Elschnig Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Elschnig syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีความผิดปกติ แต่กำเนิดของเปลือกตา อย่างไรก็ตามความรุนแรงของอาการมักจะแตกต่างกันไป การรักษาเป็นไปตามอาการและขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้น

Elschnig syndrome คืออะไร?

อาการ Elschnig ส่วนใหญ่มีลักษณะผิดปกติของเปลือกตาล่าง ในกรณีที่เกิดขึ้นน้อยกว่านี้จะมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยเช่นแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากรวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ Elschnig syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1912 โดยแพทย์ชาวออสเตรีย Anton Elschnig มีคำพ้องความหมายหลายประการสำหรับไฟล์ สภาพ เช่น blepharo-cheilodont syndrome (BCD syndrome), ectropion, ด้อย - แหว่ง ฝีปาก และ / หรือเพดานปาก lagophthalmos - ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือเพดานโหว่ - ectropion - ฟันรูปกรวย คำพ้องความหมายเหล่านี้บ่งบอกถึงอาการทุติยภูมิที่เป็นไปได้นอกเหนือจากอาการหลัก ectropion ของเปลือกตา โรคนี้หายากมากและมีผลต่อคนเพียงหนึ่งในล้านคน ลักษณะทั้งหมดของโรคมีตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามไม่ใช่โรคที่อันตรายถึงชีวิต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Elschnig เกิดจากการกลายพันธุ์ใน P63 ยีน. เครื่อง P63 ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 และโหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีลักษณะเด่นโดยอัตโนมัติ โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกสองโรคที่มีอาการคล้ายกันก็เกิดจากการกลายพันธุ์ในเรื่องนี้เช่นกัน ยีน. เหล่านี้คือ Hay-Wells syndrome และ EEC syndrome ในความผิดปกติเหล่านี้ข้อบกพร่องของ ectodermal และแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากมีบทบาทมากขึ้น ยีน P63 มีหน้าที่ในการ ปฏิสัมพันธ์ ระหว่าง เยื่อบุผิว และ mesenchyme ในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน เป็นปัจจัยการถอดความอย่างหนึ่งที่ช่วยให้การสร้างอวัยวะเป็นไปอย่างราบรื่น (morphogenesis) ในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีนนี้งานนี้ไม่สามารถดำเนินการได้อย่างสมบูรณ์แบบอีกต่อไป สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติหลายประการ ในกลุ่มอาการ Elschnig ดวงตาส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โรคนี้จะถูกถ่ายทอดโดยตรงจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลาน ในกรณีนี้มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะเป็นโรคนี้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Elschnig syndrome มีลักษณะดังที่ได้กล่าวไปแล้วโดยส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของเปลือกตา การยืดออกด้านข้างของรอยแยกที่ฝ่ามือพร้อมกับการหมุนเปลือกตาล่างลงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน ปรากฏการณ์นี้เรียกอีกอย่างว่า ectropion Ectropion ของเปลือกตาล่างถือเป็นอาการหลักของ Elschnig's syndrome ในบางกรณี ectropion ก็เกิดขึ้นร่วมด้วย ปากแหว่งเพดานโหว่. จนถึงปัจจุบันสมาคมนี้ได้รับการอธิบายในผู้ป่วยเกือบ 50 ราย นอกจากนี้ hypertelorism, syndactyly, ฟันรูปกรวยหรือ ทวารหนั​​ก มีการสังเกต imperforatus Hypertelorism เป็นลักษณะของระยะห่างระหว่างตาที่มากเกินไป Syndactyly เป็นความผิดปกติของกระดูกนิ้วหรือนิ้วเท้าซึ่งอาจใช้นิ้วหรือนิ้วเท้าของแต่ละคนรวมกัน ฟันอาจมีรูปร่างเป็นรูปกรวย ทวารหนัก imperforatus เป็นชื่อที่กำหนดให้กับความผิดปกติที่ช่องทวารหนัก เปลือกตาอาจเปิดกว้างอย่างมากซึ่งเรียกว่า euryblepharon นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า lagophthalmos ในกรณีนี้ไม่สามารถปิดตาได้ ในกรณีที่หายากกว่า distichiasis (แถวที่สองของ ผม) ยังเกิดขึ้นที่ส่วนบน เปลือกตา.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยว่าเป็นโรค Elschnig เกิดขึ้นเมื่อมีอาการที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามต้องได้รับการวินิจฉัยที่แตกต่างจากความผิดปกติอื่น ๆ เช่น Greig syndrome, Franceschetti syndrome, Apert syndrome, Goldenhar syndrome, EEC syndrome, Hay-Wells syndrome หรือ Van der Woude syndrome Van der Woude syndrome มีความคล้ายคลึงกันอย่างมากกับ Elschnig syndrome เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทั้งสองควรมีการตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน P63 สำหรับกลุ่มอาการ Elschnig และ IRF6 สำหรับ Van der Woude syndrome ทั้ง Hay-Wells syndrome และ EEC syndrome เช่น Elschnig syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน P63 อย่างไรก็ตามเนื่องจากบริเวณต่างๆของยีนได้รับผลกระทบจึงเป็นโรคที่สามารถแยกแยะออกจากกันได้ง่าย ในโรคอื่น ๆ อาการของแต่ละบุคคลจะทับซ้อนกันนอกเหนือจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแล้วยังสามารถวินิจฉัยโรค Elschnig ได้อย่างชัดเจนหากมีการรวมกลุ่มกันในครอบครัว

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการ Elschnig ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการไม่สบายและเปลือกตาผิดรูป ในกรณีนี้เปลือกตามีรูปร่างและความยาวที่ผิดปกติซึ่งสามารถ นำ มีลักษณะผิดปกติ สิ่งนี้มักนำไปสู่การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นซึ่งอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความนับถือตนเองลดลงและรู้สึกไม่น่าสนใจ นี้ยังสามารถ นำ กับข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาอื่น ๆ ในบางกรณีความผิดปกติของริมฝีปากก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน แต่หายากมาก ฟันอาจได้รับผลกระทบจากการสบฟันผิดปกติและการเอียงที่ผิดปกติ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Elschnig syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากนิ้วหรือนิ้วเท้าที่หลอมรวมกัน เหล่านี้ด้วย นำ สำหรับผู้ป่วยที่ไม่พบว่าตัวเองสวย ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดความผิดปกติของเปลือกตาหมายความว่าผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถปิดตาได้สนิท ซึ่งอาจส่งผลให้รบกวนการนอนหลับ ไม่สามารถรักษาอาการ Elschnig ได้โดยตรง อย่างไรก็ตามความผิดปกติต่างๆสามารถแก้ไขได้เพื่อให้ผู้ป่วยพอใจกับรูปลักษณ์ของตนเอง นอกจากนี้ยังสามารถป้องกัน ตาแดงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้หากปิดตาไม่สนิท การรักษาไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อายุขัยมักจะไม่ลดลงโดย Elschnig syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ตามกฎแล้วการไปพบแพทย์สำหรับโรค Elschnig ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและความผิดปกติ ควรพบแพทย์เมื่อใดก็ตามที่ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมีความซับซ้อนอย่างมีนัยสำคัญจากความผิดปกติ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีกลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมอีกต่อไป การไปพบแพทย์จะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีอาการหนังตาตก ความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือนิ้วอาจบ่งบอกถึงอาการ Elschnig ดังนั้นหากเด็กรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวันเนื่องจากความผิดปกติจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การตรวจจะต้องเกิดขึ้นหากผู้ป่วยไม่สามารถปิดตาได้สนิทเนื่องจากกลุ่มอาการ โดยปกติแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นผ่านขั้นตอนการผ่าตัด เนื่องจากความผิดปกติยังสามารถนำไปสู่อาการทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันควรปรึกษานักจิตวิทยาสำหรับโรค Elschnig

การรักษาและบำบัด

Elschnig syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับความจำเป็นการบำบัดตามอาการสามารถทำได้ ตัวอย่างเช่นการผ่าตัดแก้ไข ectropia เป็นไปได้ ในกรณีที่ต่ำกว่า เปลือกตาต้องรวมขอบของเปลือกตาด้วย จากนั้นจำเป็นต้องดำเนินการหลายอย่างเพื่อแก้ไขตำแหน่งของไฟล์ เปลือกตา. ปากแหว่งเพดานโหว่ ยังสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด ในเวลาเดียวกันการรักษาความผิดปกติของฟันจะได้รับการรักษา การดำเนินการดังกล่าวควรเป็นไปตามนั้น การบำบัดการพูด (การบำบัดด้วยการพูด). Euryblepharon (เปิดเปลือกตากว้าง) สามารถกำจัดได้อย่างสมบูรณ์โดยการแทรกแซงการผ่าตัด สิ่งนี้จำเป็นเนื่องจาก euryblepharon อาจนำไปสู่ ​​lagophthalmos (ตาที่ปิดไม่สนิท)) ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของการเกิดซ้ำอย่างต่อเนื่อง ตาแดง. ถ้า hypertelorism ถ้าเกิดขึ้นจะส่งผลกระทบอย่างมากต่อผู้ป่วยการลดระยะห่างระหว่างตาสามารถทำได้ในกรณีนี้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด การแก้ไข syndactyly ต้องทำก่อนอายุสามขวบ เพื่อป้องกันการเจริญเติบโตและความผิดปกติของไฟล์ ข้อเท้า or ข้อมือ. อาจจำเป็นต้องสร้างของเทียม ทวารหนั​​ก ในกรณีของ anus imperforatus ในกรณีที่ไม่รุนแรงของ Elschnig syndrome ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด

Outlook และการพยากรณ์โรค

Elschnig syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขาและตา ไม่ได้ให้การพยากรณ์โรคเพื่อการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ แม้จะได้รับการรักษาในช่วงต้นความเสียหายในระยะยาวมักจะยังคงอยู่และการมองเห็นมักจะลดลงอย่างถาวรนอกจากนี้ความผิดปกติภายนอกยังทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจซึ่งในกรณีที่ไม่มี การรักษาด้วยสามารถเพิ่มและพัฒนาไปสู่ความรุนแรง ดีเปรสชัน. หากกลุ่มอาการ Elschnig ได้รับการรักษาอย่างครอบคลุมความผิดปกติสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดและสามารถซ่อมแซมความเสียหายต่อดวงตาได้ หากมี syndactyly จะต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไขก่อนอายุสามขวบ มิฉะนั้นจะคงอยู่ตลอดชีวิตดังนั้นจึงแสดงถึงความบกพร่องอย่างถาวรสำหรับผู้ป่วย หากระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบมักจะต้องใส่ทวารหนักเทียมซึ่งเป็นภาระต่อเนื่องและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการการแพทย์อย่างใกล้ชิด การตรวจสอบ. อายุขัยไม่จำเป็นต้องลดลงตามกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามในบางสถานการณ์ความผิดปกติอาจนำไปสู่โรคอื่น ๆ ได้ซึ่งในที่สุดก็ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยได้เช่นกัน

การป้องกัน

Elschnig syndrome เป็นพันธุกรรมและอยู่ภายใต้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หากมีการรวมกลุ่มกันของโรคในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลานหากต้องการเด็ก นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Elschnig มีทางเลือกน้อยในการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงเป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นและไม่มีสาเหตุดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เช่นกัน ดังนั้นจึงสามารถป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการไปสู่ลูกหลานได้ อาการและความผิดปกติส่วนใหญ่ได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและสามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดี เนื่องจากโดยปกติแล้วการผ่าตัดเป็นสิ่งที่จำเป็นผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองหลังจากการผ่าตัดดังกล่าว ควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดเพื่อไม่ให้เครียดและ ความเครียด ร่างกายโดยไม่จำเป็น การสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวของตนเองอาจเป็นประโยชน์และมีผลดีต่อกลุ่มอาการของ Elschnig ในบริบทนี้ไม่สามารถคาดเดาได้โดยทั่วไปว่ากลุ่มอาการจะลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบหรือไม่

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากอาการของ Elschnig หรือข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยพลังในการรักษาตัวเองหรือ การเยียวยาที่บ้านตัวเลือกอื่น ๆ ยังคงมีอยู่สำหรับการจัดการกับความผิดปกติ ผู้ป่วยสามารถหันเหความสนใจจากการมองเห็นของเปลือกตาในชีวิตประจำวันด้วยอุปกรณ์เสริมและสไตล์แฟชั่นของตัวเอง สวม แว่นตา ด้วยกระจกหน้าต่างทรงผมที่มีหน้าม้ายาวหรือจัดแต่งทรงผมที่ดึงดูดความสนใจไปที่ส่วนอื่นของร่างกายจะเป็นไปได้ ด้วยความมั่นใจในตัวเองและท่าทางที่มั่นใจผู้ประสบภัยจึงมีโอกาสน้อยที่จะตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น มุมมองเชิงบวกเกี่ยวกับชีวิตและแนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคนี้ช่วยผู้ป่วยได้มาก นอกจากนี้ การผ่อนคลาย เทคนิคสามารถช่วยลดได้ทุกวัน ความเครียด. ด้วย การฝึกอบรม autogenic, โยคะ or การทำสมาธิผู้ป่วยสะท้อนถึงสิ่งต่างๆในชีวิตที่สำคัญสำหรับเขา การขยายตัวของจิตสำนึกเกิดขึ้นซึ่งความบกพร่องทางสายตาลดลงในพื้นหลัง นอกจากนี้ยังสามารถฝึกผู้ป่วยให้รับมือกับความผิดปกติได้ ในการสัมมนาจะมีการจัดทำแบบฝึกหัดการช่วยเหลือตนเองตามเป้าหมายและมีการกำหนดสถานการณ์การเผชิญหน้าจากชีวิตประจำวัน ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถเพิ่มประสิทธิภาพและทดลองใช้พฤติกรรมของตนเองได้ จุดสนใจควรอยู่ที่จุดแข็งของบุคคล เป็นผลให้โรคมีความสำคัญน้อยลงในชีวิต