Poland Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Poland syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติในการยับยั้งที่เกิดจากความผิดปกติในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อาการที่สำคัญคือการขาดชิ้นส่วนของ กล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่. หน้าอกที่แตกต่างกันด้านข้างสามารถปรับให้เข้ากันได้ในการแก้ไขเครื่องสำอาง

Poland syndrome คืออะไร?

กลุ่มโรคที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดประกอบด้วยกลุ่มอาการความผิดปกติบางอย่างที่ส่งผลต่อระบบกล้ามเนื้อและโครงร่างในเวลาเดียวกัน อาการที่ซับซ้อนอย่างหนึ่งคือ Poland syndrome ซึ่งมีการอธิบายครั้งแรกประมาณกลางศตวรรษที่ 19 ผู้บรรยายรายแรกถือเป็นศัลยแพทย์ชาวอังกฤษ Alfred Poland ซึ่งเป็นผู้มอบชื่อให้กับกลุ่มอาการนี้ อาการที่ซับซ้อนประกอบด้วยความผิดปกติต่างๆที่ก่อตัวเป็นระบบที่ซับซ้อน โดยปกติผู้ป่วยจะขาดกล้ามเนื้อหน้าอกโดยสมบูรณ์ อาการสำคัญนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมน้ำนมและระบบ sclet Poland syndrome รวมอยู่ในความผิดปกติของการยับยั้งที่เรียกว่า อุบัติการณ์ของโรคนี้คาดว่าจะอยู่ระหว่างหนึ่งกรณีต่อ 10,000 คนและหนึ่งกรณีต่อ 100,000 คน เพศชายมักได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มากกว่าเพศหญิง ความผิดปกติมักจะอยู่ที่ด้านขวาของร่างกายมากกว่าด้านซ้าย อายุของการแสดงอาการคือระยะทารกแรกเกิด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

มีการแนะนำสาเหตุทางพันธุกรรมจากงานวิจัยเกี่ยวกับ Poland syndrome แม้ว่ากรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการจะดูเหมือนเป็นระยะ ๆ แต่การรวมกลุ่มของครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ได้รับการสังเกตในบางกรณี จนถึงขณะนี้สาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน ในฐานะที่เป็นโรคจากความผิดปกติของการยับยั้งกลุ่มอาการนี้อาจมีจุดเริ่มต้นในการพัฒนาตัวอ่อน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในการยับยั้งความผิดปกติการยับยั้งจะเกิดขึ้นในช่วงพัฒนาการของตัวอ่อนเมื่อรังสีบนงอก การยับยั้งนี้อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง ระดับของการแสดงออกเป็นตัวกำหนดภาพทางคลินิกของโรค แทนที่จะเป็นรังสีด้านบนรังสีส่วนล่างอาจได้รับผลกระทบจากการยับยั้ง อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นน้อยกว่าการยับยั้งรังสีส่วนบน หลังจากการยับยั้งรังสีส่วนล่างความผิดปกติของ อวัยวะภายใน มักเกิดขึ้น สาเหตุหลักของความผิดปกติในการยับยั้งและสาเหตุที่แท้จริงของโรคโปแลนด์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด เอกสารบางชิ้นถือว่าเป็นสาเหตุของหลอดเลือดและมีการขัดจังหวะ เลือด จัดหาที่ subclavian เส้นเลือดแดง รับผิดชอบในการยับยั้งความผิดปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการที่ซับซ้อนของโรคโปแลนด์คือ นำ มีอาการผิดปกติในบริเวณต่อมน้ำนมและ กล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่. ดังนั้น หน้าอก พื้นที่ของด้านที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กกว่าหน้าอกของด้านตรงข้ามอย่างมีนัยสำคัญ บางครั้งผู้ป่วยขาดเต้านมไปข้างหนึ่งโดยสิ้นเชิง หัวนม มีอยู่ในเกือบทุกกรณี อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยส่วนใหญ่ หัวนม ด้านที่ได้รับผลกระทบสูงขึ้นมีพื้นที่ขนาดเล็กและมีขนาดเล็กและเข้มกว่าด้านตรงข้าม เต้านมด้านที่ได้รับผลกระทบมีจำนวนมาก เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และเล็กน้อย เนื้อเยื่อไขมัน. การเชื่อมโยงทางเนื้อเยื่อนี้ทำให้มีลักษณะที่มั่นคง กล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่ สามารถแบ่งออกเป็นสามส่วนโดยผู้ป่วยกลุ่มอาการของโปแลนด์มักจะขาดส่วนล่าง บ่อยครั้งน้อยกว่ามากส่วนบนของกล้ามเนื้อจะขาดหายไป นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายยังขาดยา กล้ามเนื้อหน้าอกเล็ก. อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี อาการที่เกิดขึ้นตามมา ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้วมือซึ่งมักอยู่ในรูปแบบของ syndactyly นิ้วอาจไม่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นแหวน นิ้ว และนิ้วก้อยมักไม่ติด แขนของผู้ป่วยบางครั้งได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติของทรวงอกโดยเฉพาะความผิดปกติของทรวงอก ทางด้านซ้ายการทำงานของหัวใจอาจถูกรบกวนด้วยเช่นกัน ในบางกรณีความผิดปกติยังส่งผลต่อระบบอวัยวะและรวมถึงความผิดปกติของไตหรือภาวะไตวาย

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Poland syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการยับยั้ง นอกเหนือจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติและความผิดปกติอื่น ๆ จะเกิดขึ้นกับร่างกายของผู้ป่วยในกระบวนการนี้ อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติในกรณีนี้ดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยอาจมี จำกัด การวินิจฉัยโรคนี้มักจะค่อนข้างรวดเร็วและง่ายดายดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาโดยตรงได้ทันที ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่สามารถเล่นกีฬาหรือกิจกรรมปกติได้โดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติจะเกิดขึ้นที่นิ้วและเท้าซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ จำกัด เนื่องจากโรคโปแลนด์ ในบางกรณีนิ้วบางนิ้วขาดหายไปเลยด้วยซ้ำ น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของโรคโปแลนด์เป็นไปไม่ได้ ผู้ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆ รากฟันเทียม ไปตลอดชีวิต บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันหากความผิดปกติทำให้ยากขึ้นอย่างมาก

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Poland syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยอาศัยความผิดปกติของกล้ามเนื้อหน้าอกและต่อมน้ำนมในระยะตัวอ่อนหรือทันทีหลังคลอด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของยา การรักษาด้วยการผ่าตัดรักษาและอื่น ๆ มาตรการ มีความจำเป็น กุมารแพทย์สามารถวางแผนการรักษาตามภาพอาการ ผู้ปกครองของเด็กควรปฏิบัติตามแผนนี้อย่างใกล้ชิดและปรึกษาแพทย์หากมีอาการตามมา หากมีผลข้างเคียงใด ๆ หรือ ปฏิสัมพันธ์ หลังจากรับประทานยาตามที่กำหนดแล้วจำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ นอกจากกุมารแพทย์แล้วนักกายภาพบำบัดจะต้องมีส่วนร่วมในการรักษาด้วย สิ่งนี้สามารถมาพร้อมกับการปรึกษาหารือกับนักบำบัดโรค ผู้ปกครองยังสามารถโทรขอบริการพยาบาลผู้ป่วยนอกหรือความช่วยเหลือที่บ้านได้ ด้วยวิธีนี้สามารถปรับการรักษาของเด็กได้อย่างเหมาะสม เนื่องจากโรค Poland syndrome มักไม่ส่งผลให้เกิดการเจ็บป่วยเพิ่มเติมจึงจำเป็นต้องมีการติดตามผลและการตรวจตามปกติเป็นประจำหลังจากเริ่มต้นเท่านั้น การรักษาด้วย. ควรให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับกุมารแพทย์

การรักษาและบำบัด

Poland syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ ในกรณีที่มีอาการแสดงออกเล็กน้อยมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ส่วนที่ขาดหายไปของกล้ามเนื้อหน้าอกมักจะได้รับการชดเชยด้วยกล้ามเนื้ออื่น ๆ หากการชดเชยนี้ไม่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติผู้ป่วยสามารถเข้ารับการกายภาพและ กิจกรรมบำบัด เพื่อเรียนรู้วิธีการชดเชยผ่านการฝึกอบรมเฉพาะ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Poland syndrome ได้รับการผ่าตัดรักษาในช่วงชีวิตของพวกเขาสาเหตุหลักมาจากการด้อยค่าของเครื่องสำอางที่เกิดจากหน้าอกที่มีความแตกต่างด้านข้างและความผิดปกติเช่น syndactylia หน้าอกสามารถปรับขนาดได้โดย เสริมเต้านม ในด้านที่ได้รับผลกระทบ ในหลักสูตรนี้ เสริมเต้านมสามารถทำการลดด้านตรงข้ามเพิ่มเติมได้ ในบางกรณีการกระชับและการลดขนาดของพื้นที่จะรวมอยู่ในการดำเนินการด้วย เพื่อเพิ่มขนาดของข้างที่ได้รับผลกระทบผู้ป่วยที่เป็นโรค Poland syndrome มักจะได้รับการปลูกถ่ายซิลิโคน อินเลย์สั่งทำพิเศษก็เป็นตัวเลือกเช่นกัน ตัวเลือกที่เป็นธรรมชาติที่สุดคือการใช้ของผู้ป่วยเอง ผิว- อวัยวะเพศหญิงไขมัน เนื่องจากวิธีนี้ช่วยให้หน้าอกมีขนาดที่พอดีกัน แต่ไม่ได้มีโครงสร้างหรือมีรูปร่างแพทย์บางคนจึงแนะนำ การตัดแขนขา และตำแหน่งของการปลูกถ่ายที่ตามมาสำหรับเต้านมในด้านตรงข้าม ด้วยวิธีนี้เต้านมทั้งสองข้างจึงมีลักษณะเหมือนกันและประสบความสำเร็จอย่างยั่งยืนและความต้องการเครื่องสำอางของผู้ป่วยก็พึงพอใจ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการผ่าตัดซ้ำซ้อนเป็นเรื่องที่ยากมากสำหรับร่างกายและไม่จำเป็นอย่างยิ่งจากก สุขภาพ มุมมองผู้ป่วยโรคโปแลนด์ควรพิจารณาการดำเนินการนี้อย่างรอบคอบล่วงหน้า หากมีความผิดปกติของทรวงอกและการทำงานของหัวใจของผู้ป่วยลดลงด้วยเหตุนี้การผ่าตัดขยายทรวงอกจะถูกระบุไว้สำหรับ สุขภาพ เหตุผล

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ สำหรับโรคโปแลนด์ไม่มีอยู่จนถึงปัจจุบัน ในการกระตุ้นให้เกิดขั้นตอนการป้องกันสาเหตุของความผิดปกติจะต้องได้รับการชี้แจงก่อนโดยปราศจากข้อสงสัย

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบมีทางเลือกพิเศษน้อยหรือไม่มีเลยหรือ มาตรการ ของ aftercare ที่มีอยู่ในกลุ่มอาการของโปแลนด์ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ตามกฎแล้วควรมีการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในกรณีที่มีความปรารถนาที่จะมีบุตรใหม่เพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเป็นซ้ำในลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่นี้ สภาพ สามารถบรรเทาได้ดีโดยมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัด ภาวะแทรกซ้อนพิเศษจะไม่เกิดขึ้น ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำหลาย ๆ ครั้งที่บ้านและอาจเร่งการรักษาได้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของโรค Poland syndrome อย่างสมบูรณ์ หลังจากการดำเนินการดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายในทุกกรณี ควรงดการออกแรงและทำกิจกรรมทางกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้การตรวจและการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ก็มีความสำคัญมากเช่นกัน โรคโปแลนด์มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Poland syndrome เป็นความผิดปกติที่รุนแรงซึ่งส่วนใหญ่เป็นจุดบกพร่องทางสุนทรียศาสตร์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การช่วยตัวเองมุ่งเน้นไปที่การหลีกเลี่ยงปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงภายนอกด้วยความช่วยเหลือของนักบำบัดหรือบำบัดความทุกข์ทางจิตใจที่มีอยู่ นอกจากนี้ยังสามารถทำได้ผ่าน การบำบัดอาการบาดเจ็บ หรือพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ผู้ที่เป็นโรค Poland syndrome มักมีข้อ จำกัด ทางร่างกายเช่นกัน ตัวอย่างเช่นการยกน้ำหนักอาจทำให้เกิดปัญหาได้เนื่องจากส่วนที่เหลือ หน้าอก กล้ามเนื้อไม่มีความจำเป็น ความแข็งแรง. อายุรเวททางร่างกาย, โยคะ และแนวทางปฏิบัติอื่น ๆ เพื่อแก้ไขความไม่สมดุลนี้ ขั้นตอนใดที่มีประโยชน์โดยละเอียดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นได้ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความผิดปกติของบุตรหลานควรจัดให้มีมาตรการผ่าตัดตั้งแต่ระยะแรก ปัจจุบันกล้ามเนื้อหน้าอกที่หายไปสามารถถูกแทนที่ได้ด้วยการปลูกถ่าย หลังการผ่าตัดสิ่งสำคัญคือต้องสนับสนุนการฟื้นตัวโดยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ อาหารโดยง่ายและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์