ความบกพร่องของวงจรยูเรีย: สาเหตุอาการและการรักษา

หากทางการแพทย์พูดถึงก ยูเรีย ข้อบกพร่องของวงจรจะใช้การรุกล้ำซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารหลายชนิดซึ่งในอีกด้านหนึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและในทางกลับกันมีความรับผิดชอบต่อการถูกรบกวน ก๊าซไนโตรเจน การขับถ่าย. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาไฟล์ ยูเรีย ความบกพร่องของวงจรนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย ตับ การโยกย้าย แสดงถึงรูปแบบเดียวของ การรักษาด้วย เพื่อแก้ไขไฟล์ ยูเรีย ข้อบกพร่องของวงจร

ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียคืออะไร?

ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียมักจะเป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญหลายชนิดซึ่งทั้งหมดนี้มีความบกพร่อง ก๊าซไนโตรเจน การขับถ่าย. ลักษณะทั่วไปอีกประการหนึ่งกล่าวกันว่าเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม โรคจากการเผาผลาญดังกล่าวสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากความบกพร่องของวงจรยูเรียนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของสารพิษในเส้นประสาททางพยาธิวิทยา สารแอมโมเนียโรค - หากไม่ได้รับการรักษาตามเวลา - นำไปสู่ สมอง ความเสียหายและความตายในเวลาต่อมา ควรสังเกตว่ามีข้อบกพร่องของเอนไซม์หกชนิดที่แตกต่างกัน อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุและอาการเริ่มแรก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ข้อยกเว้นประการเดียวคือการขาด OTC การขาด OTC ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเฉพาะในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X ในบางครั้งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าความบกพร่องของวงจรยูเรียไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียจึงเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดของ ตับ ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ในกรณีนี้ไม่เพียง แต่มีการเพิ่มขึ้นของไฟล์ สารแอมโมเนีย ระดับ แต่ยังมีการสลายโปรตีนที่ถูกรบกวน เนื่องจากการขาดบางอย่างที่มีอยู่ เอนไซม์ร่างกายไม่สามารถแปลงไฟล์ สารแอมโมเนียซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ระดับกลางที่เป็นพิษลงในยูเรีย สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของระดับแอมโมเนียอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้โดยมีการสะสมของ neurotoxin ไว้ใน เลือด และเนื้อเยื่ออื่น ๆ มีความเสี่ยงของ สมอง และ เสียหายของเส้นประสาทและบางครั้งอาจเกิดโรคได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ในปัจจุบันข้อบกพร่องของเอนไซม์หกชนิดเป็นที่ทราบกันดีว่ามีส่วนรับผิดชอบต่อความบกพร่องของวงจรยูเรีย:

• คาร์บามิล ฟอสเฟต การขาด synthetase (CPS) -1

• การขาด Ornithine transcarbamylase (OTC)

• การขาด Argininosuccinate synthetase (ASS) (citrullinemia type 1)

• การขาด Argininosuccinate lyase (ASL) (โรคกรด argininosuccinic)

• การขาด Arginase-1 (hyperargininemia)

• การขาด N-acetylglutamate synthetase (NAGS)

เหตุใดจึงยังไม่มีการชี้แจงข้อบกพร่องดังกล่าว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุและอาการเริ่มแรก ดังนั้นส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับอายุของผู้ได้รับผลกระทบ ในวัยเด็ก อาเจียนอาจมีอัตราการหายใจมากเกินไปอาการชักและปริมาณของเหลวลดลง ในบางครั้งทารกอาจล่วงเลยเข้าสู่ อาการโคม่า. ในวัยเด็กอาการชักจะกำเริบ นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตความผิดปกติของพฤติกรรมการขาดดุลการเจริญเติบโตและการลดอาหารรวมทั้งการบริโภคของเหลว ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงที่จะตกอยู่ในภาวะ อาการโคม่า ในวัยเด็ก อาการต่อไปนี้มักพบในวัยรุ่นและผู้ใหญ่: บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะหงุดหงิดเซื่องซึมสับสนมักจะเกิดขึ้นอีก ความเกลียดชัง และ อาเจียนและรู้สึกกระสับกระส่าย ในรูปแบบที่รุนแรงผู้ป่วยอาจตกอยู่ใน อาการโคม่า. อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก ในแง่หนึ่งอาจรุนแรงเป็นพิเศษ แต่ในทางกลับกันอาจเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หากมีอาการที่บ่งบอกถึงความบกพร่องของวงจรยูเรียในบางครั้งให้ทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ในการทดสอบเหล่านี้แพทย์ตรวจพบแอมโมเนียในระดับที่มากเกินไป เลือด. การวินิจฉัยสามารถพิสูจน์ได้ตัวอย่างเช่นโดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งมีการตรวจสอบการระบุตัวตนของการกลายพันธุ์ การดำเนินของโรคที่รุนแรงเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในสามครั้งแรก เอนไซม์. โดยทั่วไปการขาดเอนไซม์มีส่วนรับผิดชอบในผลต่อไปซึ่งโรคนี้ต้องกลัว กิจกรรมตกค้างที่สูงขึ้นมักทำให้เกิดหลักสูตรเรื้อรังแม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะปรากฏชัดเจนหลังจากระยะทารกแรกเกิด หากข้อบกพร่องของวงจรยูเรียได้รับการปฏิบัติอย่างไม่ถูกต้องหรือไม่ได้เลย สมอง และ / หรือ เสียหายของเส้นประสาท จะส่งผลอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ต่อจากนั้นข้อบกพร่องของวงจรยูเรียที่ไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ไม่สำคัญว่ามีข้อบกพร่องของเอนไซม์ใด ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทั้งหมดหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสามารถทำได้ นำ สู่ความตาย

ภาวะแทรกซ้อน

หากไม่ได้รับการรักษาความบกพร่องของวงจรยูเรียจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยเหตุนี้การรักษาโรคนี้อย่างเร่งด่วนจึงจำเป็นสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ยังจะป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความเสียหายทุติยภูมิ ผู้ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเกลียดชัง และ อาเจียน เนื่องจากข้อบกพร่องของวงจรยูเรีย นอกจากนี้ยังมี ตะคิว เกี่ยวข้องกับรุนแรง ความเจ็บปวด. อาการหอบเกิดขึ้นและไม่ใช่เรื่องแปลกที่การโจมตีเสียขวัญจะเกิดขึ้น ในทำนองเดียวกันผู้ได้รับผลกระทบอาจหมดสติหรือถึงขั้นโคม่า ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพฤติกรรมซึ่งอาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการของเด็กโดยเฉพาะ ผู้ป่วยมักจะสับสนและก้าวร้าวได้ง่าย รบกวนการนอนหลับด้วย นำ ถึงความหงุดหงิดเล็กน้อย หากไม่ได้รับการรักษาข้อบกพร่องในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมากและเกิดการเสียชีวิตในที่สุด การรักษาตัวเองไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจขึ้นอยู่กับ การฟอกไต สำหรับ ตับ การปลูกถ่าย. ในกรณีส่วนใหญ่อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากความบกพร่องของวงจรยูเรียอาจทำให้เสียชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจึงต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ การรักษาตัวเองไม่ได้เกิดขึ้นกับสิ่งนี้ สภาพ. ความบกพร่องของวงจรยูเรียสามารถเกิดขึ้นได้แม้ในเด็กหรือทารก ทำให้อาเจียนหรืออัตราการหายใจสูง หากผู้ปกครองสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ การร้องเรียนและความผิดปกติในการเจริญเติบโตยังบ่งบอกถึงโรค นอกจากนี้โรคนี้ยังนำไปสู่อาการชักหรือดื่มลำบาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพฤติกรรมและมักจะก้าวร้าวหรือหงุดหงิด ความสับสนมักบ่งบอกถึงความบกพร่องของวงจรยูเรีย ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปมากดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องเป็นอาการของข้อบกพร่องเสมอไป อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้สามารถรักษาให้หายได้เท่านั้น การโยกย้าย ของตับควรทำการตรวจเพื่อป้องกันไว้ก่อนหากสังเกตเห็นอาการดังกล่าว ตามกฎแล้วข้อบกพร่องของวงจรยูเรียสามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์ จากนั้นการรักษาจะเกิดขึ้นด้วยการแทรกแซงการผ่าตัดในโรงพยาบาล โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้ว่าจะมีโรคในเชิงบวกหรือไม่

การรักษาและบำบัด

มีการบำบัดหลายวิธีสำหรับตัวเลือกการรักษา ในกรณีที่มีอาการของโรคในทารกแรกเกิดซึ่งมีความเสี่ยงต่อชีวิตของทารกให้เริ่มการรักษาทางการแพทย์อย่างเข้มข้น การรักษาดังกล่าวหรือที่เรียกว่าการบำบัดแบบเฉียบพลันเกิดขึ้นในศูนย์การเผาผลาญเป็นหลัก เป้าหมายของการบำบัดดังกล่าวคือเพื่อให้ระดับแอมโมเนียที่เป็นพิษลดลง ระดับแอมโมเนียจะลดลงเช่นโดย การฟอกไตโดยที่“เลือด การซัก” จะดำเนินการเฉพาะเมื่อแอมโมเนีย สมาธิ เกิน 400 µmol / l ไม่ได้รับทารกใด ๆ โปรตีน. ไม่ให้ทารก โปรตีน; บางครั้งอาจมีการให้ยาเพื่อช่วยลดระดับแอมโมเนียในเลือด บางครั้งเซลล์ตับ การรักษาด้วย ก็สามารถประสบความสำเร็จได้เช่นกัน แนะนำให้ใช้การบำบัดดังกล่าวสำหรับทารกเป็นหลัก แม้ว่า การปลูกถ่ายตับ จะมีประสิทธิภาพมากขึ้นขั้นตอนนี้เครียดมากสำหรับทารกแรกเกิดดังนั้นแพทย์หลายคนจึงงดเว้น ความเสี่ยงที่เด็กจะไม่รอดจากขั้นตอนนั้นสูงเกินไปในเกือบทุกกรณี ในเซลล์ตับ การรักษาด้วยเซลล์ตับที่โตเต็มวัยจะได้รับจากตับของผู้บริจาคแล้วเก็บรักษาด้วยความเย็น - ปราศจาก แบคทีเรีย - ในช่วงล่าง ในระยะยาวแพทย์เลือกรับการรักษาด้วยอาหารและยา ต้องคำนึงว่าการรักษานั้นจะต้องดำเนินไปตลอดชีวิต การบำบัดรักษาอย่างแท้จริงเพียงวิธีเดียวซึ่งบางครั้งสามารถแก้ไขข้อบกพร่องของวงจรยูเรียได้คือ การปลูกถ่ายตับ. เฉพาะเมื่อ การปลูกถ่ายตับ จะดำเนินการสามารถแก้ไขข้อบกพร่องของวงจรยูเรียได้

โอกาสและการพยากรณ์โรค

ในหลายกรณีการวินิจฉัยข้อบกพร่องของวงจรยูเรียไม่ได้นำไปสู่ชีวิตปกติ โรคนี้สร้างข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันการรักษาในระยะยาวเท่านั้นที่จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าจะมีอิสระมากที่สุดจากอาการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องคำนึงถึงข้อ จำกัด ในพวกเขา อาหาร เมื่อเกิดโรคทางพันธุกรรม การล้างเลือดและยามาพร้อมกับชีวิต การรักษาเป็นไปไม่ได้ หากไม่รู้จักข้อบกพร่องในเวลาความเสียหายของสมองมักจะเกิดขึ้นในที่สุดความบกพร่องของวงจรยูเรียจะนำไปสู่ความตาย ในทางสถิติโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในบางช่วงของชีวิต นี่คือจุดที่มีความเสี่ยงสูงที่สุด อย่างไรก็ตามในความสัมพันธ์กับทุกคนในกลุ่มอายุหนึ่งข้อบกพร่องของวงจรยูเรียแสดงให้เห็นถึงปรากฏการณ์ร่อแร่ เด็กชายและเด็กหญิงในวัยทารกและ ในวัยเด็ก ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ประมาณร้อยละ 50 ของกรณีทั้งหมดเป็นผลมาจากกลุ่มอายุนี้ซึ่งสอดคล้องกับทารกแรกเกิดเพียง 80 คนต่อปีในเยอรมนี ผู้หญิงก็ล้มป่วยเป็นพัก ๆ ในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์. โดยหลักการแล้วกรณีของบุคคลที่มีอายุเต็มจะมีลักษณะที่ร่อแร่ การบำบัดระยะยาวมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาแอมโมเนียและ glutamine ความเข้มข้นของเลือดในช่วงปกติ สิ่งนี้ทำได้โดยการรักษาโปรตีนต่ำให้คงที่ อาหาร. หากปฏิบัติตามขั้นตอนนี้เป็นไปได้ที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการ ผู้ป่วยต้องแสดงให้เห็นถึงความมีระเบียบวินัยในระดับสูงเพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้

การป้องกัน

เนื่องจากความผิดปกติของวงจรยูเรียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบที่มาและโดยปกติแล้วจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองจึงไม่สามารถป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญได้

การติดตามผล

เนื่องจากการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยความบกพร่องของวงจรยูเรียและโรคนี้เป็นทางพันธุกรรมทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาสำหรับโรคนี้จึงมีข้อ จำกัด อย่างมากในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงอีกต่อไป ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้หากโรคยังไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยมักจะขึ้นอยู่กับ มาตรการ of การฟอกไต. พวกเขายังต้องการการดูแลและสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของพวกเขาเอง นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาหรือป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. เมื่อรับประทานยาผู้ป่วยควรรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและรับประทานในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร ยังสามารถส่งผลดีต่อโรคนี้ได้ หากผู้ได้รับผลกระทบต้องการมีลูก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้ป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในเด็ก อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงเนื่องจากโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ความบกพร่องของวงจรยูเรียเป็นโรคร้ายแรงที่มักเกิดขึ้นในทางลบ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบทันทีถึงอาการผิดปกติหรือพาเด็กไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด หากมีโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญจริงต้องเริ่มการรักษาทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมา อาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักและ มาตรการ. อาหาร มาตรการ เช่นเดียวกับการนอนพักผ่อนและการพักผ่อนก็เป็นประโยชน์ต่อ ความเกลียดชัง และอาเจียน ตะคิว สามารถบรรเทาได้ด้วย ความใจเย็น และการใช้ยา หากเด็กแสดงอาการตื่นตระหนกหรือถึงกับหมดสติต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน ในกรณีของความผิดปกติทางพฤติกรรม พฤติกรรมบำบัด มีประโยชน์ซึ่งผู้ปกครองควรมีส่วนร่วมด้วย ผ่านการฝึกอบรมที่ครอบคลุมความหงุดหงิดความก้าวร้าวและความผิดปกติอื่น ๆ สามารถตอบสนองได้อย่างดีที่สุดซึ่งอย่างน้อยก็ช่วยลดความเสี่ยงของความผิดปกติของพัฒนาการ ในระยะยาวการให้คำปรึกษาด้านการรักษายังมีประโยชน์ ในหลายกรณีโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยซึ่งเป็นสถานการณ์ที่แสดงถึงภาระอันยิ่งใหญ่สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่ยังรวมถึงญาติด้วย