MERRF syndrome เป็น mitochondriopathy ที่สืบทอดมาจากมารดา ความผิดปกตินี้แสดงออกโดยส่วนใหญ่เป็นโรคสมองพิการที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและ โรคลมบ้าหมู. สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่พร้อมใช้งาน
MERRF syndrome คืออะไร?
mitochondria เป็นออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่เรียกว่าโรงไฟฟ้าของเซลล์ พวกเขามีหน้าที่ในการจัดหาพลังงานในรูปแบบของ ATP ใน mitochondriopathies มีความเสียหายหรือความผิดปกติของโรงไฟฟ้าเหล่านี้ mitochondriopathies ทั้งหมดมีความอ่อนแอเหมือนกันเป็นอาการนำ ยาแยกความแตกต่างระหว่าง mitochondriopathies หลักและรองที่ได้รับมา MERRF (ไมโอโคลนิก โรคลมบ้าหมู กับ Ragged Red Fibers) ดาวน์ซินโดรมเป็นไมโทคอนดริโอพาธีหลักหรือที่สืบทอดมาโดยมีพาหะการกลายพันธุ์ที่ผิดปกติโอลิโกและไม่มีอาการ โรคนี้แสดงออกทางคลินิกว่าเป็น mitochondrial encephalopathy เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าซึ่งมักเริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โรคนี้มักซ้อนทับกับโรคอื่น ๆ จากกลุ่ม mitochondriopathies บ่อยที่สุดมีความทับซ้อนกับกลุ่มอาการ MELAS กลุ่มอาการ MELAS และ MERRF ที่ซับซ้อนเรียกว่า MERRF / MELAS overlap syndrome ความชุกของ mitochondriopathies สำหรับเด็กคือ 1: 5000 หรือ 17 ต่อประชากร 100000 คน สัดส่วนที่แน่นอนของกลุ่มอาการ MERRF ยังไม่ชัดเจนจนถึงปัจจุบัน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
MERRF syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ โดยทั่วไปผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ของจุดที่ทำให้เกิดการแสดงออกของ tRNA ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ของจุดเกิดขึ้นบน tRNA Lys ยีน ที่ตำแหน่ง 8344 จึงส่งผลต่อดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย การกลายพันธุ์เป็นการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากมารดา การกลายพันธุ์ของจุด A8344G ทำให้เกิดความผิดปกติในการรับรู้ codon-anticodon การรู้จำ codon-anticodon ที่ไม่ถูกรบกวนเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการปรับเปลี่ยนหลังการถอดเสียง เนื่องจากการกลายพันธุ์การปรับเปลี่ยน tRNA-Lys ที่ฐานโยกเยก U34 ถูกรบกวนสำหรับผู้ป่วยโรค MERRF เป็นผลให้การสังเคราะห์ไมโทคอนเดรีย โปรตีน มีความบกพร่อง ตั้งแต่ยล โปรตีน มีหน้าที่ในการออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากกระบวนการฟอสโฟรีเลชันที่ถูกรบกวน ผลที่ตามมาคือการตายของเซลล์ นอกจากนี้มักจะมีกิจกรรมลดลงของคอมเพล็กซ์ห่วงโซ่ทางเดินหายใจ Heteroplasmy ก็มีลักษณะเช่นกัน นอกจากดีเอ็นเอที่กลายพันธุ์แล้วยังมีดีเอ็นเอปกติอีกจำนวนหนึ่งด้วย อัตราส่วนระหว่างส่วนประกอบเหล่านี้เปลี่ยนแปลงไปในระยะก้าวหน้าของโรค
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อเป็นอาการสำคัญของกลุ่มอาการ MERRF ข้อร้องเรียนเหล่านี้ ได้แก่ myoclonias และกล้ามเนื้ออ่อนแรง Myoclonias แสดงโดยไม่สมัครใจ กระตุก ของกลุ่มกล้ามเนื้อเดี่ยวหรือกล้ามเนื้อ อาจเกิดการขาดดุลของประสาทส่วนกลางหลายชนิด อาการชักจากโรคลมชักที่พัฒนาไปเรื่อย ๆ ก็มีลักษณะเช่นกัน ความถี่และความรุนแรงของอาการชักจะเพิ่มขึ้นตามระยะของโรค การสูญเสียการได้ยิน อาจมีร่วมด้วย Cerebellar ataxias และความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ก็เป็นไปได้เช่นกัน ทักษะยนต์ที่ดีเช่นเดียวกับทักษะยนต์ขั้นต้นและ สมดุล ถูกรบกวน นอกจาก polyneuropathies, ขนาดสั้น, ภาวะหัวใจล้มเหลวและอาจมีการขับทางเดินหายใจลดลง อาการที่มาพร้อมกันอาจรวมถึงความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือ lipomas นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการทางจิต การหน่วงเหนี่ยว หรือภาวะสมองเสื่อม สมอง การเปลี่ยนแปลง กล้ามเนื้อของผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงลักษณะในรูปแบบของ“ เส้นใยสีแดงมอมแมม” เส้นใยสีแดงมอมแมมปรากฏในกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่ม ในฐานะที่เป็นโรคสมองเสื่อม MERRF syndrome มีผลต่อ สมอง ในสิ่งทั้งปวง. โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการตายของเซลล์ไมโทคอนเดรียที่เสื่อมสภาพ หากมีอาการทับซ้อนกับกลุ่มอาการ MELAS อาจเพิ่มอาการอื่น ๆ
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
การวินิจฉัยโรค MERRF เป็นกระบวนการที่ซับซ้อน นอกจากประวัติครอบครัวแล้วยังได้รับสถานะทางระบบประสาทของผู้ป่วย ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นถึงการยกระดับ ให้น้ำนม ระดับที่เพิ่มขึ้นในการทดสอบการออกกำลังกาย ภาพ MRI อาจแสดงรอยโรคหรือฝ่อใน สมอง, ก้านสมอง,หรือ ฐานปมประสาท. กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ สามารถตรวจจับเส้นใยกล้ามเนื้อสีแดงที่ขลิบกระจาย ความแน่นอนขั้นสุดท้ายมาจากการวินิจฉัยทางพันธุกรรมโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลการขยาย PCR และการวิเคราะห์ลำดับเจลอิเล็กโทรโฟเรติกใช้สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้เร็วโดยเฉพาะ การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ สำหรับการวินิจฉัยหลังคลอดแพทย์จะประเมินความทับซ้อนกับ mitochondriopathies อื่น ๆ และได้รับภาพรวมของผลกระทบก่อนหน้านี้ สมอง ภูมิภาค สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดการพยากรณ์โรคมักทำได้ยาก อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการ MERRF มักเกี่ยวข้องกับความพิการอย่างรุนแรงหรือแม้กระทั่งผลลัพธ์ที่ร้ายแรง การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับหลักสูตรโรคของผู้ป่วยแต่ละราย
ภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปกลุ่มอาการ MERRF ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง เป็นผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมบางอย่างในชีวิตประจำวันหรือกีฬาต่างๆได้อย่างง่ายดายอีกต่อไปและยังขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่นในบางกิจกรรม คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ MERRF ในทำนองเดียวกันความสามารถในการรับมือกับ ความเครียด ลดลง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคลมบ้าหมู เนื่องจากกลุ่มอาการ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย นอกจากนี้ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและ สมดุล ความผิดปกติเกิดขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก หัวใจ ข้อบกพร่องและ ขนาดสั้น. ไม่บ่อยนักที่กลุ่มอาการ MERRF ยังทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการทางจิตอย่างรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. นอกจากนี้สำหรับญาติและผู้ปกครองโรคนี้สามารถ นำ เพื่อความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรืออารมณ์ซึมเศร้า การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ MERRF เป็นไปไม่ได้ อาการของตัวเองถูก จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของยาและ การรักษาด้วย. ในกรณีส่วนใหญ่โรค MERRF ไม่ได้ นำ เพื่อลดอายุขัย อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกอาการที่สามารถรักษาให้หายได้เช่นกัน
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อถือว่าผิดปกติ หากข้อร้องเรียนยังคงมีอยู่หรือทวีความรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ หากมีการกระตุกในเส้นใยกล้ามเนื้อแสดงว่ากล้ามเนื้อบกพร่อง ความแข็งแรง,หรือ ความเจ็บปวดจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากสังเกตเห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรือหากมีการลดลงของกล้ามเนื้อโดยไม่สามารถติดตามได้ ความแข็งแรงจำเป็นต้องมีการดำเนินการ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาสาเหตุของความผิดปกติ หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ขั้นต้นหรือสิ่งรบกวน สมดุลควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยิน, การเปลี่ยนแปลงใน หน่วยความจำ หรือความสามารถทางจิตลดลงควรปรึกษาแพทย์ การสูญเสีย หน่วยความจำ เป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิตสำหรับความเจ็บป่วยในปัจจุบันซึ่งจะต้องชี้แจงให้ชัดเจน ขนาดสั้น, ปัญหาเกี่ยวกับ หัวใจ จังหวะและการรบกวนของกิจกรรมทางเดินหายใจเป็นสัญญาณบ่งชี้ความผิดปกติเพิ่มเติม ต้องเริ่มการตรวจทางการแพทย์เพื่อหาสาเหตุ ถ้า การหายใจ หยุดการนอนไม่หลับหรือความวิตกกังวลเกิดขึ้นเนื่องจากสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ ความบกพร่องจำเป็นต้องพบแพทย์ หากเกิดอาการลมชักควรแจ้งรถพยาบาลทันที จนกระทั่งมาถึง การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อประกันความอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ การสูญเสียสติและความผิดปกติในการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจเป็นสัญญาณของโรคลมชักที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาลโดยเร็วที่สุด
การรักษาและบำบัด
จนถึงปัจจุบันกลุ่มอาการ MERRF รักษาไม่หาย ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่ มีการรักษาแบบประคับประคองและรักษาตามอาการ เป้าหมายของการรักษาเหล่านี้ส่วนใหญ่เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต จุดมุ่งหมายหลักคือการลดอาการชักจากโรคลมชักของผู้ป่วย การบริหาร of ยากันชัก และ ผ่อนคลายกล้ามเนื้อ เป็นข้อบังคับ อาการทางกล้ามเนื้อสามารถดีขึ้นได้โดยเฉพาะ การบริหาร สูง -ปริมาณ โคเอนไซม์ Q10. สำหรับ mitochondrioathies แนะนำให้ใช้การรักษาทั่วไปหลายอย่าง ตัวอย่างเช่น, ยาเสพติด เช่น คาร์บามาซีพีน, เลฟทิราซีแทมและ ออกซ์คาร์บาซีพีน ขอแนะนำในบริบทนี้ ยาเสพติด เช่น valproate อาจเพิ่มอาการของ mitochondriopathies และดังนั้นจึงเป็นที่ถกเถียงกัน มักจะแนะนำให้ผู้ป่วยกลุ่มอาการ MERRF กายภาพบำบัด และ การแทรกแซงในช่วงต้น. กายภาพบำบัด การแทรกแซงช่วยลดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวได้อย่างดีเยี่ยม การแทรกแซงในช่วงต้น มีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อต้านความบกพร่องทางสติปัญญาครอบครัวที่ได้รับผลกระทบยังสามารถแสวงหา จิตบำบัด เพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับโรค การรักษาต่างๆสำหรับกลุ่มอาการ MERRF ปัจจุบันเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ ผ่าน ยีน การบำบัดด้วยยามีแนวโน้มที่จะสามารถส่งผลในเชิงบวกต่อการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้ในอนาคต
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในกลุ่มอาการ MERRF ผู้ป่วยไม่สามารถคาดหวังการรักษาโรคได้ตามมาตรฐานทางการแพทย์ปัจจุบันและตามกฎหมาย สาเหตุของความผิดปกติสามารถตรวจสอบได้จากการกลายพันธุ์ของ ยีน. ความผิดปกติ แต่กำเนิดได้รับการรักษาตามอาการโดยแพทย์ ตั้งแต่มนุษย์ พันธุศาสตร์ อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงด้วยเหตุผลทางกฎหมายแพทย์และแพทย์ไม่มีทางเลือกอื่นในการปรับปรุงสถานการณ์จนถึงขณะนี้ แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ประสบกับการด้อยคุณภาพชีวิตของเขาอย่างรุนแรง นอกเหนือจากความผิดปกติทางร่างกายขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติที่มีอยู่แล้วยังอาจมีการสูญเสียทางปัญญา อย่างไรก็ตาม การแทรกแซงในช่วงต้น โปรแกรมในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือถึงระดับจิตใจของคนทั่วไป แผนการรักษาที่กำหนดขึ้นประกอบด้วย การบริหาร ของยาเช่นเดียวกับการสนับสนุนระบบกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยต้องได้รับการบำบัดระยะยาวสำหรับโรคนี้ อาการของโรคจะดีขึ้นมากเมื่อช่วยตัวเองได้ มาตรการ ถูกนำไปใช้อย่างอิสระในชีวิตประจำวัน แบบฝึกหัดทางกายภาพบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ได้ช่วงการเคลื่อนไหวที่เหมาะสมที่สุด ผลลัพธ์แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญหากการฝึกซ้อมดำเนินการนอกเซสชันที่เกิดขึ้น เนื่องจากความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้มากมายจึงอาจนำไปสู่ความเครียดทางอารมณ์ที่รุนแรง ดังนั้นในกลุ่มอาการ MERRF ความเสี่ยงต่อการเกิดก จิตเภท เพิ่มขึ้น
การป้องกัน
จนถึงขณะนี้โรค MRRF สามารถป้องกันได้ในบริบทของการวางแผนครอบครัวเท่านั้น ดังนั้นหากจำเป็นคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสามารถตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองได้ หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดตัวเลือกของ การแท้ง มีไว้เพื่อพิจารณา
การติดตามผล
ตามกฎแล้วกลุ่มอาการ MERRF อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายต่าง ๆ ซึ่งอาจทำให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบซับซ้อนและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลง เนื่องจากโรคนี้มีมา แต่กำเนิด สภาพการดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการให้ดี บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่สามารถจัดการชีวิตประจำวันด้วยตนเองได้อีกต่อไปดังนั้นจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่อง เนื่องจากจิต การหน่วงเหนี่ยวพัฒนาการของเด็กมักจะล่าช้าอย่างมาก เนื่องจากภาระทางจิตใจที่หนักหน่วงพ่อแม่และญาติของผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ความช่วยเหลือด้านจิตใจอย่างมืออาชีพสามารถบรรเทาความทุกข์ทรมานและเสนอกลยุทธ์เพื่อทำความเข้าใจและยอมรับสถานการณ์ได้ดีขึ้น เนื่องจากกลุ่มอาการ MERRF ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาที่เป็นไปตามอาการเท่านั้น
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในกลุ่มอาการ MERRF มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการให้ผู้เชี่ยวชาญชี้แจงอาการและข้อร้องเรียนทั้งหมดทันที การร้องเรียนของแต่ละบุคคลอาจรุนแรงมากซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมแพทย์อย่างใกล้ชิด การตรวจสอบ ถูกระบุ ซึ่งจะต้องมาพร้อมกับ มาตรการ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตเช่นการออกกำลังกายและการรับประทานอาหาร แต่ยังรวมถึงการให้ยาด้วย มาตรการทางกายภาพบำบัดสนับสนุนการรักษาด้วยยา หากเป็นไปได้ควรเริ่มการสนับสนุน ในวัยเด็กเนื่องจากสามารถต่อต้านความบกพร่องทางสติปัญญาได้อย่างมีประสิทธิภาพ พ่อแม่และญาติมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษา แพทย์ผู้รับผิดชอบสามารถแนะนำผู้ปกครองให้ไปพบนักจิตวิทยาที่เหมาะสมและหากจำเป็นให้ติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบ หากเกิดอาการชักหรือโรคลมชักต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที จนกว่าความช่วยเหลือทางการแพทย์จะมาถึงผู้ได้รับผลกระทบควรได้รับความมั่นใจและถ้าเป็นไปได้ให้วางในท่าโกหก เพื่อให้การรักษาเป็นไปอย่างราบรื่นแพทย์ฉุกเฉินต้องได้รับแจ้งทันที สภาพ. หลังจากเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลจำเป็นต้องพักผ่อนและพักฟื้น แพทย์ต้องตรวจหาสาเหตุของอาการเพื่อลดความเสี่ยงของการชักต่อไป
