Kindler Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kindler syndrome เป็นโรคผิวหนังและเป็นหนึ่งในกรรมพันธุ์ โฟโตเดอมาโตส. ไวต่อแสง ผิว ทำปฏิกิริยากับการพอง ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาด้วยแสง มาตรการ และในกรณีที่มีการแทงทะลุของแผลพุพองแต่ละครั้งแม้ว่าควรรักษาหลังคาของตุ่มไว้เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

Kindler syndrome คืออะไร?

กลุ่มโรคของโรคผิวหนังวัวรวมถึงความผิดปกติต่างๆที่มีอาการทางผิวหนังเป็นหลัก ความผิดปกติอย่างหนึ่งคือ Kindler syndrome ในปีพ. ศ. 1954 โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรก แพทย์ Theresa Kindler ถือเป็นผู้อธิบายรายแรก การอภิปรายครั้งที่สองของกลุ่มอาการนี้จัดทำโดย P. Weary ในปีพ. ศ. 1971 Kindler syndrome พบได้น้อยมากในความชุก ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้นมีเพียงเล็กน้อยกว่า 100 คดีที่ได้รับการบันทึกไว้ทั่วโลก กลุ่มหนึ่งอยู่ในชนเผ่าชาติพันธุ์หนึ่งในจังหวัด Bocas del Toro ใกล้ชายฝั่งทะเลแคริบเบียนของปานามา กลุ่มอาการนี้เป็นของกรรมพันธุ์ โฟโตเดอมาโตส และมีความเกี่ยวข้องกับพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งอธิบายถึงการรวมกลุ่มกันของครอบครัว เห็นได้ชัดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติเป็นผลมาจากโรคผิวหนัง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุหลักของ Kindler syndrome คือ พันธุศาสตร์. เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์มีส่วนทำให้เกิดอาการที่ซับซ้อน การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุตั้งอยู่บนโครโมโซม 20 นิ้ว ยีน locus 20p13 มีผลต่อยีน KIND1 ที่เรียกว่า นี้ ยีน รหัสในดีเอ็นเอสำหรับสิ่งที่เรียกว่าโปรตีน Kindlin-1 เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถแสดง Kindlin-1 ได้อีกต่อไป Kindlin-1 ประกอบด้วย 677 กรดอะมิโน และสอดคล้องกับโปรตีนตัวเชื่อมเซลล์ภายในเซลล์ keratinocytes พื้นฐานเช่นเดียวกับโพลาไรซ์และการเพิ่มจำนวนของเซลล์ขึ้นอยู่กับโปรตีน กระบวนการดังกล่าวข้างต้นอาจมีการรบกวนอย่างมีนัยสำคัญในการขาดหรือไม่มีนิพจน์ Kindlin-1 อย่างสมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้เซลล์จำนวนมากจึงเริ่มการตายของเซลล์ อาการทั้งหมดของ Kindlin syndrome สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปที่การเชื่อมต่อนี้ได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วย Kindler syndrome มีอาการทางผิวหนังที่ซับซ้อน คอมเพล็กซ์นี้รวมถึงแผลพุพองหลังคลอดที่ส่งผลกระทบต่อมือและเท้าของผู้ป่วยเป็นส่วนใหญ่ ผิว ของผู้ได้รับผลกระทบแห้งและมีลักษณะเป็นเกล็ดเล็กน้อย นอกจากนี้การสร้างเม็ดสีของผู้ได้รับผลกระทบจะถูกรบกวน ความผิดปกตินี้สามารถสอดคล้องกับทั้ง hypopigmentation และ hyperpigmentation ในกรณีส่วนใหญ่อาการข้างต้นเกี่ยวข้องกับ atrophies ของ ผิวซึ่งโดยทั่วไปมีความไวแสงอย่างผิดปกติและแสดงให้เห็นถึงปฏิกิริยาที่เกิดขึ้นมากเกินไป รังสียูวี. นอกจากนี้ผู้ป่วย Kindler syndrome มักมีอาการตกเลือดที่เหงือกหรือเป็นโรคปริทันต์ที่เกิดขึ้นแล้วในวัยรุ่น ในบางกรณีโรคนี้ยังปรากฏในการกัดเซาะของเยื่อเมือกหรือรอยแยกทางพยาธิวิทยาในบริเวณอวัยวะเพศและทวารหนัก นอกจากนี้อาการที่เกิดขึ้นเช่นท่อปัสสาวะตีบหรือ phimosis มักจะสังเกตได้ เพราะสุด ๆ ความไวแสงผู้ป่วย Kindler syndrome มีแนวโน้มที่จะพัฒนา squamous cell carcinomas ในช่วงชีวิตของพวกเขา อาการของโรคเกี่ยวข้องกับหลักสูตรที่นำไปสู่การให้อภัยตามอายุ

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

แพทย์อาจสงสัยในเบื้องต้นเกี่ยวกับ Kindler syndrome ในทารกแรกเกิด แม้ในระยะนี้ของชีวิตโรคนี้จะแสดงให้เห็นว่าผิวหนังพุพอง ผิวหนังที่มีไขมันมากหรือ hypopigmented ของผู้ป่วยมักจะแห้งและตกสะเก็ด นอกจากนี้ผิวหนังฝ่อและเปราะบางอาจเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ดังนั้นการวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการนี้จะทำโดยแพทย์ไม่มากก็น้อยโดยการวินิจฉัยทางตาโดยพิจารณาจากอาการที่เกี่ยวข้องทางคลินิก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นเขาหรือเธอมักจะปรึกษากับกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนซึ่งจะทำให้เกิดการหยุดชะงักของเมมเบรนชั้นใต้ดินและการแตกแขนงของแต่ละบุคคล อาจใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยทั่วไปผู้ป่วย Kindler syndrome จะมีอายุขัยตามปกติ เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อผิวหนัง โรคมะเร็ง และ มะเร็งเซลล์ squamous เพิ่มขึ้นการพยากรณ์โรคแย่ลงเมื่อเกิดขึ้น ในหลักสูตรนี้อาการของ Kindler syndrome มักจะถดถอย อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของ โรคมะเร็ง ซากศพ

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Kindler syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรงโดยส่วนใหญ่เป็นผิวหนังผิวหนังถูกปกคลุมด้วยถุงจำนวนมากและมีลักษณะที่สวยงามลดลง นอกจากนี้ยังมีความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้นซึ่งสามารถ นำ จนถึงข้อ จำกัด ที่ค่อนข้างรุนแรงในชีวิต เนื่องจากแผลพุพองจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่รู้สึกสวยงามอีกต่อไปและอาจต้องทนทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของเม็ดสีจะเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่การเกิดรอยดำ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่เป็นอันตรายและไม่เป็นเช่นนั้น นำ กับภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เนื่องจากความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้นผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องใช้สิ่งต่างๆ ครีม และ ขี้ผึ้ง เพื่อป้องกันความเสียหายที่ตามมาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อผิวหนัง มีความเสี่ยงต่อผิวหนัง โรคมะเร็ง เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจาก Kindler syndrome Kindler syndrome ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาและ ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว. อาการต่างๆสามารถ จำกัด ได้แม้ว่าจะไม่สามารถขจัดออกได้ทั้งหมด อายุขัยมักจะไม่ลดลงจาก Kindler syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากลักษณะผิวหนังผิดปกติควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาสาเหตุ พุพองที่ชั้นบนของผิวหนังเนื่องจาก ความไวแสงถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ ถ้าเปิด บาดแผล ปรากฏบนร่างกายอันเป็นผลมาจากการเปิดแผลควรปรึกษาแพทย์ ปราศจากเชื้อ ดูแลแผลมีความเสี่ยงที่จะเจ็บป่วยต่อไปซึ่งในกรณีที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้ Kindler syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกเด็กและผู้ใหญ่ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการผิวหนังแห้งหรือตกสะเก็ดอย่างรุนแรงต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ ลักษณะเฉพาะของเม็ดสีเป็นเบาะแสอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงความผิดปกติและจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากเพศชายมักจะได้รับผลกระทบจากการลดลงของ ท่อปัสสาวะ เช่นเดียวกับหนังหุ้มปลายลึงค์ ดังนั้นหากรู้สึกไม่สบายตัวระหว่างถ่ายปัสสาวะหรือทำกิจกรรมทางเพศขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วย Kindler syndrome มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็งผิวหนังควรเข้ารับการตรวจสุขภาพผิวเป็นประจำทุกปี สภาพ. หากไฝเม็ดสีหรือสภาพผิวอื่น ๆ ที่มีอยู่เปลี่ยนไปควรปรึกษาแพทย์ เลือดออกซ้ำ ๆ ของ เหงือก หรือ paradontosis ยังบ่งบอกถึงความผิดปกติที่ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ความผิดปกติในบริเวณทวารหนัก ความเจ็บปวด เมื่อนั่งหรือในระหว่างการเคลื่อนไหวและความไวที่เพิ่มขึ้นของบริเวณทวารหนักของร่างกายควรนำเสนอต่อแพทย์

การรักษาและบำบัด

การรักษา Kindler syndrome เป็นไปตามอาการ เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกในการรักษาเชิงสาเหตุและโรคนี้ถือว่ารักษาไม่หายจนถึงปัจจุบัน การรักษาแบบเฉียบพลันของกลุ่มอาการคล้ายกับ การรักษาด้วย ของโรคผิวหนังอ่อน ๆ ทั้งหมด ขั้นตอนแบบอนุรักษ์นิยมเช่นการใช้ยาเฉพาะที่ glucocorticoids และ ระคายเคือง อาจได้รับการพิจารณา ผู้ป่วยควรใช้การป้องกันด้วยแสงที่มีประสิทธิภาพเป็นมาตรการป้องกัน ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสรังสียูวีเนื่องจากการสัมผัสกับแสงแดดโดยไม่จำเป็นสามารถส่งเสริมได้ โรคมะเร็งผิวหนัง. เสื้อผ้าให้การปกป้องในปริมาณที่พอเหมาะและเป็นการป้องกันแสงที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดวิธีหนึ่ง มาตรการ มีผลข้างเคียงน้อยที่สุด photoprotectants ทางเคมีที่ใช้ในการดูดซับแสง UV ป้องกันรังสีจากชั้นเซลล์ที่มีชีวิต นอกจากนี้ยังมีการพิจารณาสารป้องกันแสงทางกายภาพเช่นเม็ดสีที่ทำจาก เหล็ก ออกไซด์หรือ สังกะสี ออกไซด์ นอกจากนี้ไฟล์ การรักษาด้วย เน้นการกระตุ้นกลไกการป้องกันแสงของร่างกาย ในบริบทนี้, ส่องไฟ ก่อนเริ่มฤดูแดดเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การกล่าวถึงเป็นอย่างยิ่ง อาการส่วนบุคคลของ Kindler syndrome สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดเช่นการยึดติดใด ๆ อย่างไรก็ตามต้องหลีกเลี่ยงการระคายเคืองทางกลและการระคายเคืองของผิวหนังให้มากที่สุดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพอง การติดเชื้อทุติยภูมิของกลุ่มอาการส่วนใหญ่จะได้รับการตรวจสอบและรับการรักษาหลังจากช่วงเวลาหนึ่งเท่านั้น การใช้น้ำยาฆ่าเชื้อ โซลูชั่น เช่นแนะนำให้ใช้วิธีแก้ปัญหา quinolinol แก่ผู้ป่วย แผลพุพองเป็นหมันและยุบเพื่อป้องกันการขยายตัวและกระตุ้นให้เกิดการลดแรงกด กระเพาะปัสสาวะ หลังคาถูกทิ้งไว้เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Kindler syndrome ไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลงสิ่งเหล่านี้ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย ดังนั้นการรักษาตามอาการของผู้ป่วยจึงเกิดขึ้น ไม่มีอิสระจากอาการหรือการฟื้นตัวเนื่องจากแนวทางปัจจุบัน โรคนี้เกี่ยวข้องกับความบกพร่องร้ายแรงหลายประการในชีวิตประจำวัน สูง ความไวแสง ของผู้ได้รับผลกระทบทำให้การมีส่วนร่วมในชีวิตสังคมและชุมชนเป็นเรื่องยากและปฏิบัติตามภาระหน้าที่ทางวิชาชีพ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็ง ดังนั้นกลุ่มอาการที่มีข้อร้องเรียนและผลที่ตามมาจึงเป็นภาระหนักสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงอาการของแต่ละบุคคลจะได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่เข้าร่วมในระยะยาว การรักษาด้วย. จำเป็นต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำแม้ในช่วงเวลาที่ผู้ป่วยไม่ได้รับความเสียหายใด ๆ ก็ตาม สุขภาพ. ในหลายกรณีจำเป็นต้องดูแลอารมณ์เพิ่มเติมเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคทุติยภูมิทางจิตใจเนื่องจากความบกพร่องทางอารมณ์ หากโรคมะเร็งแตกออกการพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างมาก นอกจากการรักษาด้วยมะเร็งแล้วในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะสั้นลงเนื่องจากการก่อตัวของเนื้องอกและการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็ง การเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่างได้รับการแก้ไขในขั้นตอนการผ่าตัดด้วยวิธีที่ดีที่สุด

การป้องกัน

ในปัจจุบันวิธีเดียวที่จะป้องกัน Kindler syndrome ได้คือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการดูแลหลังพิเศษ มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kindler syndrome ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณและอาการแรกของ Kindler syndrome เพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ในโรคนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นอิสระและอาการมักจะแย่ลงหากไม่มีการเริ่มการรักษา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆสำหรับโรคนี้ ที่นี่สิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ารับประทานยาเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและถูกต้อง ในกรณีที่มีความไม่แน่นอนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ หากอาการของ Kindler syndrome ได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองหลังทำหัตถการ ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพหรือกิจกรรมที่เครียดอื่น ๆ ความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรค Kindler syndrome ต่อไป

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ข้อร้องเรียนบางประการเกี่ยวกับ Kindler syndrome สามารถถูก จำกัด ได้ด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเองและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบมีความไวต่อแสงจึงควรได้รับการปกป้องจากแสงแดดโดยตรง ผู้ป่วยจึงต้องสวมชุดป้องกันหรือ ครีมกันแดด เพื่อปกป้องผิว หาก Kindler's syndrome ทำให้เกิดแผลพุพองด้วยเช่นกันควรยุบและยุบ เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อและ แผลอักเสบ ในกระบวนการปลอดเชื้อ โซลูชั่น ควรใช้ในการชะล้างบาดแผลเสมอ ตามกฎแล้วขั้นตอนนี้สามารถดำเนินการได้โดยผู้ได้รับผลกระทบเองหรือโดยญาติ หลังจากแลนซ์แล้วให้ใช้น้ำยาฆ่าเชื้อ โซลูชั่น ขอแนะนำด้วย อย่างไรก็ตาม กระเพาะปัสสาวะ ไม่ควรถอดหลังคาออกเนื่องจากมักทำหน้าที่ป้องกันการติดเชื้อ นอกจากนี้ Kindler's syndrome ยังสามารถ นำ ไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือปมด้อยดังนั้นการพูดคุยกับคู่ครองหรือพ่อแม่และเพื่อน ๆ จะช่วยได้มากในเรื่องนี้ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นอาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกันเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล