Mucopolysaccharidosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Mucopolysaccharidosis เป็นคำรวมของโรคที่เก็บไลโซโซมโดยอาศัยการจัดเก็บไกลโคซามิโนไกลแคน โรคทั้งหมดมีอาการและหลักสูตรที่คล้ายคลึงกัน ความรุนแรงของกลุ่มอาการจะแตกต่างกันไป

mucopolysaccharidosis คืออะไร?

ไม่มีสิ่งที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis เป็นโรคเดียว คำว่า mucopolysaccharidosis หมายถึงคำรวมสำหรับความผิดปกติของการจัดเก็บที่หลากหลาย สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติในการจัดเก็บของไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) ในไลโซโซมของเซลล์ การจัดเก็บมีความก้าวหน้าเนื่องจากการย่อยสลายของสารประกอบไม่ได้ผล mucopolysaccharidoses ทั้งหมดเป็นพันธุกรรม โรคแต่ละชนิดขาดเอนไซม์เฉพาะที่กระตุ้นการย่อยสลายของ GAG ที่เกี่ยวข้อง mucopolysaccharidoses ทั้งหมดเป็นโรคที่หายากมากและมักมีหลักสูตรที่คล้ายคลึงกัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเงินฝากที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องจะทำลายเซลล์ ในกระบวนการดังกล่าวอวัยวะจะถูกทำลาย โรคนี้สามารถเริ่มได้ในวัยเด็กและในวัยผู้ใหญ่ Mucopolysaccharidosis อาจเกิดจาก glycosaminoglycans สี่กลุ่มที่แตกต่างกัน:

• เฮปารันซัลเฟต
• เคราตันซัลเฟต
• ซัลเฟต chondroitin
• เดอมาทันซัลเฟต

ไกลโคซามิโนไกลแคนทั้งหมดประกอบด้วยโซ่โพลีแซคคาไรด์ที่เชื่อมโยงกับโปรตีน ส่วนคาร์โบไฮเดรตคิดเป็น 95 เปอร์เซ็นต์และโปรตีน XNUMX เปอร์เซ็นต์ของโมเลกุล มวล. ขึ้นอยู่กับว่าไกลโคซามิโนไกลแคนและเอนไซม์ใดที่ได้รับผลกระทบความแตกต่างสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างรูปแบบหลักที่แตกต่างกันหกรูปแบบของ mucopolysaccharidoses ได้แก่ Hurler / Scheie disease (MPS I), Hunter disease (MPS II), Sanfilippo disease (MPS III), Morquio disease (MPS IV), โรค Maroteaux-Lamy (MPS VI) และโรค Sly (MPS VII) ในทุกประเภทมีรูปแบบที่รุนแรงและไม่รุนแรง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ mucopolysaccharidoses ทั้งหมดคือการเพิ่มการจัดเก็บ glycosaminoglycans (GAGs) ในไลโซโซมของเซลล์ การย่อยสลายของไบโอโพลิเมอร์ที่เกี่ยวข้องถูกรบกวน สำหรับความผิดปกติของแต่ละบุคคลอาจมีเอนไซม์บางชนิดหายไปหรือเอนไซม์นั้นทำงานผิดปกติ นอกจากนี้ยังอาจมีการกลายพันธุ์หลายอย่างสำหรับเอนไซม์แต่ละชนิด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอาจเป็นแบบถอยอัตโนมัติ autosomal dominant หรือ x-linked recessive เนื่องจากกระบวนการของเอนไซม์มักเกี่ยวข้องกับขั้นตอนปฏิกิริยาหลายขั้นตอนในทางทฤษฎีมีหลายขั้นตอน เอนไซม์ สามารถกลายพันธุ์ได้สำหรับไกลโคซามิโนไกลแคนเดียวกัน อย่างไรก็ตามอาการของโรคจะเหมือนหรือคล้ายกัน

• ใน MPS I โรค Hurler หรือโรค Scheie เอนไซม์ alpha-l-iduronidase มีข้อบกพร่อง
• MPS II แสดงถึงกลุ่มอาการของ Hunter ที่มี iduronate-2-sulfatase ที่มีข้อบกพร่อง
• Sanfilippo syndrome (MPS III) สามารถแบ่งออกเป็นหลายชนิดย่อยพร้อมกัน ในโรคนี้หลาย ๆ เอนไซม์ อาจได้รับผลกระทบ
• โรค Morquio (MPS IV) เกิดจากβ-galactosidase ที่มีข้อบกพร่อง
• ใน Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI) เป็น N-acetyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase
• โรค Sly's (MPS VII) เกิดจากβ-glucuronidase บกพร่อง เมื่อไกลโคซามิโนไกลแคนที่เกี่ยวข้องถูกเก็บไว้ในไลโซโซมพวกมันจะมีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ

ในกระบวนการนี้เซลล์ยังเพิ่มขนาดเนื่องจากต้องการพื้นที่มากขึ้นสำหรับ GAG ที่ไม่ได้รับการจัดระดับ นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นได้ชัดเจนในการขยายอวัยวะหลายส่วน อาการทั่วไปคือการขยายขนาดอย่างต่อเนื่องของ ตับ และ ม้าม. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคที่เก็บ นำ ถึงแก่ความตายเนื่องจากการทำลายอวัยวะอย่างค่อยเป็นค่อยไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการจะคล้ายกันในทุกโรค มีการลุกลามในรูปแบบที่รุนแรงและไม่รุนแรง อย่างไรก็ตามหลักสูตรที่ไม่รุนแรงหมายความว่าโรคจะดำเนินไปช้ากว่าเท่านั้น หลักสูตรสุดท้ายจะเหมือนกันเสมอ มีความผิดปกติของระบบโครงร่างแบบก้าวหน้าการหดตัวร่วมกันการหยาบของใบหน้าและการขยายตัวของ ตับ และ ม้าม. ความสามารถทางจิตและการเคลื่อนไหวลดลงในระยะสั้นหรือระยะยาว ในรูปแบบที่รุนแรงของความผิดปกติภาพทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกันมาก ในช่วงต้นไส้เลื่อนสะดือและขาหนีบ หัวใจ ปัญหาและการติดเชื้อทางเดินหายใจเกิดขึ้น เมื่อเวลาผ่านไปมีขนาดใหญ่มาก หยุดหายใจขณะหลับ ปัญหาเกิดขึ้นเนื่องจากทางเดินหายใจแคบลงและการขยายตัวของต่อมทอนซิลเพดานปากและคอหอย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Mucopolysaccharidoses สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบปัสสาวะเพื่อหา glycosaminoglycans ที่ถูกขับออกมา ใน mucopolysaccharidosis ระดับจะสูงขึ้นเสมอ นอกจากนี้กิจกรรมของเอนไซม์ที่สงสัยว่ามีข้อบกพร่องสามารถระบุได้ใน เม็ดเลือดขาว หรือไฟโบรบลาสต์ รูปแบบการขับถ่ายที่เฉพาะเจาะจงของไกลโคซามิโนไกลแคนทำให้เกิดความสงสัยไปยังเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องซึ่งจะถูกตรวจสอบ

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก mucopolysaccharidosis บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงกระดูกและข้อร้องเรียนต่างๆ ความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้อย่างมาก ตามกฎแล้วไฟล์ ข้อต่อ นอกจากนี้ยังได้รับผลกระทบจาก mucopolysaccharidosis ซึ่งส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบและมีพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างรุนแรงดังนั้นความเสียหายที่ตามมาอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิด mucopolysaccharidosis นำ ไปยัง หัวใจ หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหัน นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ อันเป็นผลมาจากปัญหาระบบทางเดินหายใจทำให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย ความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมหาศาลเช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ การหายใจ ความยากลำบากที่จะนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับตอนกลางคืนและด้วยเหตุนี้ ดีเปรสชัน. คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากจาก mucopolysaccharidosis น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับ ไขกระดูก ผู้บริจาคเพื่อรักษาอาการ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครงสร้างร่างกายบ่งบอกถึงก สุขภาพ การด้อยค่า การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่มีความผิดปกติทางสายตาอย่างถาวรหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการปรับท่าทางให้เหมาะสมตามที่ต้องการ อาการบวมของ ข้อต่อ, การเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้าหรือการขยายขนาดของ หน้าอก ควรได้รับการตรวจอย่างเข้มข้นโดยแพทย์เพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยได้ หากมีข้อ จำกัด ในความเป็นไปได้ของการเคลื่อนไหวความผิดปกติในการควบคุมโดยสมัครใจประจำวันรวมทั้งการลดลงของสมรรถภาพทางร่างกายและจิตใจจำเป็นต้องมีแพทย์ ในกรณีที่มีการรบกวน หัวใจ จังหวะปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและการหยุดชะงักระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนควรปรึกษาแพทย์ อาการบวมที่คอความรู้สึกแน่นในคอหอยการรบกวนในการกลืนและการเปลี่ยนแปลงของการพูดถือเป็นเรื่องที่น่าเป็นห่วง ต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มการบรรเทาได้ หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการติดเชื้อมากขึ้น สมาธิ และความสามารถในการให้ความสนใจลดลงหรือหากมีไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบซ้ำ ๆ แพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับการสังเกต ฉับพลัน ผิว ควรตรวจและรักษารอยตำหนิสีเหลืองของผิวและความร้อนรนภายใน จำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่มี ความเจ็บปวด ในร่างกายคุณภาพชีวิตที่ลดลงเช่นเดียวกับปัญหาพฤติกรรม หากมีอาการหายใจลำบากจำเป็นต้องใช้รถพยาบาล เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดเฉียบพลันนี้ สภาพควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่สามารถทำได้ในวันนี้ อย่างไรก็ตามมีแนวทางบางอย่างสำหรับอนาคต ยีน การรักษาด้วย ของโรคเหล่านี้ในโครงการวิจัย ปัจจุบันผลลัพธ์ที่เป็นรูปธรรมในสาขานี้ยังคงรอดำเนินการอยู่ อย่างไรก็ตามในโรคเฮอร์เลอร์การทดลองทางคลินิกใน ยีน การบำบัดคือการเริ่มต้นในบาร์เซโลนา ในบางรูปแบบของ mucopolysaccharidoses ไขกระดูก การโยกย้าย ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่นโรคฮันเตอร์โรคเฮอร์เลอร์หรือโรคซานฟิลิปโป ผ่านทางนี้ ไขกระดูก การถ่ายโอนเซลล์ต้นกำเนิดที่เป็นโรคจะถูกแลกเปลี่ยนเป็นเซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงจากผู้บริจาค สิ่งนี้ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถผลิตเอนไซม์ที่ขาดหายไปได้อีกครั้งในปริมาณที่เพียงพอ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังให้ผลดีในหลาย ๆ กรณี อย่างไรก็ตามการบำบัดทดแทนนี้จะต้องดำเนินไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่ไม่มีแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามเป้าหมายคือการให้การรักษาตามอาการ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพัฒนาต่อไปในผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis ต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลคำนี้เป็นคำรวมสำหรับความผิดปกติในการจัดเก็บต่างๆ สิ่งเหล่านี้มีอยู่ในระดับที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายและมีความรุนแรงเป็นรายบุคคล หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ อวัยวะภายใน ค่อยๆถูกทำลายลงในช่วงชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด ส่งผลให้อายุการใช้งานเฉลี่ยที่คาดว่าจะสั้นลง หากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ การบำบัดที่เหมาะสมที่สุดก็สามารถทำได้ สิ่งนี้เชื่อมโยงกับผู้ป่วย สุขภาพ เงื่อนไขและข้อร้องเรียนที่มีอยู่ โดยทั่วไปการรักษาในระยะยาวเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้เกิดการปรับปรุงที่มั่นคง สุขภาพ. การผ่าตัดอาจจำเป็นซึ่งแต่ละอย่างมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงและผลข้างเคียงที่แตกต่างกัน หากการผ่าตัดดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมสามารถสังเกตอาการบรรเทาได้ในภายหลัง อย่างไรก็ตามการพัฒนาและความพ่ายแพ้ที่ไม่ต้องการอาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต ในแต่ละกรณีการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้นที่สามารถทำให้คุณภาพชีวิตโดยรวมดีขึ้นได้ เนื่องจากสถานการณ์โดยรวมผู้ป่วยต้องเผชิญกับภาระทางอารมณ์และจิตใจที่รุนแรง กิจวัตรประจำวันตามปกติมักไม่สามารถทำได้เนื่องจากข้อร้องเรียน ผลสืบเนื่องทางจิตใจอาจเกิดขึ้นและนำไปสู่ความเลวร้ายของสถานการณ์ต่อไป

การป้องกัน

เนื่องจาก mucopolysaccharidoses เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ หากเป็นโรคนี้การรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถทำให้การรักษาประสบความสำเร็จได้ นอกจากนี้ค่าคงที่ การตรวจสอบ of ปอด และการทำงานของหัวใจเป็นสิ่งจำเป็น หากมีกรณีของ mucopolysaccharidosis เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วมนุษย์สามารถประเมินความเสี่ยงของโรคได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากต้องการเด็ก

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ mucopolysaccharidosis ผู้ป่วยมีทางเลือกน้อยในการดูแลติดตามผลดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เป็นหลักในช่วงเริ่มต้นของโรคนี้ การตรวจหาและรักษาโรคนี้ในระยะเริ่มต้นเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและอาการแสดง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องอาศัยการผ่าตัดที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก mucopolysaccharidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากผู้ประสงค์จะมีบุตรควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ในเด็ก บ่อยครั้งการสนับสนุนจากครอบครัวระหว่างการรักษาก็มีความสำคัญเช่นกัน นอกจากนี้ยังสามารถป้องกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ เป็นไปได้ว่า mucopolysaccharidosis อาจส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงแม้ว่าหลักสูตรต่อไปจะขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยเป็นอย่างมาก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองใน mucopolysaccharidosis นั้น จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น กลุ่มช่วยเหลือตนเองได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์มากเนื่องจากการแบ่งปันกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ จะเผยเคล็ดลับที่มีค่าและมักจะสามารถบรรเทาความกลัวและความกังวลและให้มุมมองเชิงบวกมากขึ้นสำหรับอนาคต มาพร้อมกับเด็ก อายุรเวททางร่างกาย, กิจกรรมบำบัด, การบำบัดการพูด และรูปแบบอื่น ๆ ของการบำบัดซึ่งมักจะรุนแรงขึ้นในสภาพแวดล้อมภายในบ้านนับจากนั้นเป็นส่วนสำคัญของชีวิต เพื่อให้ชีวิตของตัวเองและเด็กที่ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นขอแนะนำให้ปรับสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยให้เข้ากับความต้องการของผู้พิการโดยเร็วที่สุด เมื่อเด็กโตขึ้นและมีน้ำหนักมากขึ้นเตียงสำหรับผู้ดูแลที่ปรับความสูงได้จะช่วยบรรเทาอาการทางกายได้อย่างดีเยี่ยมสำหรับผู้ดูแล โรคลมบ้าหมู อุปกรณ์เตือนภัยและทางเทคนิคอื่น ๆ เอดส์ ยังช่วยให้เกิดความปลอดภัยที่ดีที่สุดในเวลากลางคืนและบรรเทาผู้ปกครองในเวลากลางคืนเพื่อให้พวกเขานอนหลับได้อย่างผ่อนคลายมากขึ้น การจดบันทึกอาการสามารถช่วยให้แพทย์รับรู้ถึงอาการใหม่ ๆ และอาจแก้ไขการรักษาอาการที่มีอยู่ได้เนื่องจากการรักษาด้วยยามักไม่ได้ผลตามที่ต้องการ แต่กลับตรงกันข้าม เนื่องจากโรคนี้เรียกร้องความสนใจจากญาติพี่น้องอย่างมากพวกเขาจึงต้องสร้างช่องว่างเล็ก ๆ ให้กับตัวเองเพื่อชาร์จแบตเตอรีของพวกเขาซึ่งอาจรวมถึงการรักษาการดูแลแบบทุเลาหรือในภายหลังการลาพักฟื้น