CHIME Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

CHIME syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักเป็นคนปัญญาอ่อน

CHIME syndrome คืออะไร?

CHIME syndrome บางครั้งเรียกในชื่อพ้องกันว่า neuroectodermal syndrome หรือ Zunich-Kaye syndrome ความชุกของ สภาพ คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 โดยทั่วไปแล้วโรค CHIME จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป ชื่อของโรคเป็นคำย่อ CHIME syndrome มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมและมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด อาการหลัก ได้แก่ coloboma ทั้งสองข้าง, โรคผิวหนังจากการย้ายถิ่น, อาการชักกระตุก, สูญเสียการได้ยิน เนื่องจากความผิดปกติของหูและข้อบกพร่องของ หัวใจ. อาการหลักของโรค ได้แก่ coloboma หัวใจ ข้อบกพร่องเช่นเดียวกับความผิดปกติของใบหน้า โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1983 โดย Zunich และ Kaye เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้เขียนทั้งสองคนนี้ได้มีการแนะนำชื่อโรค CHIME syndrome โรคผิวหนังที่พบในกลุ่มอาการ CHIME จะย้ายถิ่นและนำเสนอตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในสี่ถึงหกสัปดาห์แรก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

CHIME syndrome ส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงมีส่วนรับผิดชอบในการทำให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีข้อบกพร่องในบางกรณี ยีน. เป็นผลให้โรค CHIME พัฒนาขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งเหล่านี้คือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับสิ่งที่เรียกว่า PIGL ยีน. โรค CHIME มักถูกส่งต่อในลักษณะถอยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เมื่อบุคคลมีอาการ CHIME จะมีการร้องเรียนและอาการต่างๆ ในแต่ละกรณีจะแตกต่างกันไปบ้าง อย่างไรก็ตามความผิดปกติของลักษณะกะโหลกศีรษะหรือความผิดปกติในบริเวณใบหน้าของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นเรื่องปกติ ตัวอย่างเช่นเปลือกตามองโกลอยด์ brachycephalus เม็ดสีอ่อน ๆ ม่านตาและฟิลทรัมเป็นไปได้ ในบางสถานการณ์อาการเหล่านี้ของ CHIME syndrome จะมาพร้อมกับใบหน้าที่เรียบแบน hypertelorism และค่อนข้างกว้าง ปาก. บน ฝีปาก มักจะค่อนข้างบางและแคบ ในบางคนที่เป็นโรค CHIME รูจมูกจะหันไปข้างหน้า ฟันยังแสดงความผิดปกติและการเบี่ยงเบนในหลาย ๆ กรณี ฟันมักจะยืนห่างกันมากขึ้นเพื่อให้เกิดช่องว่างที่ชัดเจน นอกจากนี้ฟันแต่ละซี่มักมีลักษณะเหลี่ยม นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบจากโรค CHIME ต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องของ หัวใจเพดานโหว่หรือที่เรียกว่าช่องทาง หน้าอก. นอกจากนี้บางคนมีหัวนมที่ฟุ่มเฟือย อย่างไรก็ตามหนึ่งในอาการสำคัญของกลุ่มอาการ CHIME คือโรคผิวหนังจากการย้ายถิ่น สิ่งนี้เริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ colobomas มักเกิดขึ้นทั้งสองข้าง นอกจากนี้ยังสามารถเกิดอาการชักกระตุกที่เกิดจากสมองได้ ในหลายกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นคนปัญญาอ่อน การพัฒนาการพูดมักล่าช้าในผู้ป่วยที่มีอาการ CHIME บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนยังแสดงพฤติกรรมที่ชวนให้นึกถึง ความหมกหมุ่น. นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนยังแสดงความก้าวร้าวซึ่งอาจถูกนำไปสู่การใช้ความรุนแรงต่อผู้อื่นและตัวเอง ปรากฏการณ์นี้มักจะแย่ลงในช่วงวัยแรกรุ่น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค CHIME ทำได้โดยพิจารณาจากลักษณะการร้องเรียน ไม่ว่าในกรณีใดควรปรึกษาแพทย์หากสังเกตเห็นอาการทั่วไปของโรค สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการใช้ ประวัติทางการแพทย์. ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองตามกฎหมายของเขาหรือเธอแสดงอาการต่อแพทย์ที่เข้ารับการรักษาและอธิบายสถานการณ์ในชีวิตของเขาโดยละเอียด เนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ CHIME จึงต้องพิจารณาประวัติครอบครัวอย่างละเอียด ด้วยวิธีนี้แพทย์จะรวบรวมเบาะแสที่เกี่ยวข้องจำนวนมากซึ่งอาจมีอยู่แล้ว นำ เขาทำการวินิจฉัยเบื้องต้น เมื่อการสัมภาษณ์ผู้ป่วยเสร็จสิ้นแล้วก็ถึงเวลาสำหรับการตรวจทางคลินิก ตอนนี้โฟกัสอยู่ที่อาการเฉพาะของโรค หากผู้ป่วยรายนั้นแสดงให้เห็นถึงการรวมกันของโรคผิวหนังที่หลงทาง colobomas ทวิภาคีความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติของใบหน้า CHIME syndrome สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความแน่นอนสัมพัทธ์การวินิจฉัยได้รับการสนับสนุนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับความบกพร่องของหัวใจและปัญหาทางระบบประสาทการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้สามารถกำหนดการรักษาได้อย่างเพียงพอ

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค CHIME ในกรณีส่วนใหญ่ทางจิต การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้นในผู้ป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นหรือผู้ดูแลในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันตามปกติได้อีกต่อไป ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในบริเวณใบหน้า ความผิดปกติเหล่านี้สามารถ นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและผลที่ตามมาจะเกิดความสับสนทางจิตใจ นอกจากนี้ยังมีไฟล์ ความบกพร่องของหัวใจ ซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาก็สามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และช่องทางที่เรียกว่า หน้าอก. คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากอาการของ CHIME syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ปกครองก็มีอาการทางจิตเช่นกัน ผู้ป่วยยังจัดแสดง ความผิดปกติของคำพูด และมักจะหงุดหงิดหรือก้าวร้าวได้ง่าย การรักษาสาเหตุของโรค CHIME มักไม่สามารถทำได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้นแม้ว่าอาการชักจะไม่สามารถตัดออกได้ทั้งหมด อายุขัยจะลดลงตามกลุ่มอาการ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เมื่อ กะโหลกศีรษะ สังเกตเห็นความผิดปกติความผิดปกติของฟันและอาการอื่น ๆ ของ CHIME syndrome ควรปรึกษาแพทย์ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการที่เหมาะสมในตัวเด็กควรแจ้งกุมารแพทย์ ในกรณีที่มีอาการทุติยภูมิเช่นที่เรียกว่าช่องทาง หน้าอกเพดานโหว่หรือสัญญาณของก ความบกพร่องของหัวใจต้องปรึกษาแพทย์ทันทีผู้ที่สามารถชี้แจงอาการและหากจำเป็นให้รักษาโดยตรง หากมีเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์และเด็กไม่สามารถหายใจได้อีกต่อไปเช่นหรือแสดงสัญญาณแรกของอาการก หัวใจวายต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที เนื่องจาก CHIME syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการวินิจฉัยเฉพาะจึงเป็นไปได้ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากโรคแล้วหรือหากมีกรณีของโรคที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวควรทำการตรวจในช่วง การตั้งครรภ์. โดยส่วนใหญ่จะตรวจพบโรคหลังคลอดอย่างช้าที่สุด โดยปกติแล้วการรักษาจะเริ่มทันที ควรขอความช่วยเหลือด้านการรักษาและกายภาพบำบัดต่อไปในชีวิต

การรักษาและบำบัด

มีหลายทางเลือกสำหรับการรักษาโรค CHIME การรักษาสาเหตุไม่สามารถทำได้จริงเนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ. แต่มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของแต่ละบุคคล โรคผิวหนังได้รับการรักษาเช่นด้วยสารที่ใช้งานอยู่ isotretinoin. เป็นผลให้เกิดความเสียหายต่อ ผิว ลดลงในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามยังมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อทุติยภูมิ การสังเกตก่อนหน้านี้ช่วยให้สามารถพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ CHIME ได้ สันนิษฐานว่าสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะเป็นที่น่าพอใจด้วย

ผู้ป่วยเป็นสิ่งที่ดีภายใต้สถานการณ์ที่เหมาะสม การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตามทางด้านจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว รุนแรงและไม่ดีขึ้นตามอายุ โรคผิวหนังจากการอพยพเป็นโรคเรื้อรังและสามารถบรรเทาได้ด้วยยาเท่านั้น อาการชักยังเป็นส่วนหนึ่งของโรค

Outlook และการพยากรณ์โรค

CHIME syndrome มักเกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยว ที่ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้ดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการตลอดชีวิต นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับ ผิว ในกลุ่มอาการ CHIME สามารถ จำกัด ได้ดีด้วยความช่วยเหลือของยา อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องป้องกันตนเองจากการติดเชื้อและการอักเสบต่อไป อาการชักยังรักษาตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบหากไม่ได้รับการแก้ไขทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนมีวิธีการรักษาที่ จำกัด มากเนื่องจากสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดและการออกกำลังกายต่างๆ โดยปกติจะไม่เพิ่มขึ้นในช่วงชีวิตนอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีโรค CHIME ยังเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในพ่อแม่หรือในญาติ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย หากไม่มีการรักษากลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยจะมีอาการไม่สบายตัวอย่างรุนแรง ผิว. สิ่งนี้ส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

การป้องกัน

CHIME syndrome ไม่สามารถป้องกันได้ตามความรู้ปัจจุบัน เนื่องจากโรคนี้มีมาตั้งแต่กำเนิดและถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิต

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่เป็นโรค CHIME สามารถทำบางสิ่งได้ด้วยตนเองเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของไฟล์ สภาพ, CHIME syndrome เองก็สามารถรักษาได้ด้วยวิธีธรรมชาติ นอกจากนี้อาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นสามารถรองรับได้โดยทั่วไป มาตรการ. ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้ได้ผลดีที่สุดในการพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ หากจำเป็นแพทย์ยังสามารถติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองและให้คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับการรักษาเชิงสนับสนุนสำหรับข้อร้องเรียนทางจิตใจ ความเจ็บป่วยทางร่างกายเช่นความผิดปกติของใบหน้าโดยทั่วไปจะได้รับการผ่าตัด พักผ่อนนอนหลับและอื่น ๆ ทั่วไป มาตรการ สมัครที่นี่ นอกจากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมด้วย isotretinoinการแก้ไขทางเลือกยังช่วยต่อต้านไฟล์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. ในการปรึกษากับแพทย์ผิวหนังเช่นการรักษาด้วยวิธีธรรมชาติเช่น โสมจีน or ว่านหางจระเข้ สามารถใช้ได้. การเยียวยาที่บ้าน เช่นการประคบเย็นและความร้อนก็ช่วยได้เช่นกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนควรใช้วิธีการรักษาดังกล่าวก็ต่อเมื่อแพทย์ให้การรักษาอย่างชัดเจน หากมีข้อร้องเรียนผิดปกติเกิดขึ้นในระหว่าง การรักษาด้วยต้องยุติการรักษาทันที มีการระบุเพื่อแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับผลข้างเคียง