Polyposis Adenomatous ในครอบครัว: สาเหตุอาการและการรักษา

adenomatous polyposis ในครอบครัวเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ในกรณีนี้ไฟล์ เครื่องหมายจุดคู่ ได้รับผลกระทบจาก ติ่ง ซึ่งส่งผลให้เกิดการพัฒนาของลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคมะเร็ง.

polyposis adenomatous ในครอบครัวคืออะไร?

Familial adenomatous polyposis (FAP) เป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal ที่ส่งผลให้เกิดการพัฒนา adenomatous หลายตัว ติ่ง ใน เครื่องหมายจุดคู่. ดังนั้น FAP จึงเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม polyposis adenomatous ในครอบครัวหมายความว่าลูก ๆ ของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงมากกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนาเหมือนกัน สภาพ หากผู้ปกครองคนอื่นไม่ได้รับผลกระทบ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยทั้งหมดอย่างไรก็ตามไม่สามารถระบุข้อบ่งชี้นี้ได้ ดังนั้นจึงสันนิษฐานได้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นใหม่ด้วยตัวมันเอง อยู่ในวัยรุ่นแล้ว ติ่ง ก่อตัวขึ้นภายในลำไส้ ในขั้นต้นพวกเขายังคงอ่อนโยน อย่างไรก็ตามในระยะต่อไปพวกมันเสื่อมถอยลงอย่างร้ายกาจ ดังนั้นในกรณีของ adenomatous polyposis ในครอบครัวมีความเป็นไปได้เกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ที่ลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคมะเร็ง จะพัฒนา FAP คิดเป็นประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมด adenomatous polyposis ในครอบครัวถือเป็นโรคที่หายาก คาดว่าประมาณห้าถึงสิบในทุก ๆ 100,000 คนได้รับผลกระทบจาก ยีน การกลายพันธุ์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

polyposis adenomatous ในครอบครัวคิดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ใน APC ยีน. นี้ ยีน รับหน้าที่สำคัญภายในคอมเพล็กซ์การย่อยสลายของß-catenin นอกจากนี้ยังมีความสำคัญสำหรับการประกอบแกนหมุนไมโทติก หากเกิดการกลายพันธุ์ของยีนจะส่งผลให้เกิดการ จำกัด การแพร่หลายของß-catenin สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนโปรตีน ubitiquin ไปยังโมเลกุลเป้าหมาย ด้วยเหตุนี้ß-catenin จึงไม่ถูกย่อยสลายอย่างเหมาะสมโดยโปรตีโอโซมอีกต่อไปทำให้เกิดการสะสมและรับผิดชอบในการเพิ่มการแพร่กระจาย (การแพร่กระจายของเนื้อเยื่ออย่างรวดเร็ว) เนื่องจากการย่อยสลายแกนหมุนแบบไมโทติกมีส่วนเกี่ยวข้องด้วยสิ่งนี้จึงส่งผลให้ยีน APC ทำงานผิดปกติดังที่เห็นได้จากการกระจายโครโมโซมที่ผิดปกติบ่อยครั้ง สิ่งนี้ก่อให้เกิดการเสื่อมของเนื้อเยื่อที่เป็นมะเร็ง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการแรกปรากฏใน adenomatous polyposis ในครอบครัวเมื่ออายุระหว่าง 10 ถึง 25 ปี ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรก ต่อมาอาการต่างๆเช่น อาการท้องผูก or โรคท้องร่วง, ความมีลม, การปลดปล่อย เลือด หรือเมือก อาการปวดท้องและปวดเมื่อย ไส้ตรง เห็นได้ชัด นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการน้ำหนักลด FAP ที่อ่อนกว่าคือการลดทอน polyposis adenomatous ของครอบครัว (AFAP) นำเสนอในภายหลังในชีวิตและมีลักษณะเป็นติ่งเนื้อน้อยกว่า FAP อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของการเกิดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โรคมะเร็ง ในที่สุดก็สูงพอ ๆ กับ polyposis adenomatous ในครอบครัว ผู้ป่วยบางรายบางครั้งมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เป็นอันตรายภายนอก เครื่องหมายจุดคู่ ที่ปรากฏก่อน ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่ แบบฟอร์ม. ถือว่าบ่งบอกถึงสภาวิชาชีพบัญชี ดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดอยู่เสมอ

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่า adenomatous polyposis ในครอบครัวควรปรึกษาแพทย์ เขาหรือเธอสามารถวินิจฉัย สภาพ โดยดำเนินการ colonoscopy และเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อ (ตรวจชิ้นเนื้อ). ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงควรได้รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำตั้งแต่อายุ 10 ขวบซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงเวลาหนึ่งปี หากทำการส่องกล้องตรวจทางทวารหนักแพทย์จะตรวจดูส่วนของลำไส้ส่วนล่างซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด สำหรับผู้ป่วย สำหรับเหตุผลนี้, การระงับความรู้สึก ไม่จำเป็นแม้แต่ในเด็ก ก่อนการตรวจผู้ป่วยจะได้รับยาสวนทวารหนัก หากมี FAP ในรูปแบบไม่รุนแรงให้กรอกไฟล์ colonoscopy มักจะใช้ เช่นเดียวกับการค้นหาโพลิปหลังการส่องกล้องตรวจ ขั้นตอนนี้สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีติ่งเนื้ออยู่ในส่วนที่เหลือของลำไส้ใหญ่หรือไม่ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ถือว่าอึดอัดกว่า rectosigmoidoscopy เนื่องจาก ความเจ็บปวด สามารถเกิดขึ้น. ดังนั้นผู้ป่วยจะได้รับ ยากล่อมประสาท ล่วงหน้า. เนื่องจาก adenomatous polyposis ในครอบครัวการเสื่อมของ ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่ เข้าไป โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ เกิดขึ้นใน 70 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดสิ่งนี้สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการผ่าตัดลำไส้ออกเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

polyposis adenomatous ในครอบครัวสามารถ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน มะเร็งลำไส้ใหญ่ ในระหว่างการเกิดโรคและอาจเสียชีวิตได้ มะเร็งในลำไส้เองก็ได้เช่นกัน นำ เพื่อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม น่าเสียดายที่ข้อร้องเรียนดังกล่าวยังคงไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรกดังนั้นจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้ในระยะเริ่มต้นและโรคนี้มักจะตรวจพบโดยบังเอิญ ยังไม่ถึงวัยที่จะมีอาการของ กระเพาะอาหาร และช่องท้องพัฒนา ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการรุนแรง ความมีลม, อาการท้องผูก และ โรคท้องร่วง. ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ อาการปวดท้อง ที่จะเกิดขึ้น บ่อยครั้งที่การปลดปล่อยออกมานั้นมีเลือดและลื่นไหลซึ่งสามารถกระตุ้นการโจมตีเสียขวัญในหลาย ๆ คน ส่งผลให้น้ำหนักลดลงและในหลาย ๆ กรณี การคายน้ำ. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนกับการวินิจฉัยซึ่งดำเนินการในรูปแบบของการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ การรักษามักจะอยู่ในรูปแบบของการผ่าตัดในระหว่างที่เอาลำไส้ออก ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาเต้าเสียบเทียมซึ่งจะช่วยลดคุณภาพชีวิตและทำได้อย่างมาก นำ ไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรง ข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผู้ป่วยยังอายุน้อยมาก

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ไม่ว่าในกรณีใดก็ตาม สภาพ ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากไม่ได้รับการรักษาโรคนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ และส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต การวินิจฉัยล่วงหน้าจึงช่วยให้สามารถรักษาได้เร็วและยังมีโอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกอีกด้วย ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมาน กระเพาะอาหาร หรือข้อร้องเรียนเกี่ยวกับลำไส้ที่ยังคงมีอยู่เป็นระยะเวลานาน ซึ่งรวมถึง โรคท้องร่วง or อาการท้องผูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งแม้ว่า ความมีลม หรือรุนแรง ความเจ็บปวด ในช่องท้องอาจเกิดขึ้นได้ จำเป็นต้องมีการตรวจทันทีหากบุคคลนั้นมีอุจจาระเป็นเลือด ตามกฎแล้วการร้องเรียนเกิดขึ้นบ่อยมาก แต่ไม่สามารถนำมาประกอบกับไฟล์ โรคภูมิแพ้ หรือการแพ้ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยอายุรแพทย์ ด้วยความช่วยเหลือของการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ค่อนข้างง่าย การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการในกรณีส่วนใหญ่โดยอายุรแพทย์หรือศัลยแพทย์ อย่างไรก็ตามระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับการลุกลามของมันเป็นอย่างมาก

การรักษาและบำบัด

เมื่อได้รับการยืนยันการมีอยู่ของ polyposis adenomatous ในครอบครัวแล้วแพทย์มักจะแนะนำให้กำจัดลำไส้ใหญ่และ ไส้ตรง. มีวิธีการผ่าตัดสามวิธีสำหรับวัตถุประสงค์นี้ ซึ่งรวมถึง proctocolectomy ด้วย anastomosis ileopuchanal ในขั้นตอนนี้ไฟล์ ไส้ตรง และลำไส้ใหญ่จะถูกผ่าตัดออกในขณะที่กล้ามเนื้อหูรูดยังคงอยู่ ผู้ป่วยได้รับเทียม ทวารหนั​​ก ประมาณสามเดือน วิธีที่สองเรียกว่า ileorectal anastomosis ในขั้นตอนนี้ลำไส้ใหญ่จะถูกกำจัดออกไปพร้อมกับ ลำไส้เล็ก- การเชื่อมต่อที่ถูกต้อง ไส้ตรงยังคงอยู่ในร่างกายในขณะที่ลำไส้เล็กส่วนปลายเย็บเข้ากับทวารหนัก ขั้นตอนนี้สามารถทำได้เฉพาะในกรณีที่ไม่มีติ่งเนื้อในทวารหนัก ใน proctoelectomy ซึ่งเป็นวิธีที่สามจะดำเนินการกำจัดลำไส้ใหญ่และทวารหนักอย่างสมบูรณ์ ในทำนองเดียวกันกล้ามเนื้อหูรูดจะถูกลบออก หลังจากการปิดทางออกของลำไส้แล้วก้นมักจะคงรูปร่างไว้ ผู้ป่วยจะได้รับท่อลำไส้เทียมอย่างถาวร

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ polyposis adenomatous ในครอบครัวไม่เอื้ออำนวยในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าจะไม่มีการลดอายุขัยโดยเฉลี่ยอันเป็นผลมาจากโรค โรคทางพันธุกรรมเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ เนื่องจากข้อบังคับทางกฎหมายห้ามการแทรกแซงของผู้คน พันธุศาสตร์ เมื่อสิ่งต่างๆหยุดนิ่งนักวิทยาศาสตร์และแพทย์ไม่สามารถทำการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาตามอาการ ทำในขั้นตอนการผ่าตัด การผ่าตัดโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงต่างๆ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนนำไปสู่โรคทุติยภูมิหรือไม่สบายได้ แผนการรักษารวมถึงการกำจัดบางส่วนของลำไส้ หากการผ่าตัดประสบความสำเร็จผู้ป่วยมักจะได้รับการปล่อยตัวจากการรักษาหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนการสิ้นสุดของการดูแลทางการแพทย์ขึ้นอยู่กับวิธีที่ใช้ หากกล้ามเนื้อหูรูดยังคงสมบูรณ์ผู้ป่วยสามารถขับออกได้ทันทีที่แผลหาย ถ้าเป็นของเทียม ทวารหนั​​ก ถูกแทรกชั่วคราวการรักษาจะใช้เวลาหลายเดือน การตรวจสอบการควบคุมจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาปกติสำหรับทั้งสองวิธี สิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการดูแลจนกว่าชีวิตจะหาไม่เพื่อให้สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติโดยเร็วที่สุด ในกรณีที่รุนแรงเทียม ทวารหนั​​ก ต้องใส่อย่างถาวร ในกรณีนี้ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต

การป้องกัน

การป้องกันการเกิด polyposis adenomatous ในครอบครัวที่มีมา แต่กำเนิดเป็นเรื่องยาก เพื่อชะลอการเติบโตของโพลิปให้ทานยาเช่น เซเลคอกซิบ หรือ sulindac อาจเป็นประโยชน์ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งยังคงมีอยู่

การติดตามผล

ในโรคนี้มักมีทางเลือกน้อยมากสำหรับการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ที่นี่ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นหลักเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนใด ๆ อีก การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นกับโรคนี้ได้ดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจและรักษาอยู่เสมอ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการแทรกแซงการผ่าตัดสำหรับโรคนี้ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนในทุกกรณี ควรงดเว้นความพยายามหรือกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกายอื่น ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในหลายกรณีความช่วยเหลือและการสนับสนุนของเพื่อนหรือครอบครัวก็สำคัญมากเช่นกัน นอกจากนี้ยังสามารถให้การสนับสนุนทางจิตใจเพื่อป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. แม้ว่าจะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จแล้วก็ตามจำเป็นต้องมีการตรวจลำไส้เป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสียหายเพิ่มเติมในระยะแรก อาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงด้วยโรคนี้ หลังจากขั้นตอนแล้วไม่ต้องทำอะไรอีก มาตรการ ของ aftercare เป็นไปได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

polyposis adenomatous ในครอบครัวมีทางเลือกน้อยสำหรับการช่วยเหลือตนเอง กระบวนการฟื้นฟูตามธรรมชาติของร่างกายไม่เพียงพอที่จะรักษาโรคได้ ในชีวิตประจำวันสามารถให้ความสนใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเพื่อให้สิ่งมีชีวิตแข็งแรงขึ้น เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีโรคนี้จะนำไปสู่ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสุขภาพที่แข็งแรง พืชในลำไส้. สมดุล อาหาร อุดมไปด้วย วิตามินซึ่งย่อยง่ายและไม่เป็นภาระต่อลำไส้ควรบริโภค คาร์โบไฮเดรต และควรหลีกเลี่ยงหรือลดไขมันสัตว์ ไฟเบอร์และผักผลไม้สดร่างกายย่อยได้ดีและเสริมสร้างการทำงานของการป้องกันภายใน นอกจากนี้ควรออกกำลังกายและเล่นกีฬาอย่างเพียงพอเนื่องจากกิจกรรมเหล่านี้ส่งเสริม สุขภาพ. นอกจากแรงกระตุ้นทางร่างกายในเชิงบวกแล้วการสนับสนุนทางจิตใจก็เป็นสิ่งสำคัญ จิตใจและทัศนคติพื้นฐานต่อชีวิตมีผลกระทบต่อความเป็นอยู่ ความตึงเครียด ควรหลีกเลี่ยงหรือลดให้เร็วที่สุด ที่เป็นประโยชน์คือการใช้ การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น โยคะ or การทำสมาธิ. ด้านใน สมดุล ก่อตั้งขึ้นทำให้ง่ายต่อการจัดการกับโรคและอาการของโรค การทะเลาะกับเพื่อนมนุษย์ควรลดลง ความสามัคคีการแลกเปลี่ยนกับการติดต่อทางสังคมและกิจกรรมยามว่างที่หลากหลายมีอิทธิพลเชิงบวกต่อผู้ป่วย