Adams-Oliver Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Adams-Oliver syndrome เป็นอาการที่หายากมาก สภาพ. มันเป็นกรรมพันธุ์ กลุ่มอาการนี้มีลักษณะความบกพร่อง แต่กำเนิดของ หัว และแขนขาและ ระบบประสาท ความผิดปกติ

Adams-Oliver syndrome คืออะไร?

Adams-Oliver syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและข้อบกพร่องใน กะโหลกศีรษะ ผิว เช่นเดียวกับแขนขา Adams-Oliver syndrome เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิด ได้รับการวินิจฉัยไม่นานหลังคลอดหรือในวัยทารก ดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพซึ่งมีเอกสารน้อยกว่า 150 คดีทั่วโลกจนถึงปัจจุบัน คำอธิบายแรกของอาการเกิดขึ้นในปีพ. ศ. 1945 และเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคอดัมส์ - โอลิเวอร์ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและข้อบกพร่องของ กะโหลกศีรษะ ผิว เช่นเดียวกับแขนขา นอกจากนี้กระดูก กะโหลกศีรษะ อาจมีข้อบกพร่อง ลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของโครงกระดูกของมือหรือเท้าแขนขาอย่างน้อยหนึ่งข้าง ความรุนแรงของ ectodactyly แตกต่างกันไปในผู้ป่วย นอกจากนี้อาจเกิดความผิดปกติของหลอดเลือด สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบหลอดเลือดที่มีการแสดงออกที่แตกต่างกัน ความผิดปกติของส่วนกลาง ระบบประสาท เช่นเดียวกับระบบการมองเห็นที่มีอยู่ในผู้ป่วยโรคอดัมส์ - โอลิเวอร์ โรคลมบ้าหมูความผิดปกติทางจิตและจิตหรือความผิดปกติของ ประสาทตา คืออาการ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจพัฒนา หัวใจ โรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ข้อบกพร่องที่สืบทอดทางพันธุกรรมได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของโรคอดัมส์ - โอลิเวอร์ นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ตรวจพบการกลายพันธุ์ใน NOTCH1 ยีน และยีน DOCK6 ในหลาย ๆ กรณีโดยใช้เทคโนโลยีดีเอ็นเอที่ทันสมัย ความบกพร่องทางพันธุกรรมเรียกว่า autosomal dominant เนื่องจากได้รับผลกระทบ ยีน ตั้งอยู่บนออโตโซม ในการวิจัยล่าสุดนักวิทยาศาสตร์ยังค้นพบการเปลี่ยนแปลงใน ARHGAP31 ยีน. ยีนนี้ควบคุมสอง โปรตีน. หน้าที่ของพวกมันรวมถึงการแบ่งเซลล์ระหว่างการเจริญเติบโตและการเคลื่อนไหว การกลายพันธุ์ของยีนตามผลลัพธ์นำไปสู่การหยุดชะงักของการก่อตัวตามปกติและการเกิดขึ้นของแขนขา สิ่งนี้อธิบายถึงความผิดปกติของแขนขา ความบกพร่องของยีนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่มีโรคอดัมส์ - โอลิเวอร์ อย่างไรก็ตามพวกมันทำหน้าที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคและส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่หรือพ่อ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ที่สังเกตได้ในกลุ่มอาการอดัมส์ - โอลิเวอร์คือการเปลี่ยนแปลงของแขนขา ในบริเวณมือมีความผิดปกติของกระดูกเมตาคาร์ปัสหรือนิ้วที่มีรูปร่างไม่เท่ากัน ในบริเวณเท้าอาจมี เท้ากลวง, ตีนผีหรือเท้าที่สั้นเกินไป ผู้ป่วยมักมีเล็บมือหรือ เล็บเท้า ที่เล็กเกินไปหรือขาดหายไป กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากมีลักษณะเฉพาะคือ aplasia cutis circumscripta ของหนังศีรษะก ผิว ข้อบกพร่องของหนังกำพร้าและคอเรียม อาการของอาการที่อธิบายไว้ทั้งหมดจะแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย ศูนย์กลาง ระบบประสาท ความผิดปกติ ได้แก่ EEG ที่โดดเด่น เกร็ง,หรือ โรคลมบ้าหมู. อาจเกิดความเสียหายกับไฟล์ ประสาทตา หรือผู้ป่วยอาจจะตาเข การจัดตำแหน่งของลูกตามีน้อยหรือขาดหายไปในกรณีที่บันทึกไว้ ในผู้ป่วยบางราย Adams-Oliver syndrome ส่งผลให้เกิดอัมพาตที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายอัมพาตครึ่งซีก ในทำนองเดียวกัน hemiparesis อัมพาตบางส่วนของด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายก็เป็นไปได้ ในบางครั้งกลุ่มอาการของอดัมส์ - โอลิเวอร์ทำให้เกิด การคลอดก่อนกำหนด. นอกจากนี้โรคประจำตัวของ หัวใจ อาจมีอยู่ บางครั้งความฉลาดจะลดลงในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังคลอดโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เริ่มต้นด้วยการตรวจด้วยสายตาโดยแพทย์ ส่วนบนของกะโหลกศีรษะและแขนขาจะถูกตรวจสอบ ต่อจากนั้นเพิ่มเติม มาตรการ ถูกนำมา EEG มาตรการ สมอง คลื่นและตรวจจับความผิดปกติ ระยะของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะอาการของแต่ละบุคคลและความสำเร็จของ มาตรการ ถ่าย. ในภายหลังจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของยีน

ภาวะแทรกซ้อน

Adams-Oliver syndrome มีความบกพร่อง แต่กำเนิดของแขนขาและ หัว และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นกลุ่มอาการความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal นี้จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการรักษา เนื่องจากข้อบกพร่องและความผิดปกติของแขนขารวมทั้งผิวหนังกะโหลกจึงมีสิ่งรบกวนที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อชีวิตของผู้ป่วย ลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องของกะโหลกศีรษะเช่นเดียวกับความผิดปกติของโครงกระดูกเท้าหรือมือ นอกจากนี้อาจเกิดความผิดปกติของระบบหลอดเลือด อัมพาตบางส่วนของด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายเป็นไปได้ ข้อร้องเรียนเพิ่มเติมคือ หัวใจ โรคความผิดปกติทางจิตและจิต โรคลมบ้าหมู และความผิดปกติของ ประสาทตา. ข้อร้องเรียนและความผิดปกติเหล่านี้มีความรุนแรงแตกต่างกันไปและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นพร้อมกัน การพยากรณ์โรคโดยสรุปเกี่ยวกับการปรับปรุงที่เป็นไปได้ของโรคนั้นมีความซับซ้อนมากขึ้นเนื่องจาก Adams-Oliver syndrome นั้นหายากมากและมีเพียง 45 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ทั่วโลกจนถึงปัจจุบัน เนื่องจากขั้นตอนการผ่าตัดที่ซับซ้อนและเป็นรายบุคคล การรักษาด้วย มาตรการคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรง ระยะต่อไปของโรคยังขึ้นอยู่กับความร่วมมือระหว่างสหสาขาวิชาชีพระหว่างแพทย์เด็กและผู้ปกครอง ยิ่งสิ่งนี้ดำเนินไปได้ดีเท่าไหร่ก็ยิ่งมีโอกาสมากขึ้นที่อาการที่เกิดขึ้นตามมาของโรคจะสามารถบรรเทาลงได้ในระดับที่อย่างน้อยก็มีการปรับปรุงเล็กน้อย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่า Adams-Oliver syndrome ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ขอแนะนำให้ใช้คำชี้แจงทางการแพทย์หากมีความผิดปกติเช่นแผลใน หัว พื้นที่นิ้วหรือนิ้วเท้าที่สั้นลงหรือขาดหายไปหรือเท้าไม้กอล์ฟ เท้ากลวงหรือเท้างอจะสังเกตเห็นได้ในทารกแรกเกิด ผู้ปกครองที่สงสัยว่ามีความผิดปกติของพัฒนาการหรือสังเกตเห็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในบุตรหลานของตนควร คุย ไปยังกุมารแพทย์เพื่อประเมินผลต่อไป สัญญาณเตือนอื่น ๆ ของ Adams-Oliver syndrome ได้แก่ แหว่ง ฝีปากจุกนมเสริมและความผิดปกติทางสายตาที่คล้ายกัน นอกจากนี้หัวใจบกพร่องตับแข็งของ ตับ และอาจเกิดไตสองข้าง ขอแนะนำให้มีการชี้แจงทางการแพทย์ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคร้ายแรงเป็นครั้งแรก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบโรคที่เทียบเคียงได้ใน ประวัติทางการแพทย์ ของพ่อแม่หรือปู่ย่าตายาย ผู้ปกครองที่เป็นโรค Adams-Oliver syndrome หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ควรจัดให้เด็กได้รับการตรวจโดยเร็วที่สุดหลังคลอด ตามกฎแล้วยิ่งตรวจพบ Adams-Oliver syndrome เร็วเท่าไหร่โอกาสที่จะประสบความสำเร็จก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาด้วย.

การรักษาและบำบัด

การรักษา Adams-Oliver syndrome ต้องอาศัยความร่วมมือแบบสหวิทยาการอย่างใกล้ชิดระหว่างผู้ปกครองเด็กและแพทย์ ความท้าทายโดยเฉพาะที่นี่คือการปฏิบัติต่อผู้ป่วยและญาติของเขาหรือเธอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งนอกเหนือจากการดูแลผู้ป่วยแล้วการได้รับการสนับสนุนทางจิตใจและการสนับสนุนจากผู้ปกครองเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จในการรักษาของผู้ป่วย ในกรณีที่เกิดความเสียหายต่อหนังศีรษะผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัด ในหลายกรณีต้องทำซ้ำขั้นตอนนี้จนกว่าจะไม่มีความสำเร็จที่ยั่งยืน การแทรกแซงการผ่าตัดส่วนใหญ่จะทำให้กะโหลกศีรษะคงตัว การเปลี่ยนแปลงของแขนขาเป็นความท้าทายที่พิเศษมากสำหรับศัลยแพทย์ตกแต่ง ดังนั้นการผ่าตัด การรักษาด้วย ตัวเลือก ได้แก่ ผิวหนังและกระดูกแตก การรับสินบน เช่นเดียวกับการทำศัลยกรรมพลาสติกในท้องถิ่นและฟรี ตามกฎแล้วจะมีการดำเนินการหลายอย่างในระหว่าง ในวัยเด็ก. นอกจากนี้ยังมีมาตรการในการรักษาของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล สิ่งเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่การสนับสนุนทางอารมณ์ตลอดจนการส่งเสริมและพัฒนาความเป็นไปได้ทางกายภาพ การรับมือกับสภาพร่างกายที่เปลี่ยนแปลงได้รับการฝึกฝนอย่างเข้มข้น ในกรณีของความผิดปกติของอาการชักที่เกิดจากโรคลมบ้าหมูการสนับสนุนเพิ่มเติมมีให้ในรูปแบบของยา จุดมุ่งหมายคือเพื่อลดอาการชัก สนับสนุน การผ่อนคลาย นอกจากนี้ยังมีการสอนเทคนิค หากเกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทตาหรือถ้าเป็นหัวใจ สภาพ ได้รับการวินิจฉัยแล้วจะมีการใช้มาตรการส่วนบุคคลเพิ่มเติม

Outlook และการพยากรณ์โรค

Adams-Oliver syndrome ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องและความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในแขนขาและศีรษะของผู้ป่วยความผิดปกติเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยบางนิ้วขาดหายไปหรือ เล็บ. พวกเขายังพัฒนาสิ่งที่เรียกว่า ตีนปุกซึ่งส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของระบบประสาทจะเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ เป็นอัมพาตหรือ เกร็ง. อาการชักจากโรคลมชักก็ไม่ใช่เรื่องแปลกและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปสู่อุบัติเหตุหรือเสียชีวิต หากเส้นประสาทตาได้รับความเสียหายเช่นกันการรบกวนทางสายตาและอาการตาเหล่จะเกิดขึ้น ในบางกรณี Adams-Oliver syndrome ยังส่งผลให้สติปัญญาลดลงดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและสามารถ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาความผิดปกติและข้อบกพร่องทั้งหมดได้ นอกจากนี้ยังมุ่งเน้นไปที่การลดอาการชักและอาการชักจากโรคลมชัก อายุขัยมักจะลดลงเนื่องจาก Adams-Oliver syndrome

การป้องกัน

เพื่อเป็นมาตรการป้องกันผู้ปกครองสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ สิ่งนี้สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจเป็นไปได้หรือไม่ นำ ไปสู่โรคหากส่งต่อ ไม่สามารถป้องกันได้ในตัวผู้ป่วยเอง เนื่องจาก Adams-Oliver syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะมีอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่ จำกัด มากสำหรับการดูแลหลังการรักษา ก่อนอื่นต้องรักษาโรคตามอาการเพื่อให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอีกครั้ง ตามกฎแล้วความผิดปกติจะได้รับการรักษาเป็นหลักด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงเหล่านี้ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากและควรงดกิจกรรมกีฬาด้วย นอกจากนี้การผ่าตัดหลายครั้งมักจะต้องใช้เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายส่วนใหญ่ ในทำนองเดียวกันผู้ประสบภัยขึ้นอยู่กับ กายภาพบำบัดแม้ว่าการออกกำลังกายจากการบำบัดสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง สิ่งนี้สามารถเร่งการรักษาของ Adams-Oliver syndrome ได้ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องรับประทานยาด้วยและควรดูแลเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอ เป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรปรึกษาแพทย์ร่วมกับยาอื่น ๆ ด้วย ไม่บ่อยนักการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก Adams-Oliver syndrome ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

aftercare

เนื่องจาก Adams-Oliver syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุมีเพียงอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลจึงมี จำกัด มากเช่นกัน ก่อนอื่นต้องรักษาโรคตามอาการเพื่อให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอีกครั้ง ตามกฎแล้วความผิดปกติจะได้รับการรักษาเป็นหลักด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงเหล่านี้ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากและควรงดกิจกรรมกีฬาด้วย นอกจากนี้การผ่าตัดหลายครั้งมักจะต้องใช้เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายส่วนใหญ่ ในทำนองเดียวกันผู้ประสบภัยขึ้นอยู่กับ กายภาพบำบัดแม้ว่าการออกกำลังกายจากการบำบัดสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง สิ่งนี้สามารถเร่งการรักษาของ Adams-Oliver syndrome ได้ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องรับประทานยาด้วยและควรดูแลเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอ เป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรปรึกษาแพทย์ร่วมกับยาอื่น ๆ ด้วย ไม่บ่อยนักการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจาก Adams-Oliver syndrome ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Adams-Oliver syndrome จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล ทันทีที่พ่อแม่พบความผิดปกติในตัวลูกทั้งทางสายตาและพฤติกรรมควรไปพบกุมารแพทย์ การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นโอกาสในชีวิตของเด็กก็จะดีขึ้นเท่านั้นมาตรการที่ผู้ปกครองสามารถดำเนินการได้นั้นขึ้นอยู่กับอาการโดยเฉพาะและสามารถช่วยบรรเทาอาการไม่สบายให้เด็กได้เท่านั้น ก่อนอื่นพ่อแม่เองต้องทำใจกับสถานการณ์ที่เลวร้ายลง ขอแนะนำให้ใช้การบำบัดทางจิตวิทยาควบคู่ไปด้วย หากผู้ปกครองมีความมั่นคงทางจิตใจพวกเขาสามารถเป็นกำลังใจที่จำเป็นมากสำหรับบุตรหลานของตน ด้วยความรักและความอดทนพ่อแม่ควรทำแบบฝึกหัดที่สอนโดยนักบำบัดหลาย ๆ คนที่บ้าน (อายุรเวททางร่างกาย, การบำบัดการพูด, กิจกรรมบำบัด). ควรให้ความสนใจกับสุขภาพที่แข็งแรง อาหารออกกำลังกายอย่างเพียงพอและรับอากาศบริสุทธิ์ในชีวิตประจำวัน สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความแข็งแกร่งให้กับไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน ของผู้ได้รับผลกระทบและลดความเสี่ยงของ ห่า. ผู้ป่วยโดยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่มักไม่สามารถจัดการชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ดังนั้นการดูแลอย่างต่อเนื่องจึงเป็นสิ่งที่จำเป็น จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเรื่องความเสี่ยงของการเกิดโรคลมชักเพื่อไม่ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับบาดเจ็บ หากผู้ปกครองไม่สามารถให้การดูแลด้วยตนเองได้อีกต่อไปพวกเขาไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ โดยผู้ดูแลเด็กสามารถจัดหาให้หรือโดยให้เด็กอยู่ในสถานที่ที่เพียงพอ