Fanconi-Bickel Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Fanconi-Bickel syndrome เป็นโรคที่การกักเก็บไกลโคเจนบกพร่อง โรคนี้หายากมากและเรียกในชื่อพ้องกันว่าไกลโคจีโนซิสชนิด XI หรือ Bickel-Fanconi glycogenosis โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของ ยีน 'GLUT-2'

Fanconi-Bickel syndrome คืออะไร?

ใน Fanconi-Bickel syndrome การเก็บไกลโคเจนในไตและ ตับ มีความบกพร่อง นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากท่อไตที่ทำเครื่องหมายไว้และมีการรบกวนในการเผาผลาญของ กาแลคโต และ กลูโคส. ยังไม่สามารถระบุข้อความที่แน่นอนเกี่ยวกับความถี่ของ Fanconi-Bickel syndrome ได้ อย่างไรก็ตามปัจจุบันยังไม่ทราบผู้ป่วยมากกว่า 200 ราย ตามกฎแล้วอาการแรกของโรคจะปรากฏในทารกในช่วงหลายเดือนแรกหลังคลอด โรคนี้มักปรากฏในอาการเช่น โรคกระดูกอ่อน และ polyuria ในกรณีนี้ท่อใกล้เคียงก็ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นกัน Fanconi-Bickel syndrome ได้รับชื่ออ้างอิงจากแพทย์ Fanconi และ Bickel ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคครั้งแรกในปีพ. ศ. 1949

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Fanconi-Bickel syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เป็นโรคทางพันธุกรรม จากผลการศึกษาในปัจจุบันพบว่าเป็นโรค autosomal recessive disease ความชุกที่แน่นอนยังไม่ได้รับการวิจัย แต่ Fanconi-Bickel syndrome เป็นโรคที่หายากมาก การพัฒนาของโรคเกิดจาก ยีน การกลายพันธุ์ของยีน GLUT-2 ที่เรียกว่า สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของทั้งชนิดที่แตกต่างกันและชนิดโฮโมไซกัส

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ใน Fanconi-Bickel syndrome สารไกลโคเจนจะถูกสะสมใน ตับ ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ตับที่เรียกว่าการขยายตัวทางพยาธิวิทยาของ ตับ และ ไตเห็นได้ชัดและความสามารถในการทำงานของไตบกพร่องอย่างรุนแรง นอกจากนี้ กาแลคโต และ กลูโคส สมดุล ถูกรบกวน อาการทั่วไปของโรคบางอย่างปรากฏให้เห็นแล้วในทารกแรกเกิดและทารก ตัวอย่างเช่น, โรคกระดูกอ่อน พัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับการรบกวนของ ไต ฟังก์ชัน ในระยะต่อไปของ Fanconi-Bickel syndrome ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการต่างๆเช่น ขนาดสั้น เช่นเดียวกับที่เรียกว่าไต โรคกระดูกพรุน. ในบริบทนี้ hepatosplenomegaly และ โรคกระดูกพรุน ยังเกิดขึ้น ในเด็กเล็กโรคนี้มักปรากฏในระยะแรกโดยมีช่องท้องปูดไปข้างหน้าซึ่งเป็นผลมาจากตับ ระยะวัยแรกรุ่นจะปรากฏในบุคคลที่ได้รับผลกระทบในภายหลังมากกว่าในวัยรุ่นที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการกระดูกพรุนและมีอาการกระดูกหักเพิ่มขึ้นเมื่อเป็นเด็ก ด้วยอายุที่เพิ่มขึ้นการรวมตัวของ โรคกระดูกพรุน ทวีความรุนแรงขึ้น ในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายไขมันในร่างกายจะกระจายอย่างผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัย Fanconi-Bickel syndrome แพทย์ผู้ทำการรักษาจะพิจารณาทั้งอาการที่ชัดเจนของโรคและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการต่างๆที่ดำเนินการกับผู้ป่วย เมื่อทารกมีอาการทั่วไปไม่กี่เดือนหลังคลอดการตรวจสุขภาพที่เหมาะสมมักจะได้รับคำสั่งอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามในแง่ของความถี่ต่ำของโรคความสงสัยมักไม่ค่อยตรงกับ Fanconi-Bickel syndrome ในทันที anamnesis ที่จำเป็นของผู้ป่วยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับผู้ปกครองของ เด็กป่วย. แพทย์จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับอาการของโรคผ่านทางพวกเขา นอกจากนี้ด้วยความช่วยเหลือของพ่อแม่ของผู้ป่วยผู้เชี่ยวชาญสามารถซักประวัติครอบครัวซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยขั้นตอนการตรวจต่าง ๆ เป็นสิ่งสำคัญอันดับแรกโดยแพทย์พยายามเข้าใกล้โรคปัจจุบัน ตัวอย่างเช่นเขาใช้ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบซึ่งมักจะเปิดเผยหลักฐานของ โรคกระดูกอ่อน. เลือด การทดสอบและตัวอย่างปัสสาวะของผู้ป่วยด้วยการประเมินทางห้องปฏิบัติการที่สอดคล้องกันก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน บุคคลที่เป็นโรค Fanconi-Bickel จะแสดงโปรตีนในปัสสาวะ, ฟอสฟาทูเรีย, กลูโคซูเรียและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ นอกจากนี้ hyperuricemia มีความเกี่ยวข้องกับอะมิโนอะซิดูเรีย การตรวจชิ้นเนื้อด้วยการวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อในภายหลังของตัวอย่างเนื้อเยื่อก็เป็นไปได้เช่นกันแพทย์มักจะรับรู้ว่าเป็นโรคไขมันในตับเช่นเดียวกับการจัดเก็บไกลโคเจนในตับและ ไตอย่างแม่นยำมากขึ้นในพื้นที่ของเซลล์ท่อใกล้เคียงเช่นเดียวกับเซลล์ตับ ในที่สุด Fanconi-Bickel syndrome สามารถตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือโดยการทดสอบทางพันธุกรรม ยีน มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบ นอกจากนี้การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคยังเป็นไปได้ในครอบครัวที่มีภาระก่อนคลอด ใน การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ไม่รวมสิ่งที่เรียกว่าโรคเก็บไกลโคเจนประเภท IA หรือที่เรียกว่า Von Gierke disease เป็นหลัก

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Fanconi-Bickel syndrome ส่งผลให้เกิด ตับขยายใหญ่ และไตทำงานผิดปกติ ในทำนองเดียวกันบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น. โดยเฉพาะในเด็ก ขนาดสั้น สามารถ นำ ไปสู่ความยากลำบากในขณะที่พวกเขาถูกแกล้งเพราะมัน ซึ่งมักจะนำไปสู่ ดีเปรสชัน และข้อ จำกัด ทางจิตวิทยาอื่น ๆ ความเสี่ยงของกระดูกหักจะเพิ่มขึ้นอย่างมากจาก Fanconi-Bickel syndrome เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถรักษาอาการบาดเจ็บได้ง่ายขึ้น ในบางกรณีผู้ป่วยก็มีอาการผิดปกติเช่นกัน การกระจาย ของไขมันในร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลให้ความนับถือตนเองลดลงและคุณภาพชีวิตที่ลดลง ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Fanconi-Bickel syndrome ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะรักษาอาการและลดอาการเหล่านี้ให้เหลือน้อยที่สุดเท่านั้น ไตจะแข็งแรงขึ้นโดยการเพิ่ม อิเล็กโทร. ผู้ป่วยต้องรักษา อาหาร ไม่มี กาแลคโต และใช้เวลาเพียงพอ ฟรักโทส. โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดียังส่งผลดีต่อ Fanconi-Bickel syndrome ในบางกรณีอายุขัยจะลดลงหากความผิดปกติของไตรุนแรง อาการเจ็บปวด สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดอาการปวด แต่ควรงดใช้ยาแก้ปวดในระยะยาว

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Fanconi-Bickel syndrome ไม่ส่งผลให้สามารถหายเองได้หรืออาการดีขึ้นจึงต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ โรคนี้และยังต้องได้รับการรักษาต่อ นี่เป็นวิธีที่ดีในการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการรุนแรง ตับขยายใหญ่. เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งนี้สามารถสังเกตเห็นได้ผ่าน ความเจ็บปวด ในบริเวณนี้ของร่างกาย นอกจากนี้ไฟล์ การทำงานของไต นอกจากนี้ยังสามารถถูกรบกวนซึ่งสามารถตรวจสอบได้โดยไฟล์ เลือด ทดสอบ. นอกจากนี้การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นหากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการตัวเตี้ย กระดูกหักหรือข้อร้องเรียนเพิ่มขึ้นเมื่อ กระดูก ขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถบ่งชี้ว่า Fanconi-Bickel syndrome และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ โดยปกติแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การรักษาอาการมักทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถ จำกัด ได้ เนื่องจาก Fanconi-Bickel syndrome ได้เช่นกัน นำ สำหรับอาการทางจิตอาการเหล่านี้ควรได้รับการจัดการโดยนักจิตวิทยาหรือนักบำบัด โดยปกติแล้วกลุ่มอาการนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันไม่มีตัวเลือกที่มีประสิทธิภาพสำหรับการรักษาสาเหตุของ Fanconi-Bickel syndrome แต่อาการของผู้ป่วยจะได้รับการรักษาอย่างดีที่สุด บกพร่อง การทำงานของไต ได้รับการปฏิบัติเพิ่มเติม การบริหาร of อิเล็กโทร และ น้ำ. ผู้ป่วยยังได้รับ ฟอสเฟต และ D วิตามิน. ตามหลักการแล้วผู้ที่เป็นโรคจะยึดติดกับกาแลคโตสต่ำ อาหาร. การบริโภคที่เพียงพอ ฟรักโทส มีบทบาทสำคัญเนื่องจากสารนี้ให้สิ่งที่จำเป็น คาร์โบไฮเดรต. หลักสูตรและการพยากรณ์โรคของ Fanconi-Bickel syndrome ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอ อย่างไรก็ตามมีการแสดงให้เห็นว่าท่อไตยังคงมีอยู่ในผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามมักไม่ค่อยส่งผลให้เกิดการด้อยค่าของไต

Outlook และการพยากรณ์โรค

ส่วนใหญ่แล้ว Fanconi-Bickel syndrome ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต หากโรคที่เก็บไกลโคเจนได้รับการยอมรับตั้งแต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีอาการสามารถพัฒนาเป็น ภาวะไตซึ่งเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต Fanconic-Bickel syndrome ยังทำให้เกิดอาการขาดสารอาหารอย่างรุนแรงซึ่งเป็นภาระที่ยืดเยื้อต่อร่างกายอย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคโดยทั่วไปจะเป็นบวก ผู้ป่วยที่ปรึกษาแพทย์เมื่อมีอาการครั้งแรกและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับ อาหาร และการรับประทานยาจะหายภายในไม่กี่เดือน ไม่ควรคาดหวังผลถาวรใน Fanconi-Bickel syndrome หากจำเป็นต้องได้รับการรักษา มาตรการ ได้รับการดำเนินการ อายุขัยไม่ได้ลดลงตามโรค ความเป็นอยู่จะลดลงในระยะเฉียบพลันของโรคและในช่วง การรักษาด้วยแม้ว่าขอบเขตของข้อ จำกัด จะขึ้นอยู่กับภาพอาการอายุของผู้ป่วยและปัจจัยอื่น ๆ ซึ่งต้องนำมาพิจารณาโดยแพทย์เมื่อทำการพยากรณ์โรค วิตามิน D และยาฟอสเฟต การรักษาด้วย อาจเป็นครั้งคราว นำ ถึงผลข้างเคียงและยา ปฏิสัมพันธ์ ที่อาจทำให้โอกาสในการฟื้นตัวอย่างรวดเร็วแย่ลง

การป้องกัน

Fanconi-Bickel syndrome ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้

การดูแลติดตาม

โดยปกติจะไม่มีตัวเลือกการดูแลหลังพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fanconi-Bickel syndrome ในเรื่องนี้ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกเป็นหลักเนื่องจากอาจมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเกิดขึ้นเป็นอย่างอื่น เนื่องจาก Fanconi-Bickel syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังบุตรหลาน กลุ่มอาการมักได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องใส่ใจกับการบริโภคของเหลวในปริมาณมากเพื่อไม่ให้ทำลายไต อวัยวะภายใน ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษซึ่งผู้ได้รับผลกระทบจะต้องปฏิบัติตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กผู้ปกครองควรใส่ใจกับการรับประทานอาหารนี้ ในกรณีที่ไตอ่อนแอ การโยกย้าย or การฟอกไต อาจจำเป็นซึ่งเป็นสาเหตุที่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงเนื่องจาก Fanconi-Bickel syndrome นอกจากนี้การดูแลจากครอบครัวและเพื่อนมักจะเป็นประโยชน์และมีผลดีต่อการเกิดโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ใน Fanconi-Bickel syndrome มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองน้อยมากสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้เองดังนั้นโดยปกติแล้วแพทย์จะให้การรักษาตามอาการเท่านั้น ผู้ประสบภัยต้องพึ่งพาอาหารที่มีกาแลคโตสต่ำในชีวิตประจำวันเพื่อบรรเทาอาการของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งผักและผลไม้สามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เนื่องจากอุดมไปด้วย ฟรักโทส. นอกจากนี้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปยังส่งผลดีอย่างมากต่อโรค เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทนทุกข์ทรมานจากการอ่อนแอได้เช่นกัน การทำงานของไต เนื่องจาก Fanconi-Bickel syndrome อิเล็กโทร ควรเพิ่มใน น้ำ เป็นประจำ. ทางโภชนาการต่างๆ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร, ตัวอย่างเช่น D วิตามิน or ฟอสเฟตนอกจากนี้ยังสามารถมีผลในเชิงบวกต่อกลุ่มอาการของโรค การใช้งานในระยะยาว ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ควรเกิดขึ้นหลังจากปรึกษากับแพทย์เท่านั้น การใช้งานในระยะยาว ยาแก้ปวด ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเสมอ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจไตและอื่น ๆ เป็นประจำ อวัยวะภายใน เพื่อตรวจหาข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มต้น