Aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ Vas Deferens: สาเหตุอาการและการรักษา

aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens เป็นกรรมพันธุ์ สภาพ ซึ่งชาย vas deferens ขาดทั้งสองข้าง สภาพ มักเรียกโดยย่อว่า CBAVD และเกิดขึ้นในการแยกตัวหรือร่วมกับความไม่รุนแรง โรคปอดเรื้อรัง. แต่กำเนิด aplasia ทวิภาคีของ vas deferens ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังเด็กในลักษณะถอยอัตโนมัติ

aplasia ทวิภาคีพิการ แต่กำเนิดของ vas deferens คืออะไร?

aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับ CFTR ยีน. โดยหลักการแล้ว aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens แสดงถึงตัวแปรที่ไม่รุนแรง โรคปอดเรื้อรัง. อย่างไรก็ตามแตกต่างจากรูปแบบคลาสสิกของโรค aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens มักขาดเพียง vas deferens โดยปกติแล้วตัวอสุจิจะสร้างอัณฑะในผู้ป่วยที่เป็นโรคในลักษณะเดียวกับในคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่มี vas deferens โดยสิ้นเชิงไฟล์ สเปิร์ม ใน aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens แทบจะไม่สามารถไหลออกไปด้านนอกได้ แต่จะป้อนเฉพาะไฟล์ หลอดน้ำอสุจิ. ในบางกรณี aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens ไม่เพียง แต่ขาด vas deferens เท่านั้น แต่ยังรวมถึงถุงน้ำเชื้อด้วย ในบางกรณีระบบทางเดินปัสสาวะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ความชุกของ aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens อยู่ที่ประมาณ 0.6 ถึงหนึ่งเปอร์เซ็นต์ หากบุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจาก azoospermia สาเหตุจะพบใน aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens ในประมาณสามเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในกรณีส่วนใหญ่ aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงใน CFTR ยีน. เจ็ดสิบห้าถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มี aplasia ทวิภาคีพิการ แต่กำเนิดของ vas deferens มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังกล่าว นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่บางครั้งทำให้เกิด aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยกว่ามาก กลไกที่แน่นอนของการเกิดโรคของ aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens ยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดี ตัวอย่างเช่นยังไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในไฟล์ ยีน เรียกว่า CFTR ทำให้ไม่มี vas deferens ทั้งสองด้าน นักวิจัยสันนิษฐานว่าพัฒนาการของ vas deferens ในทารกในครรภ์มีความบกพร่อง สาเหตุอีกประการหนึ่งของ aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens คือท่อที่ถูกปิดกั้นโดยมีสารคัดหลั่งที่มีความหนืดก่อตัวขึ้น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

แต่กำเนิด aplasia ทวิภาคีของ vas deferens มีลักษณะเฉพาะบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่ขาด vas deferens ทั้งสองข้าง vas deferens ขาดตั้งแต่แรกเกิดใน aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens ผู้ที่มีอวัยวะเพศ โรคปอดเรื้อรัง ถ่ายทอดโรคไปยังลูก ๆ นอกจากนี้ลูกหลานยังมีอุบัติการณ์ของโรคซิสติกไฟโบรซิสสูงกว่าค่าเฉลี่ย ลักษณะทั่วไปของ aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens คือน้ำอสุจิแทบจะไม่ถูกขนส่งไปข้างนอก แต่จะส่งไปที่ หลอดน้ำอสุจิเนื่องจากไม่มี vas deferens

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อายุที่มีการวินิจฉัย aplasia ทวิภาคีทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามไม่ช้าก็เร็วหลักฐานการอุดตันของ vas deferens และท่อน้ำเชื้อจะเกิดขึ้นในบุคคลส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens แพทย์ทั่วไปมักจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะหลังจากการซักประวัติเบื้องต้นและการตรวจ การสัมภาษณ์ผู้ป่วยส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ความบกพร่องทางครอบครัวต่อโรคเช่นเดียวกับอาการที่เกิดขึ้น ด้วยวิธีนี้แพทย์จะ จำกัด โรคให้แคบลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ในระหว่างการตรวจทางคลินิกประสิทธิภาพของก อสุจิ มีบทบาทชี้ขาด แต่กำเนิด aplasia ทวิภาคีของ vas deferens โดยหลักแล้วจะรับรู้ได้จาก azoospermia ซึ่งบ่งบอกถึงการอุดตันของท่อน้ำเชื้อ อสุจิ ยังแสดงค่า pH ที่ต่ำและการลดลง สมาธิ of ฟรักโทส. ปริมาณ ของอุทานมักจะต่ำมาก อย่างไรก็ตามตามหลักการแล้วผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก aplasia ทวิภาคีทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens มีสถานะของฮอร์โมนปกติ aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens ได้รับการวินิจฉัยอย่างน่าเชื่อถือโดยการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน CFTR

ภาวะแทรกซ้อน

การไม่มี vas deferens ในเพศชายถือเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด นี่ถือเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสในรูปแบบที่ไม่รุนแรง อย่างไรก็ตามโรคปอดเรื้อรังที่อวัยวะเพศขาดลักษณะทั่วไป อาการของโรคปอดเรื้อรัง. โดยแพทย์ประจำครอบครัวจะตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของผู้ชายก่อน บ่อยครั้งที่ ความปรารถนาที่จะมีลูกที่ไม่ประสบความสำเร็จ เป็นเหตุผลที่ต้องไปหาหมอ เนื่องจาก aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens (CBAVD) สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานผ่านทางสารพันธุกรรมได้จึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมเพื่อเหตุผลนี้ บ่อยครั้งที่มีอาการอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการรักษาหรือแก้ไข ในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะเป็นผู้ที่เหมาะสมในการติดต่อ โดยใช้ก อสุจิแพทย์ที่เข้ารับการรักษาสามารถระบุได้ว่ามีภาวะ azoospermia น้อยที่สุดหรือไม่ สเปิร์ม ปริมาณ. อย่างไรก็ตามมีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถระบุได้อย่างน่าเชื่อถือว่ามี aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens ด้วยการผ่าตัดผลของความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ยังไม่สามารถแก้ไขได้ สิ่งนี้จะต้องมี การโยกย้าย ของ vas deferens ในแง่นี้การส่งต่อไปยังแพทย์คนอื่นจึงไม่มีจุดหมาย อัน ผสมเทียม ในทางกลับกันห้องปฏิบัติการสามารถแสดงความเป็นไปได้ของการผสมเทียม อย่างไรก็ตามต้องคำนึงถึงความสามารถในการถ่ายทอดของความบกพร่องทางพันธุกรรมด้วย อาจทำให้เกิดโรคปอดเรื้อรังในลูกหลานได้ พันธุวิศวกรรม ยังไม่พร้อมที่จะแทรกแซงที่นี่ ต่อมาอาจเป็นไปได้ที่จะดำเนินการซ่อมแซมยีนในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าว

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรงหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรรีบไปพบแพทย์ทันทีหรือนำเด็กที่ได้รับผลกระทบไปพบกุมารแพทย์ หากสังเกตเห็นว่าไม่มี vas deferens อย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่างต้องขอคำแนะนำจากแพทย์ด้วย ความผิดปกติอื่น ๆ ในระบบทางเดินปัสสาวะควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หากเกิดปัญหาทางจิตใจอันเป็นผลมาจาก ภาวะมีบุตรยากต้องปรึกษานักบำบัด การบำบัดรักษาสามารถช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบตกลงกับ สภาพ และ ความปรารถนาที่จะมีลูกที่ไม่ประสบความสำเร็จ. จุดติดต่อแรกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบคือแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ เพื่อความเป็นไปได้ ผสมเทียมต้องไปพบคลินิกเฉพาะทาง ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่อวัยวะเพศจะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูก ๆ การตรวจเด็กก่อนกำหนดพบความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นและช่วยให้ผู้ปกครองสามารถนัดหมายแพทย์และการรักษาเพิ่มเติมได้ มาตรการ ในระยะเริ่มต้น

การรักษาและบำบัด

ตามหลักการแล้วไม่สามารถรักษาหรือรักษาโรคหลอดเลือดสมองตีบที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens ได้โดยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกในการตระหนักถึงความปรารถนาที่เป็นไปได้ที่จะมีลูกด้วยวิธีการ ผสมเทียม. ในกรณีนี้ไฟล์ สเปิร์ม ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือด ตามหลักการแล้วการรักษา aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens จึงจำเป็นเฉพาะในกรณีที่มีความปรารถนาที่จะมีบุตร อย่างไรก็ตามควรระลึกไว้เสมอว่าลูกหลานของผู้ป่วยมักมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส

Outlook และการพยากรณ์โรค

การเกิด aplasia ทวิภาคีแบบทวิภาคีที่หายากข้างเดียวหรือที่พบได้บ่อยกว่าของ vas deferens อาจเกิดขึ้นเป็นผลสืบเนื่องของการเกิดพังผืดที่อวัยวะเพศหรือไม่มีสาเหตุที่ระบุได้ การขาดทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงเปาะในทั้งสองส่งผลให้เกิด vas deferens ภาวะมีบุตรยาก. สเปิร์มมาโตซัวตัวผู้จะเกิดขึ้นตามปกติใน กะหำ. อย่างไรก็ตามหากไม่มี vas deferens พวกเขาจะไปถึงไฟล์ หลอดน้ำอสุจิ. ทุกวันนี้ ภาวะมีบุตรยาก การรักษาสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจาก aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับ การฉีดอสุจิในช่องท้อง หลังอัณฑะ ตรวจชิ้นเนื้อ ได้รับการดำเนินการ หรืออีกวิธีหนึ่งสามารถรวบรวมอสุจิแต่ละตัวจากอุทานเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของ aplasia ที่มีอยู่ ในกรณีของการเสื่อมสภาพอย่างสมบูรณ์ของ vas deferens การพยากรณ์โรคไม่ดีด้วยเหตุผลสองประการ ประการแรกผู้ชายที่มี aplasia ทวิภาคีทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens ไม่สามารถทำให้อุดมสมบูรณ์ด้วยวิธีการทั่วไปได้ในทางเทคนิคจะเป็นไปได้ที่จะกำจัด vas deferens ที่ไม่ทำงานอย่างสมบูรณ์และปลูกถ่ายใหม่ อย่างไรก็ตามการดำเนินการนี้เกิดขึ้นน้อยมาก ประการที่สองโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ มันจึงสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานของผู้ชายได้ด้วย ในแง่นี้จึงเป็นที่น่าสงสัยว่าควรพิจารณาลูกหลานหรือไม่เมื่อเกิด aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens

การป้องกัน

ตามความรู้ในปัจจุบัน aplasia ทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีน CFTR ด้วยเหตุนี้ vas deferens จึงไม่อยู่ในทารกแรกเกิด ดังนั้นจึงไม่มีตัวเลือกในการป้องกันภาวะทวิภาคีทวิภาคีที่มีมา แต่กำเนิดของ vas deferens อย่างไรก็ตามปัจจุบันนักวิจัยทางการแพทย์กำลังหาแนวทางในการรักษาโรคต่างๆที่เกิดจากพันธุกรรม

การติดตามผล

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งการตรวจและการรักษาจากแพทย์เสมอเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไปและไม่ทำให้อาการแย่ลงอีก หากผู้ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพื่อป้องกันไม่ให้โรคเกิดซ้ำในรุ่นลูกหลานได้ ตามกฎแล้วการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมักมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่อาการสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ไม่ว่าในกรณีใดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวและไม่ทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือเครียด เพื่อให้ตระหนักถึงความปรารถนาสำหรับเด็กสามารถใช้การผสมเทียมได้ อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ต้องทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีการติดตามความปรารถนาที่จะมีบุตร ตามกฎแล้วไม่มีอีกต่อไป มาตรการ การดูแลติดตามผลเป็นสิ่งที่จำเป็น ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่ได้ลดหรือ จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

aplasia ทวิภาคี แต่กำเนิดของ vas deferens มักไม่ก่อให้เกิดอาการทางกายภาพใด ๆ การบำบัดโรค เช่นเดียวกับการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ มุ่งเน้นไปที่การยอมรับภาวะมีบุตรยากและลดผลกระทบต่อจิตใจของผู้ป่วย นี่คือความสำเร็จผ่าน การรักษาด้วย เซสชันกลุ่มช่วยเหลือตนเองและการให้คำปรึกษาในคลินิกเฉพาะทาง ผู้ชายที่มีบุตรยากมักจะขัดแย้งกับคู่ครองด้วย การให้คำปรึกษาเรื่องการแต่งงานสามารถช่วยไกล่เกลี่ยความขัดแย้งและแสดงตัวเลือกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบในการเติมเต็มความปรารถนาที่จะมีบุตร การยอมรับที่ประสบความสำเร็จหรือทางเลือกอื่นที่เทียบเคียงได้ช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคู่ของพวกเขาด้วย หากความปรารถนาที่จะมีบุตรยังคงไม่บรรลุผลแม้จะมีมาตรการทั้งหมดก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะหดหู่และผิดหวัง ปัญหาทางจิตใจใด ๆ ควรได้รับการพูดคุยและดำเนินการกับนักบำบัดอย่างแน่นอน ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีปมด้อยและปัญหาทางจิตใจอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบควรแสวงหาการบำบัดรักษาซึ่งเป็นผลมาจากความไม่สมประกอบ มาตรการและขั้นตอนใดที่มีประโยชน์โดยละเอียดควรปรึกษากับนักจิตวิทยาหรือแพทย์ประจำครอบครัวที่รับผิดชอบ