กลุ่มอาการถดถอยของ Caudal เป็นลักษณะของกลุ่มอาการความผิดปกติของส่วนกระดูกสันหลังส่วนล่าง (หาง) บางครั้งมีลักษณะที่รุนแรงมาก แต่แปรปรวน ในหลายกรณีส่วนของกระดูกสันหลังส่วนหางเช่น ก้นกบ และบริเวณกระดูกสันหลังส่วนเอวหายไป สภาพ เป็นแบบหลายปัจจัยและมักจะพัฒนาภายในสี่สัปดาห์แรกของ การตั้งครรภ์.
Caudal Regression Syndrome คืออะไร?
Caudal regression syndrome เป็นอาการที่หายากมาก สภาพ ที่มีผลต่อส่วนกระดูกสันหลังส่วนล่าง ในบางกรณีความผิดปกติที่สำคัญมากเกิดขึ้นในส่วนต่างๆของกระดูกสันหลังและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ในบางกรณีส่วนกระดูกสันหลังทั้งหมดจะหายไปจาก sacrum และ ก้นกบ. แปลตามตัวอักษรคำในภาษาละตินว่า“ caudal regression syndrome” หมายถึง“ การถดถอยในบริเวณส่วนล่าง” แม้ว่า สภาพ มีมา แต่กำเนิดโดยปกติแล้วอาจไม่ใช่ทางพันธุกรรม มีความคิดว่าทริกเกอร์หลายปัจจัยของกลุ่มอาการนี้มีส่วนเกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมไม่ได้ถูกตัดออกอย่างสมบูรณ์ในบางกรณี นอกจากนี้ยังมีการใช้คำว่า sacral agenesis ในคำพ้องความหมาย คำนี้มีรากศัพท์มาจากภาษาละตินว่า“sacrum"สำหรับ" กระดูกศักดิ์สิทธิ์ "และ" อะเจเนซิส "สำหรับคำว่า" ไม่มี " ดังนั้นโรคนี้สามารถเรียกได้ว่าหายไป sacrum. มันเกิดขึ้นที่บางครั้งกระดูกสันหลังส่วนเอวก็หายไปในทิศทางของกะโหลกเช่นกัน Caudal regression syndrome อาจเป็นคำรวมสำหรับความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและความผิดปกติที่มีผลต่อกระดูกสันหลังส่วนล่าง มีรายงานว่าภาวะนี้มีความชุก 1 ใน 25,000 ถึง 1 ใน 60,000 ของทารกแรกเกิดทั้งหมด สิ่งพิมพ์อื่น ๆ ยังกล่าวถึงความชุกของ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100,000 ของทารกแรกเกิด การรวมกลุ่มของครอบครัวจะไม่เกิดขึ้น ดังนั้นจึงถือว่าสาเหตุหลายปัจจัย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ไม่ทราบสาเหตุของอาการถดถอยหาง สงสัยว่าเหตุการณ์หลายปัจจัย ตัวอย่างเช่นภาวะนี้พบได้บ่อยในเด็กของผู้หญิงที่เป็นเบาหวาน เวลาที่เริ่มมีอาการคิดว่าอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงเจ็ดของ การตั้งครรภ์. ดังนั้นจึงควรมีความผิดปกติของพัฒนาการของ mesoderm อิทธิพลของการลดลง เลือด ไหลเข้าด้านใน เรือ ยังได้รับการกล่าวถึงว่าเป็นสาเหตุของการพัฒนาของโรคนี้ อย่างไรก็ตามอาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคนี้ การศึกษาพบว่าอาจมีความเชื่อมโยงระหว่างการกลายพันธุ์ต่างๆใน VANGL1 ยีน และการเกิดโรคนี้ อย่างไรก็ตามโรคนี้มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และแสดงถึงความสัมพันธ์ที่แน่นแฟ้นกับมารดา โรคเบาหวาน.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Caudal regression syndrome มีลักษณะอาการที่ซับซ้อน โรคนี้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก บางส่วนอาจเกิด agenesia ในส่วนล่างของกระดูกสันหลัง Agenesis หมายถึงการไม่มีส่วนหรืออวัยวะบางส่วน ดังนั้นในบางกรณีไฟล์ ก้นกบ ขาดอย่างสมบูรณ์หรือเสื่อมสภาพมาก ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้น sacrum อาจหายไป ในบางกรณีความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานอย่างรุนแรงก็มีอยู่เช่นกัน โดยปกติแล้วสคูปเชิงกรานทั้งสองอาจหลอมรวมกันโดยมี atresia ทางทวารหนัก (ทวารหนักผิดรูป) มักจะไม่มีเต้าเสียบทางทวารหนักและต้องสร้างโดยช่องต่อลำไส้เทียม นอกจากนี้มักจะมีความผิดปกติของแขนขาด้านล่าง มักจะมีการงอเข่า นอกจากนี้ภาพทางคลินิกยังมีลักษณะการขาดดุลทางระบบประสาทและการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกัน เอ็น สะท้อน ของแขนขาลดลงและกิจกรรมการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ระบบทางเดินปัสสาวะระบบย่อยอาหารและระบบทางเดินหายใจอาจมีส่วนเกี่ยวข้องด้วย ความผิดปกติมักเกิดขึ้นในบริเวณเหล่านี้ ในระบบทางเดินปัสสาวะอาจมี agenesias ไตทวิภาคีไตแทนที่หรือท่อไตที่หลอมรวม ในการสร้างไตไตจะขาดหายไป สิ่งนี้เข้ากันไม่ได้กับชีวิต ความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้เกิดการอุดตันทางเดินปัสสาวะและในที่สุด กรดไหลย้อน ของปัสสาวะจากทางเดินปัสสาวะเข้าไปใน กระเพาะปัสสาวะ. ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารส่งผลให้ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของลำไส้ได้ ผลลัพธ์ที่ได้คือ ความไม่หยุดยั้ง. อย่างไรก็ตามดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ไฟล์ ทวารหนัก อาจขัดขวางทางเดินของลำไส้ได้อย่างสมบูรณ์นอกจากนี้ หัวใจ ข้อบกพร่องมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง มีการสันนิษฐานว่าความผิดปกติเกิดขึ้นก่อนสัปดาห์ที่สี่ของ การตั้งครรภ์.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรคถดถอยหางเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์โดย เสียงพ้น การสอบ ความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดมักจะตรวจพบในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ หลังคลอดการตรวจ MRI จะกำหนดขอบเขตของความผิดปกติ การวินิจฉัยแยกโรค ต้องไม่รวม sirenomelia และ Currarino syndrome ใน sirenomelia แขนท่อนล่างจะถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันและใน Currarino syndrome จะมีรอยโรคที่มีช่องว่างเพิ่มเติมอยู่ด้านหน้าของ sacrum นอกจากนี้ Currarino syndrome ยังได้รับการถ่ายทอดตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal
ภาวะแทรกซ้อน
กลุ่มอาการนี้มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนอย่างรุนแรง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขาดอวัยวะต่าง ๆ ซึ่งอาจส่งผลให้เสียชีวิตหรือมีชีวิตที่ จำกัด มากขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้ท่อระบายลำไส้เทียมเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตรอดต่อไปได้ ในทำนองเดียวกันไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของแขนขาต่างๆจะเกิดขึ้นดังนั้นข้อ จำกัด ต่างๆอาจเกิดขึ้นในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ไตอาจได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน ความไม่หยุดยั้ง หรือแม้กระทั่งขึ้นอยู่กับการปลูกถ่าย นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมาน หัวใจ ข้อบกพร่องซึ่งสามารถ นำ จนถึงขีด จำกัด อย่างรุนแรงของอายุขัย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่หรือญาติจะต้องเผชิญกับความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจ ในการรักษากลุ่มอาการนี้สามารถ จำกัด อาการได้เท่านั้น ในกรณีนี้การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์หลายคน แต่โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดไม่สามารถ จำกัด ได้ พัฒนาการทางจิตใจของเด็กมักไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
สตรีมีครรภ์ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพและป้องกันโรคทั้งหมด การตรวจระหว่างตั้งครรภ์. ภายในการตรวจสอบตามปกติที่เกิดขึ้นเพื่อประเมิน สุขภาพ ของเด็กมีการใช้เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อแสดงอาการทั่วไปของกลุ่มอาการถดถอยหาง ความผิดปกติและความผิดปกติของหลังส่วนล่างอย่างรุนแรงจะสังเกตเห็นได้ภายในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ในครรภ์ ความผิดปกติของกระดูกก้นกบหรือกระดูกสันหลังส่วนเอว นำ เพื่อทำการตรวจเพิ่มเติมในช่วงไม่กี่สัปดาห์ข้างหน้าเพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยได้แล้วในระยะก่อนคลอดนี้ ขอบเขตที่แน่นอนของการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายจะถูกกำหนดหลังคลอดในการตรวจต่างๆ เนื่องจากโดยปกติแล้วความผิดปกติครั้งแรกจะได้รับการบันทึกไว้แล้วในครรภ์จึงแนะนำให้มีการคลอดผู้ป่วยในตามแผน ทันทีหลังคลอดสูติแพทย์และแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมจะทำการตรวจที่จำเป็นและดูแลทารกแรกเกิดในเบื้องต้น หากเกิดกะทันหันควรแจ้งบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินเพื่อให้แม่และเด็กได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอโดยเร็วที่สุด หากนอกจากความผิดปกติแล้วยังมีความผิดปกติของ ทางเดินอาหารต้องปรึกษาแพทย์ หากความผิดปกติทางด้านจิตใจอารมณ์หรือจิตใจเกิดขึ้นในช่วงพัฒนาการของเด็กต่อไปขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากแพทย์หรือนักบำบัด
การรักษาและบำบัด
การรักษาขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่มีอยู่ เนื่องจากอาการมีความซับซ้อน การรักษาด้วย ต้องการความร่วมมือแบบสหวิทยาการระหว่างความเชี่ยวชาญต่างๆ ซึ่งรวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะนักไตวิทยาศัลยแพทย์ระบบประสาทนักจิตวิทยาและนักกิจกรรมบำบัด ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะต้องได้รับการแก้ไขด้วยการผ่าตัดหรือด้วย การบริหาร ของ anticholinergic ยาเสพติด. ในกรณีของ ทวารหนัก imperforatus จำเป็นต้องวางทวารหนักเทียม ต้องทำการผ่าตัดกระดูกด้วยทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ โดยรวมแล้วการรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ การเปลี่ยนแปลงที่ย้อนกลับไม่ได้มีอยู่แล้วและไม่สามารถย้อนกลับได้ การพยากรณ์โรคของโรคถดถอยหางมักไม่เอื้ออำนวยในกรณีที่รุนแรงเด็ก ๆ จะเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน อย่างไรก็ตามเด็กที่รอดชีวิตแสดงให้เห็นถึงการทำงานของจิตที่เป็นปกติ
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของโรคถดถอยหางขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตามการรักษาเป็นไปไม่ได้เนื่องจากสาเหตุ ในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์การเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่างเกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาการของเด็ก สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์หลังคลอด แม้ว่าความผิดปกติของกระดูกสันหลังในกลุ่มอาการนี้จะมีมากมาย แต่ก็มีทางเลือกต่าง ๆ ที่สามารถช่วยปรับปรุงสถานการณ์ได้ การแทรกแซงการผ่าตัดกายภาพบำบัด มาตรการ เช่นเดียวกับการสนับสนุนของนักจิตวิทยาสามารถ นำ เพื่อการปรับปรุงที่สำคัญใน สุขภาพ. อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมีความสัมพันธ์โดยพื้นฐานกับความเสี่ยง เร็วขึ้น การรักษาด้วย ก็จะยิ่งได้ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากความบกพร่องทางร่างกายและ ความเครียด ของโรคความรู้สึกเป็นอยู่ที่ลดลงสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยจำนวนมาก ความผิดปกตินี้เป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและคนที่พวกเขารัก ความเสี่ยงของความผิดปกติทุติยภูมิทางจิตใจเพิ่มขึ้นตามผล หากปฏิเสธความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากนักจิตวิทยาคาดว่าสถานการณ์โดยรวมจะเลวร้ายลง โดยส่วนใหญ่แล้วแม่ของเด็กจะต้องได้รับการดูแลด้วย การรักษาด้วย. จะสังเกตได้ว่าทุกฝ่ายที่เกี่ยวข้องมีพัฒนาการที่ดีขึ้นหากทั้งแม่และเด็กได้รับการดูแลทางการแพทย์
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรคถดถอยหางได้ ไม่ทราบสาเหตุและกรณีมักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ
การติดตามผล
โดยทั่วไปแล้ว มาตรการ การติดตามผลโดยตรงมีข้อ จำกัด ในกลุ่มอาการนี้ ในหลาย ๆ กรณีพวกเขาไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้การทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาควรดำเนินการเสมอในกรณีที่ต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ยิ่งมีการวินิจฉัยก่อนหน้านี้มากเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้ดำเนินการโดยการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญหลายคนและผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาในชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพูดคุยอย่างเข้มข้นกับผู้ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในผู้ป่วย เด็ก ๆ ต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษเนื่องจากโรคนี้เพื่อที่พวกเขาจะได้มีพัฒนาการตามปกติที่โรงเรียนในภายหลัง ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้จะลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบและหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยโรคเป็นอย่างมาก
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ด้วยอาการถดถอยหางตัวเลือกในการช่วยเหลือตนเองมี จำกัด มากสำหรับผู้ป่วยแรกเกิด ทีมแพทย์หลายคนให้การบำบัดและดูแลผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆ ความผิดปกติบางครั้งสามารถมองเห็นได้จากภายนอกและมักจะส่งผลกระทบด้วย อวัยวะภายในแม้ว่าภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการจะแตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย การรักษาพยาบาลเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการอยู่รอดของผู้ป่วย ดังนั้นผู้ดูแลจะปฏิบัติตามคำแนะนำในการดูแลทั้งหมดและเข้าร่วมการนัดหมายทั้งหมดในเวลาที่เหมาะสม ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตจากความผิดปกติที่รุนแรง โดยทั่วไปอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับความผิดปกติเฉพาะและความสำเร็จในการรักษา หากผู้ป่วยเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่จะมีโรงเรียนพิเศษและสถานดูแลสำหรับการศึกษาและการรวมกลุ่มทางสังคมของผู้ป่วย ทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ อย่างไรก็ตามการตรวจสุขภาพและนัดหมายการรักษากับผู้เชี่ยวชาญหลายคนเป็นประจำเป็นสิ่งที่จำเป็นตลอดชีวิต ผู้ป่วยมักจะได้รับการผ่าตัดหลายครั้งและอาจต้องใส่ขาเทียมหรือท่อลำไส้เทียม ขอแนะนำให้ให้การสนับสนุนด้านจิตอายุรเวชสำหรับพ่อแม่ของผู้ป่วยเพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับโรคได้
