Osteomyelofibrosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Osteomyelofibrosis เป็นโรคที่หายากเรื้อรังและรักษาไม่หาย ไขกระดูก. มีความเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่ก้าวหน้าของ เลือด การสร้างเซลล์นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆเช่น โรคโลหิตจางเลือดออกและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ

osteomyelofibrosis คืออะไร?

Osteomyelofibrosis (หรือที่เรียกว่า myelofibrosis ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรัง osteomyelosclerosis หรือ primary myelofibrosis) เป็นหนึ่งในความผิดปกติของ myleoproliferative เรื้อรัง สิ่งเหล่านี้มีลักษณะโดยการผลิตมากเกินไป เลือด เซลล์โดยเซลล์เม็ดเลือดใน ไขกระดูกเรียกว่าเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ใน osteomyelofibrosis เม็ดเลือดขาว และ เกล็ดเลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีการผลิตในจำนวนที่เพิ่มขึ้นในระยะเริ่มต้นของโรค เมื่อโรคดำเนินไปจะส่งผลให้มีการสร้างเส้นใยมากขึ้น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน ไขกระดูกซึ่งในระยะยาวจะนำไปสู่การลบเลือนของเนื้อเยื่อไขกระดูกเม็ดเลือด เลือด รูปแบบจะถูกเลื่อนไปที่ ม้าม และ ตับซึ่งขยายใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เนื่องจากสิ่งเหล่านี้ไม่สามารถชดเชยการสร้างเลือดตามปกติของไขกระดูกได้อย่างชัดเจน โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) พัฒนา Osteomyelofibrosis เป็นโรคที่หายากมากโดยมีอุบัติการณ์ 0.6 ถึง 1.5 ต่อประชากร 100,000 คนหรือผู้ป่วยรายใหม่ 1200 รายต่อปี ผู้หญิงได้รับผลกระทบบ่อยกว่าผู้ชาย อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 60 ถึง 65 ปี

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุและสาเหตุของ osteomyelofibrosis ยังไม่ได้รับการพิจารณา โรคนี้เกิดขึ้นในรูปแบบหลักหรือไม่ทราบสาเหตุโดยอิสระหรือที่สองอันเป็นผลมาจากโรคอื่นที่เปลี่ยนแปลงไขกระดูก ใน osteomyelofibrosis ปฐมภูมิจะถือว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ได้มา ดังนั้นการกลายพันธุ์โดยทั่วไปสำหรับโรค myeloproliferative เรื้อรังซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ของ JAK2 สามารถตรวจพบได้ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณี นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงปัจจัยต่างๆเช่นการสัมผัสกับรังสีที่ก่อให้เกิดไอออนหรือสารเคมีตลอดจนปัจจัยอื่น ๆ ที่ยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ โรคประจำตัวของรูปแบบทุติยภูมิโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น (เพิ่มการคูณอย่างมากของ เกล็ดเลือด) และ polycythaemia vera (เพิ่มการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่อย่างมาก)

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Osteomyelofibrosis มีลักษณะการโจมตีที่ร้ายกาจและการพัฒนาที่ช้าของอาการ ในทางการแพทย์โรคนี้แสดงให้เห็นโดยลักษณะเฉพาะของความผิดปกติอย่างมาก เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การแพร่กระจาย (พังผืดไขกระดูก) ด้วยการลบล้างของเนื้อเยื่อไขกระดูกเม็ดเลือดการเคลื่อนย้ายเม็ดเลือดใน ม้าม และ ตับ (extramedullary hematopoiesis) และ ม้าม การขยายตัว (ม้ามโต) อันเป็นผลมาจากเม็ดเลือดที่ถูกแทนที่ อันเป็นผลมาจากม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นอวัยวะที่อยู่ติดกันโดยเฉพาะบริเวณลำไส้จะถูกเคลื่อนย้ายไปด้วย การเคลื่อนไหวของลำไส้ (peristalsis) ถูกขัดขวาง อาการต่างๆที่สลับกันบางครั้งเกิดขึ้นเช่นความรู้สึกกดดันในช่องท้องด้านซ้ายบนเส้นรอบวงท้องเพิ่มขึ้นและ อิจฉาริษยา. การเพิ่มขึ้นของความดันในช่องท้องทำให้เกิดไส้เลื่อน (ไส้เลื่อนที่ขาหนีบสะดือหรือ กระเพาะอาหาร) รวมทั้งความกดดันต่อไฟล์ น้ำดี ท่อและเลือด เรือ. ม้ามที่ขยายใหญ่เกินไปยังกรองเซลล์เม็ดเลือดจำนวนมากเกินไปจากเลือดส่วนปลาย (hypersplenism) ตั้งแต่ม้ามและ ตับ ไม่สามารถแทนที่ไขกระดูกได้อย่างสมบูรณ์การผลิตเซลล์เม็ดเลือดจะถูก จำกัด เมื่อโรคดำเนินไป ทั้งสองกระบวนการ นำ การลดลงอย่างมากของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมด (pancytopenia) รวมทั้งเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม และความอ่อนแอต่อการติดเชื้อ ในบางกรณีตับจะขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อย อาการทั่วไปมักรวมถึง สูญเสียความกระหาย ด้วยการลดน้ำหนักประสิทธิภาพลดลงและบางครั้ง ไข้ และเหงื่อออกตอนกลางคืน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นโดยบังเอิญเนื่องจากม้ามโตและเจ็บปวดมากหรือในระหว่างกิจวัตรประจำวัน การตรวจเลือด. ดังนั้นในช่วงแรกไฟล์ การนับเม็ดเลือด แสดงจำนวนที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก เซลล์เม็ดเลือดขาว (leukocytosis) และเนื้องอกของเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้น (ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) ในขณะที่เซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) ส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ ในช่วงปลายจะตรวจพบ pancytopenia ซึ่งการสร้างเลือดลดลงในเซลล์ทั้งสามชุดสามารถตรวจพบได้ใน การนับเม็ดเลือด. นอกจากนี้สารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดนอกหลอดเลือดจะปรากฏในคราบเลือด (เรียกว่า leukoerythroblastic การนับเม็ดเลือด). นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบลักษณะการกลายพันธุ์ของ JAK2 ได้ การเจาะไขกระดูกซึ่งไม่มีหรือได้รับไขกระดูกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น (ที่เรียกว่า punctio sicca หรือ "ไขกระดูกแห้ง") เป็นสิ่งที่ชี้ขาดในการวินิจฉัย การตรวจเนื้อเยื่อชั้นดีในภายหลังพบว่ามีพังผืดในไขกระดูก Sonography สามารถประเมินการขยายตัวของม้ามและตับ รังสีเอกซ์ อาจแสดงถึงการสะสมของสารกระดูกที่เป็นแคลเซียมมากเกินไป (เส้นโลหิตตีบ) ในบริเวณกระดูกสันหลัง หลักสูตรและการพยากรณ์โรคของโรคที่รักษาไม่หายมีความผันแปรสูงและต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคล การพยากรณ์โรคของรูปแบบปฐมภูมินั้นดีกว่ารูปแบบทุติยภูมิ การรอดชีวิตโดยรวมเฉลี่ยห้าปี

ภาวะแทรกซ้อน

Osteomyelofibrosis เป็นโรคร้ายของระบบเม็ดเลือด อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคมีความผันแปรสูง ดังนั้นการเสียชีวิตอาจเกิดขึ้นได้ในทุกระยะของโรคเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง อย่างไรก็ตามอยู่ในกรอบของ การรักษาด้วยสามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้อย่างมีนัยสำคัญ ในระยะเริ่มต้นของโรคมักจะเกิดลิ่มเลือดอุดตันซึ่งสามารถ นำ เพื่อทำให้เส้นเลือดอุดตันส่งผลให้เสียชีวิต สาเหตุนี้เกิดจากอัตราการแบ่งตัวของเซลล์เม็ดเลือดที่สูงมาก ต่อมาการลดลงอย่างมากของเซลล์เม็ดเลือดต่าง ๆ จะเข้าครอบงำซึ่งเรียกว่า pancytopenia จากนั้นการสร้างเลือดจะไม่เกิดขึ้นในไขกระดูกอีกต่อไป แต่อยู่ในม้ามและตับ ด้วยเหตุนี้ในช่วงปลายของ osteomyelofibrosis จึงมีม้ามโตเช่นเดียวกับตับ ดังนั้นม้ามและตับจึงขยายใหญ่ขึ้นมาก ในฐานะที่เป็นภาวะแทรกซ้อนของม้ามโตบางครั้งภาวะ hypersplenism อาจเกิดขึ้นพร้อมกับค่าคงที่ โรคโลหิตจางเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้มและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ นอกจากนี้ภาวะ hypersplenism ยังเจ็บปวดมากเนื่องจากขนาดของม้ามสามารถเคลื่อนย้ายอวัยวะข้างเคียงได้ หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสิ่งนี้ สภาพ บางครั้งนำไปสู่ความตาย นอกจากนี้การกำเริบของโรคที่เรียกว่าการกำเริบของโรคสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงปลาย นี่คือความก้าวร้าว โรคมะเร็งในโลหิต ด้วยผลลัพธ์ที่ร้ายแรงเนื่องจากการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ นอกจาก โรคมะเร็งในโลหิตการติดเชื้อเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ osteomyelofibrosis

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปที่มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ หากมีอาการบวมที่ร่างกายส่วนบนเส้นรอบวงท้องที่เพิ่มขึ้นหรือ อิจฉาริษยาจำเป็นต้องมีแพทย์เพื่อชี้แจงอาการ ประสิทธิภาพลดลง ไข้, จุดอ่อนภายในและ สูญเสียความกระหาย เป็นสัญญาณของ สุขภาพ ความผิดปกติ. จำเป็นต้องไปพบแพทย์หากมีความรู้สึกกดดันหรือหมอนรองในสะดือหรือ กระเพาะอาหาร พื้นที่. ความรู้สึกไม่สบายของลำไส้หรือเสียงดังซ้ำ ๆ ในบริเวณทางเดินอาหารถือเป็นเรื่องผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มต้นการสอบสวนหาสาเหตุได้ ลักษณะเฉพาะของ osteomyelofibrosis คืออาการที่เพิ่มขึ้นอย่างช้าๆและคุณภาพชีวิตที่ลดลงพร้อมกัน กระบวนการนี้อธิบายโดยผู้ป่วยว่าค่อยเป็นค่อยไปและใช้เวลาหลายเดือน หากไม่สามารถปฏิบัติตามภาระหน้าที่ในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไปการมีส่วนร่วมในสังคมและชีวิตในสังคมจะลดลงและความเป็นอยู่ที่ดีลดลงแพทย์ควรได้รับแจ้งถึงพัฒนาการ เหงื่อออกตอนกลางคืนการเปลี่ยนแปลงใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ความผิดปกติใน หัวใจ จังหวะและปัญหาการไหลเวียนโลหิตควรนำเสนอต่อแพทย์ หากเกิดลิ่มเลือดขึ้นอาจมีอันตรายต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การดูแลทางการแพทย์ที่เร็วที่สุดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันความเสียหายอย่างถาวร สุขภาพ หรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้สำหรับ osteomyelofibrosis เนื่องจากไขกระดูกเม็ดเลือดถูกทำลายไปเรื่อย ๆ มีเพียงเลือดออลโลจินิก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด สามารถรักษาโรคได้ในระยะยาว อย่างไรก็ตามนี้มีความเสี่ยงสูง การโยกย้าย จะดำเนินการเฉพาะในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 60 ปีที่ไม่มีโรคร่วมที่สำคัญ โอกาสที่จะประสบความสำเร็จก็ลดลงเช่นกันเนื่องจากเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดที่ปลูกถ่ายจะเกาะอยู่ในไขกระดูกที่ถูกลบเลือนได้ไม่ดี นอกจากนี้การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้น ในระยะแรก alpha-interferon หรือไฮดรอกซียูเรียใช้เพื่อลดจำนวนเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดขาวด้วยยา ด้วยความช่วยเหลือของ thalidomide และ เลนาลิโดไมด์ - อาจใช้ร่วมกับ predisolone - ความต้องการการถ่ายเลือดที่เกิดจากโรคโลหิตจางจะลดลงหากจำนวนเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดต่ำเกินไปให้มีความเข้มข้นของสีแดงหรือ เซลล์เม็ดเลือดขาว สามารถเพิ่มในช่วงปลาย (การทดแทนเม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือดตามลำดับ) ด้วยความเข้มข้นของเซลล์สีแดงในปริมาณที่สูง เหล็ก ถูกส่งไปยังร่างกาย สิ่งนี้สะสมในร่างกายและสามารถสร้างความเสียหายได้ หัวใจ และตับ (ทุติยภูมิ hemochromatosis). พิเศษ ยาเสพติด สามารถใช้กำจัดส่วนเกินได้ เหล็ก. เพื่อกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดงปัจจัยการเจริญเติบโตเช่น อีริโทรโพอีติน หรือในบางกรณีที่หายากมาก แอนโดรเจน เช่น winobanin หรือ metenol ก็ใช้เช่นกัน หากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น ลิ่มเลือดอุดตัน อันเป็นผลมาจาก ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ASA (100 / dl) หรือเป็นตัวแทนสำรอง แองกรีไรด์ ถูกนำมาใช้. การตัดม้าม (การกำจัดม้าม) มักทำในระยะเริ่มต้นและเฉพาะในกรณีที่มีอาการทางกลและภาวะ hypersplenism เนื่องจากการสร้างเลือดทดแทนจะเกิดขึ้นในม้าม ในช่วงปลายอาจมีการระบุรังสีในรูปแบบอ่อน ๆ เพื่อลดม้าม

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ osteomyelofibrosis ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการเนื่องจากหลักสูตรแตกต่างกันไป ซึ่งรวมถึงไม่ว่าจะเป็นโรคหลักหรือทุติยภูมิหรือสิทธิบัตรนั้นมีโรคเพิ่มเติมหรือไม่ ในโรคกระดูกพรุนปฐมภูมิต้องคาดว่าอายุขัยจะลดลง ดังนั้นประมาณร้อยละ 50 ของผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมดคาดว่าจะมีชีวิตอยู่ได้อีกห้าปี ใน 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดอายุขัยมากกว่าสิบปี อย่างไรก็ตามโรคที่หายากมักปรากฏในผู้สูงอายุ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตของโรคกระดูกพรุน ได้แก่ ความล้มเหลวของหลอดเลือดหัวใจและการติดเชื้อเนื่องจากความอ่อนแอของไขกระดูก myeloid เฉียบพลันที่รุนแรง โรคมะเร็งในโลหิต บางครั้งก็เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคยังขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค ปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ในการพยากรณ์โรค ได้แก่ leukocytosis, leukopenia, neoangiogenesis, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำและโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง (โรคโลหิตจาง) เนื่องจากความแปรปรวนของการพยากรณ์โรคจึงมีคะแนนความเสี่ยงพิเศษ สิ่งนี้สร้างความแตกต่างระหว่างกลุ่มเสี่ยงของผู้ป่วย XNUMX กลุ่ม คะแนนยังมีผลต่อการรักษา มาตรการ. ปัจจัยลบสำหรับการพยากรณ์โรคคืออายุมากกว่า 65 ปีและอาการต่างๆเช่นน้ำหนักลดเหงื่อออกตอนกลางคืนและ ไข้. การรักษาโรคกระดูกพรุนอย่างถาวรทำได้โดยไขกระดูกอัลโลจีนิกเท่านั้น การโยกย้าย. อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงจึงดำเนินการในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 50 ปีเท่านั้น

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคกระดูกพรุนได้

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก osteomyelofibrosis มีน้อยมากและมักมีจำนวน จำกัด มาตรการ ของการดูแลหลังการขายโดยตรงที่มีให้สำหรับเขาหรือเธอ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์โดยเร็วในช่วงที่เป็นโรคนี้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในขณะที่เป็นอยู่ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อบรรเทาอาการอย่างเหมาะสมและถาวร การตรวจโดยแพทย์เป็นประจำยังมีประโยชน์มากและสามารถป้องกันความเสียหายเพิ่มเติมได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน การสนับสนุนทางจิตใจยังส่งผลดีต่อการเกิด osteomyelofibrosis ต่อไปและสามารถป้องกันการพัฒนาของ ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาอื่น ๆ อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าหลักสูตรต่อไปจะขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยเป็นอย่างมาก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

นอกเหนือจากการรักษาพยาบาลทัศนคติเชิงบวกยังมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป การพูดคุยกับนักบำบัดมักเป็นการสนับสนุนที่เป็นประโยชน์เนื่องจากการมีสติและความสงบนั้นถ่ายทอดได้ในหลายสถานการณ์ในชีวิต เพื่อให้สามารถปรับตัวได้อย่างมีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย กับแพทย์ตามความต้องการของตนเองขอแนะนำให้สังเกตอาการต่างๆเช่น ความเจ็บปวด, อาการคัน, ความเมื่อยล้าการลดน้ำหนัก ฯลฯ เป็นประจำทุกสัปดาห์และนำไปแสดงบันทึกในการนัดหมายของแพทย์ครั้งต่อไปการออกกำลังกายที่ปรับให้เข้ากับความสามารถของตนเองจะช่วยให้ ลดความเครียดเสริมสร้างร่างกายและปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไป การเดินทางก็มีผลเช่นกัน แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องจัดเตรียมเอกสารทางการแพทย์ที่มีความหมายไว้เสมอเพื่อให้แพทย์ในสถานที่สามารถอ่านได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่จำเป็น นอกจากนี้ต้องดำเนินการฉีดวัคซีนที่จำเป็นให้ทันเวลาเพื่อสร้างการป้องกันการฉีดวัคซีนที่เพียงพอ การเปลี่ยนแปลงของ อาหาร ร่วมกับนักโภชนาการและแพทย์ที่ติดตามสามารถบรรเทาปัญหาต่างๆเช่นโรคโลหิตจาง ความเมื่อยล้า และปัญหาน้ำหนักและปรับให้เข้ากับความต้องการของตนเองโดยเฉพาะสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งรวมถึงไฟล์ อาหาร อุดมไปด้วยสารอาหารแป้งและ วิตามิน เช่นเดียวกับการบริโภคของเหลวที่เพียงพอ การแบ่งอาหารเช้ากลางวันและเย็นออกเป็นส่วนย่อย ๆ และของว่างที่รับประทานตลอดทั้งวันจะช่วยให้ได้รับสารอาหารมากขึ้นและน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นแม้จะรู้สึกอิ่มอย่างรวดเร็วก็ตาม