Karsch-Neugebauer Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

อาการของ Karsch-Neugebauer syndrome ส่วนใหญ่มีความผิดปกติของมือและเท้า นอกจากนี้ตาที่ไม่สามารถควบคุมได้ การสั่นสะเทือน และตาเหล่รุนแรงเป็นเรื่องปกติ ทางเลือกในการรักษาทั้งหมดขึ้นอยู่กับอาการเป็นหลักและการรักษาจะเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอด

Karsch-Neugebauer syndrome คืออะไร?

Karsch-Neugebauer syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยไฟล์ จักษุแพทย์ ในปีพ. ศ. 1936 หลังจากนั้นก็เป็นนักศัลยกรรมกระดูกชาวเวียนนาที่อ้างถึงอีกครั้งในปี 1962 เขาสังเกตเห็นครอบครัวหนึ่งในหลายชั่วอายุคนและสามารถรวบรวมความรู้ที่ครอบคลุมได้ ชื่อของผู้เชี่ยวชาญทั้งสองคือ J.Karsch และ H. Neugebauer ดังนั้นพวกเขาจึงไม่เพียง แต่เป็นนักวิจัยเท่านั้น แต่ยังเป็นตัวแทน โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่ามีข้อบกพร่องแม้แต่ข้อเดียว ยีน เพียงพอที่จะส่งผ่าน Karsch-Neugebauer syndrome พาหะของโรค ยีน เป็นได้ทั้งพ่อและแม่ ไม่บังคับว่าลูกหลานคนต่อไปจะได้รับโรคด้วย บ่อยครั้งที่หลานหรือเหลนที่สืบทอด Karsch-Neugebauer syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เมื่อปฏิสนธิทุกคู่ โครโมโซม จากพ่อแม่รวมกันและโครโมโซมชุดเดียวจะกลายเป็นชุดที่สมบูรณ์ โครโมโซมที่คล้ายกันจากแม่และพ่อแต่ละคนจะกลายเป็นคู่กัน หากมีเพียงหนึ่งในผู้ให้บริการทางพันธุกรรมเหล่านี้เท่านั้นที่มีกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer เด็กที่พิการจะเกิด ภาพที่คล้ายกันนี้มีให้เห็นใน Berndorfer syndrome โรคนี้ยังมีความโดดเด่นด้วย autosomal และโดดเด่นด้วยความผิดปกติของส่วนบน ฝีปาก และมือและเท้า

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความพิการสามารถมองเห็นได้ก่อนที่ทารกแรกเกิดจะร้องไห้ ข้อบกพร่องอย่างยิ่งในรูปแบบของรอยแยกในมือและเท้าหรือ นิ้ว สัญญาชัดเจน การไม่มีนิ้วแต่ละนิ้วหรือทั้งหมดก็เป็นไปได้เช่นกัน เมื่ออายุมากขึ้นอาการทางตาก็จะปรากฏให้เห็นได้เช่นกัน เหนือสิ่งอื่นใดพวกเขาเป็นที่ประจักษ์ใน อาตา. สิ่งเหล่านี้เป็นการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และเป็นประจำ กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องสามารถตรึงได้ในขอบเขตที่ จำกัด หรือไม่ได้เลยและลูกตามีการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องและผิดปกติ เนื่องจากมือและเท้ามีรอยแหว่งจึงไม่สามารถใช้แขนขาได้ตามปกติ มือที่แยกออกจากกันอาจทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการทำงานหลายอย่างเนื่องจากไม่มีนิ้วอย่างน้อยหนึ่งนิ้ว ถ้าอยู่ตรงกลาง นิ้ว หายไปความเข้าใจยังคงเป็นไปได้ ในทางกลับกันถ้ามีเพียงตัวเดียว นิ้ว มีอยู่มือไม่สามารถทำหน้าที่ใด ๆ ได้ ในกรณีของเท้าแหว่งการทำงานของแขนขาจะถูก จำกัด อย่างรุนแรงหรือใช้ไม่ได้เช่นกัน ไม่เพียง แต่นิ้วเท้าขาดหายไป แต่ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะถูกหลอมรวมเข้ากับเท้าจนแทบสังเกตไม่เห็น ทารกที่ไม่มีอุปกรณ์ช่วยเหลือและไม่ได้รับในช่วงต้น การรักษาด้วย ไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินได้ การยืนยังกลายเป็นปัญหาสำหรับพวกเขา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การพบมือและเท้าผิดรูปชัดเจนทันทีหลังคลอด ทารกเกิดมาพร้อมกับความพิการอย่างมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะไม่เตรียมพร้อมสำหรับเรื่องนี้ ในบางกรณีสามารถมองเห็นความผิดปกติได้ในไฟล์ เสียงพ้น. จากนั้นผู้ปกครองจะมีตัวเลือกในการยกเลิกไฟล์ การตั้งครรภ์. นี่เป็นการตัดสินใจที่ยากและผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องมาพร้อมกับผู้เชี่ยวชาญที่เห็นอกเห็นใจ Karsch-Neugebauer syndrome ไม่ได้แสดงเฉพาะความผิดปกติของมือและเท้าเท่านั้น บ่อยครั้งที่ดวงตาได้รับผลกระทบเช่นกัน กล้ามเนื้อของพวกเขาจะไม่อยู่ในแล้ว สมดุล ซึ่งกันและกัน ผู้ประสบภัยไม่สามารถแก้ไขได้ตามปกติและมีความบกพร่องอย่างรุนแรง สามารถลดอาการได้ด้วย เอดส์ เช่นพิเศษ แว่นตา และ / หรือแผ่นปิดตา ในความเชื่องมงายแต้มต่อจะมองเห็นได้ผ่านการกะพริบที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างต่อเนื่อง

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Karsch-Neugebauer syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงทั่วร่างกาย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ส่วนใหญ่เป็นเท้าและมือที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดข้อ จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ตามกฎแล้วกลุ่มอาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้โดยตรง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีสิ่งที่เรียกว่ามือแตก ด้วยเหตุนี้การเคลื่อนไหวต่างๆจากชีวิตประจำวันจึงไม่สามารถทำได้อย่างถูกต้องอีกต่อไปดังนั้นมือจึงใช้งานไม่ได้อย่างสมบูรณ์ในทำนองเดียวกันนิ้วเท้าหรือนิ้วอาจขาดหายไป เนื่องจากความผิดปกติเด็กโดยเฉพาะจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการแกล้งและการกลั่นแกล้งซึ่งสามารถทำได้ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยา ในทำนองเดียวกันพัฒนาการของเด็กมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงและล่าช้าจากอาการเหล่านี้ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Karsch-Neugebauer ก่อนคลอดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจพิจารณายุติการรักษา การตั้งครรภ์ ก่อนเวลาอันควร. สิ่งนี้ไม่ได้ส่งผลให้ผู้ปกครองเกิดความทุกข์ทางจิตใจบ่อยครั้งซึ่งอาจต้องได้รับการรักษา อาการสามารถเกิดขึ้นได้อย่าง จำกัด หลังคลอดด้วยการแทรกแซงและการรักษาด้วยการผ่าตัด อายุขัยมักจะไม่ลดลงโดย Karsch-Neugebauer syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หญิงตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพทั้งหมดในระหว่าง การตั้งครรภ์. การทดสอบภาพมักแสดงการเปลี่ยนแปลงทางสายตาเช่นที่พบใน Karsch-Neugebauer syndrome ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ หากผู้ปกครองต้องการยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีส่วนร่วมในการตรวจสุขภาพและการให้คำปรึกษาเพิ่มเติม หากไม่สังเกตเห็นโรคในระหว่างตั้งครรภ์หรือหากพ่อแม่ตัดสินใจต่อต้าน การแท้ง ของเด็กความผิดปกติและความผิดปกติของทารกแรกเกิดสามารถมองเห็นได้ทั้งตัวในทันทีหลังคลอด ในกรณีที่เป็นการคลอดแบบผู้ป่วยในสูติแพทย์และกุมารแพทย์จะดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นต่อไป หากการคลอดที่บ้านเกิดขึ้นโดยไม่มีหมอตำแยต้องไปพบแพทย์ทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้ติดต่อแพทย์ฉุกเฉินเพื่อให้ได้รับการดูแลทางการแพทย์สำหรับแม่และเด็กโดยเร็วที่สุด Karsch-Neugebauer syndrome มีลักษณะเฉพาะทางสายตาที่รุนแรงซึ่งส่งผลกระทบต่อมือเท้าหรือระบบโครงร่างทั้งหมด บ่อยครั้งที่ดวงตาของทารกแรกเกิดบ่งชี้ว่ามีโรคร้ายแรงอยู่แล้ว การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีเพื่อให้เหมาะสมที่สุด การรักษาด้วย สามารถเริ่มต้นได้ นอกจากนี้ในหลายกรณีผู้ปกครองต้องการการดูแลด้านจิตใจ ดังนั้นหากมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจของแม่ของเด็กจำเป็นต้องพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

การรักษา Karsch-Neugebauer syndrome ประกอบด้วยการบรรเทาอาการเป็นหลัก ดังนั้น, อายุรเวททางร่างกาย ยังเริ่มทันทีหลังคลอด สัญญาจึงได้รับการป้องกันและเป็นเรื่องปกติ เลือด เลื่อนไหลไปที่แขนและขา เด็ก ๆ เรียนรู้ว่าแม้จะขาดนิ้วหนึ่งนิ้วขึ้นไป แต่ก็สามารถถือสิ่งของไว้ในมือได้ การไปพบแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเป็นสิ่งสำคัญและควรเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของชีวิต ร่วมกับผู้ปกครองเขาจะกำหนด เอดส์ ที่จะทำให้เด็กใช้เท้าได้ ในภายหลังผู้ได้รับผลกระทบสามารถจัดหาขาเทียมให้กับผู้ได้รับผลกระทบได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการทำให้เสียโฉมอาจเป็นไปได้ที่นิ้วหรือนิ้วเท้าจะถูกสร้างขึ้นโดยการผ่าตัด การมองเห็นที่ถูก จำกัด สามารถทำให้ดีขึ้นได้ในบางกรณีโดยการผ่าตัดกล้ามเนื้อตา การแทรกแซงทั้งหมดคำนึงถึงความรุนแรงของกลุ่มอาการ Karsch-Neugebauer ดังนั้นจึงไม่มีความเป็นสากล การรักษาด้วย.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Karsch-Neugebauer syndrome ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้แม้จะมีทางเลือกทางการแพทย์ขั้นสูงก็ตาม สาเหตุของกลุ่มอาการคือความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามข้อบังคับทางกฎหมายห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. ดังนั้นแพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของผู้ป่วย เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบโครงร่างจึงใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงช่วงของการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ยังมีแนวทางการรักษาที่รวมถึงการเสริมสร้างวิสัยทัศน์ เป้าหมายของการรักษาไม่ใช่การฟื้นตัว แต่เป็นการเพิ่มคุณภาพชีวิต เป็นไปไม่ได้เสมอไปที่จะทำให้การมองเห็นสอดคล้องกับคนที่มีสุขภาพดี นอกจากนี้ยังคาดว่าจะมีตำหนิออปติกแม้จะมีการแทรกแซงก็ตาม มีการกำหนดและใช้แบบฝึกหัดทางกายภาพบำบัดทันทีหลังคลอด ยิ่งความผิดปกติมีความรุนแรงมากขึ้นและการรักษาทางกายภาพบำบัดในภายหลังจะเกิดขึ้นมากเท่าใดก็จะยิ่งเป็นแนวทางของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยมากขึ้นเท่านั้น เนื่องจากความผิดปกติทางแสงเช่นเดียวกับ สุขภาพ ข้อ จำกัด อาจเกิดโรคทุติยภูมิการแทรกแซงการผ่าตัดยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความรู้สึก ความเครียดซึ่งในบางกรณีนำไปสู่การเพิ่มเติม จิตเภท. โดยรวมของผู้ป่วย สุขภาพ ต้องนำสถานะมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ ไม่สามารถใช้งานได้ หากโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวทุกคนควรได้รับการตรวจอย่างละเอียด โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์หรือวัยเจริญพันธุ์ นอกจากนี้ยังแนะนำให้รายงานโรคนี้ สามารถทำได้ในคลินิกคลอดบุตร ขั้นตอนต่อไปของโรคจะได้รับการบันทึกไว้อย่างแม่นยำ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงมีแนวโน้มที่จะทำการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม จากนั้นพวกเขาจะสามารถเข้าถึงสาเหตุทั้งหมดได้และในขณะเดียวกันก็พัฒนาทางเลือกในการรักษาที่ดียิ่งขึ้นไปอีก

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Karsch-Neugebauer syndrome จะไม่มีทางเลือกพิเศษสำหรับการดูแลหลังการรักษา ที่นี่พวกเขาขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นและรวดเร็วเป็นหลักเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Karsch-Neugebauer syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาอาการอย่างถูกต้องและถาวร ในขณะเดียวกันการออกกำลังกายจำนวนมากจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งรับรองการรักษา ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการของ Karsch-Neugebauer syndrome ในกรณีนี้ไม่ว่าในกรณีใดเด็กควรพักผ่อนและผ่อนคลายหลังการผ่าตัด หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่ต้องการมีบุตรควรมีการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองมีข้อ จำกัด อย่างมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Karsch-Neugebauer syndrome ผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลเพื่อบรรเทาอาการต่างๆที่เกิดขึ้น เนื่องจากอาการส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการนี้สามารถบรรเทาได้โดย การออกกำลังกายกายภาพบำบัดแบบฝึกหัดเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง บ่อยครั้งที่เด็กรู้สึกสบายใจในการทำแบบฝึกหัดเหล่านี้ในสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัย ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์กระดูกเป็นประจำเพื่อจัดการกับภาวะแทรกซ้อนหรืออาการใหม่ ๆ โดยทันที เป็นความรับผิดชอบของผู้ปกครองที่จะต้องพาเด็กไปตรวจร่างกายตามปกติ โดยปกติการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาสามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดเท่านั้น เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักมาพร้อมกับข้อร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับญาติจึงมีประโยชน์มาก นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่เด็กจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้อย่างครบถ้วนเพื่อไม่ให้มีคำถามใด ๆ ใน Karsch-Neugebauer syndrome การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจมีผลดีพอ ๆ กันในการเกิดโรคเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล