ในปีพ. ศ. 1966 ศาสตราจารย์ดร. แอนเดรียสเร็ตต์ได้ค้นพบความผิดปกติที่หายากและไม่ทราบมาก่อนซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง โรคนี้ซึ่งทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรงมีชื่อว่า Rett syndrome ตามเขา
Rett syndrome คืออะไร?
Rett syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X โรคนี้อาจใช้หลักสูตรที่แตกต่างกันมากตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก โรคนี้เริ่มแสดงตัวว่าเป็นความผิดปกติของพัฒนาการในช่วงต้น ในวัยเด็ก. หลังจากปกติปกติ การตั้งครรภ์ และการเกิดเดือนแรกของชีวิตเป็นเรื่องปกติ พวกเขาพัฒนาในลักษณะเดียวกับเด็กคนอื่น ๆ ที่ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค ระหว่างเดือนที่เจ็ดของชีวิตและปีที่สองของชีวิตเด็กกลุ่มอาการเรตต์เริ่มมีพัฒนาการที่จับกุมได้ทั้งหมด หลังจากระยะนี้ความสามารถที่เรียนรู้แล้วเช่นการพูดหรือการเคลื่อนไหวของมือจะพัฒนากลับมาอีกครั้ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเริ่มแสดงอาการของ ความหมกหมุ่น และแสดงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวต่างๆ ประกอบกับจิต การหน่วงเหนี่ยวสามารถสังเกตอาการชักจากโรคลมชักและรูปแบบการเคลื่อนไหวได้ รูปแบบการเคลื่อนไหวของกลุ่มอาการ Rett ส่วนใหญ่เป็นการเคลื่อนไหวของมือซ้ำ ๆ ซึ่งชวนให้นึกถึงการเคลื่อนไหวของการล้างมือ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ Rett syndrome อยู่ในยีน ข้อบกพร่องอยู่บนโครโมโซม X และเริ่มแรกเกิดขึ้นในตัวอ่อนทั้งตัวผู้และตัวเมียที่ ความคิด. อย่างไรก็ตามตัวอ่อนของผู้ชายมักจะตายดังนั้นข้อบกพร่องเกือบจะเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงเท่านั้น ความบกพร่องมักจะส่งผ่านจากรุ่นพ่อสู่รุ่นลูก ทุกๆปีมีเด็กผู้หญิงประมาณห้าสิบคนเกิดมาพร้อมกับ Rett syndrome ในเยอรมนี มีข้อบกพร่อง ยีน ถูกค้นพบในปี 1983 โดยนักประสาทพันธุศาสตร์ Dr.Huda Zoghi จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในสหรัฐอเมริกา ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมามีความเป็นไปได้ที่จะระบุสาเหตุของโรคโดยการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ใช่เพียงแค่อาการเท่านั้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Rett sydrome เป็นโรคที่เกิดในช่วงแรก ๆ ในวัยเด็ก. มันมักจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง โรคนี้ได้รับการพิจารณาหลังจาก ดาวน์ซินโดรมความพิการที่พบบ่อยที่สุดในเด็กผู้หญิง จนกระทั่งประมาณหกเดือนหลังคลอดพัฒนาการจะเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ ตั้งแต่เดือนที่ XNUMX เป็นต้นไปการพัฒนาในตอนแรกดูเหมือนจะหยุดนิ่ง หลังจากนั้นพัฒนาการถดถอย ทักษะยนต์ที่ได้รับมาแล้วจะหายไป ตัวอย่างเช่นเด็กไม่รู้จักวิธีใช้มืออีกต่อไป เนื่องจากเด็ก ๆ สูญเสียความผูกพันทางอารมณ์กับพ่อแม่ของพวกเขากลุ่มอาการ Rett จึงมีความคล้ายคลึงกันอย่างมาก ความหมกหมุ่น. พัฒนาการทางภาษาล่าช้าหรือหยุดลงโดยสิ้นเชิง อย่างไรก็ตามการเชื่อมคำแต่ละคำมักเป็นไปได้ ไม่ใช่เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดที่เรียนรู้ที่จะเดิน โดยปกติการเคลื่อนไหวจะทำได้ด้วยความช่วยเหลือจากภายนอกเท่านั้นและดูเหมือนจะไม่มั่นคงและขากว้าง ตั้งแต่อายุประมาณสามขวบลักษณะออทิสติกก็ถดถอยและความสนใจทางอารมณ์ก็กลับมาอีกครั้ง เด็ก ๆ พยายามที่จะสื่อสาร ในระหว่างการเกิดโรค malpositions โครงกระดูกขนาดใหญ่ชักและ ปัญหาการย่อยอาหาร เกิดขึ้น โรคลมชักเกิดขึ้นเมื่ออายุสี่ขวบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังคงพิการอย่างรุนแรงตลอดชีวิตและต้องการการดูแลตลอดเวลา
การวินิจฉัยและหลักสูตร
การวินิจฉัย Rett syndrome มักทำได้ยากเนื่องจากเด็ก ๆ มีพัฒนาการตามปกติ หากไม่มีข้อสงสัยเฉพาะเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมจะไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นวิธีเดียวที่จะตรวจพบ Rett syndrome ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคโดยการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นไปได้ตามอาการ การถดถอยของทักษะที่เรียนรู้แล้วเริ่มตั้งแต่เดือนที่เจ็ดของชีวิต นอกจากอาการที่อธิบายไว้แล้วลดลง กะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตสามารถสังเกตได้ในช่วงของโรคซึ่งสามารถเริ่มได้ระหว่างเดือนที่ห้าของชีวิตและปีที่สี่ของชีวิต นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับสูงและไม่สามารถเดินได้อย่างอิสระหรือเดินขากว้างและไม่มั่นคง การวินิจฉัยตามอาการมักไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะอายุระหว่างสองถึงห้าขวบ อาการเพิ่มเติมอาจรวมถึงการนอนไม่หลับ scoliosis (ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง) อาการชักจากโรคลมชักปัญหาการไหลเวียนโลหิตและการเจริญเติบโตที่ลดลงผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเสื่อมสภาพของทักษะยนต์ตั้งแต่อายุประมาณสิบขวบเพื่อให้ต้องพึ่งพารถเข็น
ภาวะแทรกซ้อน
ในกลุ่มอาการ Rett เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด และความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงมาก ตามกฎแล้วการเจริญเติบโตก็ถูกรบกวนเช่นกันในกรณีนี้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบได้รับผลกระทบเช่นกัน ขนาดสั้น. นอกจากนี้ยังมีจิตใจที่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กการล้อเล่นหรือการกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจ พวกเขามักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถรับมือได้ด้วยตัวเอง การพูดผิดปกติ นอกจากนี้ยังอยู่ในกลุ่มอาการของ Rett syndrome และมาพร้อมกับการรบกวนใน การประสาน และ สมาธิ. นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความผิดปกติของการเดิน. ผู้ปกครองและญาติอาจได้รับผลกระทบจากอาการของ Rett syndrome ดังนั้นพวกเขาจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิตใจและอารมณ์ เนื่องจากไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนพิเศษจะไม่เกิดขึ้น ไม่ว่าจะมีอายุขัยลดลงเนื่องจาก Rett syndrome ไม่สามารถทำนายได้โดยทั่วไป น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการนี้ได้
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เนื่องจากไม่มีการหายเองในกลุ่มอาการ Rett สภาพ ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ อย่างไรก็ตามการรักษาตามอาการเท่านั้นที่สามารถทำได้เนื่องจาก Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบแสดงอาการ ดาวน์ซินโดรม. ต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบแสดงอาการ ความหมกหมุ่น. นอกจากนี้ยังต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการชักหรือมีอาการไม่สบายทางเดินอาหารอย่างรุนแรง การวินิจฉัย Rett syndrome สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามนอกจากนี้การรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีความจำเป็นเพื่อรักษาอาการของ Rett syndrome
การรักษาและบำบัด
การรักษา Rett syndrome เป็นไปตามอาการ ซึ่งหมายความว่ามีความเป็นไปได้ในการรักษาข้อร้องเรียนส่วนบุคคลที่เกี่ยวข้องกับโรคเท่านั้น สำหรับโรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาเนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันไปตามลักษณะและความรุนแรงไม่ใช่ทุกราย การรักษาด้วย เหมาะสำหรับคนไข้ทุกคน การรักษาด้วย จะทำหลังจากปรึกษากับแพทย์ที่เข้าร่วม ตัวเลือกการบำบัดต่อไปนี้พบได้บ่อยใน Rett syndrome แต่อาจไม่เหมาะสมอย่างสมบูรณ์ในแต่ละกรณี อายุรเวททางร่างกาย สามารถช่วยชดเชยการขาดดุลของการเคลื่อนไหวได้บางส่วนเป็นอย่างน้อย การฝึกรูปแบบการเคลื่อนไหวและการเสริมสร้างกล้ามเนื้อสามารถช่วยให้เคลื่อนไหวได้นานที่สุด Hippotherapy เป็นอีกคำหนึ่งสำหรับการขี่เพื่อการบำบัด ในแง่หนึ่งการขี่ม้าเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองและความไว้วางใจผู้อื่น ยิ่งไปกว่านั้นความใกล้ชิดกับสัตว์สามารถส่งผลดีต่อผู้ที่มีภาวะขาดดุลได้ในตัว นอกจากนี้การบำบัดยังเสริมสร้างความรู้สึก สมดุลซึ่งมักถูกรบกวนในผู้ป่วย Rett syndrome นอกจากนี้ยังกล่าวว่า hippotherapy มีผลในการผ่อนคลาย ใน กิจกรรมบำบัดทักษะยนต์ได้รับการฝึกฝนเพื่อให้แน่ใจว่ามีอิสระในชีวิตประจำวันมากขึ้นเช่นเมื่อรับประทานอาหาร มีวิธีการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถเป็นประโยชน์อย่างมากใน Rett syndrome สิ่งเหล่านี้จะต้องได้รับการหารือกับแพทย์ที่เข้าร่วมเสมอ
การป้องกัน
การป้องกัน Rett syndrome แทบจะเป็นไปไม่ได้ เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อแม่ก่อน การตั้งครรภ์ หรือ การทดสอบก่อนคลอด ของเด็ก (การทดสอบทางพันธุกรรมในครรภ์) สามารถให้ข้อมูลว่าเด็กสามารถพัฒนา Rett syndrome ได้หรือไม่ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เกิดขึ้นแม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่แสดงอาการเลยก็ตาม ซึ่งหมายความว่าทั้งการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ปกครองหรือการตรวจก่อนคลอดไม่สามารถให้ข้อมูลที่แน่นอนได้ว่าเด็กจะเป็นโรค Rett syndrome จริงหรือไม่ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่จะเกิดซ้ำในเด็กที่เป็นโรคแล้ว
การติดตามผล
Rett syndrome เป็นความท้าทายที่สำคัญสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบต้องมีการดูแลอย่างถาวรสำหรับเด็กที่เป็นโรค Rett เนื่องจากพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจที่รุนแรง ควรออกแบบสภาพแวดล้อมให้ตรงกับความต้องการของผู้พิการ ซึ่งรวมถึงสิ่งอำนวยความสะดวกห้องน้ำที่เหมาะสมลิฟท์บันไดและทั้งหมด มาตรการ ที่ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายที่สุดสำหรับ เด็กป่วย. นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุ เนื่องจากพฤติกรรมทางสังคมของเด็กที่เป็นโรค Rett บางครั้งถูก จำกัด อย่างรุนแรงการจัดวางในลักษณะพิเศษ โรงเรียนอนุบาล ขอแนะนำ ในช่วงอายุหนึ่งการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็มีประโยชน์มากเช่นกัน ปกติและตรงเป้าหมาย อายุรเวททางร่างกาย ปรับปรุงความคล่องตัวที่ จำกัด ความสามารถในการพูดที่พัฒนาไม่ดีสามารถส่งเสริมได้ด้วยแบบฝึกหัดที่สนับสนุน การสนับสนุนด้านการรักษายังช่วยบรรเทาผู้ปกครองและช่วยให้จัดการกับปัญหาได้ง่ายขึ้น เด็กป่วย. ในขณะเดียวกันการดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการบำบัดที่ดีที่สุดขอแนะนำให้ผู้ปกครองสร้างไดอารี่ที่มีความคืบหน้าและข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นใหม่ของ เด็กป่วย ถูกบันทึก ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett ยังคงต้องการการดูแลที่ดีที่สุด สมาคม Rett Syndrome Germany เปิดโอกาสให้ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบได้แลกเปลี่ยนข้อมูลและเรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาในปัจจุบัน
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เด็กที่เป็นโรค Rett syndrome มีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง ผู้ปกครองต้องให้การดูแลเด็กอย่างถาวร ในบ้านต้องติดตั้งห้องสุขาสำหรับคนพิการต้องติดตั้งลิฟต์บันไดและอื่น ๆ มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อให้เด็กสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ การปรับตัวที่เหมาะสมจะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุได้เช่นกัน เด็กที่เป็นโรค Rett ควรไปเรียนพิเศษ โรงเรียนอนุบาล ตั้งแต่อายุยังน้อยเหมาะกับเด็กคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเพื่อให้สามารถชดเชยพฤติกรรมทางสังคมที่ถูก จำกัด ได้อย่างมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้ควรเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพที่ จำกัด สามารถส่งเสริมได้โดยเฉพาะ อายุรเวททางร่างกาย. การขาดการพัฒนาการพูดได้รับการส่งเสริมโดยการสื่อสารโดยใช้ความช่วยเหลือ Rett syndrome เป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับทุกคนที่ได้รับผลกระทบ การช่วยเหลือด้านการรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของผู้ปกครองและเพื่อปรับปรุงการรับมือกับเด็กที่ป่วย การดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ ที่ดีที่สุดคือให้ผู้ปกครองเก็บบันทึกประจำวันไว้เพื่อจดบันทึกความคืบหน้าและข้อร้องเรียนต่างๆ จากข้อมูลนี้สามารถปรับการบำบัดให้เหมาะสมได้ ผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett ยังคงต้องการการดูแลและควรแลกเปลี่ยนข้อมูลกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หากเป็นไปได้ สมาคม Rett Syndrom Deutschland eV เสนอโครงการต่างๆสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบและให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาในปัจจุบัน
