Rotor Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Rotor syndrome เป็นความผิดปกติของ บิลิรูบิน การเผาผลาญที่จัดเป็นโรคทางพันธุกรรม อาการนำคือ ดีซ่าน และยกระดับ เลือด ระดับโดยตรง บิลิรูบิน. มักไม่มีการรักษาโรคเนื่องจากผู้ป่วยมักจะไม่แสดงอาการใด ๆ ยกเว้น ดีซ่าน.

Rotor syndrome คืออะไร?

บิลิรูบิน เรียกได้ว่าเป็นผลิตภัณฑ์แยกย่อยของ เฮโมโกลบิน ที่ปล่อยออกมาเมื่อแก่ เม็ดเลือดแดง ทำลายลงใน ม้าม และ ตับ. ฮีมจะถูกเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินโดย heme oxygenase และ biliverdin reductase ซึ่งถูกผูกไว้กับ ธาตุโปรตีนชนิดหนึ่ง ในบิลิรูบิน กระบวนการเหล่านี้ยังสรุปได้ภายใต้การเผาผลาญบิลิรูบินระยะ ICD-10 รับรู้ถึงความผิดปกติที่แตกต่างกันของเมแทบอลิซึมของพอร์ไฟรินและบิลิรูบิน หนึ่งในนั้นคือ Rotor syndrome หรือที่เรียกว่า Rotor-Manahan-Florentin syndrome นี่เป็นความผิดปกติที่หายากไม่เป็นพิษเป็นภัยและมีผลต่อการเผาผลาญของบิลิรูบิน อาการนำของโรคคือระดับบิลิรูบินที่สูงผิดปกติและ ดีซ่าน. จนถึงปัจจุบันกลุ่มอาการนี้ได้รับการศึกษาเพียงเล็กน้อยเนื่องจากหายากและไม่มีความเกี่ยวข้องกันอย่างแพร่หลายในสังคมตะวันตก อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ชาวตะวันตกจำนวนมากขึ้นกำลังลงทะเบียนความสนใจในความผิดปกตินี้โดยหวังว่าจะได้รับข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกระบวนการขนส่งใน ตับ. แพทย์ชาวฟิลิปปินส์ Florentin, Manahan และ Rotor ได้อธิบายถึงความผิดปกตินี้เป็นครั้งแรกโดยเทียบได้กับ Dubin-Johnson syndrome Wolkoff และเพื่อนร่วมงานพิสูจน์ให้เห็นในปี 1970 ว่ากลุ่มอาการของ Rotor และ Dubin-Johnson เป็นโรคที่แตกต่างกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ภาวะตัวเหลืองและโรคดีซ่านที่เกิดจากโรคโรเตอร์เกิดจากความผิดปกติของการจัดเก็บภายในเซลล์ของบิลิรูบินทั้งแบบคอนจูเกตและแบบไม่ต่อกัน ทั้งสองเพศสามารถได้รับผลกระทบจากโรคโรเตอร์ กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในฟิลิปปินส์และมีพื้นฐานทางพันธุกรรม มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงสาเหตุทางพันธุกรรมที่สำคัญ อย่างไรก็ตามความจริงที่ว่าโรคโรเตอร์ส่งผลกระทบต่อเกือบเฉพาะในฟิลิปปินส์อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกที่อาจเอื้อต่อการเริ่มมีอาการของโรค สาเหตุทางพันธุกรรมถูกสันนิษฐานว่าเป็นข้อบกพร่องที่ขัดขวางการขนส่งบิลิรูบินคอนจูเกตและอาจทำให้ยากที่จะกำจัดสารออกจาก ตับ เซลล์ไปยังพื้นที่ของ น้ำดี ท่อ ดังนั้นความบกพร่องทางพันธุกรรมของช่อง MRP-2 เนื่องจากการกลายพันธุ์อาจเป็นสาเหตุของโรค การกลายพันธุ์เดิมยังไม่ได้รับการระบุจึงอาจส่งผลต่อยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสส่วนประกอบของช่องสัญญาณ ปัจจัยภายนอกใดที่อาจส่งเสริมการเริ่มมีอาการของโรคนั้นยังไม่ชัดเจนเท่ากัน คาดว่าทศวรรษที่จะมาถึงจะให้ความชัดเจนมากขึ้นหลังจากที่วิทยาศาสตร์ตะวันตกแสดงความสนใจอย่างมากในการศึกษาโรคนี้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคโรเตอร์มีลักษณะเป็นโรคดีซ่านเป็นหลัก ดังนั้นผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคดีซ่านซึ่งอาจปรากฏให้เห็นใน ผิวในสายตาหรือแม้แต่ใน อวัยวะภายใน. นอกจากนี้ยังมีภาวะตัวเหลือง นี้เรียกว่าภาวะตัวเหลืองถ้าบิลิรูบิน สมาธิ เกิน 1.1 มก. / ดล. อาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนอื่น ๆ ซึ่งค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและไม่จำเป็นต้องมีอยู่ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายบ่นเรื่องการร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจงและ ความเจ็บปวด ในช่องท้องด้านขวาบน อาการเจ็บปวด อาการในช่องท้องส่วนบนค่อนข้างหายากดังนั้นจึงไม่ควรใช้เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย แต่ถึงอย่างไร, ความเจ็บปวด ในช่องท้องส่วนบนด้านขวาอาจยืนยันการวินิจฉัยโรคโรเตอร์ตามอาการอื่น ๆ เช่นเดียวกับอาการที่อาจเกิดขึ้นเช่นตอนของ ไข้. โดยปกติภาวะตัวเหลืองและไอเทอรัสเกิดขึ้นเป็นอาการที่แยกได้ hypofunction ของเอนไซม์หรือการขาดสาร abbaubilized เอนไซม์ ไม่ได้อยู่ในกลุ่มอาการของโรคโรเตอร์

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ภาวะไขมันในเลือดสูงถือเป็นอาการวินิจฉัยชั้นนำของโรคโรเตอร์ สูง สมาธิ ของผลิตภัณฑ์ที่แยกย่อยสามารถตรวจพบได้ในไฟล์ เลือด โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ เป็นบิลิรูบินโดยตรงที่เพิ่มขึ้นระหว่างสามถึงสิบมก. / ดล. ไม่มีสัญญาณของการแตกของเม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยเช่นเดียวกับโรคตับที่มีเซลล์ เนื้อร้าย. ดังนั้นค่าทรานซามิเนสจะอยู่ในช่วงปกติเสมอโดยอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสจะแสดงกิจกรรมตามปกติด้วย แพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของโรคดีซ่านในผู้ป่วยจากโรคดีซ่านในทารกแรกเกิดและทารกและด้วยเหตุนี้จึงแยกความแตกต่างจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตก โรคโลหิตจาง, ตับอักเสบและความผิดปกติของการผันใด ๆ ของบิลิรูบิน นอกเหนือจากความแตกต่างที่แตกต่างจาก Crigler-Najjar syndrome หรือ Gilbert-โรค Meulengrachtความผิดปกติของ น้ำดี ท่อที่เป็นสาเหตุของโรคดีซ่านจะต้องได้รับการยกเว้นสำหรับการวินิจฉัยโรคโรเตอร์

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Rotor syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นพิเศษเนื่องจากไม่มีอาการรุนแรงหรือเป็นอันตราย ในกรณีนี้อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ จำกัด หรือลดลง ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นโรคดีซ่านอย่างรุนแรง เด็กหรือวัยรุ่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจถูกรังแกหรือถูกล้อเลียนเนื่องจากการร้องเรียนนี้ดังนั้นกลุ่มอายุเหล่านี้จึงมักต้องทนทุกข์ทรมาน ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ อย่างไรก็ตามผู้ใหญ่อาจมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง อาการปวดอาจเกิดขึ้นในช่องท้องส่วนบนแม้ว่าโดยปกติจะไม่เกี่ยวข้องกับการรับประทานอาหารก็ตาม ไข้ ตอนอาจเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้และส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ โดยปกติจะไม่มีอาการแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ อาการไม่รบกวนชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและด้วยเหตุนี้จึงไม่ได้รับการรักษา เพียง ไข้ ตอนสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา การป้องกันโรคโรเตอร์เป็นไปไม่ได้อย่างเท่าเทียมกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ rotor syndrome ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์เสมอ ไม่มีการหายเองในโรคนี้และในกรณีส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงเช่นกันหากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง การรักษาพยาบาลจึงเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการปวดอย่างรุนแรงในบริเวณช่องท้องส่วนบน ในกรณีนี้ความเจ็บปวดยังสามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณใกล้เคียงของร่างกายและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากไข้รุนแรงและอาการตามปกติของ ไข้หวัดใหญ่ หรือ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจาก Rotor syndrome อาการตัวเหลืองอาจเป็นสัญญาณของโรคได้เช่นกัน หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ตามกฎแล้วโรคโรเตอร์สามารถตรวจพบและรักษาได้ค่อนข้างง่ายโดยแพทย์ทั่วไป

การรักษาและบำบัด

สาเหตุที่แท้จริงของ Rotor syndrome ยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างแน่ชัดจนถึงปัจจุบันและส่งผลให้ยังคงอยู่ในขอบเขตของการเก็งกำไร ด้วยเหตุนี้เพียงอย่างเดียวจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ตามกฎแล้วการรักษาตามอาการก็ไม่จำเป็นเช่นกัน ถ้ารุนแรงส่วนบน อาการปวดท้อง มีอยู่เป็นอาการร่วมด้วยการบรรเทาอาการสามารถให้ยาแก้ปวดได้ ยาเสพติด. ในกรณีที่มีอาการไข้ร่วมด้วยยาลดไข้ ยาเสพติด สามารถใช้ได้. อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ Rotor syndrome แทบจะไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีขั้นตอนในการรักษา

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุของโรคโรเตอร์ยังไม่ได้รับการระบุอย่างแน่ชัดจึงไม่สามารถป้องกันปรากฏการณ์นี้ได้ เนื่องจากพื้นฐานทางพันธุกรรมที่ชัดเจนของโรคบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจตัดสินใจในทางทฤษฎีเพื่อป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นของตนเอง อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรเตอร์ซินโดรมไม่ได้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบแนวทางดังกล่าวจึงค่อนข้างรุนแรงเกินไป

การติดตามผล

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโรเตอร์มักไม่ต้องการการดูแลติดตามอย่างกว้างขวาง เพราะว่า สภาพ หายากไม่มีวิธีการติดตามที่เฉพาะเจาะจง การติดตามผลขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการที่เกิดขึ้น อาการของโรคมักไม่เป็นอันตรายและแก้ไขได้โดยไม่มีผลกระทบ หลังจากฟื้นตัวแพทย์ควรชี้แจงสถานะของผู้ป่วย สุขภาพอาการทั่วไปเช่นมีไข้ อาการปวดท้อง และสีเหลืองของ ผิว ต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์เพื่อให้สามารถขจัดอาการทุติยภูมิออกไปได้ หลังจากมีไข้อย่างรุนแรงแพทย์สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการฟื้นตัวต่อไปได้ มาตรการ. หาก อาการปวดท้อง ยังคงมีอยู่ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบสามารถให้ความชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุที่เป็นไปได้ ด้วยวิธีนี้เช่นสามารถตรวจพบเลือดออกภายใน หากมีอาการของโรคโรเตอร์อาจมีตับที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย สภาพ. การติดตามผลดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์ การไปพบแพทย์เป็นประจำจะมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับตับเรื้อรัง การติดตามผลจะเกิดขึ้นในสำนักงานของแพทย์หรือในคลินิกเฉพาะทางขึ้นอยู่กับพื้นฐาน สภาพ. หากอาการโรเตอร์เกิดขึ้นอีกต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาตามสาเหตุ ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุความเหมาะสม มาตรการ และกำหนดยาแก้ปวดที่เหมาะสมให้กับผู้ป่วยหลังจากอาการดีซ่านหายแล้ว

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโรเตอร์ต้องปฏิบัติตามการไปพบแพทย์เป็นประจำ ต้องตรวจสอบการทำงานของตับเป็นระยะ ๆ สามถึงหกเดือนเพื่อให้สามารถขจัดภาวะแทรกซ้อนได้ เนื่องจากตับทำงานผิดปกติ อาหาร จะต้องมีการเปลี่ยนแปลง อาหาร ต้องปฏิบัติตามแผนอย่างเคร่งครัดเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนเกิดขึ้น สำหรับอาการปวดท้อง การเยียวยาที่บ้าน เช่นการประคบด้วยความร้อนและอ่อนโยน อาหาร ช่วย ชาสมุนไพร กับ ดอกคาโมไมล์ or บาล์มมะนาว ยังบรรเทาความรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไปและช่วยในการฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว หากยังมีอาการอยู่ควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ระบบทางเดินอาหารที่รับผิดชอบ หากมีอาการแทรกซ้อนเช่นไข้ขึ้นอย่างรุนแรงหรือมีอาการปวดแนะนำให้ไปพบแพทย์ด้วย หากมีอาการของโรคตับต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน จากนั้นผู้ป่วยจะต้องอยู่ในตำแหน่งที่เงียบ บริการรถพยาบาลที่มาถึงจะต้องได้รับแจ้งถึงสภาพเพื่อให้ทางการแพทย์ที่จำเป็น มาตรการ สามารถเริ่มต้นได้ทันที หลังจากเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลจะใช้มาตรการทั่วไปเช่นการพักผ่อนและการพักฟื้น ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจที่จำเป็นหากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรใหม่ วิธีนี้จะช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงของโรคได้และหากจำเป็นแพทย์สามารถแนะนำมาตรการเพิ่มเติมได้