Lissencephaly: สาเหตุอาการและการรักษา

เป็นพัฒนาการที่รุนแรง สมอง ความผิดปกติ lissencephaly ไม่สามารถรักษาได้ในวันนี้ ขั้นตอนการรักษาส่วนใหญ่อยู่ที่การบรรเทาอาการ

lissencephaly คืออะไร?

Lissencephaly เป็นความผิดปกติของ สมอง. ชื่อ lissencephaly มาจากคำภาษากรีกสำหรับ 'smooth' (lissos) และ 'สมอง'(encephalon). ในบริบทของ lissencephaly การเปลี่ยนแปลงของสมองไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์หรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ไม่มีอาการชักในสมองอย่างสมบูรณ์ใน lissencephaly ยังเรียกในทางการแพทย์ว่า agyrias; มันมีลักษณะเหนือสิ่งอื่นใดคือพื้นผิวของสมองที่เรียบสนิท หากมีอาการชักของสมองเพียงเล็กน้อยใน lissencephaly สิ่งนี้เรียกว่า pachygyria ในกรณีส่วนใหญ่ lissencephaly นำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ Lissencephaly เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางสมองที่เกิดขึ้นโดยมีความเป็นไปได้ค่อนข้างต่ำ ผู้เชี่ยวชาญอ้างถึงความน่าจะเป็นตั้งแต่ 1 ใน 20,000 ถึง 1 ใน 100,000 เด็กชายและเด็กหญิงจะได้รับผลกระทบในอัตราเดียวกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ lissencephaly คือ สภาพ เรียกว่าความผิดปกติของการย้ายถิ่น (หรือที่เรียกว่าโรคการย้ายถิ่น) ซึ่งมีผลต่อเซลล์ประสาทของสมองในก ลูกอ่อนในครรภ์. ซึ่งหมายความว่าใน lissencephaly เซลล์ประสาทไม่สามารถเข้าถึง มันสมอง ระหว่างการพัฒนาสมอง ส่งผลให้การเชื่อมต่อที่ จำกัด มากสามารถสร้างในไฟล์ มันสมอง (กล่าวคือชั้นบนสุดของสมอง) การพัฒนา lissencephaly ใน ลูกอ่อนในครรภ์ มักเป็นกรรมพันธุ์: สารพันธุกรรมของเด็กที่มี lissencephaly มักจะมีการเปลี่ยนแปลงหรือข้อบกพร่องในยีนหลายตัว (หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์) การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถพัฒนาได้เองตามธรรมชาติหรือสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวซึ่งเป็นสาเหตุของ lissencephaly คือ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าเหนือสิ่งอื่นใดการเปลี่ยนแปลงที่สอดคล้องกันในสารพันธุกรรมจะต้องมีอยู่ในทั้งพ่อและแม่เพื่อที่จะส่งต่อไปยัง ลูกอ่อนในครรภ์; ถ้าเฉพาะไฟล์ ยีน ของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบยีนที่ดีต่อสุขภาพของพ่อแม่อีกคนจะเข้ามาทำหน้าที่ หาก lissencephaly ไม่ได้ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมความผิดปกติของพัฒนาการของสมองอาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัสต่างๆของเด็กในครรภ์ นอกจากนี้ยังรับผิดชอบต่อ lissencephaly อาจเป็นพิษหรือ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต, ซึ่งสามารถ นำ ขาด ออกซิเจน ส่งไปยังสมองของเด็กในครรภ์ในช่วงสามเดือนแรกของ การตั้งครรภ์.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Lissencephaly อาจทำให้เกิดอาการและข้อร้องเรียนต่างๆ โดยทั่วไปเด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่พัฒนาหลังวัยทารกและเดินไม่ได้ คุยหรือดูแลตัวเอง อาการนี้มาพร้อมกับสัญญาณอื่น ๆ ของโรคเช่นการได้ยินและการมองเห็นอาการชักและการชัก อันเป็นผลมาจาก กลืนลำบากเศษอาหารสามารถเข้าไปใน ทางเดินหายใจ ในระหว่างการให้อาหารซึ่งอาจส่งผลให้ โรคปอดบวม. นอกจากนี้อาการต่างๆเช่น การมีเสียงแหบ, เจ็บคอ และ อิจฉาริษยา เกิดขึ้น ในบางกรณีผู้ป่วย lissencephaly ที่มีภาวะไฮโดรเซฟาลัส เด็กแรกเกิดมักจะมีตัวสั้นและหงายอย่างเห็นได้ชัด จมูก และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ หาก lissencephaly เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอาการอื่น ๆ ของโรคมักจะเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นใน lissencephaly ที่แยกได้อาจสังเกตเห็นกล้ามเนื้อหย่อนยานและกล้ามเนื้อกระตุก ในกลุ่มอาการของ Walker-Warburg ความผิดปกติเช่นแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากและไฮโดรซีฟาลัสเกิดขึ้นเช่นเดียวกับความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง หลังคลอดไม่นานเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน การหายใจ ความยากลำบาก อาการ lissencephaly ปรากฏทันทีหลังคลอดและรุนแรงขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต เมื่อถึงปีที่สองของชีวิตอย่างช้า ๆ พ่อแม่มักจะสังเกตเห็นปัญหาพัฒนาการก่อนที่จะเกิดอาการร้ายแรงและภาวะแทรกซ้อนในที่สุด สัญญาณของโรคยังคงมีอยู่ตลอดชีวิตและยังไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ lissencephaly อาจเป็นไปได้อยู่แล้วโดยขึ้นอยู่กับลักษณะภายนอกของทารกแรกเกิดและจากอาการทั่วไปเช่นการรบกวนในการได้ยินและการมองเห็นหรืออาการชักจากโรคลมชักในบางครั้งทารกแรกเกิดที่มี lissencephaly ยังมีสิ่งที่เรียกว่า hydrocephalus จากนั้นการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยขั้นตอนการถ่ายภาพเช่น MRI (ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก) หรือ CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) สารพันธุกรรมที่เสียหายใน lissencephaly สามารถตรวจพบได้โดยก เลือด ทดสอบ. การวินิจฉัยก่อนคลอดของ lissencephaly เป็นไปได้ผ่านขั้นตอนต่างๆเช่น MRI ก่อนคลอดอัลตราโซนิกและ amniocentesis. หลักสูตรของ lissencephaly ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของความผิดปกติของสมองที่มีอยู่ บ่อยครั้งที่เด็กที่มี lissencephaly ยังคงอยู่ในขั้นตอนพัฒนาการทางจิตของทารกและมีอายุขัยลดลง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก lissencephaly มักต้องการการดูแลตลอดชีวิตและต้องได้รับอาหารเป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก lissencephaly บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติของสมอง ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อผู้ป่วยโดยรวม สภาพ และสามารถ นำ ถึงอาการร้ายแรงและภาวะแทรกซ้อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก lissencephaly นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและทำให้เกิดข้อ จำกัด และความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการได้ยินและการมองเห็น นี้ยังสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ที่รุนแรงใน การเรียนรู้. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ lissencephaly จะนำไปสู่ โรคลมบ้าหมู. ความผิดปกติในสมองยังสามารถนำไปสู่อัมพาตและความผิดปกติต่างๆของความไว เป็นผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด และลดลงอย่างมีนัยสำคัญ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาอาการ lissencephaly ได้ ด้วยเหตุนี้จึงดำเนินการรักษาตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนทั้งหมดไม่สามารถ จำกัด ได้เพื่อไม่ให้เกิดโรคในเชิงบวก ตามกฎแล้วผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันและต้องการการบำบัดต่างๆ พ่อแม่และญาติอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ในกระบวนการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กมีปัญหาในการกลืนอาหารหรือโดยทั่วไปมีอาการผิดปกติในการให้อาหารควรปรึกษากุมารแพทย์ ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและอาการของ โรคปอดบวม ควรชี้แจงในโรงพยาบาลเนื่องจากอาจมีอันตรายต่อชีวิต ควรตรวจสอบและรักษาอาการชักจากโรคลมชักและปัญหาการได้ยินหรือการมองเห็นโดยเร็ว ถ้า lissencephaly เป็นพื้นฐาน สภาพการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้การสนับสนุนของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์และพยาบาลยังช่วยบรรเทาทุกข์ให้กับผู้ปกครองได้เป็นอย่างดี ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ในกรณีที่มีอาการผิดปกติหรือมีข้อสงสัยที่เป็นรูปธรรม แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้โดยปราศจากข้อสงสัยหรือวินิจฉัยโรคและเริ่มต้นอย่างเหมาะสม การรักษาด้วย. เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิตจากแพทย์และนักกายภาพบำบัด ผลกระทบทางจิตใจของโรคที่มีต่อผู้ป่วยและญาติควรได้รับการจัดการตามความเหมาะสม การรักษาด้วย. แพทย์ที่เหมาะสมสำหรับการรักษา lissencephaly คือนักประสาทวิทยา จักษุแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูกและอื่น ๆ อาจมีส่วนร่วมในอาการดังกล่าวทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภาพอาการ การรักษาด้วย.

การรักษาและบำบัด

การบำบัดรักษา (เช่นการรักษา) สำหรับ lissencephaly ยังไม่สามารถทำได้โดยอาศัยความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน ขั้นตอนการรักษา lissencephaly จึงประกอบด้วยการบรรเทาอาการต่างๆที่เกิดขึ้นเป็นส่วนใหญ่ เหมาะสม มาตรการ อาจประกอบด้วยตัวอย่างเช่นของเป้าหมาย อายุรเวททางร่างกาย (กายภาพบำบัด) และ / หรือรายบุคคล กิจกรรมบำบัด.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ lissencephaly อธิบายว่าไม่เอื้ออำนวย แม้จะมีความพยายามและความก้าวหน้าทางการแพทย์ แต่ความผิดปกติของสมองมนุษย์ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้จนถึงทุกวันนี้ อาการชักของสมองขาดหายไปในผู้ป่วยหรือไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ในกระบวนการพัฒนาการในช่วงแรกในครรภ์ สถานการณ์นี้ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงหรือแก้ไขได้โดยนักวิจัยหลังคลอด ด้วยเหตุนี้ไฟล์ สุขภาพ ความบกพร่องยังคงอยู่ตลอดชีวิต ในระหว่างการรักษาพยาบาลแพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่มีอยู่และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคนี้ทำให้ญาติพี่น้องต้องรับภาระหนักจึงต้องคำนึงถึงสถานการณ์นี้ด้วย ยิ่งสภาพแวดล้อมทางสังคมและความเข้าใจมีเสถียรภาพมากขึ้นพัฒนาการของผู้ป่วยก็จะดีขึ้น โปรแกรมกระตุ้นในช่วงต้นสามารถช่วยให้สถานการณ์โดยรวมดีขึ้นได้ กำหนดเป้าหมายการฝึกอบรมของ หน่วยความจำ กิจกรรม แต่ยังใช้วิธีการรักษาทางกายภาพบำบัด ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการดูแลทางการแพทย์ประจำวันและการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต ความคล่องตัวถูก จำกัด อย่างมากเนื่องจาก สุขภาพ ความผิดปกติ การปรับปรุงจะทำได้เมื่อมีการออกกำลังกายนอกเหนือจากการบำบัดที่นำเสนอในด้านการช่วยเหลือตนเอง เนื่องจากความรุนแรงของโรคผลสืบเนื่องและอื่น ๆ สุขภาพ ความผิดปกติเป็นไปได้ในช่วงชีวิต

การป้องกัน

ตัวเลือกในการป้องกัน lissencephaly ในทารกแรกเกิดมี จำกัด อย่างไรก็ตามอาจเป็นประโยชน์ที่จะมีความสม่ำเสมอ การวินิจฉัยก่อนคลอด (การตรวจก่อนคลอด) เพื่อป้องกัน lissencephaly โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง ในทางการแพทย์การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ การตั้งครรภ์ของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและมีประวัติครอบครัวที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพ หากตรวจพบ lissencephaly ในระหว่าง การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจมีการให้คำแนะนำตัวอย่างเช่นเกี่ยวกับการยกเลิกไฟล์ การตั้งครรภ์.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางสมองมีการดูแลหลังการรักษาน้อยมากหรือไม่มีเลย มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขา ในบริบทนี้โรคทางสมองไม่สามารถรักษาได้เสมอไปดังนั้นโรคดังกล่าวอาจส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไปและสามารถ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรือทำให้อาการแย่ลงได้อีก เนื่องจากโรคทางสมองสามารถนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจได้เช่นกัน ดีเปรสชัน หรือบุคลิกภาพที่เปลี่ยนแปลงไปผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวและเพื่อนของตนเองในชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการทำงานของร่างกายบางอย่างถูก จำกัด โดยโรคทางสมอง ในบริบทนี้แนวทางต่อไปของการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรคดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองมี จำกัด อย่างมากใน lissencephaly เงื่อนไขนี้ไม่อนุญาตให้รักษาแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ มุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ ผู้ป่วยและญาติของเขาควรรักษาทัศนคติในการยืนยันชีวิตแม้ว่าจะมีข้อ จำกัด ที่เกิดจากโรคก็ตาม กิจกรรมร่วมกันและสภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงเป็นประโยชน์ นอกจากนี้การมีสุขภาพดี อาหาร มีมากมาย วิตามิน และไฟเบอร์มีประโยชน์ต่อระบบป้องกันภายใน ด้วยการบริโภคอาหารที่สมดุลความเป็นอยู่โดยทั่วไปจะเพิ่มขึ้นและความเป็นไปได้ที่จะเริ่มมีอาการเจ็บป่วยเพิ่มเติมก็จะลดลง การบริโภคของ สารกระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์ or นิโคติน ควรหลีกเลี่ยง การออกกำลังกายอย่างเพียงพอและใช้เวลาในอากาศบริสุทธิ์ยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิต เพื่อให้แน่ใจว่าได้นอนหลับอย่างเพียงพอและเพียงพอจึงจำเป็นต้องปรับสภาพการนอนให้เหมาะสม กระบวนการฟื้นฟูของร่างกายมนุษย์ขึ้นอยู่กับขั้นตอนการฟื้นตัวที่เพียงพอโดยไม่มีการหยุดชะงัก ดังนั้นควรปรับแผ่นรองนอนอุณหภูมิระยะเวลาการนอนหลับตลอดคืนและเสียงรอบข้างให้เข้ากับความต้องการของผู้ป่วย มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองมากมายทั่วประเทศเยอรมนีซึ่งผู้ประสบภัยและญาติสามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลได้ มีการให้ความช่วยเหลือคำแนะนำในการใช้ชีวิตประจำวันตลอดจนการสนับสนุนทางอารมณ์ นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้สำหรับการแลกเปลี่ยนแบบดิจิทัลผ่านฟอรัมบนอินเทอร์เน็ต