ประเภท Becker-Kiener เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ โรคดำเนินไปในอัตราที่ช้าและค่อยๆเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น โดยพื้นฐานแล้ว เสื่อมกล้ามเนื้อ ประเภท Becker-Kiener เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย อุบัติการณ์ประมาณ 1: 17,000 และโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดในผู้ป่วยชาย อาการเริ่มแรกของโรคมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Becker-Kiener คืออะไร?
ประเภท Becker-Kiener เสื่อมกล้ามเนื้อ บางครั้งเรียกด้วยคำพ้องความหมายว่า Becker muscular dystrophy ชื่อของโรคเกิดขึ้นเพื่อเป็นเกียรติแก่บุคคลที่อธิบายครั้งแรก สภาพ. โดยหลักการแล้วโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อยู่ในประเภทของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย อย่างไรก็ตามประมาณร้อยละ 30 ของโรคทั้งหมดเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ คล้ายกับที่เรียกว่ากล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ก ยีน มีข้อบกพร่องอยู่ในโครโมโซม X ที่สอดคล้องกัน ยีน มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนโครงสร้างของกล้ามเนื้อ เนื่องจากข้อบกพร่องการสร้างโปรตีนจึงบกพร่อง ด้วยเหตุนี้โปรตีนจึงมีข้อ จำกัด ในการทำงานและตอบสนองงานได้ไม่เพียงพอเท่านั้น โดยหลักการแล้วโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ - คีเนอร์จะรุนแรงกว่า Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม. ผู้ป่วยมักมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ระหว่าง ในวัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โดยปกติแล้วอุ้งเชิงกรานจะได้รับผลกระทบจากโรคก่อน ในขณะที่โรคดำเนินไปโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ - คีเนอร์มักขยายไปที่กล้ามเนื้อของ เข็มขัดไหล่. นอกจากนี้กล้ามเนื้อของโครงกระดูกยังเปลี่ยนเป็นเกี่ยวพันและ เนื้อเยื่อไขมัน. ดังนั้นกล้ามเนื้อจะไม่สร้างความประทับใจให้กับกล้ามเนื้อแม้ว่าพวกเขาจะได้รับผลกระทบจากโรคแล้วก็ตาม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติแม้จะมีโรคประจำตัวก็ตาม หากหลักสูตรของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener เป็นที่ชื่นชอบผู้ป่วยจะมีอายุขัยเฉลี่ย มิฉะนั้นจะลดลงถึง 40 ปี ในบางกรณีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน สิ่งเหล่านี้มักเรียกว่า cardiomyopathy.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener เป็นกรรมพันธุ์ สาเหตุของมันเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม มีข้อบกพร่อง ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม X โรคนี้จะถูกส่งต่อไปยังเด็กในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X ตามกฎแล้วยีนที่รับผิดชอบต่อสาร dystrophin จะได้รับผลกระทบ เนื่องจากข้อบกพร่องจำนวนของ dystrophin ที่ทำงานภายในเซลล์ของกล้ามเนื้อจะลดลง การค้นพบทางจุลพยาธิวิทยาบ่งชี้ความเสื่อมและการตายของเซลล์กล้ามเนื้อ นิวเคลียสของเซลล์มีการแปลจากส่วนกลางโดยมีพังผืดของเยื่อหุ้มปอด การชดเชยเนื้อเยื่อที่หดตัวของกล้ามเนื้อโดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันเกิดขึ้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ปรากฏตัวในข้อร้องเรียนต่างๆ ในช่วงเริ่มต้นของโรคกระดูกเชิงกรานคาดเอวมักได้รับผลกระทบ ตะคิว เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกาย Myalgias ก็เป็นไปได้ในบริบทนี้ นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ถ้าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ดำเนินไปสองสามปีในบางกรณีจะแพร่กระจายไปยัง เข็มขัดไหล่. เมื่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันขยายตัวมากขึ้นบริเวณน่องของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะสร้างความประทับใจมากเกินไป สัญญาที่ ข้อต่อ แสดงถ้าแล้วส่วนใหญ่ที่ ข้อเท้า ข้อต่อ นอกจากนี้ข้อร้องเรียนของ หัวใจ มักจะพัฒนา ส่วนใหญ่มักเรียกว่า cardiomyopathy เกิดขึ้นที่นี่ เป็นผลให้เกิดการรบกวนของไฟล์ หัวใจ จังหวะเกิดขึ้นเช่น อย่างไรก็ตามความอ่อนแอของกล้ามเนื้อไม่ได้เกี่ยวข้องโดยตรงกับความบกพร่อง กล้ามเนื้อหัวใจ. บางครั้ง scoliosis ยังพัฒนา อย่างไรก็ตามอาการนี้มักเกิดขึ้นหลังจากที่ผู้ได้รับผลกระทบใช้รถเข็นเป็นเวลานานโดยทั่วไปโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener มีลักษณะก้าวหน้า
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
หากอาการทั่วไปของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener เพิ่มขึ้นควรปรึกษาแพทย์ ขั้นตอนแรกคือการสัมภาษณ์ผู้ป่วยหรือการประเมิน ในที่นี้ผู้ได้รับผลกระทบจะอธิบายรายละเอียดข้อร้องเรียนทั้งหมดให้แพทย์ทราบ ประวัติครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์ - คีเนอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หลังจากการตรวจประเมินแล้วจะมีการตรวจทางคลินิกต่างๆ เลือด ตัวอย่างเช่นการวิเคราะห์แสดงระดับที่เพิ่มขึ้นของ ครี ไคเนส การตัดชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อแสดงกระบวนการลักษณะ ในที่สุดการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดความมั่นใจเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ผู้ป่วยจะมีอาการไม่สบายตัวและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ดังนั้นโรคจึงเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและทำให้คุณภาพชีวิตลดลงเสมอ โดยเฉพาะในเด็กอาจทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ได้ นำ ถึงความผิดปกติของพัฒนาการ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความรุนแรง ตะคิว และ ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อและมักไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ นี้สามารถ นำ เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวและข้อ จำกัด เพิ่มเติมในชีวิตประจำวัน หัวใจ กล้ามเนื้อยังได้รับผลกระทบจากโรคนี้ซึ่งสามารถ นำ ถึงขั้นเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่บ่อยนัก ความเมื่อยล้า หรืออ่อนเพลียและจากปัญหาการไหลเวียนโลหิต ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่หายเอง น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาหรือ จำกัด โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ได้ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆ ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกแม้ว่าอาการทั้งหมดจะไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
กล้ามเนื้อ ความแข็งแรง ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการใช้งานมากเกินไปหรือการออกแรงอย่างหนัก หากอาการทุเลาลงอย่างมีนัยสำคัญหรือหายได้เองหลังจากหยุดพักนานหรือนอนหลับพักผ่อนไม่เพียงพอก็ไม่จำเป็นต้องมีแพทย์ กลไกการรักษาตัวเองของสิ่งมีชีวิตได้เข้ามาแทนที่การเกิดใหม่ของความรู้สึกไม่สบายดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องดำเนินการใด ๆ หากอาการไม่สบายยังคงดำเนินต่อไปเป็นระยะเวลานานหรือทวีความรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ ในกรณีที่ ความเจ็บปวด or ตะคิวขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากสมรรถภาพทางกายตามปกติลดลงหรือเกิดความอ่อนแอภายในผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือ ในกรณีที่มีการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจความผิดปกติของการเต้นของหัวใจความกระสับกระส่ายภายในหรือความหงุดหงิดแนะนำให้ไปพบแพทย์ ความรู้สึกทั่วไปของความเจ็บป่วยหรือความเป็นอยู่ที่ลดลงควรปรึกษาแพทย์ หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวความผิดปกติในการเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวันหรือไม่สามารถใช้งานได้ ข้อต่อ โดยไม่รู้สึกไม่สบายจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความไม่สอดคล้องกันในการเคลื่อนที่การสูญเสียอย่างกะทันหัน ความแข็งแรง เช่นเดียวกับการด้อยค่าของความสามารถในการเข้าใจก็เป็นข้อบ่งชี้ของโรค ควรนำเสนอแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อให้การรักษาในระยะแรกสามารถบรรเทาอาการได้อย่างรวดเร็ว ความผิดปกติของ ข้อต่อ or กระดูก ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ทันที
การรักษาและบำบัด
ไม่สามารถรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการของโรคเท่านั้น สิ่งที่สำคัญที่นี่คือ อายุรเวททางร่างกาย. ถ้า ข้อเท้า เกิดการหดตัว เอ็นร้อยหวาย อาจยาวขึ้นในขั้นตอนการผ่าตัด ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจควรได้รับการรักษาด้วยยาที่เหมาะสม
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ถือว่าไม่เอื้ออำนวย มีการพัฒนาที่ก้าวหน้าของโรคสาเหตุที่อาจไม่ได้รับการแก้ไข ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย มนุษย์ พันธุศาสตร์ อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงตามสถานะของกฎหมายในปัจจุบันดังนั้นการรักษาแพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่มีอยู่รวมทั้งการหยุดการลุกลามของโรค ป้องกัน มาตรการ มักจะถูกนำไปใช้เพื่อลดการเพิ่มขึ้นของผลเสีย สุขภาพ ผลกระทบ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจมีอาการเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อทั้งหมดของผู้ป่วยมีความบกพร่องเนื่องจากความผิดปกติ ดังนั้นจึงมีความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตเพิ่มขึ้น หัวใจล้มเหลว. กิจกรรมของกล้ามเนื้อหัวใจมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานของหัวใจ หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์หรือการตรวจสุขภาพเป็นประจำโอกาสที่อายุขัยจะลดลงจะเพิ่มขึ้น แนวโน้มจะแย่ลงเช่นกันหากอาการรุนแรงขึ้นและหากมีการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่อง หากมีโรคอื่น ๆ อยู่สิ่งนี้มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อกิจกรรมการทำงานของสิ่งมีชีวิต ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดในช่วงชีวิตของพวกเขา สิ่งเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาข้อร้องเรียนที่มีอยู่แก้ไขความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น
การป้องกัน
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener แสดงถึงโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่
aftercare
ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener ให้ดูแลหลังการรักษาโดยตรง มาตรการ มักจะถูก จำกัด อย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเร็วเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาด้วยตนเองมักไม่สามารถทำได้ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Becker-Kiener โรคนี้สามารถรักษาได้โดยการรับประทานยาต่าง ๆ โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับการรับประทานยาเหล่านี้เป็นประจำและรับประทานในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการได้อย่างเหมาะสมและถาวร ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการ ในกรณีของการแทรกแซงดังกล่าวขอแนะนำให้ละเว้นร่างกายจากความพยายามที่มากเกินไปหรือจากกิจกรรมที่เครียด ในเรื่องนี้โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener มักไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เนื่องจากหลักสูตรและอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Becker-Kiener แตกต่างกันไปมากทั้งทางการแพทย์และทางเลือก การรักษาด้วย วิธีการต้องปรับให้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย อย่างไรก็ตามแม้ว่าความเสียหายต่อการทำงานของกล้ามเนื้อจะรุนแรง แต่มาตรการช่วยเหลือตนเองของแต่ละบุคคลสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ การออกกำลังกายมีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้ สิ่งเหล่านี้สามารถเรียนรู้ได้ภายใต้คำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเช่นนักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัด อย่างไรก็ตามการฝึกอบรมอิสระอย่างต่อเนื่องที่บ้านเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จในระยะยาวและการปรับปรุงด้วยสิ่งนี้ การรักษาด้วย วิธีการ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาและปรับปรุงความคล่องตัว อย่างไรก็ตามมาตรการดูแลตนเองสามารถทำได้และไม่เพียง แต่ในด้านร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงด้านจิตใจและสังคมด้วย ตัวอย่างเช่นการบรรลุวิถีชีวิตที่เป็นอิสระมักเป็นเป้าหมายสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ กิจวัตรประจำวันที่มีการควบคุมสามารถช่วยบูรณาการโซเชียลได้ ปฏิสัมพันธ์ ในลักษณะที่กำหนดเป้าหมาย ด้วยวิธีนี้สามารถสร้างและดูแลสภาพแวดล้อมที่สมบูรณ์ได้ สภาพแวดล้อมดังกล่าวให้การสนับสนุนในการจัดการกับโรคและการเบี่ยงเบนความสนใจจากอาการ การประสานงานระหว่างการรักษาทางการแพทย์การออกกำลังกายส่วนบุคคลและการบำรุงรักษาเครือข่ายทางสังคมที่สมบูรณ์จึงสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
