ในปีพ. ศ. 1966 Job's syndrome ได้รับการกล่าวถึงเป็นครั้งแรกในสิ่งพิมพ์ ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมานักวิทยาศาสตร์ได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับทริกเกอร์และยังไม่สามารถหาผลสรุปได้
Job's syndrome คืออะไร?
โยบชายคนหนึ่งจากพระคัมภีร์ถือเป็นตัวตนของกลุ่มอาการนี้ คำพ้องความหมาย Buckley syndrome ที่ใช้บ่อยยังมีอยู่ตั้งแต่ปี 1972 ในเวลานั้นนาย Buckley เป็นผู้สรุปผลจากการสังเกตของผู้ป่วยจำนวนมากและอธิบายไว้ในสิ่งพิมพ์ เนื่องจากมีเพียงยีนบางตัวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบและอาการสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งร่างกายดังนั้น Job's syndrome จึงเรียกอีกอย่างว่าโรคหลายระบบ ความมุ่งมั่นทางพันธุกรรมและความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องมีความทุกข์ทรมานในระดับสูงในผู้ที่ได้รับผลกระทบ สัญญาณแรกของโรคอาจปรากฏขึ้นหลังคลอดเพียงไม่กี่วัน คำว่า Hyper-IgE Syndrome หรือ HIES ใช้ในวรรณคดีผู้เชี่ยวชาญ เหตุผลคือการเพิ่มขึ้น สมาธิ อิมมูโนโกลบูลินอีซึ่งสามารถตรวจพบได้ใน เลือด การทดสอบ อย่างไรก็ตามการสะสมที่สูงเพียงอย่างเดียวนี้ไม่ถือว่าเป็นสาเหตุของอาการ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ไม่มีสาเหตุภายนอกสำหรับโรค มันเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อนุญาตให้สร้างโปรตีนในขอบเขตที่ จำกัด หรือไม่ได้เลย ไม่ใช่ทุกภูมิภาคของร่างกายที่ได้รับผลกระทบและอาการของโรคก็แตกต่างกันไปด้วย ความจริงก็คือยีนที่มีหน้าที่ควบคุมเซลล์ภูมิคุ้มกันของร่างกายมีหน้าที่ จนถึงขณะนี้นักวิจัยสามารถระบุได้เพียงคนเดียว ยีนและนี่คือ STAT-3 ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในการก่อตัวของกลไกการป้องกันในปอดและใน ผิว. นอกจากนี้ยังต่อสู้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ แผลอักเสบ ทางกระแสเลือด มีหลายครอบครัวที่ Job's syndrome เกิดขึ้นบ่อยและถือได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ในกรณีอื่นสมาชิกในครอบครัวเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ก ลูกอ่อนในครรภ์ จะพัฒนาโรคได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ของทั้งคู่มีข้อบกพร่อง ยีน.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ข้อร้องเรียนทั่วไปคือการอักเสบที่เกิดซ้ำอย่างถาวรโดยมีการก่อตัวของฝี พวกเขาเกิดขึ้นบน ผิว และในเนื้อเยื่ออ่อน โรคปอดบวม ก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน ผิว ความผิดปกติเช่นที่เกี่ยวข้องกับ โรคผิวหนังภูมิแพ้. โรคปอดบวมแสดงให้เห็นถึงการก่อตัวของโพรงคล้ายถุงน้ำในปอดในขณะที่โรคดำเนินไป ซึ่งหมายความว่าความสามารถในการทำงานถูก จำกัด ความจริงที่ว่าแม้แต่เด็กทารกก็ยังมีอาการคันและร้องไห้ กลาก แสดงให้เห็นว่าโรคนี้ร้ายแรงเพียงใด มักจะเด่นชัด นม เปลือกโลกปรากฏขึ้นซึ่งหมายถึงภาระเพิ่มเติมสำหรับเด็ก ๆ นอกจากอาการเหล่านี้แล้วการเปลี่ยนแปลงของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ยังเกิดขึ้น ฟันซี่แรกอาจไม่หลุดหรือใบหน้าอาจแสดงความผิดปกติ หน้าผากได้รับการเน้นอย่างมากและผิวหนังจะเปิดรูขุมขนอย่างเห็นได้ชัด ฝีบน น้ำเหลือง โหนดและในไฟล์ ตับ ยังถูกกล่าวถึงว่าเป็นสัญญาณทั่วไป ผู้ป่วยมักจะมีอาการกระดูกหักซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับระยะยาว กระดูก และ ซี่โครง. ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) เกิดขึ้นในประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ประสบภัย
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
คะแนน HIES ได้รับการพัฒนาเพื่อช่วยแพทย์ในการวินิจฉัย นี่คือมาตราส่วนที่บันทึกอาการของผู้ป่วย ผ่านระบบการให้คะแนนแพทย์จะสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน ก เลือด สามารถใช้การทดสอบเพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงใน STAT-3 ยีน. เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่นี่ในการแยกแยะโรคเรื้อรังอื่น ๆ เช่น โรคปอดเรื้อรัง.
ภาวะแทรกซ้อน
สาเหตุของโรคของงาน แผลอักเสบ ในส่วนต่างๆของร่างกาย สิ่งเหล่านี้อาจทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบซับซ้อนและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. เนื่องจากการอักเสบสามารถเกิดขึ้นในสถานที่ต่างๆจึงไม่สามารถคาดการณ์ภาวะแทรกซ้อนได้โดยทั่วไป ผู้ได้รับผลกระทบเป็นประจำได้รับความทุกข์ทรมานจาก โรคปอดบวม, ซึ่งสามารถ นำ ถึงรุนแรง การหายใจ ความยากลำบากและไม่ได้รับการรักษาแม้กระทั่งถึงแก่ความตาย นอกจากนี้การแตกหักของกระดูกยังเกิดขึ้นได้ง่ายและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกไม่สบายและอ่อนแอ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับสิ่งที่เรียกว่า scoliosis ที่จะเกิดขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของใบหน้าดังนั้นเช่นหน้าผากจึงค่อนข้างเน้นหนัก นี้สามารถ นำ ไปจนถึงข้อ จำกัด ด้านสุนทรียศาสตร์ในผู้ป่วยซึ่ง ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ สามารถพัฒนาได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นกลุ่มอาการของจ๊อบไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุดังนั้นจึงทำได้เพียงการรักษาตามอาการ แม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับการรักษาหลายอย่างและการไปพบแพทย์ซึ่งอาจเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจได้เช่นกัน โดยปกติความรู้สึกไม่สบายจากเครื่องสำอางสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการผ่าตัด
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
หากมีฝีกำเริบบวมหรือมีเลือดออกทางผิวหนังต้องปรึกษาแพทย์ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อข้อร้องเรียนมีความรุนแรงเพิ่มขึ้นหรือมีอาการอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นสัญญาณของ โรคประสาทอักเสบ ควรชี้แจงโดยแพทย์ทันที กลุ่มอาการของงานแสดงออกผ่านอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นสาเหตุที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้จากผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ประจำครอบครัวทันทีหากมีอาการดังกล่าวข้างต้น พ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรค Job's syndrome เองหรือมีกรณีของโรคในญาติควรให้ลูกตรวจหลังคลอด ตามหลักการแล้วจะตรวจพบโรคในครรภ์ ไม่ว่าในกรณีใดเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างครอบคลุม การตรวจสอบ และการรักษา ผู้ปกครองควรขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญหากพบอาการผิดปกติและหากมีข้อสงสัยให้ไปที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญที่ใกล้ที่สุด ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น โรคปอดบวม หรือกระดูกหักเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการรักษาในโรงพยาบาลทันที
การรักษาและบำบัด
จนถึงขณะนี้การรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการป้องกัน ไม่มียาที่จะต่อสู้กับมัน การป้องกันโรครวมถึงการสูดดมเป็นประจำตามด้วยการแตะที่ปอด ด้วยวิธีนี้แม้แต่เด็กทารก ไอ ดีขึ้นและความเสี่ยงของ แผลอักเสบ จะลดลง สำหรับเด็กที่ ฟันน้ำนม อย่าหลุดออกไปสิ่งสำคัญคือต้องมีการสกัด มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงที่ถาวร งอก จะไม่ ขึ้น กลับมาปกติ ในขณะเดียวกันก็มีแนวทางที่ เงินทุน กับ แอนติบอดี เป็นผู้บริหาร เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนของ กลาก ต่ำการดูแลผิวเป็นสิ่งสำคัญมาก ครีมที่ฆ่าเชื้อราและให้ความชุ่มชื้น ครีม ควรทาหลายครั้งต่อวัน ตอนนี้การรักษาด้วย คอร์ติโซน ขี้ผึ้ง ก็หลีกเลี่ยงไม่ได้เช่นกัน ความโค้งของกระดูกสันหลังมักปรากฏในรูปแบบ เอียงเชิงกราน. ในที่นี้การป้องกันหมายถึงผู้ที่ได้รับผลกระทบชดเชยการขาดที่มีพื้นรองเท้าหรือส้นเท้าเพิ่มขึ้นและความเสี่ยง scoliosis จะลดลง ปกติ การตรวจสอบ โดยแพทย์ที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษเป็นสิ่งสำคัญ มีเพียงพวกเขาเท่านั้นที่สามารถตัดสินได้ว่าเมื่อไร ยาปฏิชีวนะ การบำบัดหรือการแทรกแซงการผ่าตัด (การเปิดไฟล์ ฝี) เป็นสิ่งที่จำเป็น เนื่องจากผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อน้ำเหลืองมากขึ้น โรคมะเร็ง, ปกติ การตรวจสอบ ยังมีความสำคัญ
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม Job's syndrome จึงไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามอาการดังกล่าวสามารถรักษาได้ ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุประมาณ 50 ปีหากได้รับการดูแลเป็นอย่างดีและโรคนี้ได้รับการยอมรับตั้งแต่ยังอยู่ในวัยทารก อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคที่ถูกต้องสามารถทำได้โดยแพทย์ที่ทำการรักษาเท่านั้นที่รู้จักผู้ป่วยและระยะของโรค โดยมีเงื่อนไขว่าไม่มีหรือมีภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยเกิดขึ้นเท่านั้นและ ทางเดินหายใจ ได้รับการยกเว้นอย่างมากกลุ่มอาการของงานมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดีและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบก็ถูก จำกัด เพียงเล็กน้อย หากภาวะแทรกซ้อนในช่วงปลายเกิดขึ้นในวัยชราจะมีผลเสียต่อการพยากรณ์โรคและขึ้นอยู่กับสถานะของผู้ป่วย สุขภาพ และความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้เสียชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ตัวอย่างเช่นหากเป็นมะเร็ง โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง เกิดขึ้นเนื่องจาก Job's syndrome การพยากรณ์โรคจะพิจารณาจากระยะและการแพร่กระจายของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและอายุขัยของผู้ป่วยมักจะสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญจากภาวะแทรกซ้อนในช่วงปลาย ความผิดปกติของฟันซึ่งเป็นเรื่องปกติของ Job's syndrome อาจส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคเนื่องจากสามารถป้องกันไม่ให้ผู้ได้รับผลกระทบรับประทานอาหารอย่างเพียงพอและมีความสุข โดยเฉพาะเมื่อทั่วไป สภาพ เสื่อมสภาพอีกครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบบางคนปฏิเสธที่จะกินดังนั้นโดยธรรมชาติไม่ได้มีส่วนช่วยให้อาการดีขึ้นอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ซับซ้อนเช่นนี้การดูแลที่ดีอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อการพยากรณ์โรค
การป้องกัน
เนื่องจาก Job's syndrome ไม่ได้เกิดจากอิทธิพลภายนอกจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ. สำหรับคนหนุ่มสาวที่ต้องการสร้างครอบครัวมีห้องปฏิบัติการที่ทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าบุคคลที่เกี่ยวข้องมีของพวกเขา เลือด anlysed. มาตรการนี้มีความสำคัญหากกลุ่มอาการของงานเกิดขึ้นในครอบครัว การวินิจฉัยก่อนคลอดก็เป็นไปได้เช่นกัน เช่นเดียวกับทั้งหมด โรคภูมิต้านตนเอง เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่น่าเสียดายที่สิ่งเหล่านี้จะปรากฏให้เห็นหลังคลอดเท่านั้น พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคไม่ควรมีลูกหลาน ความเสี่ยงมากเกินไปที่เขาจะได้รับผลกระทบด้วย ลักษณะที่ร้ายแรงของโรคแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ใหม่เกิดขึ้นในยีนครั้งแล้วครั้งเล่า ในนั้นอาจเป็นสาเหตุที่ยังไม่มีวัคซีนป้องกันโรค Job
การติดตามผล
ใน Job syndrome ให้ติดตามดูแล มาตรการ มีข้อ จำกัด อย่างมาก เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากผู้ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ โดยทั่วไปการวินิจฉัยกลุ่มอาการของงานในระยะเริ่มแรกมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การรักษาโรคนี้ส่วนใหญ่ทำโดยการรับประทานยาและใช้ ครีม. เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องใส่ใจกับการบริโภคและการใช้ที่ถูกต้องและสม่ำเสมอและในกรณีที่มีคำถามหรือความไม่ชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ นอกจากนี้ในกรณีที่มีผลข้างเคียงและอื่น ๆ ปฏิสัมพันธ์ให้ติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง ถ้า Job's syndrome ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะผู้ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่ควรนำสิ่งเหล่านี้ร่วมกับ แอลกอฮอล์. การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร ยังมีผลดีต่อการเกิดโรคนี้ ในหลายกรณีจำเป็นต้องตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ด้วย Job's syndrome ผู้ป่วยจำเป็นต้องคำนึงถึงบางสิ่งเพื่อบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากจ๊อบซินโดรมป้องกัน ฟันน้ำนม จากการหลุดออกไปในกรณีส่วนใหญ่เด็ก ๆ จำเป็นต้องได้รับการสกัด โดยปกติขั้นตอนนี้จะไม่เกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด และสามารถอนุญาตให้มีการเติบโตตามปกติของ งอก. การดูแลผิวอย่างเข้มงวดเป็นสิ่งที่จำเป็นใน Job's syndrome เพื่อป้องกันการติดเชื้อและการอักเสบ ควรปฏิบัติตามมาตรฐานด้านสุขอนามัยและต่างๆ ครีม or ขี้ผึ้ง ควรใช้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการติดเชื้อราจำเป็นต้องได้รับการรักษาทันที เนื่องจากผู้ป่วยมักมีอาการกระดูกหักเนื่องจากโรคจึงต้องป้องกันการบาดเจ็บหลาย ๆ อย่าง ด้วยเหตุนี้จึงไม่ควรเล่นกีฬาที่เป็นอันตราย น่าเสียดายที่ Job's syndrome สามารถเพิ่มความเสี่ยงได้อย่างมาก น้ำเหลือง ปม โรคมะเร็งเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอในกรณีนี้เพื่อหลีกเลี่ยงอายุขัยที่ลดลง ในกรณีของ ปอด อย่างไรก็ตามการติดเชื้อควรปรึกษาแพทย์เสมอ เหนือสิ่งอื่นใดเมื่อ Job's syndrome เกิดขึ้นในเด็กผู้ปกครองควรทำการตรวจร่างกายกับผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนเป็นประจำเพื่อ จำกัด อาการและความรู้สึกไม่สบายของโรคนี้
