ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- โปรตีน ENaC ที่บกพร่อง - การกลายพันธุ์ในยีน ENaC ส่งผลให้ช่องโซเดียมเยื่อบุผิวบกพร่อง เกิดช่องโซเดียมที่กระทำมากกว่าปกติซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของสภาวะสมดุลของน้ำเค็ม (สภาวะสมดุลของน้ำ = สมดุล) ที่เยื่อบุทางเดินหายใจ (เยื่อบุหลอดลม)
- Kartagener syndrome - ความผิดปกติ แต่กำเนิด; triad of situs inversus viscerum (การจัดเรียงภาพสะท้อนของอวัยวะ) ผู้ป่วย (คำพ้องความหมาย: bronchiectasis; การขยายหลอดลม) และ aplasia (nonformation) ของ ไซนัส paranasal; ความผิดปกติที่ไม่มีการผกผันของไซต์เรียกว่าการปรับเลนส์ตาหลัก ดายสกิน. เลนส์ปรับเลนส์หลัก โรค Dyskinesia, PCD): โรคประจำตัวของ ทางเดินหายใจ ซึ่งการเคลื่อนไหวของ cilia หรือที่เรียกว่า cilia ถูกรบกวน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อซ้ำ (กำเริบ) ในระบบทางเดินหายใจ
- โรค Marfan - โรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบ autosomal ที่โดดเด่นหรือเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เป็นการกลายพันธุ์ใหม่) ระบบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคที่น่าสังเกตส่วนใหญ่ ความสูงแขนขาแมงมุมและความไวต่อการขยายตัวของ ข้อต่อ; 75% ของผู้ป่วยเหล่านี้มี ปากทาง (พยาธิวิทยา (พยาธิวิทยา) กระพุ้งผนังหลอดเลือด)
- Primary ciliary dyskinesia (PCD) (สาเหตุส่วนใหญ่ของ non-CF bronchiectasis (ไม่ได้เกิดจาก cystic fibrosis)) - การเคลื่อนไหวของ cilia (cilia) ถูกรบกวนส่งผลให้การหลั่งลดลง→เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อ
- Tracheobronchomegaly - การขยายหลอดลมและหลอดลมขนาดใหญ่ แต่กำเนิด
ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99)
- การอุดตันเฉียบพลัน (แคบลง) ของส่วนบน ทางเดินหายใจเช่นเนื่องจากเนื้องอกที่อ่อนโยน (อ่อนโยน) หรือต่อมน้ำเหลืองโต
- โรคภูมิแพ้หลอดลมและปอดแอสเปอร์จิลโลซิส (การติดเชื้อรา) (ABPA)
- แผ่นพับโรคหอบหืด
- ความผิดปกติของหลอดลม
- หลอดลมอักเสบเรื้อรัง
- เรื้อรังโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD)
- panbronchiolitis กระจาย - การอักเสบเรื้อรัง (ก้าวหน้า) ของหลอดลม
- ปอด ฝี (คอลเลกชันที่ห่อหุ้มของ หนอง ในปอด)
- ถุงลมโป่งพองในปอด (ภาวะปอดโป่งพอง)
- พังผืดที่ปอด (เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การเปลี่ยนแปลงของ ปอด เนื้อเยื่อที่มีความบกพร่องในการทำงานตามมา)
- อาการบวมน้ำที่ปอด (การสะสมของ น้ำ ใน ปอด เนื้อเยื่อ).
- Pneumothorax (ปอดยุบ)
เลือด, อวัยวะสร้างเลือด - ระบบภูมิคุ้มกัน (D50-D90)
ภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิด
- Agammaglobulinemia - X-linked โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่ง B เซลล์เม็ดเลือดขาว ไม่สามารถเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ทำให้เกิดความไวต่อการติดเชื้อในหูเพิ่มขึ้น จมูกและลำคอเช่นเดียวกับปอด
- Hyper-IgE syndrome (HIES) - หลัก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ลักษณะทางคลินิกโดยกลุ่ม IGE ในซีรั่มสูง (> 2,000 IU / ml), staphylococcal กำเริบ ผิว ฝีและกำเริบ โรคปอดบวม (โรคปอดบวม) ด้วยการก่อตัวของ pneumatoceles (การสะสมของอากาศในเนื้อเยื่อผิดปกติ)
- ตัวแปร โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ดาวน์ซินโดรม (“ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อย” (CVID)) - ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดซึ่งการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินโดยเฉพาะอิมมูโนโกลบูลินจีมีระดับต่ำผิดสัดส่วนส่งผลให้ความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรียในทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร (ระบบทางเดินอาหาร)
- Selective IgA deficiency - ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่นำไปสู่การติดเชื้อซ้ำ (กำเริบ) เรื้อรังของ ทางเดินหายใจ.
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1 - เซลล์ตับทำให้เอนไซม์ไม่ถูกต้องหรือในปริมาณที่ไม่เพียงพอ การขาดแอนติทริปซิน alpha-1 มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) ในผู้ใหญ่
- โรคปอดเรื้อรัง (CF) (คำพ้องความหมาย: cystic fibrosis)
ผิว และใต้ผิวหนัง (L00-L99)
- โรคเล็บมือเหลือง (“ โรคเล็บเหลือง”) - เปลี่ยนสีเป็นสีเหลือง เล็บ; ตัวอย่างเช่นในเรื้อรัง หลอดลมอักเสบ, ผู้ป่วย (ไวพจน์: bronchiectasis), ปอดไหล, โรคไซนัสอักเสบ (ไซนัสอักเสบ).
ระบบหัวใจและหลอดเลือด (I00-I99)
- ในปอด เส้นเลือดอุดตัน - บางส่วน (บางส่วน) หรือการอุดตันทั้งหมดของปอด เส้นเลือดแดงส่วนใหญ่เกิดจากกระดูกเชิงกราน -ขา ลิ่มเลือดอุดตัน (ประมาณ 90% ของกรณี)
โรคติดเชื้อและพยาธิ (A00-B99)
- เอชไอวี
- ไข้หวัดใหญ่ (ไข้หวัดใหญ่)
- Morbilli (หัด)
- โรคไอกรน (ไอกรน)
- โรคปอดบวม (โรคปอดบวม)
- วัณโรค (การบริโภค)
ปาก, หลอดอาหาร (esophagus), กระเพาะอาหารและลำไส้ (K00-K67; K90-K93)
- โรค Celiac (ตัง-induced enteropathy) - โรคเรื้อรัง ของ เยื่อเมือก ของ ลำไส้เล็ก (ลำไส้เล็ก เยื่อเมือก) เนื่องจากความไวต่อโปรตีนจากธัญพืช ตัง.
ระบบกระดูกและกล้ามเนื้อและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (M00-M99)
- โรคไขข้อ โรคไขข้อ - โรคหลายระบบอักเสบมักแสดงออกในรูปแบบของ synovitis (การอักเสบของเยื่อหุ้มไขข้อ)
- scoliosis (กระดูกสันหลังรูปตัว S) - การงอกระดูกสันหลังไปด้านข้างพร้อมกับการหมุนกระดูกสันหลังพร้อมกันซึ่งไม่สามารถยืดให้ตรงได้อีกต่อไป
- เกี่ยวกับระบบ โรคลูปัส (SLE) - โรคทางระบบที่มีผลต่อ ผิว และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ เรือ, นำไปสู่ วาสคูไลไทด์ (การอักเสบของหลอดเลือด) ของอวัยวะต่างๆเช่น หัวใจ, ไตหรือ สมอง.
เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)
- มะเร็งหลอดลม (มะเร็งปอด)
การบาดเจ็บการเป็นพิษและผลกระทบอื่น ๆ จากสาเหตุภายนอก (S00-T98)
- ความทะเยอทะยานของร่างกายต่างประเทศ (การสูด ของสิ่งแปลกปลอม); อาการ: ทางเดินหายใจ ทางเดิน (การหายใจ เสียงระหว่าง การสูด (แรงบันดาลใจ); esp. ในเด็ก) - หมายเหตุ: จำเป็นต้องใช้วิธีการแบบสหวิทยาการเสมอเมื่อนำสิ่งแปลกปลอมออกจากทางเดินหายใจของเด็ก!
- ความเสียหายจากการหายใจเข้าไป
