Meckel-Gruber Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Meckel-Gruber syndrome (FMD) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีลักษณะเฉพาะคือความพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตภายในสองสัปดาห์แรกหลังคลอด

Meckel-Gruber syndrome คืออะไร?

Meckel-Gruber syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะเฉพาะ ไต ซีสต์ความผิดปกติของพัฒนาการและส่วนกลาง ระบบประสาท ความผิดปกติ สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Meckel syndrome ในเยอรมนีโรคนี้มีผลทางสถิติต่อทารกแรกเกิด 0.7 ถึง 7.5 ต่อการเกิด 100,000 คน ในฟินแลนด์โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่ามาก ที่นี่เด็กแรกเกิด 9,000 ใน XNUMX คนได้รับผลกระทบ ถ้าไม่ การแท้ง เกิดขึ้นทารกมักเสียชีวิตในช่วงปริกำเนิดก่อนวันที่เจ็ดของชีวิต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านความบกพร่องทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ใน autosomal recessive inheritance ยีน ข้อบกพร่องตั้งอยู่บนหนึ่งใน 22 คู่ที่เรียกว่าออโตโซม ออโตโซมคือ โครโมโซม ซึ่งตรงกันข้ามกับโกโนโซมไม่มีผลต่อเพศ Meckel-Gruber syndrome จึงได้รับการถ่ายทอดทางเพศโดยไม่ขึ้นกับเพศ ภาวะถดถอยหมายความว่าโรคนี้จะเกิดการระบาดก็ต่อเมื่อยีนที่เป็นโรคสองยีนหนึ่งยีนจากพ่อและอีกยีนหนึ่งจากแม่ถูกส่งต่อไปยังลูก ดังนั้นสำหรับเด็กที่จะพัฒนา Meckel-Gruber syndrome ทั้งพ่อและแม่ของเด็กจะต้องเป็นพาหะของโรค พ่อแม่ไม่แสดงอาการใด ๆ เพราะแต่ละคนมีโรคเพียงคนเดียว ยีน. โรคที่สอง ยีน หายไปจากการโจมตีของโรค พ่อแม่เรียกอีกอย่างว่าตัวนำคือพาหะของยีนที่บกพร่อง หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นตัวนำความน่าจะเป็นของการทำสัญญา Meckel-Gruber syndrome คือ 25 เปอร์เซ็นต์ทางสถิติ หากพ่อแม่มีความสัมพันธ์กันความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้น จนถึงขณะนี้มีการค้นพบยีนที่ก่อให้เกิดโรคเพียงบางส่วนเท่านั้น ปรากฏว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนที่แตกต่างกันสามตำแหน่งมีส่วนทำให้เกิดโรค ตั้งอยู่บน โครโมโซม 17, 11 และ 8

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ไตเปาะเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ในเรื่องนี้ สภาพถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวจำนวนมากก่อตัวขึ้นในไฟล์ ไตเพื่อให้การกรองของไตบกพร่องอย่างรุนแรง การก่อตัวของ ไต ซีสต์เป็นสิ่งจำเป็นกล่าวคือหากไม่มีซีสต์ในไตเกิดขึ้นก็ไม่สามารถเป็นโรค Meckel-Gruber ได้ ตับ อาจเกิดซีสต์ เหล่านี้บางครั้ง นำ ไปยัง ตับ พังผืด. เด็ก ๆ ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคไข้สมองอักเสบ ในกรณีนี้ไฟล์ สมอง ถูกจัดวางอย่างมีข้อบกพร่องและไฟล์ กะโหลกศีรษะ มักจะปิดไม่สนิทเพื่อให้ส่วนต่าง ๆ ของสมองกระพุ้งออกจากกะโหลกศีรษะ อื่น ๆ สมอง พบความผิดปกติ แหว่ง ฝีปาก และเพดานปากการพัฒนาที่ผิดปกติของ ปากนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ทารกแรกเกิดมักจะป่วยเป็นโรค microphthalmia ใน microphthalmia ดวงตามีขนาดเล็กผิดปกติหรืออาจเป็นโรคเรื้อน อาการอีกอย่างหนึ่งของ Meckel-Gruber syndrome คือ polydactyly นั่นหมายความว่ามีนิ้วมือมากกว่าสิบนิ้วหรือสิบนิ้ว นิ้วหัวแม่มือสองข้างทั้งสองข้างเป็นเรื่องปกติดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีสิบสองนิ้วแทนที่จะเป็นสิบนิ้ว อีกปรากฏการณ์หนึ่งของโรคทางพันธุกรรมคือ situs inversus ในกรณีนี้อวัยวะทั้งหมดจะอยู่ในกระจกกลับด้านที่ด้านอื่น ๆ ของร่างกาย ตัวอย่างเช่นไฟล์ หัวใจ อยู่ทางซ้ายและ ตับ ทางขวา. อาการอื่น ๆ ของ Meckel-Gruber syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของ น้ำดี ท่อและปอดที่ด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ไตเปาะเป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัยโรค Meckel-Gruber เกณฑ์การวินิจฉัยขั้นต่ำสำหรับ FMD คือการเปลี่ยนแปลงของไตการเปลี่ยนแปลงของ fibrotic ในตับและ encephalocele หรือความผิดปกติอื่น ๆ ของส่วนกลาง ระบบประสาท. การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดดำเนินการโดย เสียงพ้น. ในโรค ลูกอ่อนในครรภ์พบโพรงกะโหลกที่เปลี่ยนแปลงเปาะบางครั้งข้อบกพร่องของกะโหลกอื่น ๆ นอกจากนี้ไตยังขยายใหญ่ขึ้น ข้อบ่งชี้เหล่านี้ของ Meckel-Gruber syndrome สามารถพบได้ในตอนท้ายของไตรมาสแรกของ การตั้งครรภ์. ในฐานะที่เป็น การตั้งครรภ์ ต่อไปอาจตรวจพบความผิดปกติอื่น ๆ ในรูปแบบ sonographically อัน amniocentesis เผยให้เห็นระดับ alpha-fetoprotein ที่สูงขึ้นซึ่งเกิดจาก กะโหลกศีรษะ และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและเป็นสิ่งบ่งชี้ถึงความผิดปกติของกะโหลกศีรษะอย่างรุนแรง

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่ Meckel-Gruber syndrome ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ด้วยเหตุนี้โดยเฉพาะญาติและพ่อแม่ของเด็กจึงได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่สบายตัวอย่างรุนแรงหรือโดย ดีเปรสชัน ดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการที่รุนแรงมากเนื่องจากกลุ่มอาการ Meckel-Gruber และไม่สามารถอยู่รอดได้ด้วยเหตุนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของไตและตับของผู้ป่วยเกิดขึ้นทำให้ไม่เพียงพอและเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยยังมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และจากข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหาร อายุขัยของผู้ป่วยมี จำกัด และลดลงโดยกลุ่มอาการ Meckel-Gruber น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา Meckel-Gruber syndrome หรือแก้อาการได้ ในกรณีนี้เด็กจะเสียชีวิตเร็วมากหลังคลอด น่าเสียดายที่เพิ่มเติม มาตรการ เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาชีวิตเพื่อที่จะไม่มีภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป โดยปกติผู้ปกครองต้องได้รับการรักษาทางจิตใจหลังจากที่เด็กเสียชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ที่เป็นโรค Meckel-Gruber จะแสดงอาการรุนแรง สุขภาพ ความบกพร่องทันทีที่เกิด มักจะตรวจพบความผิดปกติและความผิดปกติในระหว่างกระบวนการคลอด ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเกิดมาพร้อมกับความแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากและควรได้รับการดูแลทางการแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกรณีของการคลอดโดยผู้ป่วยในพยาบาลและแพทย์ที่เข้าร่วมจะให้การดูแลทารกแรกเกิดในเบื้องต้น บ่อยครั้งที่มีการสั่งให้มีการแทรกแซงการผ่าตัดทันทีเพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะรอดชีวิต ในการคลอดที่บ้านหรือการคลอดในศูนย์กำเนิดผดุงครรภ์และสูตินรีแพทย์มีหน้าที่รับผิดชอบเหล่านี้ เป็นความรับผิดชอบของพวกเขาในการจัดเตรียมการขนส่งทารกไปยังโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด ดังนั้นพ่อแม่ไม่จำเป็นต้องกระตือรือร้นในรูปแบบของการเกิดเหล่านี้ ในกรณีที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ได้รับการฝึกอบรมทางการแพทย์ควรแจ้งบริการรถพยาบาลทันที ในกรณีที่เกิดการบิดงอหรือเสียรูปทรงของ หัวกะโหลกศีรษะเปิดหรือความผิดปกติของแขนขาจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างเร่งด่วน ลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการคือการมีนิ้วหรือนิ้วเท้ามากกว่าสิบนิ้ว หากกิจกรรมทางเดินหายใจบกพร่องให้เพิ่มเติม การปฐมพยาบาล มาตรการ จำเป็นต้องใช้จนกว่าแพทย์ฉุกเฉินจะมาถึงเพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะไม่เสียชีวิตภายในสองสามนาทีแรกของชีวิต เท่านั้น ปาก- ต่อปาก การทำให้ฟื้นคืน สามารถรับประกันความอยู่รอด

การรักษาและบำบัด

Meckel-Gruber syndrome ไม่สามารถรักษาได้ หากได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดการสิ้นสุดของ การตั้งครรภ์ มักจะได้รับการพิจารณา เนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกและอวัยวะอย่างรุนแรงอัตราการเสียชีวิตของ Meckel-Gruber syndrome คือ 100 เปอร์เซ็นต์ซึ่งหมายความว่าทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะไม่สามารถทำงานได้ในระยะยาว ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในเจ็ดวันแรกและมักไม่มีทารกที่มีอายุเกินสองสัปดาห์

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Meckel-Gruber syndrome ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง กลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยทางเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน เด็กเกิดมาพร้อมกับความพิการขั้นรุนแรงและแทบไม่มีโอกาสรอด เนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมายแพทย์และนักวิจัยไม่ได้รับอนุญาตให้ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์ ในทางใดทางหนึ่ง. ดังนั้นแพทย์สามารถมุ่งเน้นไปที่การใช้ตัวเลือกการรักษาที่ นำ เพื่อบรรเทาอาการต่างๆ อย่างไรก็ตามตั้งแต่รุนแรงหลายครั้ง สุขภาพ ต้องมีการบันทึกข้อ จำกัด ในโรคนี้ตัวเลือกการรักษาในปัจจุบันไม่เพียงพอที่จะรักษาเสถียรภาพของผู้ได้รับผลกระทบ ภายในไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์หลังคลอดทุกกรณีของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ที่ทราบกันในปัจจุบันส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ไม่ว่าจะได้รับการวินิจฉัยเร็วเพียงใดและมีการรักษาทางการแพทย์อย่างรวดเร็วเพียงใด มาตรการ ถูกนำไปอายุขัยเฉลี่ยของผู้ได้รับผลกระทบอยู่ในช่วงเวลาระหว่างหนึ่งถึงสองสัปดาห์หลังคลอดความผิดปกติทางกายภาพส่งผลกระทบต่อหลายพื้นที่ของระบบโครงร่างและอวัยวะ ร่างกายของทารกแรกเกิดอ่อนแอเกินกว่าที่จะอยู่รอดจากการผ่าตัดจำนวนมากที่จำเป็นในการรักษาเสถียรภาพของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ความล้มเหลวของอวัยวะก็ส่งผลให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

การป้องกัน

ตามหลักการแล้วไม่สามารถป้องกัน Meckel-Gruber syndrome ได้ การวินิจฉัยล่วงหน้าไม่ได้ป้องกันโรค แต่อนุญาตให้ยุติการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้เท่านั้น นักวิจัยได้ระบุตำแหน่งของยีน XNUMX ชนิดซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่รับผิดชอบต่อโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างรุนแรง สถานที่เหล่านี้เรียกว่าตำแหน่งยีน FMD:

• FMD1 อยู่บนโครโมโซม 17
• FMD2 อยู่บนโครโมโซม 11
• FMD3 บนโครโมโซมที่แปด

มีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีน FMD3 ในคนจากปากีสถาน การเปลี่ยนแปลงของยีน FMD1 ยังเกิดขึ้นในฟินแลนด์และยุโรป จนถึงขณะนี้การเปลี่ยนแปลงของยีน FMD1 ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของโรคอย่างแน่นอน มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ทดสอบว่ามียีนที่มีข้อบกพร่องนี้หรือไม่ ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยนี้คือได้มีการวินิจฉัยโรค Meckel-Gruber syndrome อย่างชัดเจนแล้ว หากสามารถตรวจพบ Meckel-Gruber syndrome ได้ด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในเด็กที่ได้รับผลกระทบนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้ก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ด้วยวิธีนี้ผู้ปกครองสามารถทราบได้อย่างแน่นอนว่าลูกในครรภ์เป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถทดสอบผู้ปกครองได้หากสงสัยว่าเป็น FMD สำหรับสิ่งนี้ก เลือด การทดสอบจะตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่และมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลานในอนาคตหรือไม่

การติดตามผล

ตามกฎแล้ว Meckel-Gruber syndrome ยังช่วยลดอายุขัยของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญทำให้พวกเขาเสียชีวิตเพียงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ในกรณีนี้ aftercare มุ่งเน้นไปที่ครอบครัวที่สูญเสีย บางครั้งการดูแลทางจิตใจอย่างมืออาชีพสามารถช่วยจัดการกับการสูญเสียเด็กและความเศร้าโศกได้ สิ่งนี้พัฒนามาตรการบำบัดร่วมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบเพื่อบรรเทาอาการรุนแรงทางจิตใจ ความเครียด. หากพ่อแม่ที่เคยได้รับผลกระทบมาแล้วครั้งหนึ่งมีความปรารถนาที่จะมีลูกต่อไปขอแนะนำให้ปรึกษากับนรีแพทย์ที่รักษาพวกเขาเพื่อพิจารณาล่วงหน้าถึงความเป็นไปได้ที่จะมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Meckel-Gruber syndrome เป็นโรคที่รุนแรงซึ่งในกรณีส่วนใหญ่นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก เนื่องจากการพยากรณ์โรคในเชิงลบนี้มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการขอความช่วยเหลือด้านการรักษา นรีแพทย์สามารถแนะนำผู้ปกครองให้เป็นผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมซึ่งสามารถพูดคุยและแก้ไขปัญหาความกลัวและความกังวลโดยทั่วไปได้ ขอแนะนำให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การพูดคุยกับญาติคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบช่วยให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้นและมักจะได้รับผลลบ ร่วมกับสูตินรีแพทย์ที่รับผิดชอบจะต้องตัดสินใจด้วยว่าเด็กควรจะถูกส่งตัวไปกำหนดระยะเวลาหรือถูกทำแท้ง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ปกครองจะตัดสินใจเลือก การแท้งเนื่องจากโอกาสในการรักษาให้หายขาดมีน้อยมาก แต่ในบางกรณีการคลอดปกติก็เป็นไปได้และสมเหตุสมผลเช่นกัน อีกทางเลือกหนึ่งคือการจัดส่งแบบประคับประคอง ไม่ว่าพ่อแม่จะตัดสินใจอย่างไรการสนับสนุนทางจิตใจและความช่วยเหลือจากเพื่อนและญาติเป็นสิ่งที่จำเป็น หากผู้หญิงต้องการตั้งครรภ์อีกครั้งในภายหลังต้องมีการตรวจอย่างละเอียดเพื่อกำหนดโอกาสในการนำเด็กที่มีสุขภาพดีเข้ามาในโลก