Goldenhar Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Goldenhar syndrome (dysplasia oculoauricularis หรือ oculo-auriculo-vertebral dysplasia) เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่หายาก หมายถึงการรวมกันของความผิดปกติที่ส่งผลต่อใบหน้า มักเกิดขึ้นด้านเดียวและอาจแตกต่างกันไปได้มาก

Goldenhar syndrome คืออะไร?

Goldenhar syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการของเหงือกและคาดว่าจะมีผลต่อทารกแรกเกิดหนึ่งใน 3000 ถึง 5000 คน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าโดยปกติจะส่งผลต่อใบหน้าด้านใดด้านหนึ่ง มีตั้งแต่ dysplasia ของหูไปจนถึงความผิดปกติของดวงตาหูใบหน้าขากรรไกรและกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ไตและ หัวใจ อาจได้รับผลกระทบ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Goldenhar ไม่ชัดเจนและการสอบสวนยังดำเนินอยู่ สาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องยังไม่ได้รับการพิจารณาในระดับใด กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ หนึ่งถึงสองเปอร์เซ็นต์ภายในครอบครัว จนถึงขณะนี้ยังตรวจไม่พบความผิดปกติของดีเอ็นเอ เป็นไปได้ว่าจะเกิดความผิดปกติในไฟล์ มดลูก ผลลัพธ์จากการหยุดชะงักของไฟล์ เลือด จัดหาหรือจากเลือดออกที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อ สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการร่วมกันในส่วนโค้งของเหงือกที่หนึ่งและที่สองร่องเหงือกและกระดูกขมับที่แนบมา เวลาคิดว่าจะเป็นสัปดาห์ที่สี่ถึงแปดของ การตั้งครรภ์. ความรุนแรงของอาการ Goldenhar ขึ้นอยู่กับทั้งระยะเวลาและความรุนแรงของความเสียหาย สารที่เป็นอันตรายเช่น ยาเสพติดยาบางชนิดหรือ ยาฆ่าแมลง/ สารเคมีกำจัดวัชพืชยังคงเป็นที่น่าสงสัยว่าเป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตาม ซินโดรมของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์, การตั้งครรภ์ โรคเบาหวาน หรือความผิดปกติของฮอร์โมนยังสงสัยว่าจะส่งเสริมการเริ่มมีอาการของโรค อาจเป็นไปได้ว่า hematomas ในบริเวณส่วนโค้งของเหงือกมีส่วนรับผิดชอบต่อความเสียหาย สาเหตุของเม็ดเลือดแตกต่างกันไป ความกดดันที่เพิ่มขึ้นใน เลือด เรือ, ขาด ออกซิเจน อุปทานหรือ ความดันโลหิต- เพิ่มขึ้น ยาเสพติด เข้ามาในคำถาม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของโรค Goldenhar แตกต่างกันไป ไม่ใช่ทุกอาการที่จำเป็นต้องมีและอาการจะแตกต่างกันไปสำหรับผู้ได้รับผลกระทบแต่ละราย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Goldenhar syndrome ส่วนใหญ่มีความไม่สมมาตรของใบหน้าข้างเดียวและความผิดปกติของหู ของพวกเขา ขากรรไกรล่าง สั้นลงที่ด้านหนึ่งของใบหน้าและคางเคลื่อนไปทางด้านที่ได้รับผลกระทบ มุมที่ได้รับผลกระทบของ ปาก สูงกว่าและ กระดูกโหนกแก้ม อยู่ไกลปืนเที่ยง คางกำลังร่น อาการอีกอย่างหนึ่งคือ epibulbar dermoid ซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่ส่วนล่าง เปลือกตา ของตาและ / หรือไลโปเดอร์มอยด์ก เนื้องอก conjunctival. บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากมีอวัยวะก่อนกำหนดส่วนต่อท้ายของใบหูประกอบด้วย ผิว, กระดูกอ่อน,หรือ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ในหลาย ๆ กรณีรอยแยกในช่องปากจะกว้างเกินไปในด้านใดด้านหนึ่ง (macrostomy) Goldenhar syndrome ยังส่งผลต่อกระดูกสันหลัง ความผิดปกติมักเกิดขึ้นที่กระดูกสันหลังส่วนบนและในกระดูกสันหลังส่วนคอ อาการอื่น ๆ อาจเป็นเพดานโหว่ ฝีปาก or ลิ้นลิ้นลดลงเพียงข้างเดียว ความผิดปกติทางทันตกรรม, ไต ความผิดปกติและ ankyloses (ข้อต่อตึง) นอกจากนี้ยังมีปัญหาการได้ยินหรือความผิดปกติที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการทางภาษาและสติปัญญา ประมาณร้อยละ 15 ของกรณีมีจิต การหน่วงเหนี่ยว. สองในสามของผู้ป่วย Goldenhar syndrome เป็นเพศชาย ด้านขวาของร่างกายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าด้านซ้าย ในผู้ป่วย Goldenhar บางราย (มากถึง 33 เปอร์เซ็นต์) อาการจะเกิดขึ้นกับทั้งสองซีกของร่างกาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

กุมารแพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Goldenhar ทางคลินิกกับผู้เชี่ยวชาญทางคลินิก พันธุศาสตร์ หรือพันธุกรรมของมนุษย์ ไม่มีอาการใด ๆ ที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย ในการวินิจฉัยอาการจะแตกต่างจาก Treacher Collins syndrome (dystosis mandibulofacialis) และกลุ่มอาการของ Wildervanck syndrome โดยปกติขอบเขตของความบกพร่องทางการได้ยินมีตั้งแต่ไม่รุนแรง สูญเสียการได้ยิน สำหรับอาการหูหนวกข้างเดียว - ได้รับการวินิจฉัยภายในหกเดือนแรกของชีวิต เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Goldenhar syndrome มีอายุขัยตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Goldenhar ทำให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นบนใบหน้า ตามกฎแล้วใบหน้ามีความไม่สมมาตรซึ่งมีอยู่ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมดนอกจากนี้ความผิดปกติของใบหูยังเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ในการได้ยิน ไม่บ่อยนักโรค Goldenhar ยังนำไปสู่การพัฒนาเนื้องอกที่อ่อนโยนในบริเวณดวงตา เพดานโหว่เกิดขึ้นและใน ช่องปาก มีความผิดปกติของฟัน เหล่านี้สามารถ นำ ถึงรุนแรง ความเจ็บปวด. นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตและความพิการดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน หากผู้ป่วยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนหรือโรคอื่น ๆ ต่อไปจะไม่มีการลดอายุขัยลง อย่างไรก็ตามการรักษาเชิงสาเหตุของโรค Goldenhar เป็นไปไม่ได้ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมอาการจึงสามารถ จำกัด ได้ โดยปกติจะทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดหรือการบำบัดและไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสตรีมีครรภ์แจ้งว่ามีสิ่งรบกวนเข้ามา เลือด ไหลระหว่าง การตั้งครรภ์เธอควรไปพบแพทย์ หากหญิงตั้งครรภ์มีเลือดออกหรือรู้สึกว่าบริเวณต่างๆของร่างกายไม่ได้รับการไหลเวียนของเลือดเพียงพอจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การตรวจสุขภาพเชิงป้องกันที่นำเสนอภายในก การตั้งครรภ์ ควรรับรู้โดยหลักการอย่างสมบูรณ์ ในระหว่างการตรวจสุขภาพความผิดปกติความล่าช้าของพัฒนาการหรือความผิดปกติของเด็กในครรภ์สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มแรกเนื่องจากความเป็นไปได้ทางเทคนิค โดยหลักการแล้วขอแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ปรึกษาแพทย์ทันทีที่รู้สึกว่ามีบางอย่างผิดปกติ ในกรณีที่ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลการตรวจทารกแรกเกิดอย่างละเอียดจะเริ่มทันทีหลังคลอด พยาบาลและแพทย์ทำคลอดตรวจดูทารก สุขภาพ. ความผิดปกติได้รับการวินิจฉัยในระหว่างขั้นตอนนี้เพื่อให้ผู้ปกครองและญาติไม่จำเป็นต้องดำเนินการใด ๆ เพิ่มเติม หากการคลอดที่บ้านเกิดขึ้นพยาบาลผดุงครรภ์จะทำการตรวจสุขภาพทารกครั้งแรก นอกจากนี้เธอยังใช้เวลาต่อไปอย่างอิสระ มาตรการ เมื่อเห็นการเปลี่ยนแปลงทางสายตาบนใบหน้า หากเกิดการคลอดที่ไม่คาดคิดและกะทันหันโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์แม่และเด็กควรปรึกษาแพทย์ทันทีหลังคลอด ขอแนะนำให้โทรเรียกรถพยาบาลเพื่อให้การควบคุมทางการแพทย์และการรักษาเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุด

การรักษาและบำบัด

ความผิดปกติได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดใน Goldenhar syndrome ที่นี่ทั้งการทำงานของร่างกายและลักษณะที่ปรากฏรวมอยู่ในการรักษา เมื่ออายุประมาณสามขวบความผิดปกติของขากรรไกรมักทำให้ทางเดินหายใจแคบลงต้องผ่าตัดสร้างใหม่ ขากรรไกรถูกสร้างขึ้นใหม่จากกระดูกซี่โครงหรือโดย การยืด กระดูก การสบฟันผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยทันตแพทย์จัดฟัน สิ่งที่แนบมาก่อนโดยเฉพาะและ dermoids ขนาดใหญ่จะถูกลบออก ศัลยกรรมตกแต่งแก้ไข กระดูกโหนกแก้ม และความก้าวหน้าของขากรรไกรล่าง มุมของ ปาก ได้รับการแก้ไขและเนื้อเยื่ออ่อนของแก้มครึ่งหนึ่งของใบหน้าที่ได้รับผลกระทบถูกสร้างขึ้นโดยไขมันอัตโนมัติ การรับสินบน. นอกจากนี้ยังสามารถสร้างหูขึ้นใหม่และรักษาดวงตาได้ขึ้นอยู่กับผลการวิจัย หากกลุ่มอาการ Goldenhar เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวก การบำบัดการพูด มีให้ การทดสอบการได้ยินจะดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อยและหากจำเป็นให้ได้ยิน เอดส์ เป็นผู้บริหาร ถ้า หัวใจ ข้อบกพร่องเกิดขึ้นการรักษาก็จำเป็นเช่นกัน เด็กที่เป็นโรค Goldenhar ยังได้รับผลกระทบภายในจากความผิดปกติภายนอก อันเป็นผลมาจากความผิดและการรับรู้ถึงความผิดปกติความบกพร่องทางจิตใจจึงเกิดขึ้นในรูปแบบของความผิดปกติของปฏิกิริยา การสนับสนุนทางจิตใจจึงเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาและช่วยในการรับมือกับจิตสังคม ความเครียด. เพิ่มการดำเนินการที่จำเป็น ความเจ็บปวด ประสบการณ์ซึ่งมาพร้อมกับจิตใจ นักจิตวิทยายังช่วยให้แน่ใจว่าเด็กที่ต้องเผชิญกับการผ่าตัดจะพัฒนาความคาดหวังที่เป็นจริงเกี่ยวกับผลลัพธ์ นอกจากนี้ผู้ปกครองยังได้รับการสนับสนุนทางด้านจิตใจ เด็กที่ได้รับผลกระทบจากพัฒนาการทางจิตจำเป็นต้องได้รับการฟื้นฟู มาตรการ ในระยะเริ่มต้น สิ่งเหล่านี้กระตุ้นพัฒนาการทางจิตใจรวมถึงการดูแลและการรักษาอย่างต่อเนื่อง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Goldenhar syndrome ไม่เอื้ออำนวยแม้ว่าจะมีทางเลือกในการรักษาหลายวิธีและความผิดปกติก็ไม่เกิดขึ้น นำ การเสียชีวิตอย่างกะทันหันของทารกแรกเกิดในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติ แต่กำเนิดมีลักษณะผิดรูปแบบของใบหน้าและกระดูกสันหลังสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นรายบุคคลและแสดงความรุนแรงที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย การแก้ไขความผิดปกติสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด มุ่งเน้นไปที่การฟื้นฟูการทำงานเพื่อให้กรามคอและ คอ ไม่นำไปสู่ผลเสียต่อชีวิต แม้จะมีความเป็นไปได้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน รอยแผลเป็น และความผิดปกติทางสายตายังคงอยู่หลังการผ่าตัด ในผู้ป่วยบางรายต้องดำเนินการหลายอย่างเพื่อให้การทำงานของร่างกายมีประสิทธิภาพสูงสุด สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตใจ ดังนั้นโรค Goldenhar จึงมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทุติยภูมิ การสร้างใหม่ที่สมบูรณ์ของความผิดปกติเป็นไปได้เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น แต่ความเสียหายของอวัยวะเพิ่มเติมต่อไตหรือ หัวใจ เป็นที่คาดหวัง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน นอกจากนี้ผู้ป่วยมักประสบปัญหาความสามารถในการได้ยินลดลง ตรวจพบและวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิต เนื่องจากไม่สามารถฟื้นฟูการได้ยินตามธรรมชาติได้จึงสามารถแก้ไขการได้ยินได้อย่างเพียงพอโดยใช้การได้ยิน เอดส์.

การป้องกัน

ไม่มีแนวทางที่บ่งชี้การป้องกันโรค Goldenhar ที่เป็นไปได้ การป้องกันโรคนี้เป็นไปได้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับการชี้แจงสาเหตุที่แท้จริง อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันไม่มีคำแนะนำในเรื่องนี้

การติดตามผล

ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลค่อนข้าง จำกัด ในกลุ่มอาการ Goldenhar เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย เพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจากระยะต่อไปของโรค Goldenhar ขึ้นอยู่กับความรุนแรงอย่างมากจึงไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคทั่วไปได้ ความผิดปกติของแต่ละบุคคลและความผิดปกติของ Goldenhar syndrome มักได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและผ่อนคลายร่างกายหลังจากการผ่าตัดดังกล่าว ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมหรือกีฬาที่ต้องใช้กำลังมากและ ความเครียด ควรหลีกเลี่ยง ความยากลำบากในการพูดในกลุ่มอาการ Goldenhar สามารถรักษาได้โดย การบำบัดการพูด. ที่นี่คุณสามารถทำแบบฝึกหัดต่างๆได้ในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อเร่งการรักษา อย่างไรก็ตามในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจด้วย ในกรณีนี้การสนับสนุนของเพื่อนและครอบครัวก็มีประโยชน์มากเช่นกัน การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของ Goldenhar syndrome อาจเป็นประโยชน์ในเรื่องนี้เนื่องจากนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ประการแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Goldenhar จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยความรักและเอาใจใส่เนื่องจากพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางจิตใจที่รุนแรงและความพิการทางจิต โดยปกติจะต้องได้รับความช่วยเหลือจากพ่อแม่และญาติในการดูแลผู้ป่วยที่เหมาะสม เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลงจึงควรรักษาความผิดปกติของใบหน้า การพูดคุยกับผู้ป่วยโรค Goldenhar คนอื่น ๆ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลก็สามารถช่วยได้เช่นกัน นอกจากนี้ การบำบัดการพูด ยังสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อโรคและบรรเทาปัญหาในการพูดที่เป็นไปได้ ผู้ได้รับผลกระทบยังสามารถฝึกการพูดต่างๆที่บ้านได้ เด็กต้องการความมั่นใจเป็นพิเศษจากแพทย์และผู้ปกครองก่อนการผ่าตัด อย่างไรก็ตามควรชี้แจงผลลัพธ์ตามความเป็นจริงเพื่อหลีกเลี่ยงความผิดหวังและการร้องเรียนทางจิตวิทยาที่เกี่ยวข้องในภายหลัง นอกจากนี้การพัฒนาจิตใจยังสามารถเพิ่มขึ้นได้โดยการสนับสนุนอย่างถาวรเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค Goldenhar