การดูดออกของกระดูกอ่อนหลายครั้ง: สาเหตุอาการและการรักษา

การดูดออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งเป็นการ exostoses หลายทางและเป็นกรรมพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal บ่งบอกถึงความอ่อนโยน เนื้องอกในกระดูก. การรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการผ่าตัดเนื้องอกออก

กระดูกอ่อนหลาย ๆ exostoses คืออะไร?

Exostoses เกี่ยวข้องกับเนื้องอกที่แบ่งเขตของสารกระดูกขนาดกะทัดรัดที่พุ่งออกไปด้านนอก Exostoses คือ hyperostoses หรือ hyperplasias ของเนื้อเยื่อกระดูกโดยมีจำนวนเซลล์เพิ่มขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ exostosis เป็นปฏิกิริยาไฮเปอร์พลาสติก ในกรณีนี้กระดูกจะเปลี่ยนแปลงเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าเช่นความกดดัน ในกรณีอื่น ๆ exostosis เป็นโรคเนื้องอกที่อ่อนโยนซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของกระดูกพรุนและมีลักษณะการเจริญเติบโตช้า นอกจากนี้ยังมี exostoses ทางพันธุกรรม โรคที่เกี่ยวข้องอย่างหนึ่งคือการเกิด exostosis ทางพันธุกรรมหลายอย่างหรือ MHE นี่คือความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal และไม่เป็นพิษเป็นภัยหลายอย่าง เนื้องอกในกระดูกหรือที่เรียกว่า exostoses หลายกระดูกอ่อน แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่เนื้องอกมักจะยังไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด การพัฒนามักจะเริ่มใน ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่นและสอดคล้องกับพัฒนาการที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ เนื้องอกคือ osteochondromas ด้วย กระดูกอ่อน. อุบัติการณ์ของโรคมีรายงานว่าเป็นหนึ่งกรณีใน 50,000 คน ด้วยความถี่นี้โรคนี้เป็นหนึ่งในโรค exostosis ที่พบบ่อยที่สุดและผู้หญิงและผู้ชายก็ได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

exostoses หลายกรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สังเกตเห็นการรวมกลุ่มของครอบครัว ดังนั้นรูปแบบของครอบครัวจึงมีอยู่ในประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดและถูกส่งต่อในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal มีเพียงประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่โรคนี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ สาเหตุของปรากฏการณ์ดังกล่าวสามารถพบได้ใน พันธุศาสตร์. ในกรณีส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในสัดส่วนที่ประปรายของผู้ที่ได้รับผลกระทบโรคนี้สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ที่อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกเช่นสารพิษจากสิ่งแวดล้อม ขณะนี้มีการระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของการหลั่งทางพันธุกรรมหลายครั้งแล้ว เป็นการกลายพันธุ์ของยีน EXT1 และ EXT2 บนโครโมโซม 8 และโครโมโซม 11 รหัสยีนเหล่านี้สำหรับ โปรตีน exostosin 1 และ exostosin 2 ใน DNA ทั้งสอง โปรตีน เรียกว่า glycosyltransferases ที่ปรับเปลี่ยน heparan sulfate ภายในอุปกรณ์ Golgi Heparan sulfate เป็นโปรตีโอไกลแคนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างหลอดเลือด เนื่องจากการกลายพันธุ์ โปรตีน การปรับเปลี่ยนสารนี้ไม่ได้ประกอบอย่างถูกต้อง วิธีการกลายพันธุ์และการสูญเสียฟังก์ชันนี้ เอนไซม์ มีความเกี่ยวข้องกับ เนื้องอกในกระดูก การพัฒนายังไม่ชัดเจนจนถึงปัจจุบัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การนำเสนอทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีการหลั่งจากกรรมพันธุ์หลายครั้งมีความแปรปรวนอย่างมาก ในหลายกรณีโรคนี้ไม่มีอาการ กรณีที่แสดงออกทางคลินิกมีลักษณะการเจริญเติบโตของ exostosis ที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งเกิดขึ้นใกล้กับแผ่นการเจริญเติบโตของปลายกระดูกและถูกห่อหุ้มไว้ กระดูกอ่อน. กระดูก ทำให้เสียรูปทำให้ความยาวของขาแขนมือเท้านิ้วเท้าหรือนิ้วเจริญเติบโตไม่เท่ากัน การหลั่งหลายครั้งสามารถส่งเสริมการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ทั่วไป ขนาดสั้น ยังเป็นผลที่เป็นไปได้ ผู้ป่วยบางรายบ่นว่า ความเจ็บปวดมักเกี่ยวข้องกับการกดทับเส้นประสาท ทางคลินิกมีหลักสูตรที่แตกต่างกันสำหรับโรค ตาม Pedrini MHE แบ่งออกเป็นสามขั้นตอน:

• ในชั้นที่ 1 ไม่มีความผิดปกติใด ๆ เกิดขึ้นจากเนื้องอกและข้อ จำกัด ในการทำงานน้อยเท่า ๆ กันเนื่องจากมักจะมีการ Exostoses น้อยกว่าห้าครั้ง
• การขยายกระดูกอ่อนหลาย ๆ ชั้น 2 มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่ไม่มีข้อ จำกัด ในการทำงาน
• ความผิดปกติที่มีข้อ จำกัด ด้านการทำงานเป็นลักษณะของคลาส 3

.

จำนวน exostoses มีอยู่แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ด้วยประการฉะนี้ ความเจ็บปวด และอาการด้อยค่าก็มีความแปรปรวนอย่างมากเช่นกัน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

พื้นที่ เนื้องอกในกระดูก การเกิด exostosis ของกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นโดยทั่วไปแล้วการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าอายุ 12 ปี เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีการ exostoses ไม่ส่งผล ความเจ็บปวด หรือการด้อยค่าการวินิจฉัยในภายหลังก็เป็นไปได้การวินิจฉัยมุ่งเน้นไปที่เทคนิคการถ่ายภาพเช่น รังสีเอกซ์ การถ่ายภาพและ ตรวจชิ้นเนื้อ มักจะถูกนำไปประเมินเนื้องอก การวิเคราะห์ทางจุลพยาธิวิทยาพิสูจน์ให้เห็นถึงลักษณะที่อ่อนโยนของเนื้องอก ในกรณีที่มีข้อสงสัยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถใช้เพื่อแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์นี้บางครั้งมีค่าใช้จ่ายสูงมาก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคในแต่ละกรณี ในกรณีที่มีอาการ exostosis รุนแรงผลการรักษามักไม่เป็นที่น่าพอใจ

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่รุนแรงมากในกรณีส่วนใหญ่ โดยปกติแล้วยังมีไฟล์ ขนาดสั้นซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้อาจมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ไม่บ่อยนักความเจ็บปวดยังเกิดขึ้นซึ่งยังคงรบกวนชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการนอนไม่หลับและการนอนไม่หลับหากอาการปวดเกิดขึ้นในเวลากลางคืนในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อน ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถวินิจฉัยและรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากเนื้องอกมักจะไม่เป็นอันตรายจึงไม่ก่อให้เกิดภัยคุกคามใด ๆ สุขภาพ ในที่แรก. ด้วยเหตุนี้การรักษามักจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อโรคนำไปสู่ข้อ จำกัด หรือความเจ็บปวดในชีวิตประจำวันอย่างรุนแรง ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นและไม่มีการลดอายุขัย อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับ อายุรเวททางร่างกาย.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

อาการบวมหรือการเจริญเติบโตที่ กระดูก เป็นเรื่องแปลก หากเกิดขึ้นหลัง ช้ำ หรือการหกล้มการหายเองมักเกิดขึ้นได้ หากอาการไม่สบายหายไปหลังจากเย็นลงหรือนอนหลับอย่างเพียงพอโดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากความผิดปกติยังคงมีอยู่หรือทวีความรุนแรงขึ้นควรไปพบแพทย์ตามที่มี สภาพ ต้องได้รับการรักษา หากมีการรบกวนในรูปแบบการเคลื่อนไหวข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวทั่วไปหรือปัญหาเกี่ยวกับกิจกรรมร่วมกันจำเป็นต้องมีแพทย์ หากเกิดอาการปวดแสดงว่ามีความจำเป็นในการดำเนินการเพิ่มขึ้น โดยทั่วไปไม่แนะนำให้ใช้ยาแก้ปวดอย่างอิสระ เนื่องจากความเสี่ยงและผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นควรใช้ยาโดยปรึกษาแพทย์ที่เข้าร่วมเท่านั้น ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกท่าทางที่ไม่ดีและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมและสังคมลดลงเนื่องจากข้อร้องเรียนหากภาระหน้าที่ในชีวิตประจำวันไม่สามารถปฏิบัติได้อีกต่อไปหรือหากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาที่เคยชินได้อีกต่อไปจำเป็นต้องมีแพทย์ ความร้อนรนภายในปัญหาพฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์ของ ผิวและ นอนหลับผิดปกติ ควรได้รับการตรวจและรักษา อารมณ์และจิตใจ ความเครียดความวิตกกังวลหรือการเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักอย่างรุนแรงเป็นสัญญาณของก สุขภาพ การด้อยค่า ผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์เพื่อให้อาการทุเลาลง

การรักษาและบำบัด

ตราบใดที่การดูดออกของกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งไม่แสดงอาการการรักษาผู้ป่วยก็ไม่ได้บังคับ การรักษาเชิงสาเหตุไม่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นจึงมีเพียงตัวเลือกการรักษาตามอาการสำหรับผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์ exostoses วิธีการรักษาเหล่านี้มักจะนำมาใช้ก็ต่อเมื่อการออกแรงมากเกินไปทำให้การเคลื่อนไหวและชีวิตประจำวันของผู้ป่วยแย่ลงหรือเมื่ออาการปวดอย่างรุนแรง จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีเช่นนี้ exostoses จะถูกลบออกโดยการผ่าตัด ศัลยแพทย์ดำเนินการอย่างไม่เห็นแก่ตัวในขั้นตอนนี้ ยิ่งเขาเอาออกมากโอกาสที่จะเกิดซ้ำก็จะน้อยลง หาก exostoses ส่งเสริมให้เกิดโรคทุติยภูมิเช่น โรคข้อเข่าเสื่อม ในวัยชราการใช้ขาเทียม ข้อต่อ อาจกลายเป็นสิ่งที่จำเป็น หากมีอาการปวดมากคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอาจดีขึ้นด้วยยาบรรเทาอาการปวด ในบางกรณี, กายภาพบำบัด เกิดขึ้นเพื่อต่อสู้กับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับการหลั่งกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแนวโน้มการเติบโตของเนื้องอกที่อ่อนโยนและอาการของแต่ละบุคคล โรคนี้มักจะติดตามผู้ป่วยไปตลอดชีวิต การควบคุมความคืบหน้าเกิดขึ้นเป็นประจำ สิ่งนี้อาจเป็นภาระทางจิตใจเนื่องจากความไม่สามารถคำนวณได้ของการเริ่มต้นของโรค ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับข้อ จำกัด ด้านคุณภาพชีวิต ความเจ็บปวดและความยากลำบากในการเคลื่อนไหวเป็นลักษณะของชีวิตประจำวัน เนื่องจากความเสื่อมของมะเร็งที่อาจเกิดขึ้นได้การขับออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งอาจทำให้อายุสั้นลง ในทางสถิติสิ่งนี้เกิดขึ้นในห้าเปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยในจำนวนที่เท่ากันในทั้งสองเพศ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงเป็นเด็กเมื่อได้รับการวินิจฉัยและอยู่ในปีที่สิบสอง การหลั่งของกระดูกอ่อนจำนวนมากจะหยุดก่อตัวเมื่อสิ้นสุดระยะการเจริญเติบโตทางกายภาพ หากยังดำเนินการต่อไป ขึ้น ในวัยผู้ใหญ่สิ่งนี้บ่งบอกถึงความเสื่อมของมะเร็งและเป็นการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ในทางปฏิบัติด้านการรักษาดูเหมือนว่าจะมีปัญหาที่การคายออกของกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งจะก่อให้เกิดการกำเริบขึ้นอีกครั้ง ดังนั้นการแทรกแซงการผ่าตัดมักจะ นำ ถึงผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ นอกจากนี้ยังเกิดจากการที่ผู้ป่วยจำนวนมากพบ exostoses มากกว่า XNUMX ครั้ง

การป้องกัน

การดูดออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งเป็นการ exostoses ทางพันธุกรรม สำหรับเหตุผลนี้, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวถือเป็นหนึ่งในไม่กี่วิธีในการป้องกัน สภาพ. อย่างไรก็ตามการเกิดขึ้นของมันไม่ได้ถูกตัดออกอย่างสมบูรณ์แม้ว่าจะมีการตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตัวเองก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ต่อโรค

การติดตามผล

เมื่อการเจริญเติบโตสมบูรณ์การพัฒนาของ exostoses ใหม่มักจะสิ้นสุดลงเช่นกันดังนั้นโรคจะไม่แย่ลงจากจุดนี้เป็นต้นไป แม้ว่าข้อ จำกัด ด้านการทำงานทั้งหมดจะถูกกำจัดไปแล้วก็ตาม กายภาพบำบัด และขั้นตอนการผ่าตัดควรตรวจสุขภาพตามปกติต่อไป หาก exostosis ยังคงเพิ่มขนาดหรือพัฒนาขึ้นใหม่นี่เป็นข้อบ่งชี้ของความเสื่อมซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาใหม่ ผลที่ตามมาบางประการของการออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งจะเกิดขึ้นกับผู้ป่วยตลอดชีวิต ขา ความคลาดเคลื่อนของความยาวหรือความเบี่ยงเบนตามแนวแกนในไฟล์ ข้อต่อ ต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องด้วย orthoses และ อายุรเวททางร่างกาย เพื่อป้องกันโรคทุติยภูมิเช่น โรคข้อเข่าเสื่อม หรือสัญญาณอื่น ๆ ของการสึกหรอ โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้ชีวิตแบบแอคทีฟควบคู่ไปกับการออกกำลังกายเป็นประจำ สิ่งนี้จะรักษาความคล่องตัวของการ จำกัด ข้อต่อบางครั้งก็ปรับปรุงบ้าง ในกรณีที่มีข้อ จำกัด รุนแรงกีฬาที่ง่ายต่อข้อต่อเช่น ว่ายน้ำ หรือเดินจะมีการระบุไว้ การฝึกความแข็งแรง เสริมสร้างกล้ามเนื้อซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวรองรับข้อต่อที่ผิดรูปและทำให้คลายตัวได้ ผลที่ตามมาทางจิตใจของการดูดออกจากกระดูกอ่อนหลาย ๆ ครั้งก็ไม่ควรประเมินต่ำเกินไป เนื่องจากเด็กมีความแตกต่างกันโดยเฉพาะเด็ก ๆ มักจะถูกกีดกันและถูกกลั่นแกล้ง จิตบำบัด ปรับให้เข้ากับอาการหรือการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยให้ได้รับประสบการณ์เชิงบวก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

จนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นและระยะการเจริญเติบโตการผ่าตัดแก้ไขจะมีข้อห้ามเนื่องจากจะกระตุ้นให้กระดูกมีการเจริญเติบโตมากขึ้นและทำให้อาการแย่ลง อย่างไรก็ตามเพื่อบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคจนถึงเวลานี้ญาติมีหลายทางเลือก เข้มข้น อายุรเวททางร่างกาย และการนวดทางการแพทย์พิสูจน์แล้วว่าช่วยบรรเทาได้แม้ในกรณีที่มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่สำคัญและในบางสถานการณ์สามารถทำให้อาการหายไปได้อย่างสมบูรณ์ แบบฝึกหัดที่นำไปใช้ยังสามารถดำเนินการต่อได้ในสภาพแวดล้อมภายในบ้าน เพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นต้องต่อสู้กับความเจ็บปวดและการขาดการนอนหลับก่อนอื่น แผ่นรองที่นอนและแผ่นรองเก้าอี้ช่วยลดแรงกระแทกได้ดีและลดแรงกดต่อปมประสาทที่เจ็บปวด ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีอาการแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงเดือนที่หนาวเย็นกว่าของปี แพ็คเจลอุ่นร้อน น้ำ ขวดหรือแผ่นความร้อนสำหรับเก็บความร้อนแบบพิเศษช่วยบรรเทาได้อย่างรวดเร็ว สำหรับเด็กเล็กของเล่นที่อบอุ่นน่ากอดสำหรับไมโครเวฟก็พิสูจน์แล้วว่าได้ผลเช่นกัน ไม่แนะนำให้ใช้ผ้าห่มไฟฟ้าที่ทำงานด้วยไฟฟ้าเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดความร้อนสูงเกินไปและสามารถทำได้ นำ เพื่อยิงในบ้าน ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กสามารถเข้าถึงได้ตามที่กำหนด ยาแก้ปวด ที่โรงเรียนหากจำเป็น ตามหลักการแล้วควรวางสิ่งเหล่านี้ไว้ในห้องเรียนโดยตรงเพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาเกินขนาดจะช่วยให้มีแผนภูมิที่บันทึกการบริโภคแต่ละครั้งโดยย่อ