Brugada Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น cardiomyopathy. สภาพ เป็นหนึ่งในโรคช่องไอออนและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ การรักษารวมถึงการฝังเครื่องอัตโนมัติ Defibrillator.

Brugada syndrome คืออะไร?

พื้นที่ หัวใจ ปั๊ม เลือด ไปยังเนื้อเยื่อแต่ละส่วนของร่างกาย เลือด อุปทานสอดคล้องกับไฟล์ ออกซิเจนสารอาหารและสารอาหารในเวลาเดียวกัน เนื้อเยื่อของร่างกายทุกประเภทต้องการ ออกซิเจน และสารอาหารเพื่อการมีชีวิตอยู่ ดังนั้นฟังก์ชั่นของไฟล์ หัวใจ มีความสำคัญ พวกมันถูกควบคุมโดยระบบอัตโนมัติ ระบบประสาท. โรคของ หัวใจ อาจทำให้เกิดภาวะคุกคามถึงชีวิตได้ โรคหัวใจสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มต่างๆ หนึ่งในกลุ่มนี้คือ cardiomyopathy. กลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกันนี้รวมถึงโรคต่างๆของกล้ามเนื้อหัวใจที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางกลไกหรือทางไฟฟ้า พวกเขามักจะทำให้หนาขึ้น (ยั่วยวน) หรือการขยายตัวของห้องหัวใจ Cardiomyopathies สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่ได้มา แต่ก็สามารถเกิดได้ แต่กำเนิด Brugada syndrome สอดคล้องกับความพิการ แต่กำเนิด cardiomyopathyซึ่งเป็นหนึ่งในโรคช่องไอออน ความผิดปกติเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการรบกวนในการนำกระตุ้นกล้ามเนื้อและทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ Brugada syndrome ถูกจัดว่าเป็นความผิดปกติที่แตกต่างกันในปี 1990 และได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์โรคหัวใจจาก Pagua อุบัติการณ์ของโรคนี้อยู่ที่ 66 ถึง 10,000 ต่อ XNUMX คน โรคนี้พบได้บ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มากกว่าในยุโรปหรืออเมริกาเหนือ กลุ่มอาการนี้มีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิงถึงแปดเท่า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Brugada syndrome รวมอยู่ในกลุ่มโรคหัวใจทางพันธุกรรมพร้อมกับโรคหัวใจที่หายากอื่น ๆ ดังนั้นสาเหตุของโรคจึงอยู่ที่ยีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดการรบกวนของช่องไอออนและทำให้เกิดการกระตุ้นของหัวใจ ในโรคช่องไอออนทั้งหมดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลต่อโปรตีน โมเลกุล ที่ควบคุมการขนส่งไอออนข้าม เยื่อหุ้มเซลล์ ของกล้ามเนื้อหัวใจ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการควบคุมเหล่านี้ โมเลกุล, มากกว่า (กำไรจากฟังก์ชัน) หรือน้อยกว่า (การสูญเสียฟังก์ชัน) โซเดียม และ โพแทสเซียม ไอออนถูกเคลื่อนย้ายผ่านเยื่อในโรคช่องไอออน กระบวนการเหล่านี้เปลี่ยนแปลงคุณสมบัติทางไฟฟ้าของหัวใจใน Brugada syndrome ในระหว่างนี้ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบได้รับการระบุในผู้ป่วย Brugada syndrome เพียงเล็กน้อย ในผู้ที่ได้รับผลกระทบมากถึง 25 เปอร์เซ็นต์การกลายพันธุ์ใน SCN5A ยีน การแปลบนโครโมโซมสามในตำแหน่งยีน 3p21 ดูเหมือนจะมีส่วนรับผิดชอบต่อความผิดปกติของการกระตุ้น นี้ ยีน เข้าควบคุมการเข้ารหัสเพื่อควบคุม โปรตีน ของช่องไอออนในดีเอ็นเอ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ โมเลกุล สามารถตอบสนองงานของพวกเขาได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Brugada syndrome มีความผิดปกติของการเปลี่ยนขั้วของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ อย่างไรก็ตามความผิดปกติของการเปลี่ยนขั้วนี้ไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดอาการ ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งไม่แสดงอาการใด ๆ เลยหรืออย่างน้อยก็ไม่รู้ตัวถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อ ในกรณีอื่น ๆ อาการต่างๆเช่นการหมดสติอย่างกะทันหัน (เป็นลมหมดสติ) จะสังเกตเห็นได้ชัดเจน หัวใจหยุดเต้น นอกจากนี้ยังอาจใกล้เข้ามาภายใต้สถานการณ์บางอย่าง อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดของคาร์ดิโอไมโอแพทีเกิดขึ้นหลังจากเริ่มมีอาการ ภาวะหัวใจวาย. ที่พบมากที่สุด ภาวะหัวใจวาย ในบริบทของกลุ่มอาการ Brugada เป็นกระเป๋าหน้าท้องหลายรูปแบบ หัวใจเต้นเร็ว และ ventricular fibrillation. ความผิดปกติของหัวใจเหล่านี้เกิดจากคุณสมบัติการเปลี่ยนขั้วที่เปลี่ยนแปลงไปของ กล้ามเนื้อหัวใจ. Repolarization หมายถึงระยะเวลาที่กล้ามเนื้อหัวใจต้องฟื้นตัวหลังจากการกระตุ้นและการหดตัวที่เกี่ยวข้อง การหดตัวจะเกิดขึ้นอีกครั้งเมื่อผ่านการเปลี่ยนขั้ว ในแต่ละกรณีอาการแรกของ Brugada syndrome จะปรากฏในทารกแรกเกิดแล้ว อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะไม่ปรากฏชัดจนกว่าจะถึงทศวรรษที่สามหรือสี่ของชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สัญญาณการวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวของ Brugada syndrome ที่มีการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยทั่วไป การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สอดคล้องกับภาพทางคลินิกที่เหมือนกิ่งก้านสาขาด้านขวาที่มีความผิดปกติของส่วน ST ในโอกาสในการขาย V1 ถึง V3 การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะปรากฏเป็นระยะ ๆ เท่านั้น การบริหาร of อัจมารีน or โปรคาอินาไมด์ สามารถเพิ่มอาการได้ดังนั้นคลื่นไฟฟ้าหัวใจภายใต้ การบริหาร ของเหล่านี้ ยาเสพติด มักเป็นวิธีเดียวในการวินิจฉัยที่มุ่งเน้นเป้าหมาย สำหรับการวินิจฉัยที่ดีการเปลี่ยนแปลงของ ECG จะแบ่งออกเป็นสามประเภทที่แตกต่างกัน ชั้นเรียนเหล่านี้มีความจำเพาะที่แตกต่างกันสำหรับกลุ่มอาการ ความแตกต่างของโรค Burgada จะต้องมีความแตกต่างจากโรคต่างๆเช่น dysplasia ของหัวใจห้องล่างขวา arrhythmogenic การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการวินิจฉัยและอายุของการสำแดงเป็นหลัก

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ Brugada จึงต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ โดยปกติก Defibrillator ยังติดตั้งในร่างกายของผู้ป่วยเพื่อจุดประสงค์นี้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะไม่สังเกตเห็นอาการ Brugada syndrome ซึ่งอาจทำให้การวินิจฉัยยากขึ้น เป็นเพียงตอนที่หมดสติเท่านั้นที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด หัวใจหยุดเต้น ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในขณะหมดสติส่งผลให้เสียชีวิต ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติและความผิดปกติของหัวใจพัฒนาขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบจึงตกอยู่ในอันตรายถึงชีวิต สภาพ และทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่า ventricular fibrillation. โรคบรูกาดามักสามารถสังเกตได้แม้ในทารกและเด็กเล็กซึ่งการรักษาในระยะแรกทำได้อย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใด เพื่อชดเชยปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจำเป็นต้องติดตั้งเครื่องอัตโนมัติ Defibrillatorซึ่งป้องกัน หัวใจหยุดเต้น. ในกรณีนี้มักจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีกแม้ว่าผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาก็ตาม เนื่องจาก จังหวะการเต้นของหัวใจผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำงานหนักหรือเล่นกีฬาใด ๆ ได้ดังนั้นจึงถูก จำกัด ในชีวิตประจำวันของเขาหรือเธอ หากการรักษาสามารถแก้ไขอาการหัวใจวายของ Brugada syndrome ได้อย่างสมบูรณ์ไม่คาดว่าอายุขัยจะลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสงสัยว่ามีอาการ Brugada ควรปรึกษาแพทย์ทันที ตัวอย่างเช่นหากมีการสูญเสียสติอย่างกะทันหันซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุภายนอกได้แสดงว่ามีอาการร้ายแรง สภาพ ที่ต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็ว หากคนในครอบครัวมีโรคหัวใจหรือหัวใจวายหลายรายให้ประเมินหัวใจก่อน สุขภาพ ขอแนะนำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีประวัติของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือหัวใจวาย สัญญาณเตือนอื่น ๆ ที่ควรรีบไปพบแพทย์ทันที ได้แก่ อาการชักกะทันหัน เวียนหัว และปัญหาการไหลเวียนโลหิตอื่น ๆ ในกรณีหมดสติต้องแจ้งให้แพทย์ฉุกเฉินทราบทันที การหยุดหายใจในทันทีบ่งบอกถึงการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันซึ่งสามารถรอดชีวิตได้ในทันที การทำให้ฟื้นคืน และการช็อกไฟฟ้า ผู้ตอบก่อนควรใช้ การปฐมพยาบาล มาตรการ และทำการดันหัวใจ การนวด ถ้าอาการทั่วไป (รูม่านตาขยาย ผิว การเปลี่ยนสีของเล็บและเยื่อเมือกและอื่น ๆ ) มีอยู่ หากหลักสูตรเป็นไปในเชิงบวกจำเป็นต้องพักฟื้นในโรงพยาบาลเป็นเวลานาน

การรักษาและบำบัด

เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Brugada syndrome เป้าหมายของการรักษาตามอาการคือการป้องกันไม่ให้หัวใจตาย ในเรื่องนี้ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดคือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจอัตโนมัติ ขั้นตอนการรักษานี้ระบุไว้สำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการรุนแรง ภาวะหัวใจวาย. การรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยมด้วย beta-blockers มักมีข้อห้ามในผู้ป่วย Brugada syndrome มีความเสี่ยงของ ventricular fibrillationโดยเฉพาะอย่างยิ่งในอัตราการเต้นของหัวใจต่ำซึ่งจะเพิ่มขึ้นตาม การบริหาร ของเหล่านี้ ยาเสพติด. ผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจห้องล่างกำเริบบางครั้งอาจได้รับยา sympatomimetic ซึ่งช่วยระงับอาการได้ชั่วคราว เพราะตัวแทนเช่น ควินิดีน ยืดเวลา ศักยภาพในการดำเนินการ ของการนำสารกระตุ้นการบริหารตัวแทนเหล่านี้ในบางกรณีอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจลดลง สันนิษฐานว่าความเสี่ยงของภาวะหัวใจห้องล่างจะลดลงด้วยยานี้ พื้นที่ทริกเกอร์ส่วนบุคคลยังสามารถลบล้างด้วยไฟฟ้า (ablation) ด้วยไฟฟ้า ขั้นตอนนี้ได้แสดงให้เห็นแล้วในอดีตเพื่อขจัดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Brugada

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Brugada มักไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดซึ่งเป้าหมายหลักคือเพื่อป้องกันการเสียชีวิตของหัวใจ หากไม่ได้รับการรักษาใน Brugada syndrome ผู้ป่วยจะเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวาย ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจซึ่งทำงานโดยอัตโนมัติและสามารถแก้ไขความผิดปกติของหัวใจได้ อย่างไรก็ตามแม้จะได้รับการรักษาแล้วอายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การบริหารยาอาจมีผลดีต่อการเกิดโรค ในกรณีส่วนใหญ่เครื่องกระตุ้นหัวใจสามารถบรรเทาอาการได้ในระดับที่ไม่มีข้อ จำกัด เฉพาะในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยต้องละเว้นจากกิจกรรมที่ต้องใช้แรงและร่างกายเพื่อไม่ให้หัวใจเครียดโดยไม่จำเป็น ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักแม้จะใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ แต่อาจเกิดการยุบตัวของระบบไหลเวียนโลหิตหรือภาวะหัวใจห้องล่างต้องได้รับการรักษาพยาบาลฉุกเฉิน ดังนั้นหลักสูตรต่อไปของ Brugada syndrome จึงขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตของผู้ป่วยเป็นอย่างมากและไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบัน Brugada syndrome สามารถป้องกันได้โดยเท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว ความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal คู่รักที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการสืบทอดสภาพอาจตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองและพิจารณาการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมแทน

การติดตามผล

การดูแลติดตามผลมักไม่สามารถทำได้หรือจำเป็นสำหรับ Brugada syndrome โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาเครื่องกระตุ้นหัวใจอัตโนมัติ โดยปกติแล้วเครื่องกระตุ้นหัวใจนี้จะถูกใส่เข้าไปในการผ่าตัดเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการดังนั้นจึงมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตจากหัวใจกะทันหัน ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องพึ่งพาการใช้ beta blockers เพื่อลดอาการของหัวใจ ผู้ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยง ความเครียด และความตึงเครียดโดยไม่จำเป็นเพื่อไม่ให้หัวใจเครียดโดยไม่จำเป็น การตรวจโดยแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำยังมีประโยชน์อย่างมากเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร สามารถส่งผลดีต่อโรคและเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ตั้งแต่ โรคแท้งติดต่อ Brugada Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ป่วยควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ในกรณีที่มีภาวะหัวใจห้องล่าง การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องดำเนินการและควรแจ้งแพทย์ฉุกเฉินทันที จากนั้นให้การรักษาเพิ่มเติมโดยแพทย์ฉุกเฉินหรือในโรงพยาบาล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Brugada syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ เพื่อรักษาโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล อย่างไรก็ตามพวกเขาและครอบครัวสามารถช่วยป้องกันผลที่เลวร้ายที่สุดของโรคหัวใจตายกะทันหัน บุคคลที่ครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada แล้วควรทำความคุ้นเคยกับอาการและการลุกลามของโรคเพื่อปรึกษาแพทย์ในเวลาที่เหมาะสม แม้จะต้องใช้ความระมัดระวัง แต่ก็ไม่มีเหตุผลที่จะต้องกังวลมากเกินไป คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Brugada ไม่พบอาการใด ๆ ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามผู้คนควรมีอาการบางอย่างอย่างจริงจังและได้รับการตรวจอย่างทันท่วงทีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในครอบครัวแล้ว ในผู้ป่วยจำนวนมากภาวะหัวใจหยุดเต้นจะไม่เกิดขึ้นทันที ในกรณีส่วนใหญ่สามารถสังเกตอาการอื่น ๆ ได้ล่วงหน้า ซึ่งรวมถึงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เวียนหัวอาการชักและหมดสติโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ในกรณีเหล่านี้ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจทันทีเพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาสภาพก่อนที่จะเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ในกรณีที่การไหลเวียนโลหิตล้มเหลวเฉียบพลันเนื่องจากภาวะหัวใจห้องล่างการรอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความเพียงพอ การปฐมพยาบาล มาตรการดำเนินการทันที หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada และผู้ป่วยแสดงอาการเบื้องต้นขอแนะนำให้เข้ารับการฝึกอบรมการปฐมพยาบาลที่เกี่ยวข้องในสภาพแวดล้อมทางสังคม จากนั้นนายจ้างควรได้รับแจ้งเพื่อที่ในกรณีที่เกิดการล่มสลายปฏิกิริยาที่ถูกต้องจะถูกนำไปใช้ในที่ทำงานด้วย