Lissencephaly ที่แยกได้: สาเหตุอาการและการรักษา

lissencephaly ที่แยกได้เป็นพัฒนาการที่ผิดปกติ แต่กำเนิดของ สมอง เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้นำไปสู่ความพิการทางร่างกายและจิตใจที่รุนแรงมากในเด็กที่ได้รับผลกระทบ lissencephaly ที่แยกได้นั้นหายากมาก

Lissencephaly แยกคืออะไร?

lissencephaly แยกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดของมนุษย์ สมอง และเป็นหนึ่งในห้ารูปแบบของ lissencephaly เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงซึ่งเห็นได้ชัดจากช่วงแรกเกิด แพทย์มักเข้าใจว่า lissencephaly เป็นความผิดปกติของการย้ายถิ่นของ สมองซึ่งนำไปสู่ความจริงที่ว่าการพัฒนาสมองของมนุษย์ถูกรบกวนระหว่างสัปดาห์ที่แปดถึงสิบหกของ การตั้งครรภ์. โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน lissencephaly ที่แยกได้การพัฒนาที่ผิดปกตินี้ทำให้วงจรและการเชื่อมต่อระหว่างกันของเซลล์ประสาทในสมองทำงานไม่ถูกต้อง นอกจากนี้เปลือกสมองใน lissencephaly ที่แยกได้จะเรียบและไม่เป็นร่องเหมือนปกติ lissencephaly ที่แยกได้แตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง ยีน. นอกจากความผิดปกติของสมองแล้วต่างๆ อวัยวะภายใน มักจะไม่ถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้องใน lissencephaly ที่แยกได้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในกรณีส่วนใหญ่ lissencephaly ที่แยกได้เกิดจากก ยีน การกลายพันธุ์นั่นคือการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมของมนุษย์ โครโมโซม 17 ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์เรียกมันว่า lissencephaly sequins ที่แยกได้ 17 ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ ​​lissencephaly ที่แยกได้นั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไรนั้นไม่ชัดเจน ดูเหมือนว่า lissencephaly ที่แยกได้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้เช่นเดียวกับผลจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถคาดเดาได้ อย่างไรก็ตามยังมีกรณีที่เป็นที่รู้จักของไฟล์ สภาพ ซึ่งไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ ​​lissencephaly ที่แยกได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เด็กที่แยก lissencephaly มีความผิดปกติของพัฒนาการอย่างรุนแรง พวกเขาไม่เคยออกจากขั้นตอนพัฒนาการของทารกและแม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่ก็ไม่สามารถเดินได้ คุยหรือสื่อสารกับสภาพแวดล้อมของพวกเขา บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการการดูแลตลอดชีวิต lissencephaly ที่แยกได้อาจทำให้เกิดอาการและข้อร้องเรียนต่างๆ สภาพ เป็นที่ประจักษ์โดยอาการกลืนลำบากและมีแนวโน้มที่จะ โรคปอดบวม. อันเป็นผลมาจากปัญหาทั่วไปเกี่ยวกับการบริโภคอาหาร อาเจียน และเกิดอาการขาด ในกรณีส่วนใหญ่จะส่งผลให้น้ำหนักลดลง เด็กที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการชักซ้ำและอาการชักจากโรคลมชัก อาการกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้มักมาพร้อมกับพฤติกรรมที่ทำให้เปียกหรือทำร้ายตัวเอง ตัวอย่างเช่นผู้ประสบภัยกัดลิ้นหรือเป็นตะคริวที่แขนและขา ในเด็กโตกล้ามเนื้ออาจตึงได้ spasticity มาพร้อมกับกล้ามเนื้อหย่อนยานซึ่งมีความไวต่อการสัมผัสน้อยกว่าในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง อาการของ lissencephaly ที่แยกได้มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วงปีแรกของชีวิต การรักษาตามอาการมีข้อ จำกัด มากซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้อาการยังคงอยู่อย่างถาวรและเพิ่มขึ้นเนื่องจากความผอมแห้งทางร่างกายและจิตใจ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในกรณีส่วนใหญ่สงสัยว่า lissencephaly แยกได้ในครรภ์ เพื่อชี้แจงก่อนคลอดว่าทารกจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการ สภาพแพทย์มักจะแนะนำ amniocentesis หากมีความผิดปกติใน เสียงพ้น. ในการทดสอบนี้เซลล์ที่นำมาจากไฟล์ น้ำคร่ำ ได้รับการทดสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในบางกรณีจะตรวจไม่พบ lissencephaly ที่แยกได้จนกว่าจะคลอด สัญญาณของเงื่อนไขนี้อาจรวมถึงการพัฒนาที่ล่าช้า กลืนลำบากรูปแบบการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติหรืออาการชัก ก เลือด การทดสอบให้ข้อมูลเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ lissencephaly ที่แยกได้ การทดสอบภาพเช่นก ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ([[MRI] 6) หรือ คำนวณเอกซ์เรย์ การสแกน (CT) ยังใช้เพื่อตรวจสอบสมองของเด็กเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยโดยใช้ภาพของสมอง เด็กที่แยก lissencephaly มีอายุขัยสั้นลง

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะนี้ทำให้เกิดอาการทางร่างกายและจิตใจที่ค่อนข้างรุนแรงในกรณีส่วนใหญ่อาการจะเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดและสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการ นอกจากนี้ยังอาจเกิดการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียน spasticity และอาจเกิดอาการชักได้ ในทำนองเดียวกันในหลาย ๆ กรณีมีข้อ จำกัด ทางจิตใจและด้วยเหตุนี้ การหน่วงเหนี่ยว. ผู้ป่วยอาจไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ แผลอักเสบ ที่จะเกิดขึ้นในปอดและนอกจากนี้สำหรับ กลืนลำบาก ที่จะเกิดขึ้น อายุขัยจะลดลงมากและถูก จำกัด ด้วยโรคนี้ การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ อาการสามารถ จำกัด ได้บางส่วนแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยปกติผู้ป่วยจะต้องพึ่งการรักษาและรับประทานยาไปตลอดชีวิต

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เด็กที่แสดงความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจควรได้รับการตรวจจากแพทย์ หากมีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนร่วมงานมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หากไม่ได้เรียนรู้การเดินมีปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับการพูดหรือมีปัญหาในการรับประทานอาหารต้องปรึกษาแพทย์ ถ้า กลืนลำบาก เกิดขึ้นปฏิเสธการบริโภคอาหารและเด็กสูญเสียน้ำหนักต้องไปพบแพทย์ มีภัยคุกคามจาก การขาดแคลนอาหาร ของสิ่งมีชีวิตซึ่งในกรณีที่รุนแรงอาจจบลงด้วยการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ในกรณีที่มีอาการชัก เกร็ง หรืออาการชักจากโรคลมชักจำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด หากมีการรบกวนของสติหรือการหยุดชะงักของกิจกรรมทางเดินหายใจจำเป็นต้องใช้บริการรถพยาบาล ปฐมพยาบาล มาตรการ ควรเริ่มต้นเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ได้รับผลกระทบจะอยู่รอด หากปัญหาการสื่อสารอย่างถาวรเกิดขึ้นในชีวิตประจำวันหากเด็กไม่ตอบสนองในลักษณะปกติเหมือนเพื่อนที่อยู่ตรงหรือถ้าเขาไม่แสดงความสนใจในกิจกรรมที่สนุกสนานควรทำการตรวจสอบการควบคุม เนื่องจากการวินิจฉัยโรค lissencephaly ที่แยกได้สามารถทำได้ในครรภ์มารดาที่มีครรภ์ควรเข้าร่วมการตรวจทั้งหมดที่เสนอในช่วง การตั้งครรภ์. การวิเคราะห์ น้ำคร่ำ อนุญาตให้ทำการวินิจฉัยได้แล้วดังนั้นจึงควรใช้ประโยชน์จากสิ่งนี้เสมอ

การรักษาและบำบัด

lissencephaly ที่แยกได้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายจึงไม่มีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย มีให้บริการในขณะนี้ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงดังนั้นแพทย์ที่รักษาจึงให้ความสำคัญกับการรักษาอาการและผลสืบเนื่องและบรรเทาอาการให้ได้มากที่สุด เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคลิสเซนท์ฟาลีที่แยกจากกันมักจะมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงและยังคงอยู่ในระดับจิตใจของเด็กวัยเตาะแตะ พวกเขาพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องของสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ดูแล เนื่องจากเด็กที่มีภาวะ lissencephaly แยกจากกันมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา โรคปอดบวมแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษในการรักษา เด็กหลายคนยังมีอาการเกร็งหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของ อายุรเวททางร่างกาย or การนวด. ขอแนะนำอย่างยิ่งให้การสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองโดยผู้ดูแลเฉพาะทางตลอดจนการสนับสนุนทางจิตสังคมที่เหมาะสมเมื่อเด็กมีภาวะขาดเลือด

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ lissencephaly ที่แยกได้ถือว่าไม่เอื้ออำนวย เงื่อนไขนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในมนุษย์ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์เปลี่ยนแปลงผู้ป่วย พันธุศาสตร์. เนื่องจากโรคนี้มีพื้นฐานมาจากความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงจึงไม่มีการรักษาในระยะปัจจุบัน มีการรบกวนของสมองซึ่ง นำ ต่อความบกพร่องต่าง ๆ และเป็นภาระที่หนักแน่นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบรวมทั้งผู้คนจากสภาพแวดล้อมที่ใกล้ชิด ชีวิตที่ปราศจากความช่วยเหลือประจำวันของผู้ดูแลและญาติเป็นไปไม่ได้กับโรคนี้ แม้ว่าวิธีการรักษาต่างๆจะถูกนำไปใช้ทันทีหลังคลอดเป้าหมายของการรักษาไม่ใช่การฟื้นตัวของผู้ป่วยโดยมุ่งเน้นที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ ในหลายกรณีอาการทุติยภูมิหรือโรคอื่น ๆ เกิดขึ้น บางรายก่อให้เกิดภัยคุกคามต่อชีวิตดังนั้นผู้ป่วยที่มี lissencephaly แบบแยกตัวมักจะมีอายุขัยลดลง นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับ การบริหาร ของยาไปตลอดชีวิต สิ่งเหล่านี้มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความเป็นไปได้ แผลอักเสบ ที่เกิดขึ้นรวมทั้งป้องกันการหดเกร็งของกล้ามเนื้อ โรคนี้เกี่ยวข้องกับพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงในเด็ก แตกต่างกัน การรักษาด้วย ตัวเลือกควรจะนำมาซึ่งการปรับปรุง อย่างไรก็ตามในขณะนี้ยังไม่สามารถก้าวข้ามระดับจิตใจของเด็กวัยเตาะแตะได้

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้ lissencephaly แยกได้ อย่างไรก็ตามหากมีกรณีที่เป็นที่รู้จักของ lissencephaly ที่แยกได้ในญาติสนิทขอแนะนำให้มี การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และหากจำเป็นให้ทดสอบว่ามีเด็กอยู่หรือไม่ ด้วยวิธีนี้ความเสี่ยงที่ลูกของตัวเองจะเป็นโรคสามารถลดลงได้

การดูแลติดตาม

lissencephaly ที่แยกจากกันไม่สามารถรักษาให้หายได้ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการติดตามผลจึงเป็นเรื่องเกี่ยวกับการทำตามขั้นตอนต่างๆเพื่อทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจ สำหรับผู้ปกครองนี่หมายถึงการปรับตัวครั้งใหญ่ เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายพวกเขาได้รับข้อมูลที่เป็นประโยชน์จากแพทย์ที่รับผิดชอบ ผู้ป่วยต้องการการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิตโดยได้รับการสนับสนุนจากผู้ปกครอง ดังนั้นในชีวิตประจำวัน ปฏิสัมพันธ์ผู้ปกครองต้องรับผิดชอบในการดูแล ผู้ป่วยไม่ได้ไปโรงเรียนแบบเดิม แต่มีสิ่งอำนวยความสะดวกพิเศษ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคผู้ป่วยจะอยู่กับพ่อแม่อย่างถาวรหรือไปสถานดูแล คุณภาพชีวิตสามารถทนทุกข์ทรมานภายใต้สภาวะที่ยากลำบาก ในระหว่างการตรวจสุขภาพอย่างต่อเนื่องผู้เชี่ยวชาญจะพิจารณาว่าจำเป็นต้องได้รับการรักษาโรคทุติยภูมิหรือไม่ การออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดซึ่งเสริมสร้างกล้ามเนื้อช่วยต่อต้านอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการเกร็งโดยทั่วไป สำหรับผู้ปกครองการดูแลหมายถึงความพยายามอย่างมาก พวกเขามักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อรับมือกับสถานการณ์ การเยี่ยมกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังมีประโยชน์ในบริบทนี้และช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีพลังมากขึ้นสำหรับงานที่ยากลำบาก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Isolated Lissencephaly มักไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ เนื่องจากร่างกายและจิตใจที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. อย่างเช่น มาตรการ การบรรเทาอาการของโรคจึงอยู่ในมือของพ่อแม่หรือผู้ปกครอง lissencephaly ที่แยกได้ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นตลอดอายุการใช้งานของผู้ประสบภัย ดังนั้นจึงเป็นผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบที่ต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันในการดูแลและดูแลผู้ป่วย เด็กที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติได้ แต่พวกเขาได้รับการดูแลที่ปรับเปลี่ยนในสถาบันที่เหมาะสมสำหรับเด็กและวัยรุ่นที่มีความพิการ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ lissencephaly ที่แยกได้ผู้ป่วยอาศัยอยู่ที่บ้านกับพ่อแม่หรืออาศัยอยู่ในสถานดูแล เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนจึงมีความสำคัญเป็นพิเศษ ด้วยวิธีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยาที่เหมาะสมเพื่อรักษาอาการและโรคทุติยภูมิ เนื่องจากผู้ป่วยหลายรายมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและเกร็ง อายุรเวททางร่างกาย เพื่อเสริมสร้างให้พวกเขามีเหตุผล เพื่อให้พ่อแม่ของ เด็กป่วย เพื่อรับมือกับการดูแลที่ซับซ้อนพร้อมกับจิตวิทยา การรักษาด้วย สำหรับผู้พิทักษ์นั้นสำคัญมาก