Leukodystrophy: สาเหตุอาการและการรักษา

โดยทั่วไปไม่ถือว่า leukodystrophy สามารถรักษาได้ หลักสูตรแตกต่างกันไปและสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิดและในทารกเด็กเล็กเด็กนักเรียนและผู้ใหญ่ ความหวังอยู่ที่การวิจัยและการทดลองเบื้องต้นด้วย lentiviral vector

Leukodystrophy คืออะไร?

คำว่า leukodystrophy ประกอบด้วยคำภาษากรีก "leukos" (สีขาว) และ "dys" (ไม่ดี) และ "trophe" (โภชนาการ) โรคนี้ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบที่แตกต่างกันทำลายส่วนกลาง ระบบประสาท ใน สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง. เด็กและผู้ใหญ่อาจได้รับผลกระทบ ไมอีลินซึ่งเป็นสารสีขาวที่อยู่รอบ ๆ เส้นประสาทถูกโจมตี เป็นผลให้ไมอีลินไม่สามารถส่งกระแสข้อมูลของกระแสประสาทได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ไม่ว่าจะสร้างการเชื่อมต่อที่จำเป็นไม่ได้หรือการเชื่อมต่อเสียหายในฟังก์ชัน Leukodystrophy แบ่งออกเป็นห้ากลุ่ม:

โรค Peroxisomate:

• adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy.

• ในโรค Refsun ของผู้ใหญ่

• โรค Zellweger ที่มี Zellweger syndrome และ leukodystrophy ในทารกแรกเกิด

โรคไลโซเมต:

• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรค Krabbe

Leukodystrophies ที่มี hypomyelination:

• โรค Pelizaeus-Merzbacher

• โรคคล้าย Pelizaeus

• อาการกระตุกเกร็ง 2

• Leukodystrophies กับ polymerase III

• leukodystrophies ผิดปกติ

leukodystrophies Orthochromatic:

• โรคของอเล็กซานเดอร์

• โรค Canavan

• CACH / VWM syndrome

• leukoencephalopathy เรื้อรังที่มี megalencephaly | leukoencephalopathy เรื้อรังที่มี megalencephaly (MLC)

โรคที่ไม่รู้จัก:

• leukodystrophy Orthochromatic ในรูปแบบเม็ดสี

• Leukodystrophy เกี่ยวข้องกับ ataxia ที่ก้าวหน้าการสูญเสียการได้ยินและ cardiomyopathy

เกี่ยวข้องทั่วโลก

นักวิจัยชาวเบอร์ลินจาก Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) ได้ค้นพบว่าปฏิสัมพันธ์ที่ละเอียดอ่อนและละเอียดอ่อนของสาม โปรตีน ถูกรบกวนในเรื่องสีขาวของ สมอง. นี่แสดงให้เห็นว่าโรคทางระบบประสาทไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นโดยอัตโนมัติเนื่องจากความบกพร่องของเซลล์ประสาทที่แท้จริง ความสำคัญของเครือข่ายของเซลล์ glial ที่ฝังตัวของเส้นประสาทได้รับการประเมินต่ำเกินไป แต่จะมีการเสื่อมของสารสีขาวของ สมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งปลอกไมอีลินที่ห่อหุ้มใยประสาท เครือข่ายนี้เชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับไฟล์ เลือด เรือ ในสมองและบำรุงเซลล์ประสาท การกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องในโครงสร้างนี้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ leukodystrophy แสดงออกแตกต่างกันมาก บ่อยครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเดินหรือประสานการเคลื่อนไหวของตนเองด้วยความพยายามอย่างเต็มที่ อัมพาตกระตุกหรือลมชักอาจเกิดขึ้นได้ตามอาการต่อไป อาการที่พบบ่อยในเด็กคือพวกเขาเรียนรู้ที่จะเดินช้ามากไม่เคลื่อนที่และว่องไวเหมือนเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันและการเดินของพวกเขาจะหมุนและ / หรือขากว้าง เมื่อเวลาผ่านไปการเดินมักจะเฉื่อยชามากขึ้นเรื่อย ๆ การเรียนรู้ ที่โรงเรียนจะยากขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากการเพิ่มขึ้น ขาดสมาธิ และการสูญเสียในภายหลัง หน่วยความจำ. แน่นอนว่ายังมีบางกรณีที่มีอาการไม่รุนแรง บ่อยครั้งสัญญาณแรกสามารถวินิจฉัยได้แล้วในทารกหรือวัยเตาะแตะในกรณีอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น แม้กระทั่งบางกรณีที่ความรุนแรงของโรคจะลดลง อย่างไรก็ตาม leukodystrophy ยังคงรักษาไม่หายจนถึงทุกวันนี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรคของทั้งสี่รูปแบบคือ leukodystrophy:

• ในรูปแบบของการลุกลามที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดทารกจะเสียชีวิตภายในสองสามชั่วโมงแรกหรือไม่กี่วันแรก

• ในรูปแบบของความก้าวหน้าในวัยแรกเกิดเด็ก ๆ สามารถมีอายุประมาณสองถึงหกปี แขนและขามีลักษณะที่เพิ่มความอ่อนแอและความซุ่มซ่าม ataxia การประกบกันกลายเป็นเรื่องเหลวไหลมากขึ้น (dysarthria) หลักสูตรเพิ่มเติมมีลักษณะการกลืนและ การหายใจ ความผิดปกติเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อ ตะคิว (กระตุก) ซึ่งเจ็บปวดมาก การมองเห็นและการได้ยินลดลงเรื่อย ๆ ไม่บ่อยนักจะมีการเพิ่มอาการชักจากโรคลมชัก

• หลักสูตร leukodystrophy ของเด็กและเยาวชนเกิดขึ้นในภายหลังและไม่น่าทึ่งเท่าที่ควร ความยากลำบากในโรงเรียนและความซุ่มซ่ามที่ไม่ชัดเจนในการเดินเป็นอาการ

• ในรูปแบบก้าวหน้าสำหรับผู้ใหญ่ที่หายากมากการสูญเสียงานจะเกิดขึ้นในตอนแรกเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจและประสิทธิภาพที่ไม่ดี บางครั้งจะมาพร้อมกับ โรคพิษสุราเรื้อรัง. หลายปีผ่านไปความเสื่อมโทรมทางสติปัญญาเป็นที่สังเกต ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับ dystonia เกร็ง และ ataxia สามารถก่อตัวขึ้นในขั้นตอนต่อไปของ leukodystrophy ไม่บ่อยนักนอกจากนี้ยังมี dysarthria และสูญเสียการมองเห็น

บันทึกรายละเอียดของหลักสูตรก่อนหน้าและประวัติครอบครัวอยู่ที่จุดเริ่มต้น ตามด้วยแบบครอบคลุม การตรวจร่างกาย. ในการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาวของสมองจะมีการทำ MRI นอกจากนี้มักจะทำการตรวจคลื่นเสียงในช่องท้องการทดสอบเส้นประสาทด้วยไฟฟ้าและการทดสอบทางห้องปฏิบัติการและ / หรือทางชีวเคมี การทดสอบทางประสาทวิทยาก็เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่น่าเสียดายที่ leukodystrophy ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กและเด็กนักเรียนและในกระบวนการนี้สามารถทำได้ นำ จนถึงข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและในการพัฒนาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอัมพาตและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ อาการชักจากโรคลมชักไม่ใช่เรื่องแปลกและสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำหลาย ๆ อย่างได้ หน่วยความจำ การสูญเสียและ ขาดสมาธิ ก็ไม่ใช่เรื่องแปลก นอกจากนี้เด็กอาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น เหนือสิ่งอื่นใด, การเรียนรู้ และการทำความเข้าใจเนื้อหาไม่ใช่เรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและทำได้ นำ ถึงข้อ จำกัด ในวัยผู้ใหญ่ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ leukodystrophy ได้ ดังนั้นการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด อาการ สิ่งนี้ไม่ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ป่วยขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ในกระบวนการนี้พ่อแม่และญาติไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจบ่อยนักและต้องการการรักษาที่เหมาะสม

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

อัมพาตกระตุกลมชักและอาการรุนแรงอื่น ๆ ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ทันที ผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรโทรเรียกแพทย์ฉุกเฉินเมื่ออาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นครั้งแรก แม้ว่าจะไม่จำเป็นต้องอยู่ภายใต้ leukodystrophy แต่ก็มักจะมีอาการร้ายแรง สภาพ ที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา สัญญาณเตือนอื่น ๆ ที่ควรตรวจสอบ ได้แก่ การเรียนรู้ ความยากลำบากยากจน สมาธิ และเลวลง หน่วยความจำ การสูญเสีย. โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ยังเป็นทารก นั่นคือเหตุผลที่ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่เนิ่นๆหากมีข้อสงสัยแรกเกิดขึ้น ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการผิดปกติในบุตรหลานที่ไม่บรรเทาลงด้วยตนเองขอแนะนำให้โทรปรึกษาแพทย์ Leukodystrophy อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงควรปรึกษาคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรม จุดติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ แพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์ นอกจากนี้นักประสาทวิทยาจะต้องได้รับการปรึกษาว่าใครร่วมกับนักกายภาพบำบัดและนักบำบัดสามารถสร้างบุคคลได้ การรักษาด้วย. การบำบัดโรค เกิดขึ้นภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับ leukodystrophy metachromatic ทางเลือกในการรักษามี จำกัด มาก มุ่งเน้นไปที่การประคับประคอง มาตรการ เพื่อบรรเทา ความเจ็บปวด และกล้ามเนื้อกระตุก ยากันชัก มีการกำหนดเพื่อลดความรุนแรงของอาการชัก สิ่งนี้เสริมด้วยความพิเศษ อาหาร หรือการให้อาหารทางท่อ การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (HCST) หรือ ไขกระดูก การโยกย้าย (BMT) ในระยะที่ไม่แสดงอาการในบางกรณีอาจมีอิสระจากอาการได้ในระยะยาว วิธีการรักษาทั้งสองนี้ใช้ในโรค leukodystrophy metachromatic, adrenoleukodystrophy และ Krabbe ต้องคำนึงว่ามีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตสูงการทดลองทางวิทยาศาสตร์อยู่ระหว่างดำเนินการเพื่อชี้แจงการเกิดโรคและเพื่อเปิดการบำบัดรูปแบบใหม่ ผลที่ตามมาคือการพัฒนาการบำบัดทดแทนเอนไซม์ (ERT) ในแง่ของการบำบัดใช้สำหรับโรค Gaucher หรือ Fabry, mucopolysaccharidosis types I, II และ IV และ Pompe disease องค์ประกอบการบำบัดอีกอย่างหนึ่งคือการบำบัดตามอาการด้วยกายภาพ การบำบัดด้วย ergotherapy และ logotherapy นอกจากนี้การปรับยาที่เกี่ยวข้องกับการชักอาการดีสโทเนียหรือ โรคลมบ้าหมู และอาการอื่น ๆ เป็นสิ่งที่จำเป็น leukodystrophy รูปแบบพิเศษได้รับการบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้นหรือการบำบัดทดแทนเอนไซม์ น้ำมันของลอเรนโซถูกใช้เพื่อให้เกิดความก้าวหน้าของอะดรีโนเลยูโคดิสโทรฟีที่เชื่อมโยงกับ X การบำบัดยังรวมถึงการป้องกันโรคทุติยภูมิ การกระตุ้นเซลล์ประสาทเป็นอีกแนวทางในการรักษา การส่งมอบสิ่งกระตุ้นที่ครอบคลุมตลอดจนข้อมูลเข้าและการฝึกอบรมเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งนี้ การออกกำลังกายให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้มักจะได้รับอิทธิพลในเชิงบวก

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ leukodystrophy ถือว่าไม่เอื้ออำนวย โรคนี้จัดว่ารักษาไม่หายแม้จะมีการพัฒนาและความก้าวหน้าทางการแพทย์ก็ตาม สุขภาพ. เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย แพทย์และนักวิจัยยังไม่ได้รับอนุญาตให้ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. ด้วยเหตุนี้จุดเน้นของการดูแลทางการแพทย์จึงอยู่ที่การปรับปรุงความเป็นอยู่และการรักษาอาการ เนื่องจาก leukodystrophy มีความผิดปกติในการเคลื่อนไหวข้อ จำกัด ในหน่วยความจำและความเป็นไปได้ที่จะเกิดอาการชัก ในผู้ป่วยบางรายอาการไม่รุนแรงมาก พวกเขาสามารถควบคุมได้ดีโดย การบริหาร ของยาและปกติ การตรวจสอบ of สุขภาพ การพัฒนา คุณภาพชีวิตโดยรวมดีขึ้นในการดูแลเนื่องจากการดำเนินการรักษาที่เหมาะสมจะดำเนินการทันทีหลังจากรับรู้ถึงความผิดปกติ ในกรณีที่มีการดำเนินของโรครุนแรงการพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วทางด้านจิตใจ ความเครียด นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความบกพร่อง ความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้และสภาพแวดล้อมที่ใกล้ชิดยังเผชิญกับการพัฒนาที่ต้องได้รับการจัดการในชีวิตประจำวัน ในสถานการณ์เฉียบพลันจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น สิ่งเหล่านี้มักเป็นลักษณะชั่วคราวและมีจุดมุ่งหมายเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ได้รับผลกระทบจะอยู่รอด

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ ยังไม่ทราบแน่ชัดเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นสิ่งสำคัญคือต้องตรวจหาโรคให้เร็วที่สุดและเริ่มการรักษา

การติดตามผล

ตามกฎแล้วตัวเลือกสำหรับการติดตามผลใน leukodystrophy มีค่อนข้าง จำกัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาอย่างต่อเนื่องสำหรับความผิดปกตินี้เพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ผู้ป่วยต้องแน่ใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและเป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องเฝ้าระวังไม่ให้มีสิ่งรบกวนหรือภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพา กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายในกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อเพิ่มความคล่องตัว อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบในทางลบจากสิ่งนี้ สภาพ. เนื่องจาก leukodystrophy อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในบางกรณีการดูแลเพื่อนและครอบครัวด้วยความรักเป็นสิ่งที่ผ่อนคลายมาก

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมีข้อ จำกัด อย่างมากใน leukodystrophy โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามมีหลากหลาย มาตรการ สามารถนำไปปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นซึ่งสามารถดำเนินการได้อย่างอิสระโดยผู้ป่วยและญาติของเขาหรือเธอ พิเศษ อาหาร มีประโยชน์ในการ จำกัด การบริโภคโซ่ยาว กรดไขมัน. การบริโภคอาหารในปริมาณสูง กรดไขมัน ควรหลีกเลี่ยง การเปลี่ยนอาหารไม่ได้มุ่งเป้าไปที่ไขมันต่ำ อาหาร. อย่างไรก็ตามเนื้อหาของโซ่ยาวอิ่มตัว กรดไขมัน ควรลดลงควรหลีกเลี่ยงการบริโภคถั่วลิสงผลิตภัณฑ์จากนมผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์หรือเค้ก ไขมันหรือน้ำมันที่มีปริมาณไขมันต่ำมีประโยชน์ต่อ สุขภาพ. น้ำมันพืชคุณภาพสูงครอบคลุมความต้องการที่จำเป็นอย่างเพียงพอ การศึกษาในระยะยาวแสดงให้เห็นว่าการรับประทานอาหารอย่างสม่ำเสมอจะนำไปสู่การดำเนินโรคที่ดีขึ้น นอกจากการบริโภคอาหารแล้วผู้ป่วยยังสามารถหันไปหากลุ่มสนับสนุนต่างๆ มีโครงการริเริ่มทั่วประเทศสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก leukodystrophy นอกจากสมาคมที่สมัครใจแล้วยังมีฟอรัมอีกหลายแห่งที่สามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นระหว่างผู้ประสบภัยและญาติได้ สามารถใช้เทคนิคความรู้ความเข้าใจเพื่อย่อ สมาธิ และปัญหาหน่วยความจำ การฝึกอบรมหรือกิจกรรมยามว่างที่กำหนดเป้าหมายช่วยเพิ่มประสิทธิภาพ ควรออกกำลังกายเป็นประจำในบริเวณนี้เพื่อป้องกันความบกพร่องของมอเตอร์