ปัจจุบันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใช้เป็นหลักใน การวินิจฉัยก่อนคลอดในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันมากและปัจจุบันไม่ได้รับอนุญาตในเยอรมนีซึ่งมีการปฏิสนธิเทียม เอ็มบริโอ ได้รับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการปลูกถ่ายและเพื่อป้องกัน สุขภาพ การดูแลหรือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตร ด้วยวิธีนี้สามารถทำนายความน่าจะเป็นทางสถิติสำหรับการพัฒนาของโรคบางชนิดได้ (เช่นสำหรับ มะเร็งเต้านม แน่นอน ยีน ผู้ให้บริการ) หรือสำหรับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังเด็ก วิธีการต่อไปนี้ใช้เพื่อจุดประสงค์นี้:
- การจัดลำดับดีเอ็นเอ: โดยหลักการแล้วมีการใช้วิธีการที่แตกต่างกันหลายวิธีเพื่อจุดประสงค์นี้โดยมักอาศัยหลักการของการตัดดีเอ็นเอออกเป็นชิ้นส่วนด้วย เอนไซม์ขยายชิ้นส่วนเหล่านี้เทียม (มักใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส = PCR) จากนั้นกำหนดความยาวหรือมองหารูปแบบเฉพาะในสายดีเอ็นเอ จากนั้นส่วนที่ตรวจสอบจะถูกเปรียบเทียบกับยีนที่มีสุขภาพดี การวินิจฉัยก่อนคลอด ยังใช้ การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด (FISH) ซึ่ง โครโมโซม ในนิวเคลียสของเซลล์จะถูกตรวจสอบด้วยหัววัดที่เฉพาะเจาะจงควบคู่ไปกับสีย้อมเรืองแสง ด้วยวิธีนี้เพศและการเปลี่ยนแปลงใน โครโมโซม เกี่ยวกับจำนวนหรือโครงสร้างสามารถกำหนดได้
- การทำแผนที่ของ โครโมโซม: วิธีการต่างๆก็เหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นโครโมโซมในเซลล์สามารถถ่ายภาพและจัดเรียงด้วยกล้องจุลทรรศน์และการย้อมสีตามลักษณะโครงสร้าง (karyogram) สามารถใช้เพื่อกำหนดเพศของแต่ละบุคคลและเพื่อตรวจหาหรือแยกโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรม. นอกจากนี้ยังใช้วิธีการวิจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ (เช่นการวิเคราะห์สายเลือดการวิเคราะห์ความเชื่อมโยง) เพื่อทำแผนที่และชี้แจงคำถามต่างๆเช่นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร
