Papillon-Lefèvre Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Papillon-Lefèvre syndrome เป็นรูปแบบที่หายากโดยเฉพาะอย่างยิ่งของ ectodermal dysplasia ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคมี keratinization ที่รุนแรง ผิว. นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคปริทันต์ ด้วยการโจมตีเร็วผิดปกติ Papillon-Lefèvre syndrome เรียกโดยย่อว่า PLS ในหลาย ๆ กรณี

Papillon-Lefèvre syndrome คืออะไร?

โดยทั่วไป Papillon-Lefèvre syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับ โรคนี้มีลักษณะโดยแนวโน้มของ ผิว เพื่อทำให้เป็นรูปเป็นร่าง ศัพท์ทางการแพทย์สำหรับเขาเหล่านี้ ผิว พื้นที่คือ hyperkeratosis. ในกรณีส่วนใหญ่ cornifications ทั่วไปจะปรากฏที่มือและเท้าหรือบนฝ่ามือและฝ่าเท้า นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Papillon-Lefèvreจะได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ โรคปริทันต์. การสูญเสียกระดูกจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วในบุคคลเหล่านี้ทำให้เกิด ฟันน้ำนม และฟันแท้จะหลุดออกก่อนเวลาอันควร เหงือก ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีการอักเสบอย่างรุนแรงและส่วนใหญ่จะมีขอบเหงือกเป็นสีแดง โรคนี้เกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 1: 250,000 ถึง 1: 1,000,000 เป็นความจริงที่ว่าเพศหญิงและเพศชายได้รับผลกระทบจากโรคในสัดส่วนที่เท่ากันโดยประมาณ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Papillon-Lefèvre syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นหลัก การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงมีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค โดยเฉพาะที่เรียกว่า CTSC ยีน มีบทบาทสำคัญในการพัฒนากลุ่มอาการ Papillon-Lefèvre นี่เป็นเพราะสิ่งนี้ ยีน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสน้ำย่อยไลโซโซม สารที่เกี่ยวข้องมีความสำคัญต่อการสร้างความแตกต่างและความเสื่อมโทรมของผิวหนังชั้นนอก อย่างไรก็ตามผลจากการกลายพันธุ์ทำให้มีการสูญเสีย cathepsin C ไปเกือบทั้งหมดเพื่อให้สิ่งมีชีวิตมีความไวต่อความจำเพาะมากขึ้น เชื้อโรค. โดยทั่วไปการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Papillon-Lefèvre syndrome คือ autosomal recessive ผู้รับผิดชอบ ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 11 นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกลุ่มอาการ Papillon-Lefèvre

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Papillon-Lefèvre syndrome มีลักษณะการร้องเรียนและอาการทั่วไปจำนวนมาก โดยปกติแล้ว palmoplantar เคราโตส ที่เกี่ยวข้องกับผื่นแดงพัฒนาระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ขวบอาการมักจะรุนแรงกว่าที่ฝ่าเท้ามากกว่าที่ฝ่ามือ ไม่ค่อยมีรอยโรคปรากฏที่แขนขา ในกรณีนี้รุนแรง โรคเหงือกอักเสบ คือผลลัพธ์ ต่อจากนั้นมีการออกเสียง โรคปริทันต์ พัฒนาร่วมกับการย่อยสลายของถุง กระดูก. ในหลักสูตรของ ในวัยเด็กตอนปริทันต์เกิดขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าเพื่อให้ ฟันน้ำนม และในที่สุดก็สูญเสียฟันแท้ไปอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอต่อโรคบางชนิดเช่น วัณโรค หรือฝีที่ผิวหนัง ในบางกรณีเรียกว่า psoriasiform hyperkeratosis แบบฟอร์มบนพื้นผิวของมือ นอกจากนี้ยังอาจแพร่กระจายไปที่เท้า ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับแขนขาน้อยลงตัวอย่างเช่นในบริเวณหัวเข่าหรือข้อศอกเกิดขึ้นในบริบทของ Papillon-Lefèvre syndrome รอยโรคบนผิวหนังมักจะแย่ลงเนื่องจากอุณหภูมิต่ำและตอนของโรคปริทันต์อักเสบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเหงื่อออกมากที่เกี่ยวข้องกับกลิ่นไม่พึงประสงค์ รูขุมขน hyperkeratosis และเล็บเสื่อมได้เช่นกัน การกลายเป็นปูนแบบพิเศษบางครั้งเกิดขึ้นโดยมีผลต่อ dura เป็นหลัก ไม่ค่อยมีความสัมพันธ์ระหว่าง Papillon-Lefèvre syndrome และ มะเร็งเซลล์ squamous และร้ายกาจ เนื้องอก.

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

เกี่ยวกับการวินิจฉัยโรค Papillon-Lefèvreมีวิธีการตรวจสอบที่แตกต่างกัน ตามกฎแล้วโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกทั่วไป มีการเล่นบทบาทที่สำคัญเช่นโดยการแสดงไฟล์ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการถ่ายภาพไฟล์ งอก ของผู้ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบการฝ่อที่เป็นไปได้ในบริเวณของกระดูกถุง การทดสอบในห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นว่ากิจกรรม CTSC ลดลงในกรณีของ Papillon-Lefèvre syndrome การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยในการวินิจฉัยโรคในบริบทของ การวินิจฉัยแยกโรคควรตรวจดูที่เรียกว่า Haim-Munk syndrome และ preubertal periodontitis โรคทั้งสองเป็นรูปแบบของกลุ่มอาการ Papillon-Lefèvre นอกจากนี้โรคบางชนิดจะแสดงอาการร้องเรียนทางผิวหนังที่คล้ายคลึงกันเช่น Greither syndrome, Howel-Evans syndrome, keratosis punctata และ Meleda disease

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Papillon-Lefèvre syndrome ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพผิวต่างๆ สิ่งเหล่านี้จึงส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วย บ่อยครั้งผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานด้วยเหตุนี้มักมาจากความนับถือตนเองและปมด้อยที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นอาจเกิดขึ้นได้ในเด็กและส่งผลเสียต่อจิตใจ ผิวหนังของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Papillon-Lefèvre syndrome จะมี keratinized สูงและมีปริทันต์อักเสบ ในทำนองเดียวกัน ระบบภูมิคุ้มกัน ของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นอ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรคดังนั้นผู้ป่วยจึงป่วยบ่อยขึ้นด้วยการติดเชื้อและการอักเสบ เดือด สามารถก่อตัวบนผิวหนังได้ ผิวหนัง โรคมะเร็ง นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาอันเป็นผลมาจาก Papillon-Lefèvre syndrome เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ อาจเป็นไปได้ว่ากลุ่มอาการนี้ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย เล็บ นอกจากนี้ยังสามารถได้รับความเสียหายจากกลุ่มอาการ การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและไม่มี นำ ถึงภาวะแทรกซ้อน อาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะ และยาอื่น ๆ การรักษาใน ช่องปาก ก็มักจะจำเป็นในกรณีนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กอายุระหว่าง XNUMX ถึง XNUMX ขวบแสดงการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในลักษณะของผิวหนังควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีการผลัดเซลล์ผิวของหนังกำพร้าหรือผิวแห้งและเต่งตึงมากควรปรึกษาแพทย์ หากลักษณะเฉพาะปรากฏในบริเวณที่สัมผัสกับร่างกาย รังสียูวีมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง เนื่องจาก Papillon-Lefèvre syndrome เป็นสารตั้งต้นของ โรคมะเร็งควรไปพบแพทย์เมื่อมีความผิดปกติครั้งแรก ความไวต่อการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นการก่อตัวของ กลาก เช่นเดียวกับอาการบวมและแผลเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ ถ้า การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง กระจายไปทั่วร่างกายหรือเพิ่มขนาดจำเป็นต้องพบแพทย์ หากฝีพัฒนาขึ้นจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ หมอก การก่อตัวสามารถ นำ ไปยัง เลือด พิษในกรณีที่รุนแรงและไม่เป็นหมัน ดูแลแผล. สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงอันตรายถึงชีวิต สภาพ สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ หากพื้นผิวของมือมีรูพรุนขนาดใหญ่หรือมีจุดหนาอย่างเห็นได้ชัดแสดงว่ามีความผิดปกติ ความผิดปกติในการรับรู้สิ่งเร้าสัมผัสการรบกวนทางประสาทสัมผัสหรืออาการชาควรนำเสนอต่อแพทย์ ลักษณะของ Papillon-Lefèvre syndrome คือการแพร่กระจายของอาการภายใต้ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก สภาพแวดล้อม. ดังนั้นหากอุณหภูมิลดลงตามฤดูกาลผิวหนังโดยรวม สภาพ แย่ลง ควรปรึกษาแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัย

การรักษาและบำบัด

บาง มาตรการ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพใน การรักษาด้วย ของ Papillon-Lefèvre syndrome ดังนั้นการรักษาโรคจึงขึ้นอยู่กับช่องปากเป็นหลัก การบริหาร ของเรตินอยด์ จุดมุ่งหมายของยานี้คือการลด keratoderma เพื่อไม่ให้เร่งการเสื่อมของกระดูกถุง นอกจากนี้ ยาปฏิชีวนะ ใช้ในบางกรณี โดยทั่วไปผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบควรรักษาอย่างพิถีพิถัน สุขอนามัยช่องปากรวมทั้ง ปาก ล้าง ด้วยวิธีนี้ควรมีโรคปริทันต์อักเสบ อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะไม่มีฟันตั้งแต่เริ่มเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ทันตกรรม รากฟันเทียม จะถูกวางไว้แล้ว Papillon-Lefèvre syndrome ไม่มีผลต่ออายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรค

Outlook และการพยากรณ์โรค

Papillon-Lefèvre syndrome ซึ่งหาได้ยากเกิดขึ้นในวัยทารกหรือในช่วงต้น ในวัยเด็ก. โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติหรือเพศ โรคสะเก็ดเงินเหมือน แผลที่ผิวหนัง เกิดขึ้นจากกลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคปริทันต์อักเสบเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิต การพัฒนาของ Papillon-Lefèvre syndrome เป็นการกลายพันธุ์ สิ่งนี้ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงเนื่องจากไม่มีอะไรสามารถทำได้เกี่ยวกับสาเหตุของโรค รอยโรคบนผิวหนังแย่ลงด้วย ผู้สมัครที่ไม่รู้จักพวกเขายังแสดงอาการกำเริบในช่วงของโรคปริทันต์อักเสบที่รุนแรง การสูญเสียฟันแบบก้าวหน้าเกิดขึ้นแล้วในช่วงปลายปี ในวัยเด็ก และวัยรุ่น สิ่งนี้มีผลต่อฟันแท้ ความไวต่อการติดเชื้อหลายชนิดที่เพิ่มขึ้นยังส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรค ฝีที่ผิวหนัง วัณโรค หรือ pyoderma เป็นเรื่องธรรมดา นอกจากนี้การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง ผู้ที่เป็นโรคอาจได้รับผลกระทบจากภาวะไขมันในเลือดสูงโรคเล็บเสื่อมหรือภาวะไขมันในรูขุมขนมากเกินไป บางครั้งการกลายเป็นปูนของภายนอก เยื่อหุ้มสมองที่เรียกว่า dura เกิดขึ้น การพยากรณ์โรคจะแย่ลงหาก - แม้ว่าในบางกรณี - มะเร็งผิวหนังที่เป็นมะเร็งหรือมะเร็งเซลล์สความัสที่เกิดขึ้นอีกเป็นผลมาจาก Papillon-Lefèvre syndrome ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการไม่เอื้อต่อการฟื้นตัว ลักษณะทางพันธุกรรมของ Papillon-Lefèvre syndrome ก็เป็นปัญหาเช่นกัน เด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจาก Papillon-Lefèvre syndrome ด้วยความน่าจะเป็น 1 ใน 4

การป้องกัน

Papillon-Lefèvre syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีใครรู้ มาตรการ เพื่อป้องกันโรค เหมาะสม การรักษาด้วย บรรเทาอาการและชะลอการลุกลามของโรคและการสูญเสียฟันได้บางส่วน การตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีพิเศษและโดยตรง มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Papillon-Lefèvreดังนั้นในโรคนี้การวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยการรักษาในภายหลังจะตัดสินใจว่าสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมได้หรือไม่ นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายได้เองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่เป็นโรคนี้เสมอ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นด้วยการรักษาในภายหลังมักจะมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การรักษาตัวเองมักดำเนินการโดยการรับประทานยาต่างๆ ผู้ป่วยควรสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้อย่างเหมาะสมและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างถาวร ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยควรใส่ใจกับสุขอนามัยที่มีมาตรฐานสูงโดยให้ความสำคัญกับสุขอนามัยของฟันที่ดีเป็นพิเศษ ขอแนะนำให้ใช้ ปาก ล้างและทำความสะอาดฟันให้สะอาดทุกครั้งหลังรับประทานอาหาร Papillon-Lefèvre syndrome สามารถฟื้นตัวได้ค่อนข้างดีและโดยปกติจะไม่ลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

การรักษาที่กำหนดไว้สำหรับผู้ป่วยโรค Papillon-Lefèvreมักได้ผลดี สำหรับผู้ป่วยนั่นหมายความว่าการยึดมั่นในการรักษาอย่างสม่ำเสมอสามารถทำให้เขาหรือเธอโล่งใจได้แม้ว่าจะมีลักษณะทางพันธุกรรมก็ตาม สภาพ รักษาไม่หาย เนื่องจากโรคนี้มักมาพร้อมกับความอ่อนแอบางอย่าง โรคติดเชื้อมันคุ้มค่าที่จะใส่ใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเพื่อเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน. ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยง ความเครียดการพักผ่อนและนอนหลับอย่างสม่ำเสมอบวกกับการออกกำลังกายที่ดี อาหาร ด้วยอาหารสดที่มีเส้นใยสูงมากมาย วิตามินแต่น้อย น้ำตาล และไขมัน กีฬากลางแจ้งยังเปิดใช้งาน ระบบภูมิคุ้มกัน และควบคุมการเผาผลาญ ขอแนะนำให้เล่นกีฬาประเภททีมเนื่องจากยังให้ความรู้สึกเป็นเจ้าของกลุ่มและเพิ่มความนับถือตนเอง ผู้ป่วยที่มี Papillon-Lefèvre syndrome มักจะประสบปัญหาผิวหนังและเหงือกเป็นอย่างมาก เด็กมักจะถูกกลั่นแกล้งทำร้าย นี่คือจุดที่พ่อแม่ถูกเรียกร้องให้อธิบายโรคนี้กับลูกและคนรอบข้างอย่างละเอียดอ่อนและแสวงหาความเข้าใจ การบำบัดทางจิตอายุรเวชร่วมกับความรู้สึกด้อยกว่านั้นเหมาะสมกับทุกวัย เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในระดับภูมิภาคที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถเข้าร่วมได้ อย่างไรก็ตามมีพอร์ทัลสำหรับโรคหายากบนอินเทอร์เน็ต Orpha Net นอกจากนี้ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับ Papillon-Lefèvre syndrome