Li-Fraumeni Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Li-Fraumeni syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเพิ่มการสร้างเนื้องอกตั้งแต่อายุยังน้อย เนื้องอกที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่เป็นมะเร็งและอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะและบริเวณต่างๆของร่างกาย โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก

Li-Fraumeni syndrome คืออะไร?

ผู้เชี่ยวชาญเข้าใจว่า Li-Fraumeni syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในลักษณะเด่นของ autosomal ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเนื้องอกมะเร็งมักก่อตัวขึ้น ในวัยเด็ก หรือในช่วงวัยแรกรุ่น สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อบริเวณร่างกายที่หลากหลาย อย่างไรก็ตามเนื้องอกของต่อมหมวกไต มะเร็งเต้านม, มะเร็งกระดูก และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นเรื่องปกติที่เกี่ยวข้องกับโรค Li-Fraumeni ความเสี่ยงมะเร็งของผู้ที่เป็นโรค Li-Fraumeni เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ:

ในขณะที่คนที่มีสุขภาพแข็งแรงอายุต่ำกว่า 30 ปีมีความเสี่ยงเพียง 1% ในการพัฒนา โรคมะเร็งความน่าจะเป็นของความบกพร่องทางพันธุกรรมคือ 50% โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Li-Fraumeni อยู่ในความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งที่เรียกว่าออโตโซม (ไฟล์ โครโมโซม ที่ไม่ได้เป็นของโครโมโซมเพศ) ได้รับผลกระทบที่นี่ ใน 70% ของทุกกรณีของ Li-Fraumeni syndrome ข้อบกพร่องคือการกลายพันธุ์ของ TP53 ยีนซึ่งมีบทบาทสำคัญในการปราบปรามเนื้องอก (เช่นการป้องกันการเติบโตของเนื้องอก) เป็นผลให้การสร้างเนื้องอกเพิ่มขึ้น หากไม่มีการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้ของ ยีนโรคนี้อาจเป็นผลมาจากการรบกวนของการถ่ายทอดสัญญาณในบริบทของการปราบปรามเนื้องอก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น Li-Fraumeni syndrome มาจากครอบครัวที่เกิดโรคแล้ว ในทางตรงกันข้ามเกือบหนึ่งในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดโรคเพราะเกิดขึ้นเอง ยีน การกลายพันธุ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Li-Fraumeni syndrome อาจทำให้เกิดอาการและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับภูมิภาคของร่างกายที่มีเนื้องอกอยู่ หากต่อมหมวกไตได้รับผลกระทบอาจเกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมนรวมทั้ง ความดันเลือดสูง, กล้ามเนื้อกระตุก, การเปลี่ยนแปลงภายนอกและ ดีเปรสชัน. ถ้า เลือด ความกดดันมีส่วนเกี่ยวข้องเห็นได้ชัด การแพร่กระจาย แบบฟอร์มซึ่งอาจทำให้เกิดการรบกวนของฮอร์โมน มะเร็งกระดูก สามารถแสดงตัวผ่าน ความเจ็บปวดการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และอาการบวม โดยทั่วไปแล้ว กระดูกอ่อน sarcoma เป็นโรคที่รุนแรงเช่นกันโดยมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตภายในห้าปีข้างหน้า เนื้องอกของส่วนกลาง ระบบประสาท ยังมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี พวกเขาแสดงออกโดยอัมพาตการสูญเสียสติ อาการปวดเส้นประสาท และอาการและข้อร้องเรียนอื่น ๆ อีกมากมาย โรคมะเร็งในโลหิต สามารถมองเห็นได้จากภายนอกและเมื่อโรคดำเนินไปจะทำให้เกิดอาการต่างๆเช่น ความเกลียดชัง และ อาเจียน, ความเมื่อยล้าและสมรรถภาพทางกายและจิตใจบกพร่อง ดังนั้นอาการของ Li-Fraumeni syndrome อาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมดและทำให้เกิดความหลากหลาย สุขภาพ ปัญหา. เนื้องอกมักเกิดตั้งแต่อายุยังน้อยและพัฒนาอย่างรวดเร็ว พวกเขาส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกมะเร็งที่มีอาการรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตในหลาย ๆ กรณี

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การปรากฏตัวของ Li-Fraumeni syndrome สามารถระบุได้ในหลาย ๆ กรณี (ประมาณ 70%) โดยการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบได้ของยีน TP53 หากมีการกลายพันธุ์ดังกล่าวแสดงว่าการดำรงอยู่ของโรคแทบจะเป็นจริง อย่างไรก็ตามอีก 30% ที่เหลือของบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มองเห็นได้ ที่นี่การวินิจฉัยจะทำบนพื้นฐานของการนำเสนอทางคลินิกที่เรียกว่า ใครก็ตามที่เป็นโรค sarcoma ก่อนอายุ 45 ปีและมีญาติระดับที่หนึ่งหรือสองอย่างน้อยหนึ่งคนที่พัฒนา โรคมะเร็ง หรือ sarcoma โดยทั่วไปก่อนอายุ 45 ปีมักเป็นโรค Li-Fraumeni syndrome เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งโดยทั่วไปจึงถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Li-Fraumeni syndrome เนื้องอกมะเร็งจึงก่อตัวขึ้น เหล่านี้สามารถ นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาว ในกรณีส่วนใหญ่เนื้องอกเหล่านี้ก่อตัวขึ้นเมื่อผู้ป่วยยังอายุน้อย อย่างไรก็ตามการดำเนินโรคต่อไปนั้นขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ลักษณะทั่วไปของโรคนี้ได้ โดยทั่วไปผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความเมื่อยล้า และความสามารถในการรับมือที่ลดลง ความเครียดผู้ป่วยอาจได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเจ็บปวด หรือความผิดปกติและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรค Li-Fraumeni พ่อแม่และญาติยังต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากความรู้สึกไม่สบายตัวของโรคนี้และอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ ดีเปรสชัน ผลที่ตามมา. ยิ่งตรวจพบเนื้องอกเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งสามารถกำจัดและรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันการรักษาที่สมบูรณ์ได้ ในบางกรณีอาการของ Li-Fraumeni syndrome ดังนั้น นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบหรือการลดอายุขัยลงอย่างมาก ยาเคมีบำบัด สามารถใช้เพื่อ จำกัด อาการบางอย่างได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วย ตัวเองเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงต่างๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Li-Fraumeni syndrome เป็นครั้งแรกโดยอาการทั่วไปเช่น ความเมื่อยล้า, การลดน้ำหนักและอาการไม่สบายตัว อาการเจ็บป่วยเหล่านี้มักบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรรีบแจ้งแพทย์ประจำครอบครัวหากพบ ความเจ็บปวด หรือแม้กระทั่ง การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. อาการบวมหรือก้อนเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนซึ่งควรตรวจสอบทันที กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ โรคมะเร็ง ผู้ป่วยและผู้ที่มีประวัติครอบครัวใกล้ชิดเป็นโรคหายากหรือมะเร็งอื่น ๆ โรคนี้เกิดขึ้นก่อนอายุ 45 ปีโดยปกติจะเป็นใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่นและดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง Li-Fraumeni syndrome ได้รับการรักษาโดยแพทย์ปฐมภูมิหรือแพทย์ผิวหนัง ภาวะที่รุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาในคลินิกเฉพาะทาง โดยพื้นฐานแล้วโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่รุนแรง สภาพ ที่ต้องปิด การตรวจสอบ โดยผู้เชี่ยวชาญ. นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมการตรวจทางการแพทย์เพิ่มเติมจึงได้รับการระบุแม้ว่าจะมีการกำจัดเนื้องอกออกไปแล้วก็ตาม

การรักษาและบำบัด

เมื่อ Li-Fraumeni syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ที่รักษาแล้วบุคคลนั้น ๆ การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับผู้ป่วย สุขภาพ สถานะ. ในกรณีส่วนใหญ่มีมะเร็งอยู่แล้วซึ่งนำไปสู่การไปพบแพทย์และการวินิจฉัย แน่นอนว่าสิ่งนี้จะต้องได้รับการปฏิบัติตามลำดับความสำคัญเพื่อไม่ให้เป็นอันตรายต่อชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งและระยะที่เป็นอยู่ ยาเคมีบำบัด ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้น สิ่งนี้ทำลายเซลล์มะเร็งในร่างกายและป้องกันไม่ให้แพร่กระจายในสิ่งมีชีวิตต่อไป ในบางสถานการณ์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกที่พัฒนาแล้วออกไป หลังจากนั้นควรมีการดูแลติดตามผลอย่างครอบคลุมและการตรวจตามปกติในภายหลังเพื่อตรวจหาการก่อตัวของเนื้องอกเพิ่มเติมในระยะเริ่มแรก ยังไม่มีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย สำหรับ Li-Fraumeni syndrome เอง อย่างไรก็ตามงานวิจัยล่าสุดกำลังทดลองโดยการนำดีเอ็นเอที่มีสุขภาพดีเข้าสู่เซลล์มะเร็งเพื่อสร้างสารพันธุกรรมที่ดีต่อสุขภาพและป้องกันการสร้างเนื้องอกเพิ่มเติม เมื่อได้รับการร้องขอผู้ป่วยที่เป็นโรค Li-Fraumeni syndrome สามารถรับยา Advexin ซึ่งยังไม่ได้รับการอนุมัติหากวิธีการรักษาอื่น ๆ ไม่ประสบความสำเร็จสำหรับพวกเขาและชีวิตของพวกเขาถูกคุกคามอย่างรุนแรงจากการลุกลามของโรค

Outlook และการพยากรณ์โรค

Li-Fraumeni syndrome มีลักษณะการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ในช่วงปีแรกของชีวิตผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกมะเร็งเนื่องจากกลุ่มอาการ การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรจะเกิดขึ้นค่อนข้างเร็วหากไม่ได้รับการรักษา อายุขัยมักจะอยู่ที่ประมาณห้าปี เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถใช้การบำบัดเชิงสาเหตุได้ ห้ามนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์ เนื่องจากกฎหมายปัจจุบัน ดังนั้นแพทย์ผู้รักษาจึงพยายามรับรู้อาการของโรคให้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้และทำการรักษา อย่างไรก็ตามโดยพื้นฐานแล้วเป็นการแข่งขันกับเวลา เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงเกิดเนื้องอกที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิต เซลล์มะเร็งแบ่งตัวและลำเลียงผ่านกระแสเลือดไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย การแพร่กระจาย มักเกิดขึ้นที่นั่นแม้ว่าการรักษามะเร็งสำหรับเนื้องอกในพื้นที่ทางกายภาพอื่นจะเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน เนื้องอกที่กำลังพัฒนาทั้งหมดโดยทั่วไปมีการเติบโตของมะเร็งคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องเผชิญกับโรคมะเร็งหลายครั้งในช่วงชีวิตของเขาหรือเธอเนื่องจากผลของโรค แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่อายุขัยโดยรวมก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ มีเพียงประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคความเสี่ยงของการเกิดโรคเนื้องอกตามมาจะอยู่ในระดับของคนที่มีสุขภาพดี

การป้องกัน

เนื่องจาก Li-Fraumeni syndrome ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการป้องกันในความหมายที่แท้จริงจึงเป็นไปไม่ได้ หากสัญญาณแรกของมะเร็งปรากฏขึ้นแน่นอนว่าจำเป็นต้องรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการก่อตัวของเนื้องอกตั้งแต่อายุยังน้อยและในกรณีที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งควรทำการตรวจเกี่ยวกับ Li-Fraumeni syndrome ในบริบทนี้เพื่อให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนที่เหมาะสมต่อไปได้

การติดตามผล

หลังจากการรักษามะเร็งจริงผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง นอกเหนือจากการตรวจสุขภาพตามปกติและการใช้วิธีบำบัดเพิ่มเติมแล้วการดูแลหลังการรักษายังรวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องสร้างคุณภาพชีวิตขึ้นมาใหม่ การสนับสนุนของแพทย์ที่รับผิดชอบตลอดจนญาติและเพื่อนเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหาวิธีที่ดีในการจัดการกับโรคนี้ การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนอาจเป็นสิ่งสำคัญของการดูแลหลัง ขึ้นอยู่กับชนิดของมะเร็งแผนการดูแลหลังการรักษาจะถูกจัดทำขึ้นร่วมกับแพทย์ ขึ้นอยู่กับอาการของชนิดของมะเร็งลักษณะทั่วไปของโรคและการพยากรณ์โรค ในระยะแรกเมื่อผู้ป่วยยังคงต้องเผชิญกับผลของโรคและการรักษาการดูแลหลังการรักษามีความสำคัญอย่างยิ่ง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องช่วยเหลือผู้ป่วยจนกว่าจะได้รับการบรรเทาอาการ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

โดยทั่วไปตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองในกลุ่มอาการ Li-Fraumeni มี จำกัด มาก ในเรื่องนี้หลักสูตรและการรักษาโรคนี้ยังขึ้นอยู่กับบริเวณที่แน่นอนของการก่อตัวของเนื้องอกทำให้ยากที่จะทำนายการพยากรณ์โรค อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ขึ้นอยู่กับการรักษาทางการแพทย์เพื่อเอาออก การตรวจอย่างสม่ำเสมอช่วยในการตรวจหาและรักษาเนื้องอกในช่วงต้นของโรค Li-Fraumeni สิ่งนี้สามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อวัยวะภายใน ควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ผู้ป่วยควร นำ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและงดสิ่งเสพติดเพื่อไม่ให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอก ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับเพื่อนสนิทหรือกับครอบครัวของผู้ป่วยมักจะช่วยได้มาก การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่ได้รับผลกระทบจาก Li-Fraumeni syndrome สามารถส่งผลดีต่อโรคและบรรเทาอาการร้องเรียนทางจิตใจได้ นอกจากนี้ยังสามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งอาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ แม้จะได้รับการรักษาอย่างถาวรและการตรวจตามปกติ แต่ในที่สุด Li-Fraumeni syndrome ก็นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบ