Acrogeria: สาเหตุอาการและการรักษา

Acrogeria เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Gottron syndrome และมีลักษณะที่ซับซ้อนของอาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รวมทั้งฝ่อและ telangiectasia โรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ใน ยีน COL3A1 ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์ทางชีวภาพประเภท III คอลลาเจน. การบำบัดโรค จนถึงปัจจุบันมีอาการอย่างหมดจด

Acrogeria คืออะไร?

เห็นได้ชัดว่าโรคนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมและปรากฏในวัยทารก กลุ่มโรคของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อรวมถึงโรคต่างๆที่มีผลต่อต่อม กลุ่มของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่มีมา แต่กำเนิดยังรวมถึง acrogeria ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีในชื่อ Gottron syndrome อาการสำคัญของโรคนี้คือการฝ่อของ ผิว และเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะก่อนวัย Acrogeria Gottron ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1940 แพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Heinrich Gottron ถือเป็นผู้อธิบายโรครายแรก ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากกว่าผู้ชาย อัตราส่วนประมาณสามต่อหนึ่ง ดังนั้นในการเชื่อมต่อกับ acrogeria Gottron เรียกว่า gynecotropia ยังไม่ทราบความชุกของกลุ่มอาการนี้ จากการประมาณการถือเป็นปรากฏการณ์ที่หายากมาก เห็นได้ชัดว่าโรคนี้เป็นของโรคทางพันธุกรรมและแสดงออกมาแล้วในวัยเด็ก ส่วนใหญ่มักจะมี คุย การสำแดงทันทีหลังคลอด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรคก็อตตรอนคือ พันธุศาสตร์. ความผิดปกติไม่ได้เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ กลุ่มครอบครัวได้รับการบันทึกว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับโหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากของโรคโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่ถือว่าเป็นสิ่งที่ไม่ต้องสงสัย เป็นไปได้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นลักษณะเด่นของ autosomal การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของอาการ ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ได้รับการแปลเป็นภาษาเฉพาะ ยีน. ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการกลายพันธุ์ใน COL3A1 ยีน ที่ locus 2q32.2 รหัสยีน COL3A1 ในดีเอ็นเอสำหรับสายโปร-alpha1 ประเภท III คอลลาเจน. ประเภท III คอลลาเจน พบได้ในไฟล์ ผิว เช่นเดียวกับปอด เลือด เรือและระบบทางเดินอาหาร การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะทำให้เกิดข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของคอลลาเจน type III ที่ส่งเสริม acrogeria แหล่งข้อมูลอื่น ๆ ชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของยีน LMNA ที่ locus 2258301

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรคอะโครเจเรียต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกที่หลากหลายซึ่งส่งผลกระทบต่อ ผิว. เกณฑ์ที่สำคัญที่สุดของอะโครเจเรียคือการสำแดงในวัยเด็กหรือวัยเตาะแตะตอนต้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก acromicrie หรือ micrognathia ที่มีการฝ่อของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังระดับสูง โครงสร้างที่ลึกกว่านั้นมีความโค้งมนอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บและมักเป็นโรค Telangieectasia ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากอาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับผื่นแดงบนใบหน้า ผิวหน้ามักจะฝ่อและดูเหี่ยวด้วยเหตุนี้ สีแดงเหมือน exanthema เป็นลักษณะทั่วไปพอ ๆ กัน เล็บ ของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจาก dystrophies ในบางกรณีอาการของโรคอะโครเจเรียจะเกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้ scleroderma. ในกรณีเหล่านี้เส้นโลหิตตีบและพังผืดของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อาจทำให้ภาพทางคลินิกสมบูรณ์ การเจริญเติบโตเป็นไปอย่างอ่อนโยนและมักไม่มีแนวโน้มที่จะเสื่อมถอย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยโรคอะโครเจเรียจะทำหลังคลอดหรือในวัยเด็ก ลักษณะก่อนวัยและภาพทั่วไปทางคลินิกของผู้ป่วยทำให้เกิดความสงสัยในเบื้องต้นเกี่ยวกับ สภาพ. โดยปกติแล้วการถ่ายภาพจะได้รับคำสั่งให้วินิจฉัย ภาพรังสีของผู้ป่วยแสดงให้เห็นถึงการเกิดขึ้นได้ยากของกระดูกที่ถูกทำลาย ในหลาย ๆ กรณียังขาดการปิดของ epiphyseal ข้อต่อ. โรคต่างๆเช่น Brugsch syndrome, Hutchinson-Gilford syndrome, aplasia cutis congenita และ ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos จะต้องมีความแตกต่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างจากกลุ่มอาการหลังเป็นความท้าทายสำหรับแพทย์ ในขณะที่โรคอื่น ๆ สามารถแยกความแตกต่างได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล แต่ก็ไม่สามารถทำได้ในกรณีนี้ ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos. เช่นเดียวกับอะโครเจเรียกลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL3A1 การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคอะโครเจเรียนั้นดี

ดี

ภาวะแทรกซ้อน

Acrogeria ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆในหลักสูตรส่วนใหญ่มีผลต่อผิวหนัง ผู้ป่วยมักจะมีแผลที่ใบหน้าและทั่วร่างกายซึ่งมักจะอักเสบและ นำ เป็นแบบถาวร การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง หรือโรคทุติยภูมิ อาการทั่วไป ได้แก่ สีแดง ผื่นซึ่งสามารถ นำ เพื่อตกเลือด ความผิดปกติของเม็ดสี หรือการรบกวนทางประสาทสัมผัส การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ยังทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสายตาที่สามารถ นำ ปัญหาทางจิตใจเช่นปมด้อยหรือความวิตกกังวลในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในพื้นที่ของ เล็บacrogeria อาจเกี่ยวข้องกับเส้นโลหิตตีบหรือพังผืด อย่างไรก็ตามการเติบโตที่สอดคล้องกันมักจะไม่เป็นพิษเป็นภัยและนำไปสู่เพียงชั่วคราวเท่านั้น สุขภาพ ข้อ จำกัด. ขากรรไกรล่างซึ่งมักจะลดลงในอะโครเจเรียอาจทำให้เกิด ความผิดปกติของคำพูด และความผิดปกติในการพัฒนาของฟันเช่นเดียวกับ การหายใจ ความยากลำบากและแม้กระทั่ง หยุดหายใจขณะหลับ. ในระหว่างการรักษา acrogeria ยาที่กำหนดอาจทำให้อาการเพิ่มขึ้นได้ ถ้ามีประกอบ โรคภูมิแพ้ หรือการแพ้ในกรณีที่รุนแรงอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะและในที่สุดผู้ป่วยถึงแก่ความตาย โดยการชี้แจงล่วงหน้าของ acrogeria การรักษาที่เหมาะสม มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้และมักจะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากอะโครเจเรียส่วนใหญ่ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายบนผิวหนังและใบหน้าจึงควรได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ เกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก ดังนั้นจึงสามารถระบุและวินิจฉัยได้ค่อนข้างง่าย โดยทั่วไปการร้องเรียนทางผิวหนังในเด็กควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เพื่อแยกแยะโรคร้ายแรง ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรคอะโครเจเรียเมื่อมีการเจริญเติบโตบนใบหน้าหรือร่างกาย แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่สิ่งเหล่านี้จะไม่เป็นพิษเป็นภัยและไม่ก่อให้เกิดก สุขภาพ ความเสี่ยงในตอนแรกพวกเขาควรได้รับการปฏิบัติ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อะโครเจเรียจะนำไปสู่ปมด้อยหรือลดความนับถือตนเอง หลีกเลี่ยง ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียในภายหลังแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยาด้วย นอกจากนี้การตกเลือดหรือความผิดปกติของเม็ดสีอาจเป็นสัญญาณของโรคอะโครเจเรีย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ยาที่ใช้ในการรักษาโรคอะโครเจเรียจะทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือความล้มเหลวของอวัยวะ หากไม่สบายหรือรู้สึกแปลก ๆ เกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในกรณีนี้สามารถหยุดยาได้โดยสิ้นเชิงหรือเปลี่ยนเป็นยาอื่นหลังจากปรึกษาแพทย์

การรักษาและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรคอะโครเจเรีย สาเหตุ การรักษาด้วย จะไม่สามารถทำได้จนกว่าขั้นตอนการบำบัดด้วยยีนจะได้รับการอนุมัติ อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันการแทรกแซงการรักษาเหล่านี้ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้อะโครเจเรียจึงถือว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หาย การบำบัดโรค เป็นอาการล้วนๆดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่นการฝ่อต้องช้าลงหรือหยุดลงโดยเฉพาะ มาตรการ. การย่อยสลายของเนื้อเยื่อแบบก้าวหน้าจะต้องได้รับการป้องกันโดย เลือด- การส่งเสริม ยาเสพติด และกระตุ้นการเผาผลาญ ความผิดปกติเช่น micrognathia สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด เช่นเดียวกับการเกิดพังผืดตามอาการ ขั้นตอนในการรักษาที่สำคัญที่สุดคือการรักษาทางกายภาพบำบัดซึ่งช่วยกระตุ้นการเผาผลาญอาหารและสามารถลดอาการที่เกิดขึ้นได้เช่น telangieectasia นอกเหนือจากกิจกรรมกีฬาแล้วการรับประทานอาหาร มาตรการ สามารถบรรเทาอาการของโรคอะโครเจเรีย เนื่องจากความหายากจึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับประสิทธิภาพของขั้นตอนการรักษาแต่ละขั้นตอน รายงานกรณีที่ให้ข้อมูลหรือการศึกษาทางคลินิกเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่เฉพาะเจาะจงนั้นหายาก อย่างไรก็ตามในบริบทของการฝ่อและ telangiectasia การรวมกันของการออกกำลังกายและการมีสุขภาพดี อาหาร แสดงให้เห็นว่าประสบความสำเร็จในอดีต

Outlook และการพยากรณ์โรค

Acrogeria มักทำให้รู้สึกไม่สบายผิว สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งบนใบหน้าหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัวได้เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจเนื่องจากอะโครเจเรียส่งผลเสียต่อลักษณะของผู้ป่วย ในบางกรณีปมด้อยจะก่อตัวขึ้นและความภาคภูมิใจในตนเองจะลดลงบางครั้งผู้ป่วยรู้สึกอับอายกับข้อร้องเรียนและถูกกีดกันทางสังคม ผู้ป่วยมักรู้สึกไม่สบายและเบื่อหน่ายและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตอีกต่อไป ผู้ประสบภัยอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเม็ดสีแม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะไม่ก่อให้เกิดเป็นพิเศษก็ตาม สุขภาพ ความเสี่ยงต่อผู้ป่วย ในบางกรณี acrogeria อาจรุนแรงขึ้นจากการใช้ยาบางชนิดและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้หากเกิดความล้มเหลวของอวัยวะ การรักษาโรคในปัจจุบันเป็นเพียงอาการและสามารถ จำกัด อาการได้หลายอย่าง อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปของโรคได้

การป้องกัน

Acrogeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ จนถึงปัจจุบันการมีส่วนร่วมของปัจจัยภายนอกใด ๆ ยังไม่ชัดเจน เนื่องจากความสัมพันธ์เหล่านี้จึงไม่มีมาตรการป้องกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Acrogeria ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์ก่อนเสมอ ร่วมกับการบำบัดทางการแพทย์อาการของโรคแต่ละอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยตัวคุณเอง ตัวอย่างเช่นแนะนำให้ใช้การรักษาทางกายภาพบำบัดซึ่งช่วยกระตุ้นการเผาผลาญและลดทอนอาการที่อาจเกิดขึ้นเช่น telangiectasia นอกจากนี้มาตรการควบคุมอาหารยังสามารถบรรเทาอาการได้อีกด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรให้ความสำคัญกับความสมดุล อาหาร ด้วยความจำเป็นทั้งหมด วิตามิน และ แร่ธาตุ. สิ่งนี้สามารถเสริมได้ด้วยกิจกรรมกีฬาและการหลีกเลี่ยง ความเครียด. อายุรเวททางร่างกาย และ โยคะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเหมาะสำหรับการบรรเทาอาการทั่วไปในขณะเดียวกันก็มีความตึงเครียดทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับโรค ตามแบบฉบับ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง นอกจากนี้ยังสามารถลดลงได้ด้วยผลิตภัณฑ์ดูแลจากร้านขายยาและอื่น ๆ การเยียวยาที่บ้าน. อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงทางสายตามักจะยังคงอยู่ซึ่งควรดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของการให้คำปรึกษาด้านการรักษา หากปมด้อยหรือความกลัวได้พัฒนาไปแล้วอันเป็นผลมาจากอะโครเจเรียต้องใช้มาตรการทางจิตวิทยาเพิ่มเติม การพูดคุยกับสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ สามารถช่วยบรรเทาอาการของโรคได้หลายแง่มุมและปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไปในระยะยาว