ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนแบบโซ่กิ่ง

โรคที่หายากมาก (1: 200,000) นี้เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ alpha-decarboxylase เพื่อให้ทั้งสาม กรดอะมิโน Leucineไม่สามารถเปลี่ยน isoleucine และ valine ได้

เป็นผลให้สิ่งเหล่านี้สะสมในไฟล์ เลือด และปัสสาวะและ - คล้ายกับ PKU - ส่วนใหญ่สร้างความเสียหาย สมอง. ผลที่ตามมาคืออาการชักการดื่มสุราและกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือตึงพัฒนาการผิดปกติและแม้กระทั่ง อาการโคม่า.

โดยปกติผู้ป่วยและโดยเฉพาะอย่างยิ่งปัสสาวะของพวกเขาจะมีกลิ่นคล้ายกับ Maggi หรือ น้ำเชื่อมเมเปิ้ล. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้จะนำไปสู่ความตายหลังจากนั้นไม่กี่เดือน ความเสียหายถาวรสามารถป้องกันได้โดยการเริ่มแบบพิเศษเท่านั้น อาหาร (อุดมด้วยพิเศษ กรดอะมิโน) ในระยะเริ่มต้นซึ่งจะต้องติดตามไปตลอดชีวิตของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามยังมีหลักสูตรที่รุนแรงกว่าซึ่งความบกพร่องของเอนไซม์และอาการจะไม่รุนแรงเท่านั้น

Organoacidopathies (organoacidemias, organacidurias)

ความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาหลายประเภทถูกจัดกลุ่มไว้ภายใต้เงื่อนไขนี้ เกือบตลอดเวลาเช่นเดียวกับในโรคที่อธิบายไว้แล้วมีความบกพร่องของเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงอันเป็นผลมาจากอะมิโนหรือ กรดไขมัน ไม่สามารถย่อยสลายสะสมในสิ่งมีชีวิตได้อย่างเหมาะสมและทำให้เกิดความเสียหายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานการณ์ที่ทำให้ร่างกายเครียด (เช่น ไข้, การติดเชื้อ, การผ่าตัด, การฉีดวัคซีน), วิกฤตที่คุกคามชีวิตอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก ภาวะกรดเกิน (ภาวะเลือดเป็นกรด).

เชื่อกันว่าเด็ก 2,500 ใน XNUMX คนในเยอรมนีได้รับผลกระทบแม้ว่าความรุนแรงและการพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปมาก ขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบมีสามหลักสูตรที่แตกต่างกัน:

1. อาการรุนแรงอย่างฉับพลันในทารกแรกเกิดเพียงไม่กี่วันหลังจากให้นม (เช่นการดื่มสุราและกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาเจียน, หมดสติได้ถึง อาการโคม่า).
2. การปรากฏตัวครั้งแรกของอาการเฉพาะในวัยเด็ก (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและการพัฒนา อาเจียน, อาการชัก).
3. ลักษณะเฉพาะของอาการทางระบบประสาทเช่นการเดินผิดปกติความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและการชัก

เฉพาะเจาะจง อาหาร มักเป็นสิ่งที่จำเป็นซึ่งอาหารที่กระตุ้นจะถูกละเว้น นอกจากนี้ความผิดปกติหลายอย่างจำเป็นต้องได้รับสารเพิ่มเติมที่จะต้องดำเนินการ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงการตกรางจากการเผาผลาญที่รุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตและพ่อแม่และเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการฝึกฝนในกรณีฉุกเฉิน

ความผิดปกติของการเผาผลาญของกรดอะมิโนที่มีกำมะถัน

• Cystinosis: ในความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากนี้ (ความถี่ 1: 50,000 ถึง 100,000) ซีสตีน ไม่สามารถลำเลียงออกจากเซลล์ของร่างกายได้ดังนั้นจึงฝากไว้ที่นั่น ในไตสิ่งนี้นำไปสู่ความเสียหายต่อเซลล์และความผิดปกติของการทำงานที่ต้องใช้ในที่สุด เลือด ซักผ้า. นอกจากนี้การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว และกระดูกอ่อนตัวลงด้วย เงินฝากใน กระจกตาของตา ทำให้น้ำตาไหลและกลัวแสง ต่อมาความผิดปกติของต่อมไทรอยด์การขยายตัวของ ตับ และ โรคเบาหวาน ยังเกิดขึ้น ในเชิงการรักษาเพียงพอ น้ำ การบริโภคเป็นสิ่งสำคัญนอกเหนือไปจาก ยาดม, วิตามิน D และยาจะได้รับ
• Homocystinuria: ในความผิดปกติที่หายากมากนี้ (ความถี่ 1: 250,000) มักเป็นข้อบกพร่องของ cystathionine synthetase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่แปลง homocysteine - ที่ได้มาจาก methionine - เข้าสู่ cystathionine homocysteine จึงถูกเปลี่ยนเป็น homocystine แทนซึ่งส่วนใหญ่จะสร้างความเสียหายให้กับ เลือด เรือ และสามารถ นำ ต่อการอุดตันของเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความสูงการลื่นของเลนส์ตาและความละเอียดของแมงมุม การรักษาประกอบด้วยตลอดชีวิต อาหาร และเพิ่มเติม การบริหาร of วิตามิน B6 หรือ ซีสตีน.