเบาหวาน น้ำจืดร่างกายสามารถสูญเสียน้ำได้มากถึง 20 ลิตรต่อวันซึ่งแน่นอนว่าต้องได้รับการชดเชยด้วยการดื่มผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกกระหายและหิวอย่างต่อเนื่อง โรคเบาหวาน โรคเบาจืดเกิดจากการขาดฮอร์โมนวาโซเพรสซิน วาโซเพรสซินถูกเก็บไว้ในไฮโปทาลามัสและปล่อยออกมาเมื่อจำเป็น การรบกวนของความรู้สึกอิ่มเกิดจากความผิดปกติของการผลิตฮอร์โมน leptin. การขาดเลปตินซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง การหลั่งฮอร์โมนเพศก็ลดลงเช่นกันดังนั้นจึงไม่สามารถเกิดการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศได้ ขนาดสั้น เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งเกิดจากการผลิต Somastatin ที่เพิ่มขึ้น หากโรคไม่เกิดขึ้นจนถึงวัยผู้ใหญ่อวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดขึ้นแล้วจะถดถอย นี้สามารถ นำ ไปยัง ภาวะมีบุตรยาก.
การวินิจฉัยโรค
จากอาการของโรคแพทย์มักจะวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับโรคFröhlichได้ การถ่ายภาพเช่น CT สามารถยืนยันเนื้องอก hypothalamic
ภาวะแทรกซ้อน
น่าเสียดายที่Fröhlich syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ความสูงสั้นและ ความอ้วน เกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ อาจต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรคFröhlichเนื่องจากพวกเขาถูกแกล้งและถูกรังแกเนื่องจากอาการ สิ่งนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด ทางสังคมและปัญหาทางจิตใจ ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่วัยแรกรุ่นจะหายไปโดยสิ้นเชิง นอกจากนี้การบริโภคอาหารจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากไม่มีความรู้สึกอิ่ม เนื่องจากโรคอ้วนมักเกิดโรคเบาหวาน Fröhlich syndrome มีผลเสียต่อการมองเห็นและในขณะเดียวกันก็นำไปสู่ความรุนแรง อาการปวดหัว. ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมาก เนื่องจากการหยุดของวัยแรกรุ่นฮอร์โมนทางเพศจึงไม่หลั่งออกมา ไม่สามารถรักษาหรือรักษากลุ่มอาการFröhlichได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การลดอาการของโรคอ้วนและลดน้ำหนัก ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวก อายุขัยจะลดลงเนื่องจากโรคอ้วน ภาวะแทรกซ้อนของ หัวใจ และปอดอาจเกิดขึ้น การผ่าตัดสามารถรักษาภาวะเตี้ยได้แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยปกติผู้ป่วยจะต้องอยู่กับอาการไปตลอดชีวิต
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรุนแรงโดยไม่มีเหตุผลที่เข้าใจได้และอธิบายได้ควรปรึกษาแพทย์ หากน้ำหนักไม่ลดลงแม้จะอดอาหารและรับประทานอาหารตามปกติข้อสังเกตควรปรึกษาแพทย์ หากไม่รู้สึกอิ่มหรือมีความผันผวนอย่างรุนแรงของน้ำหนักซ้ำ ๆ ควรปรึกษาแพทย์ รูปร่างเตี้ยที่เห็นได้ชัดเจนถือเป็นสิ่งผิดปกติเสมอและควรได้รับการตรวจสอบ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความฉลาดของเด็กลดลงจากการสังเกตโดยตรงและเปรียบเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันควรได้รับคำชี้แจงจากแพทย์ การกระตุ้นของเหลวที่รุนแรงผิดปกติก็ถือเป็นสาเหตุได้เช่นกัน คุย ไปหาหมอ. ในกรณีที่ยังคงอยู่ อาการปวดหัวความรู้สึกกดดันภายใน หัว หรือความผิดปกติของสายตาจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ความปรารถนาที่จะมีบุตรก็ยังไม่เป็นผลขอแนะนำให้ไปตรวจสุขภาพกับแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางอารมณ์หรือจิตใจขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากแพทย์หรือนักบำบัด อารมณ์หดหู่การถอนตัวจากสังคมหรือการสูญเสียความสนุกไปตลอดชีวิตถือเป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วงและควรได้รับการชี้แจง หากความสามารถในการปฏิบัติงานลดลงหรือหากไม่สามารถปฏิบัติตามภาระหน้าที่ในวิชาชีพและส่วนตัวได้อีกต่อไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์
การรักษาและบำบัด
การรักษาเชิงสาเหตุของFröhlich syndrome ยังไม่สามารถทำได้ การบำบัดโรค ต้องเป็นเพียงอาการเท่านั้น ซึ่งรวมถึงการส่งเสริมพัฒนาการทางจิตและการควบคุมพฤติกรรมการรับประทานอาหารผ่านจิตอายุรเวช มาตรการ. การลดน้ำหนักควรมุ่งเป้าไปที่การควบคุมอาหารด้วย มาตรการ. เนื่องจากฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศไม่ได้สัดส่วนความผิดปกติของการเจริญเติบโตจึงเกิดขึ้นซึ่งในแต่ละกรณีอาจต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด
Outlook และการพยากรณ์โรค
ไม่ว่าจะได้รับการรักษาตามอาการหรือไม่Fröhlich syndrome ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นอาการทั้งหมดจะคงอยู่ไปตลอดชีวิตอย่างไรก็ตามด้วยการรักษาอาการสามารถบรรเทาอาการของโรคได้ซึ่งจะนำไปสู่การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นในแง่ของคุณภาพชีวิต สิ่งนี้ใช้โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับวิถีชีวิตการแทรกแซงที่ระบุทางการแพทย์ในกรณีที่อวัยวะใกล้เคียงได้รับความเสียหาย ตัวอย่างเช่นความสูงสั้นสามารถสวนทางกับออร์โธปิดิกส์ได้ มาตรการ. Malpositions ของ ข้อต่อ และ กระดูก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่พบบ่อยในไฟล์ ต้นขา พื้นที่) มักจะแก้ไขได้ ด้วยวิธีนี้ข้อบกพร่องในการทรงตัวและความรู้สึกไม่สบายสามารถลดทอนลงได้ นอกจากนี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคเบาหวานสามารถตอบโต้ได้ด้วยการลดน้ำหนัก โดยรวมแล้วคุณภาพชีวิตจะดีขึ้นในผู้ที่เป็นโรคFröhlichซึ่งมีพัฒนาการแฝงอยู่เท่านั้น หนักเกินพิกัด. การพยากรณ์โรคโดยรวมแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี โดยหลักการแล้วพฤติกรรมการกินที่ควบคุมได้มีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่าพฤติกรรมการกินที่ควบคุมไม่ได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังสามารถมีส่วนร่วมในสังคมได้ด้วยมาตรการสนับสนุน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่เป็นกรณีที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีบุตรยาก ดังนั้นความปรารถนาที่จะมีบุตรจึงยังคงถูกปฏิเสธ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการFröhlichตั้งแต่แรกเกิด
การป้องกัน
ปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันFröhlich syndrome สาเหตุของเนื้องอก hypothalamic ส่วนใหญ่ยังไม่ทราบแน่ชัด เฉพาะการรักษาตามอาการของแต่ละอาการของโรคนี้เช่นโรคอ้วนมากเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดผลสืบเนื่องต่อไปได้
การติดตามผล
โดยปกติจะไม่มีตัวเลือกการดูแลหลังพิเศษสำหรับผู้ที่มีอาการFröhlich syndrome สิ่งแรกและสำคัญที่สุดการรักษาพยาบาลโดยตรงเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อขจัดเนื้องอกแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นอาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด ด้วยกลุ่มอาการนี้ ยิ่งตรวจพบกลุ่มอาการเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาFröhlich syndrome สามารถทำได้เฉพาะตามอาการเท่านั้นเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ อายุรเวททางร่างกาย สามารถใช้มาตรการเพื่อเพิ่มการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบอีกครั้ง ในหลาย ๆ กรณีการออกกำลังกายจากนี้ การรักษาด้วย สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อเร่งการรักษา ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถรักษาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดเท่านั้น หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบต้องทำใจให้สบายและพักร่างกาย ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงการออกแรงอยู่เสมอและควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียดให้มากที่สุด ไม่บ่อยนักที่พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเช่นกันและการสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของพวกเขาเองก็มีประโยชน์อย่างยิ่ง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยโรคFröhlichสามารถปรับน้ำหนักให้เหมาะสมได้โดยการควบคุมปริมาณอาหาร จะมีประโยชน์ถ้าน้ำหนักของคุณเองอยู่ในช่วง BMI ปกติ กับ อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน และสมดุลเช่นเดียวกับการออกกำลังกายที่เพียงพออาจทำให้น้ำหนักส่วนเกินลดลงได้ ขอแนะนำให้สร้างภาพรวมของปริมาณอาหารที่วางแผนไว้ต่อวัน ในขณะเดียวกันการเก็บบันทึกประจำวันที่มีการบันทึกอาหารทั้งหมดตั้งแต่มื้ออาหารไปจนถึงของว่างหรือขนมหวานได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคFröhlich syndrome อาจมีความสามารถในการรับรู้ลดลงในกรณีเหล่านี้ผู้ดูแลควรมีภาพรวมของกิจวัตรประจำวันและโครงสร้าง สิ่งนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าผู้ป่วยจะไม่ได้รับอาหารที่ไม่มีประโยชน์ต่อตนเอง สุขภาพ โดยไม่ตระหนักถึงผลที่ตามมา เพื่อหลีกเลี่ยงการแยกทางสังคมญาติควรส่งเสริมและสนับสนุนการติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ การแลกเปลี่ยนกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ รวมทั้งญาติของพวกเขาอาจเป็นประโยชน์ คำแนะนำและเคล็ดลับในการจัดการกับFröhlich syndrome ในชีวิตประจำวันสามารถมอบให้แก่กันและกันได้ สิ่งนี้ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ทั่วไป นอกจากนี้ การผ่อนคลาย เทคนิคในการรับมือ ความเครียด ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ สิ่งเหล่านี้สามารถดำเนินการร่วมกับผู้ป่วยได้ภายในขอบเขตของความเป็นไปได้
