Desbuquois Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Desbuquois syndrome เป็น osteochondrodysplasia ที่หายากและมีมา แต่กำเนิด อาการนำจะรุนแรง ขนาดสั้น มีความโค้งของกระดูกสันหลังและแขนขาสั้นลง นอกจากกายภาพบำบัด มาตรการขั้นตอนการผ่าตัดแก้ไขส่วนใหญ่จะใช้ในการรักษา

Desbuquois syndrome คืออะไร?

Osteochondrodysplasias เป็นกลุ่มโรคของ dysplasias โครงกระดูกและ กระดูกอ่อน dysplasias ข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อเหล่านี้ ได้แก่ Desbuquois syndrome หรือที่เรียกว่า Desbuquois dysplasia หรือ micromelic dwarfism เช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ Desbuquois syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนที่แตกต่างกัน อาการนำของโรคคือ scoliotic ขนาดสั้น ด้วย hyperextensible ข้อต่อ. โรคนี้มีการอธิบายครั้งแรกประมาณกลางศตวรรษที่ 20 G. Desbuquois จาก Tours ถือเป็นผู้บรรยายรายแรกและสร้างชื่อให้กับปรากฏการณ์นี้ อาการที่ซับซ้อนดูเหมือนจะเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับ Larsen's syndrome หรืออย่างน้อยก็คล้ายกับโรคนี้อย่างมากในทางคลินิก อย่างไรก็ตามตรงกันข้ามกับสิ่งที่สงสัยในอดีต Larsen syndrome และ Desbuquois syndrome ไม่ปรากฏว่าเป็นอาการของโรคเดียวกันเนื่องจากมียีนที่แตกต่างกันเกี่ยวข้อง อายุที่แสดงอาการของ Desbuquois syndrome คืออายุก่อนคลอดหรือหลังคลอดทันที ความชุกของโรคต่ำมากโดยมีอุบัติการณ์โดยประมาณน้อยกว่าหนึ่งรายต่อ 1000000 คน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Desbuquois syndrome มักไม่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่บางครั้งดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการรวมกลุ่มกันในครอบครัว การวิจัยชี้ให้เห็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางครอบครัว รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ มีการสังเกตการกลายพันธุ์ในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อยีนด้วย ยีน locus บนโครโมโซม 17q25.3 การกลายพันธุ์ในเรื่องนี้ ยีน สถานที่มีความเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ อีกมากมายจนถึงปัจจุบัน ในกรณีของ Desbuquois syndrome ไม่สามารถยืนยันการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยทุกรายได้ แต่สำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ทั่วไปของมือเท่านั้น ด้วยเหตุนี้การวิจัยในปัจจุบันจึงสันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ สาเหตุจึงยังไม่ได้รับการสรุปอย่างชัดเจนและยังคงเป็นเรื่องของการวิจัย โดยหลักการแล้วการค้นคว้าหาสาเหตุของกลุ่มอาการนี้เป็นเรื่องยากเนื่องจากมีเอกสารกรณีจำนวนน้อย เฉพาะพื้นฐานทางพันธุกรรมเท่านั้นที่ถือว่าแน่นอน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ Desbuquois syndrome จะแสดงอาการทางคลินิกหลายอย่าง ในฐานะที่เป็น dysplasia โครงกระดูกและกระดูกอ่อนมักแสดงออกในขั้นรุนแรง ขนาดสั้นซึ่งในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสัดส่วนและ scoliosis. ใน scoliosisมีการเบี่ยงเบนด้านข้างของกระดูกสันหลังที่เกิดจากการหมุนของกระดูกสันหลังแต่ละชิ้นรอบแกนตามยาวหรือการบิดตัวของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังมักจะผิดรูป กระดูกสันหลังของคนไข้สร้างส่วนโค้งตรงข้ามกันและให้ความรู้สึกเหมือนรูปตัว S ความผิดปกติของผู้ป่วยส่วนใหญ่หมายถึงแขนขาซึ่งในหลาย ๆ กรณีจะสั้นลงอย่างมาก นอกจากจะมีรูปร่างเตี้ยและก้าวหน้าแล้ว scoliosishypotonia ของกล้ามเนื้อมีอยู่ เสียงที่ลดลงโดยทั่วไปของกล้ามเนื้อสามารถทำให้ผู้ป่วยดูงุ่มง่ามกว่าคนที่มีสุขภาพดี สิ่งรบกวนการเดินก็สามารถเกิดขึ้นได้ในระดับหนึ่งเช่นกัน ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ ข้อต่อ ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถขยายได้ ส่วนหัวของนิ้วและรัศมีมักคลาดเคลื่อน ใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบยังแสดงอาการ นอกจาก microstomy แล้วผู้ป่วยมักจะมี philtrum ที่ยาวเป็นพิเศษ อาการของโรคมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด Malpositions เช่นความคืบหน้าของ scoliosis ความผิดปกติของโครงกระดูกมีให้เห็นสำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในครรภ์แล้ว

การวินิจฉัยโรค

ความแตกต่างทางคลินิกของ Desbuquois syndrome ทำให้การวินิจฉัยยากสำหรับแพทย์ อย่างไรก็ตามความสูงสั้นและแขนขาสั้นลงในทางทฤษฎีสามารถตรวจพบได้ในมดลูกโดยละเอียด เสียงพ้น. หากมีการวินิจฉัยหลังคลอดแพทย์จะรับรู้อาการทางคลินิกทันทีหลังคลอดว่าเป็นโรคโครงกระดูกผิดปกติ เทคนิคการถ่ายภาพเช่น รังสีเอกซ์ การถ่ายภาพช่วยเขาในรูปแบบ การวินิจฉัยแยกโรค. ทางรังสีวิทยามีหลักฐานของ epimetaphyseal dysplasia นอกจากนี้ยังสามารถจดจำคำเปรียบเปรยของกระดูกต้นขาที่สั้นลงได้อีกด้วย เช่นเดียวกับความผิดปกติของ carpus และความผิดปกติของ metacarpal หรือ phalanges การเร่งพัฒนาการของกระดูกฝ่ามือเป็นเกณฑ์การวินิจฉัยที่สำคัญสำหรับกลุ่มอาการนี้ ความผิดปกติของหัวกระดูกต้นขาและการเบี่ยงเบนตามแนวรัศมีของดัชนี นิ้ว ยังมีลักษณะ แตกต่างกัน Catel-Manzke syndrome, diastrophe dysplasia และ pseudodiastrophe dysplasia จะต้องมีความแตกต่างนอกเหนือจาก Larsen syndrome การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Desbuquois syndrome ส่วนใหญ่มีอาการเตี้ยเป็นหลัก นอกจากนี้ยังสร้างความเสียหายให้กับกระดูกสันหลังซึ่งอาจทำให้เกิดการโค้งงอได้ ตามกฎแล้วชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด โดย Desbuquois syndrome การเคลื่อนไหวอย่างอิสระมักไม่สามารถทำได้ มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของร่างกายกระดูกสันหลังและแขนขาสั้นลง เนื่องจากลักษณะที่ผิดปกติ Desbuquois syndrome จึงนำไปสู่ ดีเปรสชัน และปมด้อยในหลาย ๆ คน ในเด็กอาจเกิดการล้อเล่น ในหลาย ๆ กรณีทักษะการเคลื่อนไหวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบก็มีความบกพร่องเช่นกันทำให้เขาหรือเธอดูเงอะงะ การขยายตัวมากเกินไปของ ข้อต่อ อาจทำให้เกิดการรบกวนการเดินและ การประสาน ปัญหา. โดยปกติผู้ป่วยยังทนทุกข์ทรมานจากท่าทางที่ไม่ดีซึ่งสามารถ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด ในส่วนที่เหลือ. การรักษา Desbuquois syndrome เป็นไปตามอาการล้วนๆและมีเป้าหมายหลักที่ อายุรเวททางร่างกาย. ในสิ่งนี้กล้ามเนื้อจะถูกสร้างขึ้นและการทำงานของมอเตอร์จะแข็งแรงขึ้น มักจะไม่มีอาการแทรกซ้อนอีก อาการเจ็บปวด ถูกควบคุมด้วย ยาแก้ปวด. ไม่มีข้อเสียทางจิตใจเนื่องจาก Desbuquois syndrome ดังนั้นการพัฒนาจิตจึงดำเนินไปได้อย่างไม่ จำกัด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้วใน Desbuquois syndrome การไปพบแพทย์ควรเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ในเรื่องนี้ผู้ปกครองควรไปพบแพทย์พร้อมกับบุตรหลานของตนหากเด็กมีอาการตัวเตี้ยและกระดูกสันหลังคด วิธีนี้สามารถป้องกันความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ได้ในภายหลัง ในกรณีส่วนใหญ่ Desbuquois syndrome ยังทำให้เกิดปัญหาการเดินหรือท่าทางที่ไม่ดีของร่างกาย หากเกิดข้อร้องเรียนเหล่านี้จำเป็นต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพด้วย ความผิดปกติของแขนขายังสามารถบ่งบอกถึงโรค Desbuquois และต้องได้รับการตรวจ นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลหากผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือหากสามารถยืดข้อต่อและนิ้วได้ โดยปกติกุมารแพทย์สามารถตรวจพบ Desbuquois syndrome ได้ ด้วยเหตุนี้เด็กโดยเฉพาะควรเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำ กลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ ตามกฎแล้วสิ่งนี้สามารถบรรเทาและลดอาการได้อย่างมาก

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มีสำหรับผู้ป่วย Desbuquois syndrome จนถึงตอนนี้ไม่ได้เป็นสาเหตุ ยีน สำหรับโรคได้รับการพิจารณาแล้ว เฉพาะการระบุยีนเท่านั้นที่จะทำให้โอกาสของตัวเลือกการรักษาเชิงสาเหตุกับความก้าวหน้าที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในอนาคตภายในยีน การรักษาด้วย. ปัจจุบันกลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด การรักษานี้อาจรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัดเช่นเพื่อแก้ไขความผิดปกติของมือและเท้า กายภาพและ [กิจกรรมบำบัด|การบำบัดด้วย ergotherapy]] แนะนำให้ใช้กับ hypotonia ของกล้ามเนื้อ ขั้นตอนการรักษาเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่การเพิ่มกล้ามเนื้อผ่านการฝึกที่กำหนดเป้าหมายและการสร้างกล้ามเนื้อตามเป้าหมายอย่างเท่าเทียมกัน อายุรเวททางร่างกาย ยังสามารถสร้างเสถียรภาพของกล้ามเนื้อรอบ ๆ ข้อต่อเพื่อดูดซับ hyperextension. Scoliosis สามารถปรับปรุงได้โดย อายุรเวททางร่างกายประการแรกโดยการสร้างกล้ามเนื้อให้คงที่และประการที่สองโดยการยืดกระดูกสันหลังให้ตรง นอกจากการทำกายภาพบำบัดแล้วยังสามารถใช้วิธีการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมเช่นเครื่องรัดตัวเพื่อรักษาโรคกระดูกพรุนได้อีกด้วย หากไม่สามารถหยุดการลุกลามของ scoliosis ได้ด้วยวิธีการแบบอนุรักษ์นิยมการผ่าตัดเช่นการยืด scoliosis หลังจะถูกระบุ

Outlook และการพยากรณ์โรค

ใน Desbuquois syndrome จะมีเฉพาะทางเลือกในการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ การรักษาด้วย ของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ หากไม่ได้รับการรักษาสำหรับ Desbuquois syndrome ความผิดปกติต่างๆจะ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก มีการรบกวนการเดินอย่างรุนแรงเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยเดิน Malpositions ยิ่งทำให้ความผิดปกติเหล่านี้รุนแรงขึ้น กระดูกสันหลังของผู้ได้รับผลกระทบยังผิดรูปซึ่งสามารถ นำ ต่อข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งอาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการในเด็ก การรักษา Desbuquois syndrome ส่วนใหญ่ดำเนินการโดยใช้วิธีการผ่าตัดต่างๆซึ่งสามารถรักษาความผิดปกติได้ สิ่งนี้ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญและบรรเทา ความผิดปกติของการเดิน. กายภาพบำบัดสามารถเสริมสร้างกล้ามเนื้อและข้อต่อได้อีกครั้งเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกครั้ง ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ มักจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการรักษาตลอดชีวิต Desbuquois syndrome ไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ ยังไม่สามารถใช้ได้กับ Desbuquois syndrome

การติดตามผล

ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยก่อนและการรักษาในระยะแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบาย หากไม่ได้รับการรักษา Desbuquois syndrome อาจไม่หายได้เองโดยอาการมักจะแย่ลงอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวด้วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร สิ่งนี้อาจป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Desbuquois syndrome ไปยังลูกหลาน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Desbuquois syndrome ต้องพึ่งพาการผ่าตัดและอื่น ๆ มาตรการ ของกายภาพบำบัดหรือ กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาอาการ ไม่ว่าในกรณีใดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาหลังจากการผ่าตัดดังกล่าว ควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดไม่ว่าในกรณีใด ๆ บางส่วนของ การออกกำลังกายกายภาพบำบัด สามารถทำได้ที่บ้านซึ่งสามารถเร่งกระบวนการบำบัดได้ อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวในชีวิตประจำวัน อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ร่วมกับการบำบัดทางการแพทย์อาการแต่ละอย่างของ Desbuquois syndrome สามารถรักษาได้อย่างอิสระ ก่อนอื่นขอแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการกายภาพบำบัดแบบครบวงจรซึ่งสามารถรองรับได้โดยการออกกำลังกายพิเศษที่บ้าน แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบคำถามได้ว่าจะใช้มาตรการใดเพื่อรักษาเสถียรภาพของกล้ามเนื้อและข้อต่อ เครื่องรัดตัวช่วยลดความรู้สึกไม่สบายของ scoliosis และทำให้กระดูกสันหลังคงที่ การใช้ เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ หรือรถเข็นบางครั้งก็มีประโยชน์และจำเป็นเช่นกัน ในระยะยาวบางครั้งจะต้องมีการเปลี่ยนแปลงในบ้านเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่เหมาะสมกับความพิการ การเปลี่ยนอาชีพและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่อาจจำเป็นใน Desbuquois syndrome จะต้องดำเนินการร่วมกับผู้เชี่ยวชาญและดำเนินการอย่างค่อยเป็นค่อยไป อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรง scoliosis ต้องได้รับการผ่าตัด สำหรับผู้ได้รับผลกระทบควรนอนพักผ่อนอย่างเข้มงวดและหลีกเลี่ยง ความเครียด และออกกำลังกายแล้วนำไปใช้ หากโรคนี้ทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจต้องปรึกษานักบำบัด การพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ จะช่วยให้พวกเขาตกลงกับโรคได้ นำ ชีวิตที่เติมเต็มแม้จะมีข้อ จำกัด