De-Barsy Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

De-Barsy syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับอาการทางร่างกายและจิตใจหลายอย่าง การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการ

De-Barsy syndrome คืออะไร?

De-Barsy syndrome เป็นหนึ่งในโรคโปรเจเรีย ซึ่งหมายถึง“ ริ้วรอยก่อนวัย” ซึ่งสามารถเห็นได้จากอาการ ดังนั้นเหนือสิ่งอื่นใดจิต การหน่วงเหนี่ยว, ซีด ผิวอ่อนแอลง ข้อต่อ และความบกพร่องทางสายตาต่างๆเกิดขึ้น หลังมักจะมาพร้อมกับ กระจกตาขุ่นมัว และเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ คือยากที่จะรักษา ขณะนี้มียาบางชนิดที่สามารถใช้เพื่อเพิ่มอายุขัยได้ แต่ไม่ได้รักษาสาเหตุ ป้องกัน มาตรการ ยังถูก จำกัด ให้น้อยที่สุดเนื่องจากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและมักจะสังเกตเห็นได้เฉพาะหลังคลอดเท่านั้น ดังนั้นการรักษาที่แท้จริงจึงมุ่งเน้นไปที่การผ่าตัดที่เช่นฟื้นฟูการมองเห็นหรือรักษาเสถียรภาพ ข้อต่อ.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

De-Barsy syndrome หรือที่เรียกว่า De-Barsy-Moens-Dierckx syndrome มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถระบุสาเหตุได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามสันนิษฐานว่าการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดการพัฒนา อย่างแม่นยำมากขึ้นในสิ่งที่เรียกว่า Lamin A / C ยีนซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการผลิตสอง โปรตีน - Lamin A และ Laminc C. โปรตีนในทางกลับกันเสริมสร้างผนังร่างกายของเซลล์ ในทางกลับกันสิ่งเหล่านี้จะเสริมสร้างความแข็งแรงให้กับซองจดหมายของเซลล์และมีส่วนเกี่ยวข้องกับการแบ่งตัวของเซลล์ ในกลุ่มอาการ De-Barsy, ยีน มีข้อบกพร่องอันเป็นผลมาจากกระบวนการที่กล่าวถึงถูกรบกวน การพัฒนาที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนั้นเกิดขึ้นโดยบังเอิญและมักเกิดขึ้นโดยไม่มีโรคประจำตัวของพ่อแม่มาก่อน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนี้ทำให้การรักษาและการป้องกันทำได้ยากมาก การระบุอาการเป็นงานที่ต้องใช้เวลานานเนื่องจากความหลากหลายของ De-Barsy syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

De-Barsy syndrome เกี่ยวข้องกับอาการที่แตกต่างกันหลายอย่าง ตัวอย่างเช่นอาจมีต่างๆ ผิว อาการต่างๆเช่นผิวหนังคันและแผลที่ผิวหนัง นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีก กะโหลกศีรษะ พุพองพัฒนานั่นคือการสะสมของของเหลวภายใต้ ผิว ชั้น นอกจากนี้ กลาก, ผื่นและ สิว อาจเกิดขึ้น ในบริเวณดวงตาอาจมีหมอกควันและตาพร่ามัวจนถึงขั้นสูญเสียการมองเห็นทั้งหมด ไม่ค่อยมีอาการสะโพกหลุดโดยไม่มีสาเหตุชัดเจน ขนาดสั้น,หรือ หูที่ยื่นออกมา เกิดขึ้น สัญญาณภายนอกของ De-Barsy syndrome ได้แก่ รอยแยกที่ฝ่ามือเล็ก ๆ ปากและสะพานกว้างและค่อนข้างแบนของ จมูก. นอกจากนี้ยังมีความสามารถในการขยายตัวได้ ข้อต่อ, เส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น สะท้อนและการเติบโต การหน่วงเหนี่ยว. อาการเหล่านี้ปรากฏในครรภ์และมักเกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางจิตที่ลดลง ใน ในวัยเด็กโรคนี้สามารถรับรู้ได้จากกระหม่อมขนาดใหญ่ความทึบของกระจกตาและต้อกระจก เนื่องจากความหลากหลายของอาการและข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้การกำหนดโรคที่ชัดเจนจึงทำได้โดยการวินิจฉัยที่ครอบคลุมเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย De-Barsy syndrome ทำได้โดยการตรวจหลายรูปแบบ อันดับแรกก ประวัติทางการแพทย์ จะถูกนำไปร่วมกับผู้ป่วยเองหรือผู้ปกครองเพื่อค้นหารายละเอียด เหนือสิ่งอื่นใดมีการพิจารณาว่าอาการใดเกิดขึ้นและตั้งแต่เมื่อใดที่เกิดขึ้นตลอดจนสภาพจิตใจโดยทั่วไปของผู้ป่วย ความเจ็บป่วยก่อนหน้านี้หรือความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวจะถูกกำหนดในระหว่างการสัมภาษณ์นี้และรวมอยู่ในการตรวจสอบด้วย หากแพทย์มีข้อสงสัยที่เป็นรูปธรรมหลังจากการตรวจประเมินผิวหนัง ตรวจชิ้นเนื้อ มักจะดำเนินการ ที่นี่ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกนำมาจากผิวหนังและประเมินทางผิวหนัง ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคไม่ว่าจะเป็นหมัดธรรมดา ตรวจชิ้นเนื้อ หรืออาจทำการตรวจชิ้นเนื้อฟันที่ซับซ้อนมากขึ้น จากนี้, เลือด อาจทำการทดสอบและ CT scan เพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ และเพื่อกำหนดความรุนแรงของ de-Barsy syndrome ระยะของโรคใน de-Barsy syndrome มักเป็นลบ หากตรวจพบโรคเร็ว การผ่าตัดตา เช่นเดียวกับกายภาพบำบัด มาตรการ สามารถดำเนินการเพื่อแก้ไขข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีคุณภาพชีวิตที่ต่ำลงเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และการมองเห็นลดลงอย่างไรก็ตามขณะนี้มียาบางชนิดที่ได้รับการพัฒนาขึ้นโดยเฉพาะสำหรับการรักษา De-Barsy syndrome และกำหนดเป้าหมายเฉพาะอาการที่ทราบเช่นอาการแคบลง เลือด เรือ และอ่อนแอ กระดูก.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อสังเกตเห็นอาการต่างๆเช่นผิวหนังคันผื่นและอาการอื่น ๆ ของ De-Barsy syndrome แนะนำให้ไปพบแพทย์ ใน ในวัยเด็กที่ สภาพ ยังสามารถสังเกตเห็นได้ในรูปแบบของกระหม่อมขนาดใหญ่ความทึบของกระจกตาและก ต้อกระจก. ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการดังกล่าวในบุตรหลานของตนควร คุย ไปพบกุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวทันที ขึ้นอยู่กับอาการผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม จักษุแพทย์ หรือปรึกษาหมอกระดูกได้ หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มเนื่องจากความผิดปกติควรติดต่อบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ในกรณีที่ดีที่สุดเด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดโดยตรง De-Barsy syndrome ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์และรับการรักษาหากจำเป็น ในกรณีส่วนใหญ่เด็กต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับงานประจำวันตั้งแต่อายุยังน้อย หากมีสัญญาณของความทุกข์ทรมานทางจิตใจ - ตัวอย่างเช่นหากเด็กถูกรังแก โรงเรียนอนุบาล หรือโรงเรียน - ควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

การรักษาและบำบัด

การรักษา de-Barsy syndrome จะเน้นที่อาการ ตัวอย่างเช่นยิมนาสติกและกายภาพบำบัด มาตรการ เริ่มต้นเพื่อป้องกันการทำสัญญา การมองเห็นยังสามารถเสริมสร้างความเข้มแข็งได้ด้วยมาตรการต่างๆเช่นการผ่าตัดหรือในขั้นสูงโดยใช้เครื่องช่วยในการมองเห็น นอกจากนี้พิเศษ ยาเสพติด ที่เรียกว่า bisphosphonates ถูกนำมาใช้ สิ่งเหล่านี้เสริมสร้าง กระดูก และข้อต่อจึงป้องกันการแตกหักและการหดตัวดังกล่าวข้างต้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค กรดอะซิทิลซาลิไซลิก อาจมีการกำหนด ยาป้องกัน เลือด อุดตันและป้องกัน หัวใจ การโจมตีและจังหวะซึ่งสามารถยืดอายุขัยได้อย่างมาก สาเหตุที่แท้จริงของ De-Barsy syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะมีไฟล์ สภาพ ด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและมาตรการป้องกันเล็กน้อย

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปไม่สามารถรักษา De-Barsy syndrome ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด ดังนั้นผู้ป่วยมักจะพึ่งพาตามอาการ การรักษาด้วย เพื่อบรรเทาอาการและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น หากไม่ได้รับการรักษา De-Barsy syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีเหล่านี้ นำ เป็นปมด้อยหรือความภาคภูมิใจในตนเองลดลงและเด็ก ๆ อาจถูกกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่ความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ในทำนองเดียวกันมีความล่าช้าอย่างมากในพัฒนาการและจิตใจของผู้ป่วย การหน่วงเหนี่ยว. การรักษา De-Barsy syndrome จึงขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนของผิวหนังและพัฒนาการที่ล่าช้าเป็นหลัก ด้วยความช่วยเหลือของ ขี้ผึ้งและครีมข้อร้องเรียนทางผิวหนังมักจะบรรเทาได้ดี การพัฒนาจิตใจยังสามารถบรรเทาได้ด้วยการสนับสนุนอย่างเข้มข้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเสมอ ตามกฎแล้ว De-Barsy syndrome ไม่ได้ลดอายุขัย

การป้องกัน

เนื่องจาก De-Barsy syndrome มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถป้องกันการเริ่มของโรคได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะตระหนักถึงกลุ่มอาการนี้ผ่านการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและเตรียมมาตรการที่จำเป็น ทารกสามารถผ่าตัดได้ในไม่ช้าหลังคลอดและได้รับยาหลายชนิด ซึ่งรวมถึง ยาเสพติด มีสารยับยั้ง farnesyl transferase พิเศษซึ่งทำให้เลือด เรือ ยืดหยุ่นมากขึ้น สิ่งนี้อาจยืดอายุขัยของผู้ประสบภัยได้

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ De-Barsy syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการดูแลหลังการรักษาเพียงไม่กี่มาตรการ เนื่องจากเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่ดังนั้นการติดตามผลจึงหมายถึงการรักษาตามอาการอย่างหมดจดอย่างไรก็ตามควรติดต่อแพทย์เมื่อมีสัญญาณและอาการแรกของกลุ่มอาการนี้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการเพิ่มเติม หากผู้ได้รับผลกระทบมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ ในกรณีส่วนใหญ่ de-Barsy syndrome จะได้รับการรักษาโดยการรับประทานยา ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาเป็นประจำและในปริมาณที่ถูกต้อง หากมีคำถามหรือความไม่แน่นอนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง เนื่องจากโรคนี้ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดก หัวใจ หัวใจวายควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร มีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป ไม่ว่าจะอย่างไรก็ตามอายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากกลุ่มอาการ De-Barsy นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมในกรณีนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

De-Barsy syndrome เป็นโรคประจำตัวที่ยังไม่เข้าใจสาเหตุ บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถใช้มาตรการใด ๆ ในการรักษาโรคในเชิงสาเหตุได้ ลักษณะภายนอกของโรคซึ่งรวมถึงรอยแยกของฝ่ามือที่ชี้ลง หูที่ยื่นออกมาขนาดเล็กหรือผิดรูป ปากและมักเป็นสะพานที่กว้างและแบนของ จมูกโดยปกติสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรม มักจะสังเกตได้ ขนาดสั้น มักจะมาพร้อมกับข้อต่อที่ยืดออกได้และเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น สะท้อน. ที่นี่ อายุรเวททางร่างกาย เริ่มตั้งแต่ระยะแรกสามารถช่วยสร้างกล้ามเนื้อโดยเฉพาะเพื่อรองรับข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้ความคล่องตัวของผู้ป่วยจะได้รับการปรับปรุงและคงไว้อย่างต่อเนื่อง หากการเคลื่อนไหวยังคง จำกัด ผู้ป่วยควรเรียนรู้ที่จะใช้การเดิน เอดส์ ในระยะเริ่มต้น การมองเห็นที่ลดลงไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์โดยการมองเห็น เอดส์ ทั้ง. ขึ้นอยู่กับขอบเขตของ ความบกพร่องทางสายตาอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่จะคุ้นเคยกับการใช้ไม้เท้าตาบอดหรืออื่น ๆ เอดส์ ในช่วงเวลาที่ดี De-Barsy syndrome ไม่เพียง แต่ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายเท่านั้น บ่อยครั้งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความพิการทางจิตเช่นกันแม้ว่าขอบเขตของความพิการจะแตกต่างกันมากก็ตาม ไม่ว่าในกรณีใดผู้ปกครองควรใส่ใจกับสิ่งที่ดีที่สุด การแทรกแซงในช่วงต้น เพื่อให้การสนับสนุนด้านการศึกษาแก่บุตรหลานของตนอย่างดีที่สุด