Dystroglycanopathies เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทางพันธุกรรม พวกเขาเป็นกลุ่มของความผิดปกติของกล้ามเนื้อซึ่งมีอาการแตกต่างกันไป แต่ทั้งหมดเกิดขึ้นจากความผิดปกติของไกลโคซิเลชันที่เฉพาะเจาะจง ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ dystroglycanopathies ใด ๆ
dystroglycanopathies คืออะไร?
Dystroglycanopathies แสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อโดยอาศัยความผิดปกติของการเผาผลาญของปฏิกิริยาไกลโคซิเลชั่น อาการเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่หายากมากโดยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจอื่น ๆ อายุขัยมักจะไม่นานมาก Dystroglycanopathy เป็นคำรวมของกลุ่มโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่หายากมาก โรคบางชนิดได้รับการอธิบายเพียงครั้งเดียว Dystroglycanopathies ได้แก่ muscle-eye-สมอง โรค, เสื่อมกล้ามเนื้อ พิมพ์ Fukuyama หรือ Walker-Warburg syndrome กลุ่มนี้ยังรวมถึงความผิดปกติของแขนขา - คาดเอวที่หายากมากเช่นแขนขา - เอวเสื่อม 2P หรือแขนขา - เอวเสื่อม 2I โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคที่มักเกี่ยวข้องกับการเพิ่มความอ่อนแอและการสูญเสียของกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมการสูญเสียกล้ามเนื้อจะไม่สามารถย้อนกลับได้ ด้วยเหตุนี้อายุขัยของผู้ป่วยจึงลดลงเสมอ นอกจากนี้ dystrophies ของกล้ามเนื้อทั้งหมดมีเหมือนกันที่ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับพวกเขายัง สามารถทำได้เพียงพยายามเพิ่มอายุขัยโดยการชะลอกระบวนการย่อยสลายของกล้ามเนื้อ Dystroglycanopathy เกิดจากปฏิกิริยาไกลโคซิเลชันนั่นคือการเชื่อมโยงของ น้ำตาล สารตกค้างถึง โปรตีน, ไขมัน หรือน้ำตาลอื่น ๆ ที่ไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง สารประกอบ Glycosylated ทำหน้าที่หลายอย่างในสิ่งมีชีวิต น้ำตาล สารตกค้างมีผลต่อคุณสมบัติของชีวโมเลกุลอย่างมีนัยสำคัญ เหนือสิ่งอื่นใด glycosylated โปรตีน สร้างโครงสร้างในระดับตติยภูมิหรือควอเทอร์นารีที่แตกต่างจากโปรตีนที่ไม่มีโปรตีน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
dystroglycanopathies ทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์ โดยปกติพวกมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ autosomal recessive หมายถึงผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องมียีนสองยีนที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันจึงจะป่วยได้ พวกเขาได้รับสิ่งเหล่านี้จากทั้งพ่อและแม่ ดังนั้นพ่อและแม่ทั้งสองไม่ได้ป่วย แต่พวกเขาแต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ยีน. ลูก ๆ ของพวกเขามีความเสี่ยง 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรค dystroglycanopathy เนื่องจากพวกเขาอาจเป็น homozygous 25 เปอร์เซ็นต์สำหรับการกลายพันธุ์ ยีน. อย่างไรก็ตามมีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ยีน สำหรับแต่ละโรคในกลุ่ม dystroglycanopathies ตัวอย่างเช่นยีนที่แตกต่างกัน 15 ยีนเป็นที่รู้จักสำหรับกล้ามเนื้อตาสมอง โรคเพียงอย่างเดียว การกลายพันธุ์ของยีน FCMD บนโครโมโซม 9 มีผลต่อ Fukuyama-type เสื่อมกล้ามเนื้อ. Walker-Warburg syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันหกยีน ในทำนองเดียวกัน dystrophies ที่คาดเอว 2P และ 2I แต่ละอันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนแบบถอยอัตโนมัติ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการทั่วไปของ dystroglycanopathies คือความก้าวหน้าอย่างไม่หยุดยั้ง เสื่อมกล้ามเนื้อ ที่ จำกัด อายุขัยอย่างรุนแรง อาการที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับโรคที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะ กล้ามเนื้อตา -สมอง ตัวอย่างเช่นโรคมีลักษณะเฉพาะคือความจริงที่ว่ากล้ามเนื้อแสดงให้เห็นถึงความตึงเครียดที่ลดลงไม่นานหลังคลอด นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของดวงตาเช่นการสร้างพื้นฐานของลูกตาทั้งสองข้างการเกิดรอยแหว่งบนตา (coloboma) หรือบางครั้งถึงกับลูกตาโต ต้อหิน และอาจเกิด dysplasia ของจอประสาทตาตามมาในที่สุด การปิดตา. นอกจากนี้ความผิดปกติของใบหน้าจะปรากฏขึ้น นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความผิดปกติของสมอง นี่คือลักษณะของการพัฒนาสมองไม่เพียงพอ การก่อตัวของไฮโดรซีฟาลัสก็เป็นไปได้เช่นกัน ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของจิตประสาทความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและอาการชัก ปาก สามารถเปิดได้ไม่เพียงพอเนื่องจากมีการหดตัวของข้อต่อขากรรไกร อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอยู่ระหว่าง 6 ถึง 16 ปี Walker-Warburg syndrome แสดงอาการคล้ายกัน อย่างไรก็ตามเทคนิคการถ่ายภาพสามารถแยกแยะความผิดปกติในสมองจากโรคกล้ามเนื้อตา - สมองได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยในกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กนั้นต่ำเพียงหนึ่งปีถึงสามปีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดฟูกูยามะยังมีลักษณะความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและความผิดปกติของสมองนอกเหนือจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไป กล้ามเนื้อลีบและจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ตั้งแต่อายุห้าขวบนอกจากนี้ยังมีการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วในพัฒนาการของมอเตอร์ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่อยู่เกินอายุสิบขวบ อาการชักจากโรคลมชักและการหดตัวร่วมกันมักเกิดขึ้นในระหว่างโรค dystroglycanopathies อื่น ๆ ทั้งหมดแสดงอาการคล้ายกัน อย่างไรก็ตามนอกจากโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาแล้วยังมีโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดที่ไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา
การวินิจฉัยโรค
dystroglycanopathies แต่ละชนิดสามารถแยกแยะได้ด้วยเทคนิคการถ่ายภาพเช่น MRI หรือ CT เท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้การตรวจทางชีววิทยาระดับโมเลกุลจะดำเนินการ ก่อนคลอดก การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus or amniocentesis สามารถทำได้
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่ dystroglycanopathy ส่งผลให้เกิดความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของผู้ป่วย เนื่องจากอาการดังกล่าวอายุขัยจะลดลงอย่างมากและชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมี จำกัด ในผู้ป่วยส่วนใหญ่กล้ามเนื้อจะแสดงความตึงเครียดต่ำมากทันทีหลังคลอด ส่งผลให้เกิดรอยแหว่งที่ดวงตา ต้อหิน ยังสามารถพัฒนาและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจตาบอดสนิท ผู้ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติในสมอง สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลเสียต่อการทำงานของมอเตอร์ได้เช่นกัน นำ เพื่อพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้าของผู้ป่วย มีความรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว และกล้ามเนื้อลีบ หากผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่ในวัยเด็กอายุขัยมักจะอยู่ที่ประมาณสิบปีเท่านั้น ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะมีอาการชักจากโรคลมชักและสติปัญญาลดลง ตามกฎแล้วผู้ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตัวเองและเขาต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากพ่อแม่และคนอื่น ๆ บ่อยครั้งที่พ่อแม่ได้รับภาระทางจิตใจอย่างรุนแรงจากโรคส่งผลให้ ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาอื่น ๆ
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ dystroglycanopathy เมื่อใดก็ตามที่ผู้ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้อต่ำมาก โดยปกติแล้วการร้องเรียนนี้สามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก รอยแหว่งในตายังบ่งบอกถึง dystroglycanopathy และต้องได้รับการตรวจ เด็ก ๆ บ่นว่ามีปัญหาทางสายตาและยังแสดงความผิดปกติของดวงตาอีกด้วย ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์หากผู้ป่วยแสดงความผิดปกติต่างๆบนใบหน้าหรือถ้าเขามีภาวะน้ำในสมองแตก การร้องเรียนเกี่ยวกับอาหารและการบริโภคของเหลวอาจบ่งบอกถึง สภาพ และจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบ การตรวจเบื้องต้นอาจทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติในพัฒนาการเด็กที่เป็นโรค dystroglycanopathy ควรได้รับการสนับสนุนเป็นพิเศษ หากเกิดอาการลมชักควรเรียกแพทย์ฉุกเฉิน
การรักษาและบำบัด
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้สาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้สำหรับ dystroglycanopathies ทั้งหมดเนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม การรักษาตามอาการใช้เพื่อพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มอายุขัย มีความแตกต่างระหว่างแต่ละโรค การรักษาตามอาการ ได้แก่ อายุรเวททางร่างกาย, การรักษาภาวะแทรกซ้อน, ระบบทางเดินหายใจ เอดส์ และการรักษาอาการชัก การทำงานของหัวใจและระบบทางเดินหายใจต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องในผู้ป่วยจำนวนมาก การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจ
Outlook และการพยากรณ์โรค
เนื่องจาก dystroglycanopathy เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ดังนั้นผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับอาการเสมอ การรักษาด้วย เพื่อบรรเทาอาการ การรักษาด้วยตนเองไม่ได้เกิดขึ้นกับโรคนี้ อายุขัยมี จำกัด มากใน dystroglycanopathy หากไม่ได้รับการรักษาโรค ความผิดปกติต่างๆและการร้องเรียนทางสายตาที่รุนแรงเกิดขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการและในวัยผู้ใหญ่จากภาวะแทรกซ้อนและความยากลำบากในชีวิตประจำวัน จิต การหน่วงเหนี่ยว และสติปัญญาลดลง Dystroglycanopathy ยังนำไปสู่การหดเกร็งของกล้ามเนื้อหรืออาการชักจากโรคลมชักซึ่งสามารถ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย การพัฒนามอเตอร์ของเด็กยังถูก จำกัด ด้วยโรคอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรคและสามารถบรรเทาอาการบางอย่างได้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ ในหลายกรณีผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการตรวจปกติและถาวร การตรวจสอบ ของการทำงานของร่างกาย นอกจากอาการทางร่างกายแล้วพ่อแม่หรือญาติมักจะต้องทนทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ
การป้องกัน
ไม่มีทางป้องกัน มาตรการ เพื่อป้องกันโรค dystroglycanopathy เนื่องจากเป็นพันธุกรรม สภาพ. อย่างไรก็ตาม dystroglycanopathies ส่วนใหญ่อยู่ภายใต้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ ดังนั้นหากมีการรวมกลุ่มกันของโรคในครอบครัวควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตร โดยทั่วไปมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับลูกหลานหากพ่อแม่มีความเกี่ยวข้องกัน เลือด และมีประวัติของ dystroglycanopathy ในครอบครัว
การติดตามผล
ใน dystroglycanopathy ตัวเลือกและ มาตรการ การดูแลติดตามผลมี จำกัด มาก เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงสาเหตุเท่านั้นดังนั้นจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในกรณีนี้ ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยในระยะแรกและการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และสามารถทำการทดสอบได้ในกรณีที่มีข้อสงสัย สิ่งนี้อาจป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ dystroglycanopathy ไปยังเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ประสบภัยนี้ สภาพ พึ่ง มาตรการ of กายภาพบำบัด or อายุรเวททางร่างกาย. การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำได้ที่บ้านโดยผู้ได้รับผลกระทบเพื่อให้การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอีกครั้ง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การสนับสนุนและการดูแลจากครอบครัวหรือเพื่อนและคนรู้จักของตัวเองจะมีผลดีต่อการเกิด dystroglycanopathy ในบริบทนี้การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ก็คุ้มค่าเช่นกันซึ่งมักจะเกิดขึ้นได้ นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
สำหรับ dystroglycanopathies ทั้งหมดการรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ มาตรการทางการแพทย์สามารถรองรับได้จากการเปลี่ยนแปลงในชีวิตประจำวันและการเยียวยาในครัวเรือนและธรรมชาติต่างๆ ก่อนอื่นขอแนะนำให้ชี้แจงข้อร้องเรียนอย่างครอบคลุมเนื่องจากวิธีนี้เท่านั้นที่จะได้รับการบำบัดที่ตรงเป้าหมายและมีประสิทธิภาพ โดยทั่วไปแพทย์จะแนะนำ อายุรเวททางร่างกายซึ่งสามารถรองรับได้โดยการออกกำลังกายเป็นประจำและการออกกำลังกายจาก โยคะ. มาพร้อมกับ เอดส์ อาจจะต้องมีการจัดระเบียบ ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในการทำงานของหัวใจและระบบทางเดินหายใจมักขึ้นอยู่กับก ม้านำ หรือต้องไปโรงพยาบาลเป็นประจำเพื่อตรวจการทำงานของร่างกาย มาตรการที่แน่นอนที่ต้องดำเนินการขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคและความรุนแรงของอาการ เนื่องจากการพยากรณ์โรคสำหรับ dystroglycanopathy โดยทั่วไปไม่ดีจึงจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตวิทยาด้วย นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันไม่ว่าจะเป็นจากญาติหรือบริการดูแลผู้ป่วยนอก ผู้ป่วยจำเป็นต้องดูแลสิ่งเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้การดูแลเป็นไปอย่างราบรื่นในระยะหลังของโรค
