ข้อบกพร่องของท่อประสาท: สาเหตุอาการและการรักษา

หากตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทในระหว่าง การตั้งครรภ์ ใน เสียงพ้น การตรวจสอบเป็นเรื่องที่ดี ช็อก ถึงพ่อแม่จะเป็น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกตินี้ทารกอาจไม่สามารถมีชีวิตรอดหรืออาจเกิดมาพร้อมกับความพิการบางคนก็รุนแรง ในเยอรมนีความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความบกพร่องของท่อประสาทอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1000 เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกผู้หญิงทุกคนในวัยเจริญพันธุ์ควรใช้ความระมัดระวังที่เหมาะสมและบริโภคให้เพียงพอ กรดโฟลิค ในช่วงเวลาที่ดี

ข้อบกพร่องของท่อประสาทคืออะไร?

ความบกพร่องของท่อประสาทเป็นผลมาจากความผิดปกติของพัฒนาการระหว่างวันที่ 18 ถึงวันที่ 28 หลังจากนั้น ความคิด. ในช่วงเวลานี้สารตั้งต้นของ ระบบประสาท, แผ่นประสาท, รูปแบบใน เอ็มบริโอ. ในขั้นต้นเป็นการเยื้องยาวในบริเวณที่ต่อมาพัฒนาเป็นส่วนหลังของเด็ก เมื่อการแบ่งเซลล์ดำเนินไปการเยื้องนี้จะปิดลงในวันที่ 28 หลังจากไข่และ สเปิร์ม รวมกันเป็นท่อประสาทซึ่งก่อให้เกิด เส้นประสาทไขสันหลัง, กระดูกสันหลัง, สมอง และ กะโหลกศีรษะ. ในกรณีที่ท่อประสาทบกพร่องปิดไม่สนิท ข้อบกพร่องนี้อาจเกิดขึ้นได้ในสถานที่อย่างน้อยหนึ่งแห่งของกระดูกสันหลังในอนาคตและอาจมีขนาดแตกต่างกันไป ผลที่ตามมาคือสิ่งที่เรียกว่า“ open back” ก Spina bifida หรือ anencephaly Anencephaly แปลว่า“ ไม่มี สมอง“. ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของท่อประสาทในรูปแบบที่รุนแรงนี้จะขาดส่วนใหญ่ของ สมอง และด้านบนของ กะโหลกศีรษะ. เด็กเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ พวกเขายังคงเกิดหรือตายไม่นานหลังคลอด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความบกพร่องของท่อประสาทอาจมีสาเหตุหลายประการ อาจเป็นพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือเกิดจากอิทธิพลของการเผาผลาญและสารที่เป็นอันตราย ข้อบกพร่องของท่อประสาทสามารถเกิดจากการติดเชื้อไวรัสได้เช่นกัน หัดเยอรมันสูง ไข้ หรือการได้รับรังสีผ่าน X-rays หรือ CT scan ใน การตั้งครรภ์ก่อน. นอกจากนี้ผู้หญิงที่ต้องรับ ยากันชัก และผู้หญิงประเภท 1 ด้วย โรคเบาหวาน มีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากควบคุมไม่ดี กรดโฟลิก การขาดเป็นอีกสาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ Spina bifida ขึ้นอยู่กับพื้นที่ของกระดูกสันหลังที่ได้รับความเสียหายและไม่ว่าจะเป็น เส้นประสาทไขสันหลัง โป่งออกไปด้านนอกผ่านช่องว่างที่สร้างขึ้นในท่อประสาท ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง Spina bifida ไสยเวทบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักไม่ทราบถึงความผิดปกติของตนเองเว้นแต่แพทย์จะตรวจพบในระหว่าง รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. ความบกพร่องของท่อประสาทดังกล่าวทำให้เกิดการร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นย้อนกลับ ความเจ็บปวด, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ในบริเวณข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังหรือจุดอ่อนของ กระเพาะปัสสาวะ กล้ามเนื้อหูรูด. อย่างไรก็ตามหากไฟล์ เส้นประสาทไขสันหลัง or เยื่อหุ้มสมอง ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของท่อประสาทและเนื้อเยื่อประสาทได้รับความเสียหายสเปกตรัมของข้อร้องเรียนมีตั้งแต่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเล็กน้อยไปจนถึง โรคอัมพาตขา. อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) กล้ามเนื้อลีบและความผิดปกติของข้อต่อ Spina bifida แทบไม่ทำให้สมองเสียหาย อย่างไรก็ตามทารกบางคนมีอาการไฮโดรซีฟาลัสซึ่งเป็นช่วงที่ส่วนหลังของ สมอง ยื่นออกมาใน คลองกระดูกสันหลัง. สิ่งนี้ไม่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อสมอง แต่อาจส่งผลต่อ การไหลเวียน ของน้ำไขสันหลัง อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีสติปัญญาปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

มักจะตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาท เสียงพ้น การตรวจสอบ. ข้อบกพร่องขนาดใหญ่ในท่อประสาทสามารถมองเห็นได้เร็วเท่าอายุครรภ์สิบสองสัปดาห์ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่เด่นชัดน้อยกว่าสามารถตรวจพบได้ระหว่างสิบหกถึงยี่สิบสัปดาห์ อย่างไรก็ตามหากอยู่ด้านหลังของไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์ ยากที่จะประเมินหรือหากมีความเสี่ยงสูงก amniocentesis อาจจำเป็นด้วย ข้อสรุปน้อยกว่าคือ การทดสอบสามครั้ง (เลือด test) ในเดือนที่สี่ของ การตั้งครรภ์.

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากความบกพร่องของท่อประสาทขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่มีข้อบกพร่อง ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของท่อประสาทรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง anencephaly ไม่เข้ากันกับชีวิตเพราะส่วนใหญ่ของสมองไม่ได้ก่อตัวขึ้นในกรณีนี้ ทารกแรกเกิดเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์ รูปแบบที่สองของข้อบกพร่องของท่อประสาท spina bifida แสดงลักษณะที่แตกต่างกันโดยมีผลกระทบที่แตกต่างกันดังนั้นข้อบกพร่องอาจไม่มีใครสังเกตเห็นได้อย่างสมบูรณ์หากไม่เกี่ยวข้องกับไขสันหลัง หากมีส่วนเกี่ยวข้องกับไขสันหลังและข้อบกพร่องเปิดออกพร้อมกับการสัมผัสของเนื้อเยื่อประสาทจะต้องปิดท่อประสาททันทีหลังคลอดหรือก่อนหน้านั้น มิฉะนั้นจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรงซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ แม้ในภายหลังผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการดูแลตลอดชีวิต ในกรณีที่รุนแรงผู้ประสบภัยมีความเสี่ยง โรคอัมพาตขา. ผู้ป่วยบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากการปัสสาวะและอุจจาระ ความไม่หยุดยั้ง. บางครั้งทั้งไขสันหลังและสมองได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้พัฒนาการทางจิตใจของเด็กอาจได้รับผลกระทบในทางลบด้วย อย่างไรก็ตามมันเป็นไปไม่ได้ที่จะให้คำแถลงที่แม่นยำเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคในเรื่องนี้ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กจะมีพัฒนาการทางสติปัญญาตามปกติ บ่อยครั้งที่ยังมี neurogenic กระเพาะปัสสาวะซึ่งต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องมิฉะนั้นจะสูญเสีย ไต ฟังก์ชันอาจพัฒนาเป็นภาวะแทรกซ้อน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ข้อบกพร่องของท่อประสาทเกิดขึ้นในไตรมาสแรกที่ได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด การตั้งครรภ์. นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงสำคัญมากที่ผู้หญิงคนนี้จะเข้ารับการตรวจตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอ ในบริบทนี้ข้อบกพร่องของท่อประสาทใน ลูกอ่อนในครรภ์ สามารถตรวจพบและรักษาได้ ด้วยวิธีนี้ผลที่ตามมาภายหลังการคลอดสามารถทำได้ดีที่สุดเท่าที่ทารกจะทำได้ นำ ชีวิตปกติส่วนใหญ่ หากข้อบกพร่องของท่อประสาทมีความรุนแรงมากจนเด็กเกิดมาพร้อมกับความพิการผู้หญิงยังสามารถตัดสินใจได้ว่าจะมีสาย การแท้ง. การตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจหาภาวะขาดสารอาหารและอื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยง สำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาทและเพื่อแทรกแซงเวลา หากทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของท่อประสาทจำเป็นต้องใช้กุมารแพทย์ทันทีหลังคลอดและต้องพิจารณาว่า เสียงพ้น ภาพที่สอดคล้องกับสถานะจริงของ สุขภาพ ของทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดจำนวนมากจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดทันทีหลังคลอดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของข้อบกพร่องของท่อประสาทเนื่องจากการรักษาก่อนหน้านี้เกิดขึ้นจะสามารถรักษาข้อบกพร่องของท่อประสาทที่มีมา แต่กำเนิดได้ดีขึ้น การผ่าตัดใด ๆ รอยแผลเป็น ยังรักษาได้ค่อนข้างดีตั้งแต่อายุยังน้อยและเกือบจะมองไม่เห็นในชีวิตในภายหลัง ด้วยวิธีนี้ทารกแรกเกิดก็ยังสามารถมีชีวิตได้ตามปกติ

การรักษาและบำบัด

นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันเริ่มปิดข้อบกพร่องของท่อประสาทเมื่อ 20 ปีก่อน ในการเข้าถึงทารกต้องเปิดหน้าท้องและ มดลูก ผ่านแผลขนาดใหญ่ ในระหว่างนี้ได้มีการพัฒนาวิธีการผ่าตัดที่มีการบุกรุกน้อยที่สุดเพื่อปิด spina bifida ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ - German Center for Fetal Surgery and Minimally Invasive การบำบัดโรค (DZFT) การแทรกแซงก่อนคลอดนี้มีผลดีต่อการทำงานของแขนขาและขา กระเพาะปัสสาวะ และ ไส้ตรง. นอกจากนี้ยังสามารถ จำกัด การพัฒนาของ hydrocephalus เงื่อนไขที่ดีที่สุดสำหรับการแทรกแซงนี้คือในช่วงต้นสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ หากทารกเกิดมาพร้อมกับหลังเปิด เชื้อโรค สามารถบุกรุกและก่อให้เกิดต่อไปได้ เสียหายของเส้นประสาท. ดังนั้นจึงต้องผ่าตัดโครงสร้างไขสันหลังเปิดปิดในช่วง XNUMX-XNUMX วันแรกหลังคลอด หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไฮโดรซีฟาลัสจะมีการสร้างท่อระบายน้ำเทียมเพิ่มเติมสำหรับน้ำไขสันหลังส่วนเกิน ต้องแน่ใจว่ามีการล้างกระเพาะปัสสาวะและลำไส้เป็นประจำหากมีอาการอัมพาตที่นี่ สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบควรมีไฟเบอร์สูง อาหาร และปริมาณของเหลวที่เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้อุจจาระมีความนุ่มนวล เป้าหมายของการตามมา การรักษาด้วย จะช่วยให้เด็ก ๆ มีอิสระและความคล่องตัวในการเคลื่อนไหว กุมารแพทย์และแพทย์วัยรุ่นรู้ถึงความพิเศษที่แตกต่างกันที่สามารถช่วยในเรื่องนี้ได้ เขาหรือเธอสามารถประสานงานและให้การแบ่งปันข้อมูล

Outlook และการพยากรณ์โรค

สำหรับการพยากรณ์โรคในข้อบกพร่องของท่อประสาทโรคที่เกิดขึ้นมีความสำคัญ หากข้อบกพร่องปรากฏตัวในรูปแบบของ spina bifida occulta บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักไม่สังเกตเห็นความผิดปกติและเป็นไปได้ที่จะ นำ ชีวิตปกติ สถานการณ์จะแตกต่างกันไปในกรณีของ myelomeningocele นี่เป็นโรคร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดปัญหาสำคัญใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่นตลอดจนชีวิตในวัยผู้ใหญ่ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและ ไต ปัญหาอัมพาตและ hydrocephalus (น้ำ บนสมอง) เป็นอาการทั่วไปของโรคนี้ บ่อยครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงปัญหาสำคัญในระดับสังคม จิต การหน่วงเหนี่ยว และปัญหาทางจิตเวชไม่ใช่เรื่องแปลก กรณีที่รุนแรงมากยังแสดงให้เห็นความเสียหายที่กว้างขวางกว่าซึ่งจะช่วยลดความสามารถในการรอดชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก อย่างไรก็ตามแม้จะมี myelomeningocele บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ก็สามารถทำได้ นำ ชีวิตที่ดีและบูรณาการในชีวิตทางสังคมและอาชีพ การรักษาข้อบกพร่องของท่อประสาทเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเสมอ ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการพยากรณ์โรคเนื่องจากยิ่งทำการรักษาเร็วเท่าไหร่โอกาสในการมีชีวิตในภายหลังก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

การป้องกัน

มาตรการป้องกันที่ดีที่สุดสำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาทคือการจัดหาที่เพียงพอ กรดโฟลิค อย่างช้าที่สุดในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์และดียิ่งขึ้นไปอีกเมื่อความปรารถนาที่จะมีลูกปรากฏตัว ทารกที่กำลังพัฒนาต้องการสิ่งนี้ วิตามิน สำหรับเซลล์เนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองและไขสันหลัง การให้กรดโฟลิกที่เพียงพอช่วยลดความเสี่ยงของความบกพร่องของท่อประสาทลงครึ่งหนึ่ง

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เมื่อผู้ปกครองที่คาดหวังทราบว่าบุตรของตนมีความบกพร่องของท่อประสาท ช็อก ในตอนแรก. โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากข้อบกพร่องนั้นรุนแรงและเด็กจะไม่รอดชีวิตในทุกกรณี ข้อบกพร่องของท่อประสาทรูปแบบอื่น ๆ อาจได้รับการผ่าตัดแก้ไขในระหว่างตั้งครรภ์ (ก่อนคลอด) หรือสองสามวันหลังคลอด เด็กที่มีความบกพร่องของท่อประสาทมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือตลอดชีวิต สิ่งนี้ทำให้ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องยากมาก การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองต่างๆสามารถช่วยได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยข้อบกพร่องของแต่ละบุคคล Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info) ให้ความช่วยเหลือในการช่วยเหลือตนเองซึ่งให้ข้อมูลในหลายภาษา ที่อยู่อินเทอร์เน็ตอื่นคือของ Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e V. กลุ่มช่วยเหลือตนเองที่มีมาตั้งแต่ปีพ. ศ. 1966 (www.asbh.de) ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถขอความช่วยเหลือได้จาก Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister ใน Deutschland eV (www.veid.de) โดยทั่วไปจะมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของท่อประสาทคือการดื่มน้ำมาก ๆ และรับประทานก อาหาร อุดมไปด้วยไฟเบอร์ ทั้งสองควรทำให้อุจจาระนิ่มและทำให้ลำไส้เคลื่อนไหวได้ง่ายขึ้น การบำบัดทางกายภาพช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวและเคลื่อนที่ได้และเป็นอิสระ ดังนั้นจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้ประโยชน์จากการบำบัดที่แพทย์สั่ง