Hyperekplexia แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษา

ภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด สภาพ ที่เกิดขึ้นน้อยมาก สภาพ เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการทารกแข็งในบางกรณี ในบริบทของโรคมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal หรือในลักษณะถอยห่าง ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนทางระบบประสาทต่างๆ

ภาวะ hyperekplexia ในครรภ์คืออะไร?

ภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดเกิดขึ้นในคนจำนวนน้อยมาก ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทเป็นหลัก ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้อความดันโลหิตสูง เหล่านี้ ความตึงเครียด เกิดขึ้นในระหว่างการโจมตีหรือในช่วงเวลาที่นานขึ้น นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายยังได้รับผลกระทบจากอาการชักเป็นครั้งคราว โดยทั่วไปเด็กจะมีภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ มีความสำคัญเป็นพิเศษในการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วเพื่อให้เพียงพอ การรักษาด้วย สามารถเริ่มต้นได้อย่างรวดเร็ว ด้วยวิธีนี้การพยากรณ์โรคของภาวะ hyperekplexia ในครรภ์อาจได้รับอิทธิพลในเชิงบวก โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1958 ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะจากการตอบสนองต่อสิ่งเร้าที่ไม่ถูกต้อง สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นสิ่งเร้าของธรรมชาติอะคูสติกหรือสัมผัส ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวของภาวะ hyperekplexia ที่มีมา แต่กำเนิดคือ ทารกเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ดาวน์ซินโดรม ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยอย่างรวดเร็วจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ในบริบทนี้ควรสังเกตด้วยว่าควรแยกความแตกต่างจากภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ โรคลมบ้าหมู.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยทั่วไปภาวะ hyperekplexia ในครรภ์เป็นความผิดปกติที่มีสาเหตุหลักอยู่ในยีน ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal นอกจากนี้ยังมีลักษณะเฉพาะด้วยการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง การกลายพันธุ์นี้จะอยู่ที่ตัวรับไกลซีน การกลายพันธุ์มีผลต่อทั้งหน่วยย่อยอัลฟาและเบต้าของตัวรับที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้อื่น ๆ สำหรับการกลายพันธุ์ที่ส่งผลให้เกิดภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ ภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เนื่องจากความผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในลำดับ 5q32-35 และ 4q31-3

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดมีลักษณะเฉพาะด้วยการร้องเรียนและอาการหลายอย่างที่บ่งบอกถึงโรค การแสดงออกและความรุนแรงของสัญญาณเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามการรวมกันของข้อร้องเรียนโดยทั่วไปแสดงให้เห็นชัดเจนถึงการมีภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ ครั้งแรกที่ สภาพ มักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนคือตั้งแต่แรกเกิด ทันทีหลังคลอดกล้ามเนื้อโครงร่างของทารกที่ได้รับผลกระทบจะตึง ความตึงเครียดนี้ปรากฏขึ้นทั่วร่างกายและเรียกอีกอย่างว่า hypertonia ในขณะเดียวกันก็มีความรุนแรงขึ้นอย่างมากของสิ่งที่เรียกว่า Moro reflex สิ่งเร้าต่างๆเช่นอะคูสติกการสัมผัสหรือกลไกส่งผลให้เกิดการกระตุกอย่างรุนแรง ภายใต้สถานการณ์บางอย่างสิ่งเหล่านี้ นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งความทุกข์ทางเดินหายใจซึ่งในบางกรณีเกิดจากการที่กล้ามเนื้อเป็นตะคริวมีความเสี่ยงสูงต่อชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง hypertonia ของกล้ามเนื้อจะไปไกลจนร่างกายทั้งหมดถูกแช่แข็ง ด้วยเหตุนี้ภาวะนี้จึงได้รับชื่อเล่นว่ากลุ่มอาการทารกแข็ง ตามกฎแล้วอาการจะอ่อนแอลงเมื่อเด็กที่ได้รับผลกระทบมีอายุมากขึ้น อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าแม้ในผู้ใหญ่ที่รักษาให้หายแล้วอาการตะคริวของกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันเช่นเมื่อผู้ได้รับผลกระทบตกใจกลัว อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ผู้ป่วยมักจะยังคงรู้สึกตัว

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

มีวิธีการตรวจสอบหลายวิธีสำหรับการวินิจฉัยภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ สิ่งสำคัญโดยพื้นฐานในขั้นตอนแรกคือการดำเนินการตามประวัติอย่างละเอียด เนื่องจากผู้ป่วยมักจะอายุน้อยมากแพทย์ที่เข้าร่วมจะกล่าวถึงการจัดการของครอบครัวกับพ่อแม่ของทารกคำแนะนำที่สำคัญที่สุดในการปรากฏตัวของภาวะ hyperekplexia ในครรภ์มักมาจากการนำเสนอทางคลินิกโดยทั่วไปของโรค หากมีลักษณะอาการสามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นได้อย่างง่ายดาย ความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ได้รับการยืนยันในยุคปัจจุบันโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ ตามการวินิจฉัยที่เหมาะสม การรักษาด้วย โดยปกติจะเริ่มทันทีเพื่อปรับปรุงการพยากรณ์โรค

ภาวะแทรกซ้อน

ข้อร้องเรียนและอาการทางระบบประสาทที่แตกต่างกันจำนวนมากมักเกิดขึ้นกับโรคนี้ อย่างไรก็ตามความรุนแรงและการแสดงออกของอาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในหลาย ๆ คน ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง สิ่งเร้าต่างๆที่มาจากภายนอกได้เช่นกัน นำ เพื่อเหล่านี้ ความตึงเครียด. คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมากจากโรคนี้ นอกจากนี้ยังสามารถ นำ ตัวอย่างเช่นหายใจถี่ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน ในกรณีส่วนใหญ่อาการและข้อร้องเรียนจะลดลงตามอายุของเด็ก อย่างไรก็ตามไม่สามารถตัดออกได้ว่าอาการอาจยังคงเกิดขึ้นอย่างกะทันหันในวัยผู้ใหญ่ การรักษาโรคนี้มักเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของยา สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด อาการและไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่อไป อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคจะเป็นบวกอย่างสมบูรณ์หรือไม่ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ลดลง นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของเด็กจะต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด จำเป็นต้องดำเนินการทางการแพทย์เพิ่มเติมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ หากอาการรุนแรงเช่นหายใจถี่หรือกล้ามเนื้อกระตุกผู้ปกครองต้องนำเด็กไปพบผู้เชี่ยวชาญ แพทย์จะชี้แจงสัญญาณของโรคก่อนจากนั้นจึงเริ่มการรักษา ในระหว่างการรักษาเด็กจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยปกติจะอยู่ในคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับ โรคทางพันธุกรรม. อาการของแต่ละบุคคลมักจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ต่อมาในชีวิตอาการลดน้อยลง แต่ สุขภาพ ปัญหายังคงสามารถเกิดขึ้นได้เองในอีกหลายปีต่อมา ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่สังเกตเห็นอาการผิดปกติอย่างกะทันหันในวัยผู้ใหญ่ควรปรึกษาแพทย์ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถปรึกษาอายุรแพทย์หรือศัลยแพทย์กระดูกได้ หากอาการรุนแรงควรปรึกษาคลินิกผู้เชี่ยวชาญเสมอ แพทย์ที่รับผิดชอบมักจะปรึกษานักบำบัดโรคหรือแนะนำผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

การรักษาและบำบัด

มีวิธีการต่างๆที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ ส่วนใหญ่เป็นสารออกฤทธิ์ clonazepam ถูกนำมาใช้. ในทางตรงกันข้ามธรรมดา ยากันชัก มักจะนำไปสู่อาการกำเริบของโรค การวินิจฉัยความผิดปกติอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญยิ่งในการเริ่มต้น การรักษาด้วย โดยเร็วที่สุด

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของภาวะ hyperekplexia ในครรภ์ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ในมนุษย์ พันธุศาสตร์. แพทย์และผู้ประกอบวิชาชีพทางการแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้ทำการเปลี่ยนแปลงในสารพันธุกรรมเนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมายในปัจจุบัน ด้วยเหตุนี้จึงสามารถใช้ได้เฉพาะวิธีการรักษาตามอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ ยิ่งมีการวินิจฉัยก่อนหน้านี้โอกาสในการบรรเทาอาการที่มีอยู่ก็จะยิ่งดีขึ้น นอกจากนี้แผนการรักษาที่ออกแบบมาอย่างดีสามารถป้องกันความผิดปกติเพิ่มเติมได้ เมื่อทำการพยากรณ์โรคต้องคำนึงถึงการแสดงออกของแต่ละอาการ แม้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมจะมีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด แต่ความรุนแรงและขอบเขตของความผิดปกตินั้นแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย เนื่องจากคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรคอาจเกิดความทุกข์ทางอารมณ์ได้แม้จะพยายามอย่างหนักก็ตาม สิ่งเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติทุติยภูมิและ จิตเภทสถานการณ์นี้จะต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรคโดยรวมเนื่องจากจะทำให้สภาวะทั่วไปของ สุขภาพ. การปรับปรุงจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยนอกเหนือไปจากการขอรับการดูแลทางการแพทย์จะดำเนินการอย่างอิสระ มาตรการ เพื่อสนับสนุนความมีชีวิตชีวาของตัวเอง การออกกำลังกายที่กำหนดเป้าหมายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อสามารถช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันภาวะ hyperekplexia แต่กำเนิดได้ในขณะนี้เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากทารกแรกเกิดแสดงอาการของโรคโดยทั่วไปควรทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด เนื่องจากวิธีการรักษาที่เพียงพอมักช่วยเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

การติดตามผล

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถเข้าถึงความพิเศษใด ๆ มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาสำหรับโรคนี้ อย่างไรก็ตามควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามหากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้โรคเกิดขึ้นอีกในลูกหลาน การรักษามักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาต่างๆ ที่นี่ต้องปฏิบัติตามปริมาณที่ถูกต้องและปริมาณปกติอยู่เสมอโดยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ข้างต้น ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ในกรณีของไฟล์ อาการชักโรคลมชักควรรีบไปโรงพยาบาลทันทีหรือโทรหาแพทย์ฉุกเฉินโดยตรง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการจับกุมดังกล่าวอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจุดเน้นหลักในโรคนี้คือการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันสิ่งนี้ โรคนี้จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงหรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ยารักษาภาวะ hyperekplexia ในครรภ์สามารถลดอาการได้มาก อาการชักตามแบบฉบับของโรคยังคงเกิดขึ้นและนำไปสู่อุบัติเหตุและการหกล้มได้ ดังนั้นผู้ป่วยจะต้องอยู่ภายใต้การสังเกตอย่างต่อเนื่องโดยสมาชิกในครอบครัวเพื่อนหรือผู้ดูแลซึ่งสามารถโทรติดต่อบริการฉุกเฉินและให้บริการได้ การปฐมพยาบาล ในกรณีฉุกเฉิน ผู้ป่วยควรพกโทรศัพท์มือถือหนังสือเดินทางทางการแพทย์และยาฉุกเฉินต่างๆ มาตรการ เช่น กายภาพบำบัด และ อายุรเวททางร่างกาย ทำให้กล้ามเนื้อคงตัวและสามารถลดความถี่ของการชักได้ การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นทางกลไกหรืออะคูสติกที่กระตุ้นสามารถป้องกันการชักเพิ่มเติมได้อย่างน่าเชื่อถือ การปรับเปลี่ยนในบ้านและในชีวิตประจำวันอาจมีความจำเป็นเพื่อจุดประสงค์นี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ซึ่งจะสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการแก้ไขที่เป็นไปได้และค่าใช้จ่ายจะครอบคลุมหรือไม่ สุขภาพ ประกันภัย. ปัญหาทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับภาวะที่รุนแรงเช่นภาวะ hyperekplexia ในครรภ์จำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือแลกเปลี่ยนข้อมูลกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ในฟอรัมอินเทอร์เน็ต กิจกรรมกีฬาและงานอดิเรกที่เติมเต็มช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดี