Erythropoietic Protoporphyria: สาเหตุอาการและการรักษา

Erythropoietic protoporphyria (EPP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งจัดเป็น พอร์ไฟเรีย. ในการนี​​้ สภาพ, protoporphyrin สะสมใน เลือด และ ตับ เป็นสารตั้งต้นของฮีม ถ้า ตับ มีส่วนเกี่ยวข้องโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้

erythropoietic protoporphyria คืออะไร?

Erythropoietic protoporphyria มีลักษณะการสะสมของโปรโตพอร์ไฟรินใน เม็ดเลือดแดง. เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากในกลุ่มของ Porphyrias. เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ต่อ 100,000 ในทารกแรกเกิด ใน EPP คีเลชั่นของ เหล็ก ไอออน II ที่มีโปรโตพอร์ไฟรินถูกรบกวน เป็นผลให้โปรโตพอร์ไฟรินสะสมใน เลือด เรือ และบางส่วนในไฟล์ ตับ. จะต้องรับผิดชอบต่อความรุนแรง ความไวแสง ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การสัมผัสกับแสงแดดโดยมองไม่เห็น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง สาเหตุที่ ร้อน และมีอาการคัน ผิว. เนื่องจากไม่มีสิ่งใดมองเห็นได้จึงมักไม่เชื่อว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการ มีความกดดันสูงในการปรับตัวซึ่งนำไปสู่การซ่อน ความเจ็บปวด. อาการแรกปรากฏระหว่างปีแรกและปีที่สิบของชีวิต ในร้อยละ XNUMX ของกรณีตับอาจมีส่วนร่วมด้วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Erythropoietic protoporphyria เกิดจากการทำงานของเอนไซม์ ferrochelatase ลดลง Ferrochelatase เป็นผู้รับผิดชอบในการรวมตัวของ เหล็ก II ไอออนเข้าไปในวงแหวนพอร์ไฟรินของโปรโตพอร์ไฟริน สิ่งนี้ทำให้เกิดสีแดง เลือด ฮีมเม็ดสีซึ่งมีหน้าที่ ออกซิเจน ขนส่งใน เม็ดเลือดแดง. อย่างไรก็ตามการก่อตัวของฮีมนั้นไม่เพียงพอและในขณะเดียวกันโปรโตพอร์ไฟรินก็สะสมอยู่ใน เม็ดเลือดแดงในเลือด เรือ และบางส่วนในตับ โปรโตพอร์ไฟรินที่ได้รับการเสริมประสิทธิภาพจะดูดซับแสงแดดในช่วงความยาวคลื่น 400 ถึง 410 นาโนเมตร เมื่อพลังงานถูกปลดปล่อยออกมา ออกซิเจน มีการผลิตอนุมูลอิสระที่สามารถโจมตีเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ ผลที่ได้คืออาการคันและ ร้อน ของการสัมผัส ผิว. กิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ ferrochelatase เกิดจากการกลายพันธุ์ของ ยีน รับผิดชอบมัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นลักษณะเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติก็เกิดขึ้นเช่นกัน ในสองกรณีจนถึงขณะนี้การกลายพันธุ์ของ ยีน บนโครโมโซม X ที่เกี่ยวข้องกับเพศได้รับการระบุ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นไปตามรูปแบบทั่วไปของการสืบทอดแบบเด่น / ถอยเสมอไป จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายการกลายพันธุ์ประมาณ 70 รายการที่อาจทำให้เกิด EPP ยีน สำหรับ ferrochelatase ที่แขนยาวของโครโมโซม 18 นั้นได้รับผลกระทบเป็นหลัก อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่มีผลต่อระบบการสังเคราะห์ด้วยฮีมก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน นำ ไปยัง erythropoietic protoporphyria

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Erythropoietic protoporphyria มักแสดงออกอย่างรุนแรง ความเจ็บปวด ในบริเวณที่ถูกแสงแดดหลังจากออกแดดเพียงไม่กี่นาที ในกรณีนี้ระดับความอดทนจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับปริมาณโปรโตพอร์ไฟรินที่เก็บไว้ ในผู้ป่วยบางรายแม้แต่แหล่งกำเนิดแสงเทียมก็เป็นอันตราย อย่างไรก็ตามในระยะเฉียบพลันจะไม่ปรากฏอาการภายนอกที่มองเห็นได้ ผู้ป่วยบ่นว่ารุนแรงและถูกแทงเท่านั้น ความเจ็บปวด ในบริเวณที่สัมผัส ในขณะเดียวกันผู้ป่วยก็มีความไวต่อการสัมผัสสูงเช่นกัน สิ่งกระตุ้นเพียงเล็กน้อยเช่นลมหายใจหรือ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก ถูกมองว่าเจ็บปวดมาก ตามที่ผู้ป่วยรู้สึกราวกับว่าเข็มร้อนแทงทะลุ ผิว or ร้อน มดวิ่งอยู่ใต้ผิวหนัง หากการอยู่ในแสงแดดเป็นเวลานานเนื่องจากการบีบบังคับภายนอกอาการบวมอาจเกิดขึ้นหลังจากล่าช้าไปหลายชั่วโมง ในแนวขนานผิวจะเปลี่ยนเป็นสีแดงเข้ม นี้ สภาพ อาจกินเวลาหลายสัปดาห์ การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรของผิวหนังสามารถปรากฏได้ในขี้ผึ้ง รอยแผลเป็นการเบี่ยงเบนของเม็ดสีหรือการทำให้ผิวหยาบขึ้น ร้อยละ XNUMX ของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงของตับที่คุกคามถึงชีวิตได้หากตับไม่สามารถย่อยสลายได้อย่างเพียงพอ Porphyrias. ในกรณีเหล่านี้โปรโตพอร์ไฟรินจะถูกเก็บไว้ในตับซึ่งนำไปสู่โรคตับแข็งที่คุกคามชีวิตได้ในที่สุด

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากความหายากของ erythropoietic protoporphyria การวินิจฉัยโรคมักทำช้ามาก โดยเฉลี่ยแล้ว 16 ปีจะผ่านไปหลังจากอาการแรกปรากฏขึ้นคนภายนอกมักไม่ให้ความสำคัญกับข้อร้องเรียนของเด็ก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักกันดีแม้แต่ในยาทั่วไป การวินิจฉัยยืนยันสามารถทำได้โดย การตรวจเลือด สำหรับ porphyrins

ภาวะแทรกซ้อน

หากตับได้รับผลกระทบในโรคนี้การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่หากไม่ได้เริ่มการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่อาการปวดอย่างรุนแรงบนผิวหนังจะเกิดขึ้นในกรณีนี้แม้ว่าจะได้รับแสงแดดเพียงเล็กน้อยก็ตาม ความเจ็บปวดอาจไม่สามารถทนทานได้และในหลาย ๆ คนแสงประดิษฐ์ก็อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดได้เช่นกัน เป็นผลให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมี จำกัด อย่างมากและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจากโรค เป็นไปไม่ได้อีกต่อไปที่ผู้ได้รับผลกระทบจะอยู่กลางแจ้งในเวลากลางวันโดยปราศจากความเจ็บปวดและไม่สวมเสื้อผ้า แม้แต่การสัมผัสเบา ๆ ก็สามารถทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงได้ นำ ปัญหาการนอนหลับ บริเวณที่ฉายรังสียังแสดงอาการบวมและแดง บ่อยครั้งที่สิ่งเหล่านี้เป็นเม็ดสีอื่น ๆ ด้วยดังนั้นจึงทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัว ไม่สามารถรักษาโรคได้ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงไปตลอดชีวิต ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับเพื่อป้องกันการเสียชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องอยู่ในห้องมืดและเลี้ยงวัวซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อจิตใจและคุณภาพชีวิต

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ไม่ว่าในกรณีใดโรคนี้ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ ไม่มีการรักษาด้วยตนเองและโรคสามารถ นำ ถึงข้อร้องเรียนที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายต่อผิวหนังหรือ อวัยวะภายใน. ตามกฎแล้วการไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นหากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการปวดอย่างรุนแรงหลังจากสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง แหล่งกำเนิดแสงเทียมอาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้ในผู้ป่วยบางราย ความเจ็บปวดคือการเผาไหม้หรือการแทง ผู้ประสบภัยหลายคนมีความไวต่อการสัมผัสมากเช่นกัน อาการนี้อาจบ่งบอกถึงโรคได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจสอบ นอกจากนี้ยังเกิดอาการบวมหรือเปลี่ยนสีของผิวหนัง นอกจากอาการแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังต้องทนทุกข์ทรมานจากผิวคล้ำที่ผิดปกติ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายต่อตับควรปรึกษาแพทย์เสมอ การวินิจฉัยโรคสามารถทำได้โดยแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์ เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายได้ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องป้องกันตัวเองจากการสัมผัสแสงโดยตรงเพื่อหลีกเลี่ยงอาการ นอกจากนี้ผู้ประสบภัยยังขึ้นอยู่กับการตรวจสอบเป็นประจำ อวัยวะภายใน.

การรักษาและบำบัด

Erythropoietic protoporphyria ไม่สามารถรักษาได้ ในเรื่องนี้ที่สำคัญที่สุด การรักษาด้วย เมื่อปรากฏอาการให้ผู้ป่วยอยู่ในห้องเย็นและมืดเป็นระยะเวลาหนึ่ง จากนั้นอาการจะบรรเทาลงเอง ควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดเป็นเวลานานให้มากที่สุด นอกจากนี้ควรตรวจค่าตับและเลือดอย่างต่อเนื่อง ในกรณีของโรคตับแข็งขั้นสูงอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ มักแนะนำให้ใช้การดูแลด้านจิตใจเป็นมาตรการประกอบเนื่องจากความทุกข์ทรมานอันยาวนานของผู้ป่วยและข้อ จำกัด ทางสังคมอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ด้านคุณภาพชีวิตที่รุนแรง ถ้าตับไม่เกี่ยวข้องแสดงว่ามีอายุขัยปกติ

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถให้การรักษาเชิงสาเหตุได้ในกรณีนี้จึงเป็นการรักษาตามอาการเท่านั้น ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในกรณีนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการของโรคไปตลอดชีวิต หากโรคมีผลต่อตับผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิต ผู้ป่วยต้องเย็นลงและไปที่ห้องมืดเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบาย นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจค่าเลือดเป็นประจำเนื่องจากตับต้องได้รับการตรวจสอบอย่างถาวร ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ หากโรคยังคงไม่ได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิต คุณภาพชีวิตโดยทั่วไปถูก จำกัด อย่างรุนแรง ในบางกรณีไฟล์ การโยกย้าย จำเป็นต้องมีตับเพื่อบรรเทาอาการ หากตับไม่ได้รับผลกระทบจากโรคอายุขัยมักจะไม่ลดลงในบางกรณีผู้ป่วยอาจมีความทุกข์ทางจิตใจหรืออารมณ์ซึมเศร้าเนื่องจากไม่สามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันตามปกติได้ดังนั้นจึงถูกแยกออกจากสภาพแวดล้อมทางสังคมหลายอย่าง

การป้องกัน

Erythropoietic protoporphyria ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการหลีกเลี่ยงแสงแดดอย่างสม่ำเสมอสามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการได้ ตามรายงานบางฉบับอาจป้องกันอาการได้โดยการให้ยาในปริมาณที่สูง เบต้าแคโรที. อย่างไรก็ตามผลกระทบยังไม่ได้รับการพิสูจน์ ครีมกันแดด แนะนำให้ใช้ SPF สูงในช่วง UV-A เพื่อป้องกันแสงแดด

aftercare

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นและรวดเร็วเป็นหลัก การรักษาตัวเองก็ไม่สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบอาจมีประโยชน์ วิธีนี้อาจป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลาน หากไม่ได้รับการรักษาโรคนี้สถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุดอาจเป็นความตายของผู้ได้รับผลกระทบ ในโรคนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรอยู่ในที่เย็นและในห้องมืด นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อน เพิ่มเติม มาตรการ ไม่สามารถทำการรักษาหรือดูแลหลังการรักษาได้ในกรณีนี้ ในกรณีที่เกิดความเสียหายรุนแรง การปลูกถ่ายตับ อาจจำเป็น หลังจากการปลูกถ่ายดังกล่าวผู้ป่วยควรทำใจให้สบายและพักผ่อน ตับควรได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ประสบภัยต้องเรียนรู้ที่จะ คุย เปิดเผยเกี่ยวกับโรคของพวกเขา เนื่องจากมักจะมองไม่เห็นข้อร้องเรียนของผู้ป่วยความน่าเชื่อถือของผู้ป่วยจึงมักถูกสงสัยโดยญาติหรือเพื่อนมนุษย์คนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยสามารถทำให้ตัวเองได้ยินผ่านรูปลักษณ์และรูปแบบการสื่อสารของตนเองและไม่ควรถูกห้ามไม่ให้ทำเช่นนั้นแม้ว่าคนอื่นจะมีข้อสงสัยก็ตาม การแจ้งข้อร้องเรียนครั้งแล้วครั้งเล่าและขอความช่วยเหลือทางการแพทย์จะเป็นประโยชน์ Erythropoietic protoporphyria แสดงออกโดยความไวต่อแสงที่เพิ่มขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบจึงสามารถป้องกันตนเองจากการสัมผัสแสงที่ไม่ต้องการในชีวิตประจำวันเพื่อบรรเทาอาการของเขาได้ ควรสวมเสื้อผ้าที่ปกปิดส่วนต่างๆของร่างกายให้มากที่สุดและแนะนำให้ใช้อุปกรณ์เสริมเช่นหมวกหมวกแก๊ปหรือผ้าพันคอ เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงม่านบังแดดจึงได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากเพื่อให้การปกป้องที่ดีสำหรับผิวหนังบริเวณใบหน้า ไม่แนะนำให้อยู่กลางแจ้งในระหว่างวันเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตควรมีกิจกรรมยามว่างให้เพียงพอซึ่งก่อให้เกิดความหลากหลายและเพิ่มความสนุกให้กับชีวิต อุปทานที่เพียงพอของ ออกซิเจน ควรจัดเตรียมไว้ด้วยเนื่องจากเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการบำรุงรักษา สุขภาพ.